载脂蛋白E基因的多态性及其意义

ApoE基因是作为一种与脂蛋白代谢有关的血浆蛋白而被发现,是人体重要的载脂蛋白,为乳糜微粒、极低密度脂蛋白、中间密度脂蛋白和部分高密度脂蛋白的结构蛋白,与人体脂类运转、代谢密切相关.     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择98例冠心病患者（CHD组）及87例非冠心病患者（均通过冠脉造影证实）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果冠心病组ApoE4／3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P〈0．05）；冠心病组高脂血症例数要高于对照组（P〈0．05）；两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高（P〈0．05），差别有显著性。结论E4等位基因是影响血清TC、LDL—C水平的重要遗传因素之一，并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生，是CHD发病的重要危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与脑出血关系的研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑出血的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性技术 (PCR -RFLP) ,检测 5 0例脑出血和 12 0例健康受试者的ApoE基因型和基因频率。同时检测研究对象的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)和高密度脂蛋白 (HDL)。结果 :脑出血组与对照组的ApoE基因型、等位基因频率分布是一致的 (P >0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组的血脂水平差别也无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,且脑出血组血脂水平不受ApoE基因调控。结论 :ApoEε4与脑出血发病不相关。     

云南省白族和汉族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南省确诊的白族和汉族冠心病（CHD）病人载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的民族差异。方法 选择云南省确诊的冠心病病人，白族21例和汉族77例（其中80病人通过冠脉造影证实，18例病人有明确的心梗病史）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果 在白族CHD组和汉族CHD组均以ε3等位基因以及E3，3基因型最常见，两组之间E2／3、E3／3、E3／4基因型的分布未见统计学差异；白族组和汉族组中ε2、ε3、84等位基因频率比较无统计学差异（P〈0．05）；两组中含84等位基因携带者总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇和（LDL-C）显著高于其他基因型组，（P〈0．01）。结论在云南省白族和汉族人群之间ApoE基因型分布没有明显差异，白族和汉族人群中ε4等位基因是影响血清TC、LDL-C水平的重要遗传因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染分析

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其对慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染性免疫的影响。方法白细胞介素(IL)-2检测采用放射免疫法,聚合酶链反应(PCR)法扩增ApoE基因片段,用荧光偏振的方法检测ApoE基因型。结果轻度组ApoEε4高于正常值范围,并与中度、重度组相比差异有统计学意义(P均<0.05),与ApoEε3、ApoEε2组相比ApoEε4组有较高的IL-2和总胆固醇水平。结论高水平的ApoEε4基因可通过调节IL-2和血脂水平减轻HBV感染后引起的肝细胞炎症反应及肝损伤。     

载脂蛋白基因多态性与NIDDM

糖尿病是一种常见病，有明显的遗传倾向，属于多基因遗传。70％以上的糖尿病患者死于心血管病变，心血管病变的基本病理为动脉粥样硬化（AS）。载脂蛋白（ApoliPoprotein，Apo）的紊乱为AS形成的重要因素，约1／3糖尿病患者血浆中的ApoA1、CⅠ／CⅢ、CⅡ／CⅢ水平下降，ApoB、CⅢ、E水平上升[1]。目前，国际上已从基因水平对AP。基因与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的关系进行研究，采用限制性内切酶片段长度多态性分析（RestrictionFragmentLPllgthP0ly000Phism，RFLP）技术，发现APOA；、B、C，基因多态性与NIDDM相关…     

潮汕人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨潮汕地区2型糖尿病(T2DM)患者载脂蛋白E(ApoE)基因遗传多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测T2DM并发CHD组(T2DM+CHD)、T2DM组和健康体检组的ApoE基因型,并检测所有受试者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG).结果 T2DM+CHD组的E4/E3基因型和E4等位基因频率均明显高于正常对照组和T2DM组(P＜0.01).与携带E3等位基因的T2DM+CHD患者相比,携带E4等位基因T2DM+CHD患者体内TC、LDL-C浓度升高,两者之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因E4等位基因可能增高潮汕人T2DM患者并发CHD的遗传易感性.     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化及相关炎症因子的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)及相关炎症因子的关系.方法 83例入选对象均行彩色多普勒检测颈动脉内中膜厚度(IMT)及观察颈动脉有无斑块,根据结果分成CAS组及对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及相关炎症因子.结果 CAS组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05);两组间ε4等位基因频率差异显著(P＜0.05);不同ApoE等位基因组间TC、LDL-C、TG、颈动脉IMT、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)和纤维蛋白原(FIB)均有显著性差异(P＜0.05),并且上述指标的值以携带ε4等位基因组为最高.结论 ApoE基因多态性是影响血清TC及LDL-C水平的重要遗传因素之一,同时与CAS程度及体内炎症状态有关.     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性特点分析

目的　探讨载脂蛋白E(apoE)基因型和冠心病 (CHD)之间的关系。 方法　采用聚合酶链反应 (PCR)法分析 142例CHD患者和 131例健康对照者的apoE基因型。 结果　发现无论是在对照组还是CHD组 ,E3/ 3型发生频率最高 ,占整个样本的 6 7 8% ,含apoE3 的杂合子居中 ,E4/ 4的发生频率较低 ,E2 / 2和 4/ 2很少。病例组E3/ 4和E4/ 4的发生频率较对照组明显要高 ,统计学检验差别具显著性 (P <0 0 0 1)。且在对心肌梗死 (心梗 )亚组的基因型分析中 ,进一步发现E4携带者心梗的年龄较为提前。结论　E4携带是CHD的危险因子 ,值得进一步研究。     

载脂蛋白E基因多态性与阿托伐他汀调脂疗效的相关性

目的研究载脂蛋白E基因多态性与阿托伐他汀调脂疗效及肝功影响的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定49例血脂异常患者ApoE基因型,测定服用阿托伐他汀治疗前及治疗4周后的血脂及肝功水平,分析基因型与调脂疗效的关系。结果 E3等位基因组服用阿托伐他汀4周后,总胆固醇(TC)降低有统计学意义(P<0.05),而E2、E4等位基因组对血脂水平的降低不明显;各等位基因组间的指标变化程度经过统计分析发现差异无统计学意义。服用阿托伐他汀后E3等位基因的STB与ALT改变较大,但各等位基因组间的肝功指标变化程度差异无统计学意义。结论载脂蛋白E基因多态性对阿托伐他汀调脂疗效差异无统计学意义,对肝功损害无显著影响。     

载脂蛋白E基因多态性及超敏C-反应蛋白与冠心病相关性分析

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)与冠心病的相关性。方法对符合入选标准的30例冠心病中、老年患者及30例健康对照组,采用基因芯片技术,同时检测两组载脂蛋白E基因多态性及hsCRP,探讨它们之间的关系。结果 1、冠心病组与对照组比较,Eε2等位基因频率明显降低(P<0.05),Eε4等位基因频率升高(P<0.05);2、冠心病组hs-CRP水平与健康对照组相比较有显著性差异(P<0.05)。结论联合监测ApoE基因多态性及血清hs-CRP含量,对防治冠心病有重要临床意义。     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性相关研究

目的探讨脑梗死患者载脂蛋白E(Apo E)基因多态性分布及其与C反应蛋白(CRP)、美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)的关系。方法收集脑梗死108例(其中急性脑梗死70例,非急性脑梗死38例)和健康对照者76例,利用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,测定其Apo E基因型;采用生化全自动仪分别对总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和CRP水平进行测定;对所有脑梗死患者入院时、入院后1周和2周进行NIHSS评分。结果脑梗死患者Apo Eε2、Apo Eε4的频率分别为6.9%和9.7%,而对照组分别为19.1%和3.9%,差异均有统计学意义(P<0.05);脑梗死组TC、TG、LDL-C明显高于对照组,而HDL-C明显低于对照组(P<0.05);急性脑梗死组Apo Eε4携带者的CRP明显高于非Apo Eε4携带者(P<0.05);脑梗死患者Apo Eε4携带者的NIHSS评分高于非Apo Eε4携带者的NIHSS评分(P<0.05);急性脑梗死患者Apo Eε2携带者的NIHSS评分低于非Apo Eε2携带者的NIHSS评分,而急性脑梗死患者Apo Eε4携带者NIHSS评分高于非携带者的NIHSS评分(P<0.05)。结论 Apo Eε2可能为保护因子,而Apo Eε4可能为脑梗死的易感因子;联合检测Apo E基因型、血清CRP含量和NIHSS评分,对判断脑梗死预后有一定的意义。     

载脂蛋白E基因多态性在慢性乙型肝炎病毒感染中的作用

目的分析载脂蛋白E(apoE)基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染发生发展的关系。方法ApoE基因多态性检测采用PCR法及荧光偏振法,外周血白细胞膜表面干扰素(IFN)-γR1检测采用流式细胞技术。结果在慢性乙型肝炎组apoEε4基因型频率较高;重型乙型肝炎组apoEε4基因型频率降低,且INF-γR1表达升高。结论apoEε4不影响人体对乙型肝炎病毒的易感程度,但对肝损伤起一定的保护作用。     

3种类型脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同类型脑梗死的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测115例脑梗死患者(脑梗死组)和120例健康受试者(对照组)的ApoE基因型和基因频率,并将脑梗死患者分为3种类型:动脉粥样硬化性血栓形成(ACI)69例、心源性脑栓塞8例和腔隙性梗死38例。同时检测研究对象血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)。结果:脑梗死组ε4基因频率显著高于对照组(P<0.05),ε4在ACI患者中频率较高,与腔隙性梗死和对照组相比差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。在脑梗死患者中,ε2有升高HDL的作用,ε4有升高TG的作用。结论:ApoE ε4是动脉粥样硬化性血栓形成的遗传易感因子。ApoE可能通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死发病危险性。     

载脂蛋白E基因多态性对调血脂药临床疗效研究进展

载脂蛋白E是维持人类正常脂质代谢的重要物质,是一种遗传多态性蛋白,存在于多种脂蛋白中。不同基因表型调节着体内载脂蛋白E的代谢能力及其与受体的结合能力。本文对载脂蛋白E基因多态性与调血脂药临床疗效的相关性进行综述。     

载脂蛋白E启动子-427T/C基因多态性对阿托伐他汀钙调脂效应及长期临床预后的影响

目的分析中国天津地区汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者载脂蛋白E(ApoE)启动子-427T/C基因多态性对阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响。方法292例CHD患者均给予阿托伐他汀钙每次20 mg,qn,睡前口服,连续治疗6个月。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ApoE-427T/C多态性。用酶法测定总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。随访2年并记录所有患者主要不良心血管事件(MACE)。结果治疗6个月后,ApoE-427T/C TT型、TC型和CC型的TC分别为(4.10±0.79),(3.68±0.68)和(3.19±0.71)mmol·L^-1,LDL-C分别为(2.42±0.59),(1.97±0.50)和(1.47±0.54)mmol·L^-1。TC、CC基因型的TC和LDL-C水平与TT基因型比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。随访期间,发生MACE事件21例(7.19%),其中再次血运重建11例(3.77%)、非致死性心肌梗死7例(2.40%)、卒中2例(0.68%)和死亡1例(0.34%)。TT型、TC型和CC型无MACE生存率分别为94.69%,88.89%和84.62%,两两比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论ApoE-427T/C TC和CC基因型有更好的他汀类调脂效果,其能更显著地降低LDL-C和TC水平,但3种基因型的长期临床预后无显著差异。     

载脂蛋白E基因多态性与老年血管性痴呆的关系

为探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与血管性痴呆(VD)的关系,采用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了28例VD患者的ApoE基因型,并与40例同龄健康人对照组比较,同时检测血脂及部分血浆载脂蛋白水平。结果表明,VD组与对照组之间,ε_4基因频率无显著性差异。提示ε_4基因与VD的发生无密切关系。     

中国人冠脉病变与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的：研究中国人冠脉病变与载脂蛋白E（ApoE)基因多态性的关系。方法：选择72例经冠状动脉造影证实的冠心病患者及年龄，性别相匹配的90例正常对照组，聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组ε4等位基因频率（12．50％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05），1支，2支及3支冠脉病变间ApoE基因型及等位基因无显著差异。结论：ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子之一。ApoE基因多态性与冠脉病变严重程度无关。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的作用关系分析

目的分析阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的发病机制。同时探讨二者与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法将我院收治的42例阿尔茨海默病患者作为AD组。将同期收治的39例帕金森病痴呆患者作为PDD组。将同期收治的45例健康体检者作为对照组。观察各组载脂蛋白E基因频率及基因型分布情况。结果对照组ApoEε3/3基因分布型最高,占80.1%。AD组ApoEε3/3基因分布型明显下降,占48.0%;AD组ApoEε4基因频率升高至20.8%高于对照组4.9%(P<0.05)。进而说明ApoEε4基因与AD发病密切相关;PD组ApoEε3、ε4基因频率升高至92.8%及6.9%稍高于对照组88.3%及4.9%(P>0.05)。干预2、4个月后干预组膝关节功能评分升高(P<0.05)。结论 ApoEε4基因与AD发病的易感基因。而其与PDD发病无明显的相关性。因此AD与PDD发病机制不同。