VEGF基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人SLE易感性的相关性研究

目的:研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国北方汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法:应用Sequenom飞行时间质谱技术检测44例SLE患者和100例正常对照者外周血VEGF基因的SNPs,选择6个VEGF基因的SNP位点:rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035和rs833070进行基因分型,用SPSS 11.5软件对数据资料进行统计分析。结果:SLE患者VEGF多态性位点rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05);VEGFrs833070 A等位基因频率明显高于对照组(31.2%vs20%,χ2=4.547,P=0.033,OR=1.818,95%CI 1.045-3.162)。rs833070 G等位基因在SLE组中关节炎与无关节炎组中频率有显著差异(56%vs80.4%,χ2=5.613,P=0.018,OR=0.336,95%CI 0.134-0.843),rs833070 GG基因型频率明显低于无关节炎组(GGvsAG+AA:28%vs65.2%,χ2=6.684,P=0.010,OR=0.207,95%CI 0.061-0.705),而VEGF rs833070位点基因型、等位基因型的频率与患者血清中ds-DNA抗体、抗Sm抗体、狼疮性肾炎、间质性肺疾病的发生无相关性(P0.05)。结论:VEGF基因SNP点rs833070与北方汉族人SLE发病易感性相关,rs833070位点A等位基因可能增加了SLE患病的易感性,而rs833070 GG基因型及G等位基因型可能是SLE合伴关节炎的保护性基因。     

RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的：建立RTKN2基因rs3125734 C＞T、LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T和APOC1基因rs4420638 A＞G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法：通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果：经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异（P分别为0.046和0.016、0.014和0.02）,rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义（χ2=4.013,P=0.045,OR=1.613,95% CI:1.010-2.576）,rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异（χ2=6.853,P=0.009,OR=0.273,95% CI:0.103-0.721）。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-)RA组与对照组间有统计学差异（χ2=4.710,P=0.030;χ2=4.110,P=0.043）,其杂合突变型AG在两组间存在显著差异（χ2=4.046,P=0.044,OR=1.799,95%CI：1.015-3.186）;rs693在各组间无显著差异（P＞0.05）。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0.020,OR=1.408,95%CI：1.054-1.881;P=5.73×10-5,OR=0.443,95%CI：0.295-0.664)。 结论：建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。     

PD-1基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关联

目的探讨细胞程序性死亡受体-1(PD-1)基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关系。方法用聚合酶连接酶检测反应技术(PCR-LDR)检测分析620例上皮性卵巢癌患者和620名对照妇女PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率。结果 PD-1.1 A/G多态的AA、AG、GG 3种基因型频率在病例组和对照组中具有显著差异(P0.05)。比较AA基因型携带者,AG和GG基因型携带者显著降低上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.71,95%CI=0.54~0.94和OR=0.68,95%CI=0.50~0.94)。病例组中G等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与A等位基因相比,G等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.83,95%CI=0.71~0.97)。PD-1.5 C/T多态C和T等位基因频率在2组间具有统计学意义,病例组中T等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与C等位基因相比,T等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.82,95%CI=0.69~0.98)。结论 PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点可能是中国北方妇女上皮性卵巢癌发病风险的分子标志物。     

GALNT2 rs4846914多态性位点在中国汉族人群分布及其对血脂的影响

目的 研究多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶2(N-acetylgalactosaminyltransferase 2,GALNT2)基因rs4846914位点在中国汉族人群中的分布频率,分析该位点对血脂水平和血脂异常的影响.方法 采用横断面调查方法,收集2397例(其中男性1511例,女性886例)汉族人群样本.采用MALDI-TOF MS技术检测rs4846914位点基因分型,采用多重线性回归法分析基因型对4项血脂指标影响程度的大小,二分类Logistic回归法分析基因型对血脂异常发病风险的大小,以P＜0.05为有统计学意义.结果 GALNT2 rs4846914位点A等位基因在中国汉族人群中的频率为20.4％.AA基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平显著高于GG基因型(P=0.034),女性人群AA基因型的总胆固醇(total cholesterol,TC)水平也显著高于GG型(P=0.019).在男性人群,AA基因型的低HDL-C血症发病风险是GG基因型的0.478倍.(P=0.045,OR=0.478,95％ CI:0.233-0.983).结论 中国汉族人群rs4846914位点以G等位基因为主,明显不同于西方人群以A等位基因为主的特点.中国汉族人群中,该位点AA基因型可增加血浆HDL-C水平,并减少男性低HDL-C血症发生.     

ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析

目的 应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)及病情严重程度的相关性.方法 在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组(OR=1.186,95%CI:1.009～1.394,P=O.039),在男性病例组与对照组中的差异同样具有统计学意义(OR=1.236,95%CI:1.014～1.506,P=O.036).rs1044317等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(OR=1.187,95%CI:1.009～1.397,P=0.039).单独在病例组内的分析结果显示,rs225374等位基因C频率在高Gensini积分组中显著高于低Gensini积分组(OR=1.303,95%CI:1.024～1.657,P=O.031).结论 ABCG1基因上两个单核苷酸多态位点与冠心病易感性及病情严重程度具有一定相关性.     

中国甘肃汉/回族人群C1GALT1、DEFA基因多态性与IgA肾病易感性的关系北大核心CSCD

目的:探讨β-1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1008898位点及α防御素(α-defensin,DEFA)基因rs2738081位点多态性与中国甘肃省汉族人群和回族人群Ig A肾病易感性的关系,筛查预测Ig A肾病的分子标记。方法:本研究选取甘肃地区患Ig A肾病的汉族个体146例、回族个体83例作为实验组,另选取健康汉族个体180例、健康回族个体100例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法以及PCR产物基因测序法对单核苷酸多态性基因位点进行基因分型,采用卡方检验比较各基因型、等位基因在病例组和对照组中的分布差异,评价各基因型、等位基因与Ig A肾病发病风险的关系。结果:(1)汉族Ig A肾病患者rs1008898位点的GG基因型频率与健康对照组之间有统计学差异(OR=2.489,95CI:1.259~4.922,χ~2=7.037,P=0.008),且G等位基因可能增加患Ig A肾病的风险(OR=1.268,95%CI:1.056~1.523,χ~2=6.709,P=0.01)。(2)回族Ig A肾病患者rs1008898位点的多态性与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(3)rs2738081位点多态性在汉族、回族Ig A肾病患者及其健康对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:rs1008898位点G等位基因可能增加甘肃地区汉族人群患Ig A肾病的风险。     

CyclinA2基因多态性与肝细胞肝癌易感性的关系

目的 探讨CyclinA2启动子区单核苷酸多态性与肝细胞肝癌发病风险的关系。方法 选取2012年10月~2017年9月在九江市第一人民医院确诊的原发性肝细胞肝癌患者180例,同时选择行体检的健康志愿者180例作为对照组。分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对cyclinA2基因的rs769236位点进行多态性检测,比较不同基因型与原发性肝细胞癌发病风险的关系。结果 rs769236 等位基因A（GA+AA）携带者患原发性肝细胞癌的风险显著高于rs769236GG野生基因型的个体（校正OR=1.825,95%CI=1.133-2.940）。结论 CyclinA2基因rs769236（G/A）位点A变异可能会增加原发性肝细胞癌的发病风险。     

DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果 在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频率很低(0.38%);在所检测的人群中未发现293G/A的多态性.上述结果与欧美国家的报道不一致.在SNP405 G/T多态位点中,在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G/T基因型频率显著高于对照组(18.75%vs5.54%,P=0.004,OR=6.30,95%CI:1.96～20.18).结论 g.168-185del和293G/A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异;非翻译区SNP405 G/T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险.     

CAT、CYBA及NIK基因与慢性阻塞性肺疾病及相关肺动脉高压易感性的关系

目的:探讨细胞色素b-245α多肽(CYBA)、过氧化氢酶(CAT)及核因子κB诱导激酶(NIK)基因单核苷酸多态性与宁夏地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)及相关肺动脉高压(PH)发病易感性的关系。方法:取稳定期COPD患者250例(包括COPD相关PH组103例和COPD非PH组147例)及同期健康对照组127例全血,用飞行质谱法检测CYBA基因rs1049255和rs9932581、CAT基因rs1001179和rs7943316及NIK基因rs7222094位点的基因型及等位基因频率。结论:(1)rs1001179位点基因型及等位基因频率分布在健康组和COPD组间差异有统计学显著性(P0. 05):与C等位基因相比,携带T等位基因的优势比(OR)=0. 21,95%置信区间(CI)为0. 10~0. 48。(2)rs1049255位点基因型与等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P0. 05):与GG基因型相比,携带AA基因型的OR=2. 50,95%CI为1. 15~5. 46;与G等位基因相比,携带A等位基因的OR=1. 45,95%CI为1. 00~2. 08。(3)rs7222094位点等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P0. 05):与C等位基因相比,携带T等位基因的OR=0. 31,95%CI为0. 21~4. 96。结论:CAT基因rs1001179位点T等位基因可能是COPD的保护因子,可降低COPD的发病风险。CYBA基因rs1049255位点GG基因型和G等位基因及NIK基因rs7222094位点T等位基因可能是COPD相关PH的保护因子,可降低COPD相关PH的发病风险。     

TBX21基因rs16947078位点的多态性与哮喘易感性的研究

目的研究TBX21基因的rs16947078位点的多态性与哮喘易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对重庆地区汉族人群中199名正常对照组和223名哮喘患者组的TBX21基因rs16947078位点进行检测并分析其基因型及等位基因分布情况,研究TBX21基因rs16947078位点的多态性与哮喘易感性间的关系。结果 TBX21基因rs16947078位点基因型和等位基因在病例组与对照组间均存在显著差异,P值分别为0.010和0.011;对年龄和性别进行校正后,相对于AA基因型,AG基因型的人群患哮喘的风险增加(OR=9.433,95%CI:1.170~76.022);等位基因G的携带者患哮喘的风险也有所增加(OR=9.232,95%CI:1.152~74.006)。结论研究结果提示TBX21基因中rs16947078位点与哮喘的易感性相关。     

ABCG2 基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究

目的：探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白 G2 基因(ABCG2) rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法：采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系。结果：痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义（P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95%CI:2.239~15.340,P<0.001;OR=2.461,95%CI:1.671~3.622,P<0.001）;高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异（P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性（P>0.05）;痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异（P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍。结论：ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性。     

ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用.方法 应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因3’非翻译区区域单核苷酸多态位点rs1128334与rs4937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析.结果 rs1128334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(42.8％ vs.29.1％,OR=1.824,95％CI:1.445～2.302,P＜0.01),rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(47.6％ vs.38.1％,OR=1.478,95％CI:1.181～1.851,P＜0.01).两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关(P＜0.05,OR=0.738,95％CI:0.564～0.964),而单倍型G-C可以显著降低SLE的发病风险(P＜0.01,OR=0.296,95％CI:0.232～0.378).结论 ETS1基因rs1128334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关.     

PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系

目的探讨PD-1基因多态性与肺结核发病风险以及临床特征的相关性。方法采用PCRRFLP分析方法,检测262例肺结核患者和255例健康志愿者基因组DNA中PD-1基因SNP位点rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布情况,分析PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系;并收集了肺结核患者的临床资料,考察PD-1基因多态性与肺结核临床特征的相关性。结果对照组rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;rs2227981位点T等位基因(OR=2.721,95%CI:2.003~3.697,0.001)、rs2227982位点C等位基因(OR=1.614,95%CI:1.262~2.064,0.001)均与肺结核易感性相关;与rs2227981 CC基因型相比,携带PD-1 rs2227981 CT或TT基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=2.937,95%CI:2.018~4.274,0.001),且患者病灶范围较大(=0.009),痰菌阳性率较高(0.001);与rs2227982 TT基因型相比,携带rs2227982 TC或CC基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=1.706,95%CI:1.187~2.452,=0.004),且患者结核空洞的发生率较高(=0.021)。结论 PD-1基因rs2227981和rs2227982位点SNP多态性与肺结核易感性及临床特征相关。     

FTO rs8050136多态性与黑龙江地区汉族人群2型糖尿病的相关性

目的探讨FTO基因rs8050136单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用病例对照研究：病例组为500例,对照组为500例。利用SNa Pshot方法检测基因型。研究FTO基因rs8050136等位基因、基因型和显性模型与T2DM的关系。结果 FTO基因SNP rs8050136等位基因A与C相比,在T2DM组和对照组间的分布频率有统计学意义（P〈0.05,OR：1.28,95%CI：1.12~1.54）;与CC基因型相比,CA基因型和显性模型CA＋AA在两组间的比较有显著差异（P〈0.05,OR：1.25,95%CI：1.03~1.59;P〈0.05,OR：1.29,95%CI：1.13~1.47）。结论 FTO基因SNP rs8050136增加我省人群患T2DM的风险。     

云南汉族人群CD80基因多态性与宫颈癌发生发展的相关性研究

目的探讨CD80基因多态性与云南汉族人群宫颈癌发生发展的相关性。方法本研究选取云南地区汉族人群癌前病变(CINⅢ期)患者126例,宫颈癌患者450例,健康体检人群500例,采用TaqMan探针基因分型方法对CD80基因中的4个SNP位点rs16829980(AG)、rs16829984(GC)、rs41271391(GT)和rs41271393(CT)进行基因分型,并研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在CINⅢ期患者、宫颈癌患者和健康对照人群中分布频率的差异。结果 rs16829984(GC)等位基因C和G在CINⅢ期组和对照组、癌症组和对照组中分布频率的差异具有统计学意义(P=0.026和0.006)。rs16829980(AG)中等位基因A和G在CINⅢ期组和癌症组中分布频率的差异具有统计学意义(P=0.038)。而rs41271391(GT)和rs41271393(CT)的等位基因和基因型在病例组(CINⅢ期组和癌症组)和对照组中的分布频率的差异无统计学意义(P0.05)。单倍型分析结果显示AGGC单倍型可能是宫颈癌发生的危险因素(OR=1.449;95%CI:1.096-1.915)。结论位于CD80基因启动子区域的SNP位点rs16829984(GC)等位基因C可能是云南汉族人群宫颈癌发生的保护性因素(OR=0.700;95%CI:0.510-0.960),rs16829980(AG)等位基因A可能是云南汉族人群CINⅢ期向宫颈癌发展的保护性因素(OR=0.703;95%CI:0.503-0.982)。     

Parkin基因启动子区-258T/G多态性与广西地区散发性帕金森病的相关性分析

目的 探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病(sporadicParkinson's disease,SPD)的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系.方法 PCR-RFLP及DNA测序等技术,分析parkin基因-258T/G多态性在PD患者和健康对照者间分布频率的差异.结果 PD组parkin基因-258T/G多态性位点G等位基因频率显著高于正常对照组(55.20%:43.33%,x2=6.898,P<0.05,OR=1.61,95%CI:1.13～2.30);GG基因型频率显著高于对照组(28.00%:18.33%,x2=7.159,P<0.05,OR=2.75,95%CI:1.31-5.77).同时,TG+GG基因型频率亦显著高于对照组(82.40%:68.33%,x2=6.551,P<0.05,OR=2.17,95%CI:1.20～3.93).50岁及50岁以上发病患者G等位基因频率和GG基因型频率显著高于对照组,50岁以下发病患者各频率虽高于正常对照组但差异无统计学意义.结论 Parkin基因核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了广西地区PD发病风险,且与PD发病年龄成正相关.     

TLR7基因单核苷酸多态性与江苏淮安哮喘患者易感性的相关性研究

目的:探讨Toll样受体7(TLR7)基因rs179009、rs179019、rs5935436位点多态性与江苏淮安地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例对照方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法比较158例支气管哮喘组与137例健康对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组TLR7基因rs179009、rs170019位点基因型及等位基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。rs5935436位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TLR7基因rs179009位点和rs179019位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘相关;而rs5935436位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘无关。     

β2肾上腺素受体基因Arg16Gly位点多态性与华南人群哮喘相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体基因(ADRB2)SNP位点rs1042713即突变位点Arg16Gly的多态性与华南汉族人群支气管哮喘发病的相关性。方法采用病例对照研究,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对rs1042713进行基因分型,对实验结果运用χ2检验和二分类Logistic回归进行统计学相关性分析。结果 rs1042713多态位点AA、AG、GG 3种基因型在哮喘患者的频率为18.7%、76.0%和5.3%,与对照组(33.8%,44.6%和21.6%)相比具有显著差异(χ2=36.28,P<0.001);对年龄和性别进行校正后,发现相对于AA+GG基因型,携带AG基因型的哮喘发病风险增加(OR=4.37,95%CI:2.64~7.23)。结论华南汉族人群哮喘的发病机制可能与SNP rs1042713位点的单核苷酸多态性有关,杂合子基因型AG为其发病的危险因素。     

CD40基因5'非翻译区_1位点C/T多态性与Graves病药物治疗停药后复发的相关性

目的:探讨CD40基因5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR)_1位点C/T单核苷酸多态性与山东青岛地区汉族人群Graves病(Graves disease,GD)及药物治疗停药后复发的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定198例GD患者(其中GD初发组80例,GD早期复发组84例,GD晚期复发组34例)和110例正常对照者CD40基因5'UTR_1位点的基因型,并计算其基因型及等位基因频率。结果:①CD40基因5'UTR_1位点的基因型及等位基因频率在GD组和正常对照组中的分布有显著性差异(χ2=23.133,P=0.000;χ2=13.372,P=0.000),GD组CC基因型频率明显高于正常对照组(23.7%vs11.8%),TT基因型频率明显低于正常对照组(7.6%vs26.4%),GD组C等位基因频率明显高于正常对照组(58.1%vs42.7%);②CD40基因5'UTR_1位点的基因型频率在GD初发组与GD复发组的分布有显著性差异(χ2=7.926,P=0.019);GD复发组TT基因型频率明显低于GD初发组(3.4%vs1...