同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告

患儿系同胞兄弟，年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难，双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍。患儿的3个舅舅也有类似表现，其中两个分别于5岁和16岁去世，另一位20岁，现病危在家；尚有一表舅亦于16岁病故，另一远房表弟也正患病，症状与该二患儿相似，家系遗传方式见图1。     

同胞兄弟二人同患眼脑肾综合征

例1,男,7岁。因视力障碍,智力落后就诊。患儿系足月顺产,无围产期异常,母孕期亦无异常。生后一个月左右,家人发现其双眼晶体内有白色混浊区,且逐渐扩大,6个月时整个晶体皆呈白色。2岁时诊断为先天性白内障,行晶体摘除术。术后视力仍很差。患儿智力明显落后,8个月时会笑,1岁方能独坐,3岁会叫“爸爸”、“妈妈”,能走。目前仅能说几个单词,多动。无异常家族史。体格检查:身高110cm,体重20kg,表情呆滞,眼球水平震颤,轻度鸡胸,心、肺及腹部检查无阳性体征,两下肢肌张力减低,膝腱反射消失,     

同胞兄弟同患扩张型心肌病

例卫,男,10a,因双下肢浮肿6d,加重Zd人院,人院查体：T36．SC,PllZ次／min,R26次／min。BPll．0／8．okPa,一般状态尚可,呼吸稍促．口唇及四肢末端无紫组,眼睑、颜面轻度浮肿,颈静脉充盈不明显,双肺呼吸音粗,无罗音,心率快,心尖搏动弥散,心界显著扩大,第一心音略钝,心律尚规整,肝肋缘下3．ocm,质韧．双下肢浮肿明显。胸部X线示心脏向两侧扩大,心搏减弱,心胸比率0．65,伴肺瘀血。心电图示窦速、T波异常改变。心脏B超示主动脉根部内径Zlmm,左室舒张末内径60mrn,左房内径39mm,室间隔厚度smm,肺动脉内径24rum,…     

粘多糖病Ⅰ型1例报告

粘多糖病是粘多糖代谢中先天性酶缺陷,致使粘多糖代谢障碍,粘多糖过多堆积于器官组织,造成体格及发育障碍。现将我院所见1例,报告如下:患儿男,12岁。3岁后头围增大,身体发育迟缓,听力逐渐下降,智力进行性障碍,语言一直简单。体检:体重22kg,身长109cm,头围53cm,头大而不对称,前额及双颞部突出,眼裂小,眼距宽,鼻根塌陷,鼻孔扩大,耳廓下移,上缘低于睑裂,颈部短,脊     

粘多糖病Ⅳ型1例报告

粘多糖病(mucopolysacharidoais)为一组遗传性代谢病,近年来国内已见报道,但因本病少见,临床症状不典型时也易误诊,现报告1例如下。患儿男,6岁。因矮小、胸廓畸形就诊。患儿为足月顺产,母乳喂养,出生至1岁半生长发育正常。此后曾患重症肺炎,愈后发育迟缓,4～6岁的2年间身高仅增长3.0cm,并出现鸡胸、驼背和鸭子步态.智力尚佳。曾多次诊断为佝偻病。用维生素紊D_3、鱼肝油、钙片治疗不见好转。患儿父母非近亲结婚,胞妹现年1岁半健康,其曾外祖父患先天性脑发育不全。查体:神志清,智力正常,矮小似2～3岁,身高84.5cm,呈躯干型侏儒。头颅外形正常,面容与年龄相符,双眼角膜在裂隙灯下欠光泽。牙齿小、排列稀疏,切面     

粘多糖沉积病Ⅱ型B型一家5例

国内对粘多糖病报告100余例,多为Ⅰ型和Ⅳ型,现将我们所见Ⅱ型B型一家5例报告如下。患者均男性,年龄20～25岁,身高103～134cm,皆在1岁左右出现低热、嗜睡、咳嗽。此后发育逐渐减慢,听力减退,智能无明显改变。面容丑陋,鼻宽唇厚,前额枕部变凸,无角膜混浊,桶状胸,肺干罗音,心前     

同胞兄弟同患关节过度活动综合征2例

关节过度活动综合征又名关节松弛症 ,是四肢关节疼痛的原因之一。国外有报道正常儿童发生率为 12 % [1] ,但国内少有报道 ,同胞兄弟同患本症者还罕见报道 ,现将我们于 1992年 11月遇到的 2例报告如下。例 1.男 ,9岁 ,双侧肘、腕、膝、踝关节疼痛 7个月 ,活动后疼痛明显 ,曾口服     

孪生兄弟同患播散型曲菌病

孪生兄弟同患播散型曲菌病曹云涛张贵萍谈漪郭瑞珍例１孪生弟，５５天。因发热、咳嗽１月余，黄疸１周入院。曾在院外以肺炎用抗生素治疗１０天，无好转，改用抗结核治疗２２天仍无效。体检：体温３８．２℃，危重病容，神志清，皮肤、巩膜明显黄染，叩诊双肺呈清音，未闻...     

姐弟同患高雪氏病2例报告

高雪氏病(Gaucher’s disease)在同一家庭姐弟先后发病较为少见,现报告如下.例1.姐,9个月.因腹胀1个月,发热20天,于1989年3月来诊,伴纳差,消瘦,面黄。查体:神清,贫血貌,颈部及腹股沟可触及肿大淋巴结6个,皮肤     

双胞胎同患戊二酸尿症Ⅱ型

患儿女,5个月,因软弱无力、反复感染5个月入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,新法接生,生后进食好,生后第3天呼吸不规则,诊断新生儿肺炎入我科住院治愈。此后反复咳嗽,发热,软弱无力,诊断为肺炎并心力衰竭,好转出院,2周前患儿又因肺炎并心力衰竭入院,入院后检查心脏扩大,患儿     

Primary pulmonary hypertension in childhood: a report of two brothers

We report 2 cases of primary pulmonary hypertension in brothers, 6 and 3 years old. Their lungs contained numerous plexiform vascular lesions. The literature is reviewed involving familial cases, especially those in which siblings were affected. Several of these cases lack the pathological verification necessary for acceptance as examples of plexogenic pulmonary arteriopathy.     

Cockayne syndrome in two brothers

We report the clinical history of two brothers with the classical Cockayne syndrome. The main manifestations consisted of cachectic dwarfism, mental retardation, intracranial calcifications, microcephaly, enophthalmos, senile appearance, joint hypomotility and skin photosensitivity. In one of these children, who died at 10 years of age of bronchopneumonia, necropsy studies revealed a variety of anomalies, mainly encephalic,which included an arachnoidal cyst at the base of the cerebellum, a defect apparently previously undescribed inpatients with this syndrome.     

黏多糖沉积病IIIB型1例

1、临床资料患儿（门诊编号：M1278），女，7岁，2000年10月30日出生，汉族，河南省安阳县人。2006年6月6日以“不会说话”为主诉就诊。平时不会说任何单词，不会用手势或语言表示所要物品，经常喊叫、乱跑，能独玩一会儿，不会与他人玩游戏，天天尿裤子和尿床，近10天不再爱玩，经常躺在地上休息，无抽搐发作。     

同胞二兄弟共患大田原综合征

患儿男,45d,以反复频繁抽搐5d、并不能吸吮而住院。患儿为第2胎孕40周自然分娩,出生时无异常,母乳喂养。于生后40d起无诱因出现双眼凝视、四肢强直或屈曲外展、口吐白沫、颜面发绀,持续数秒后自行缓解,继之入睡。初起时每天发作5～10次,渐加重,每天达20～50次,发作形式不断改变,时有四肢抽动及强直、阵挛、屈曲外展等变换不定。至入院当日频繁发作,达百余次,不能吸吮,刺激后不哭而就诊。患儿父母均为农民,无特殊物质接触史,母孕期健康,无不良嗜好。其兄于2年前为也在生后40d左右出现与患儿同样抽搐发作而在某省级医院诊断为“大田原综合征”…