LASEK治疗颗粒状角膜营养不良复发1例

患者,女性,20岁,因双眼高度近视要求准分子激光手术就诊。眼部检查:双眼裸眼视力0.06,主觉验光OD:-7.00 DS～1.0;OS:-7.50 DS～0.8,A超测量双眼角膜厚度均为550μm。裂隙灯检查:双眼角膜上皮下对称性面包屑状混浊,境界清,混浊区间角膜透明。诊断为双眼颗粒状角膜营养不良合并高度近视,拟行准分子激光上皮下角膜磨镶术(LASEK)。倍诺喜表面麻醉,纤维环钻预定瓣缘标记,深度为70μm,20%酒精溶液处理角膜上皮,显微铲制作角膜上皮瓣,准分子激光切削,切削深度OD:108μm;OS:114μm。激光后,0.02%丝裂霉素(MMC)棉片放置于基质床作用20 s,0.9%氯化钠500 ml冲洗基质床,配戴软性隐形眼镜保护。0.1%氟米龙滴眼液每日4次,术后1周角膜上皮愈合摘除接触镜,术后1个月复诊裸眼视力OD:1.0;OS:0.8。患者于2012年9月24日因双眼视力下降复诊。眼部检查:裂隙灯检查:双眼瞳孔区角膜瓣下1级HAZE,角膜中央区浅基质层可见灰白色颗粒状混浊,境界清,混浊区之间角膜透明。前节光学相干断层扫描:角膜上皮下密度较均匀的高反光沉积物,覆盖瞳孔区,浅基质层可见颗粒状高反光沉积物。共聚焦显微镜检查:角膜上皮下高密度反光;浅基质层高密度反光沉积物。     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。收集完整的家系资料进行遗传分析。结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前。通过遗传分析判断出致病基因来源。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样。遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象。识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平。     

骨斑点症1例

1　病例报告患者男 ,2 4岁。因右踝关节扭伤 2天就诊。X线片 :右踝关节未见骨折及脱位 ,可见胫骨下端、跗骨内有散在圆形或椭圆形致密斑点影 ,边缘清楚 ,密度均匀 ,直径为 2 0～5 0mm。对侧踝关节及双手、双腕、胸、骨盆、双膝均有类似致密斑点影 ,最大直径达 12 0mm。典型X线片见附图。临床诊断 :骨斑点症 ,右踝关节扭伤2　讨　论骨斑点症是一种罕见疾病 ,发病率约为百万分之一 ;发附图　典型髋关节骨斑点症病机制尚未明确 ,多认为与软骨发育障碍有关 ,亦有家族性发病报道 ,属常染色体显性遗传。本病通常无或少有自觉症状 ,常合并有丘…     

穿透性角膜移植术治疗角膜营养不良10例

角膜营养不良是由于正常角膜组织中的某些细胞受异常基因的影响决定,是使其结构和(或)功能受到异常基因进行性损害的过程。视力进行性减退,后期治疗方法主要是采用穿透性角膜移植术。我院自1999年5月～2003年7月间对10例(11眼)角膜营养不良行穿透性角膜移植术治疗,取得了良好的临床效果。     

骨斑点症二例

骨斑点症（osteopoik／osis）为罕见骨质异常增生性疾病，据统计发病率不足人群中的1／1000万，可无任何临床症状，而是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名，病因不明，曾有文献报道该病，有家族性，一家有数口皆可患病，有家族遗传的因素，属常染色体显性遗传，病人双亲中有一人患病，每代均可患病。     

脑白质营养不良引发癫痫1例

患儿，男，5岁，因“反复抽搐3个月”入院。患儿于2003年9月15日突然出现双眼凝视、呼之不应、四肢抽动、持续约8～10min自止，神志恢复清楚，显疲劳，急到我院就诊，以“抽搐原因待查”入院。此前2～3个月内患儿曾4次玩耍时突然跌倒在地，四肢松软，持续数秒钟缓解，事后不能回忆过去。2岁内抽搐2次，     

一家系2例异染性白质营养不良报告

先证者，女、3岁。于18个月出现走路不稳，目光斜视，呆痴，呈进行性退行性改变。到首都儿科研究所附属儿童医院诊断为异染性白质营养不良。进行家系调查，绘出家系图。Ⅱ1其兄于18个月时患同样疾病，患病5年后死于肺炎。其父母婚前身体健康，非近亲结婚，双亲家族中无同样病史，父母染色体核型为46，XY，46，XX。     

Kartagener综合征的X线表现一例

病例资料 患者，男，14岁。反复咳嗽、咳痰10余年，自幼易患感冒、上呼吸道感染，鼻寒，当地医院曾多次诊断为肺炎、支气管扩张等．经治疗仍反复发作。家族中无类似患者。父母非近亲结婚．体健。     

滥用抗生素致重度营养不良1例

1病例报告患者男,43岁。因反复腹泻、体重减轻10个月入院。10个月前因稀水样便,应用头孢类抗生素治疗症状好转;7个月前再次出现水样便,仍给予抗生素治疗,症状未见好转反而加重。经胃镜及结肠镜检查,排除上消化道炎症、慢性结肠炎等病变。结合临床检验,考虑为继发性肠道真菌感染,给予抗真菌治疗后症状减轻。半年前患者到当地医院就诊,再次考虑肠道感染性疾病,给予抗生素治疗。但治疗后腹泻明显加重,并出现乏力,不     

眼肌型肌营养不良1例报告

病人，男，22岁，浙江某大学学生。5年前双眼上睑逐渐下垂，不能自如上提，近2年出现眼球运动受限，复视，伴视力下降，无晨轻暮重，休息后无缓解，无吞咽困难，无四肢无力感，无眼红头痛，无恶性呕吐。曾在当地医院就诊，诊断为“上睑下垂”，此次为改善外观，前来我院求治。入院后检查全身一般状况佳，意识清，自由体位，查体合作；心肺检查无异常，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，生理反射存在，病理反射未引出；软腭运动正常，咽反射正常，有下颌上翘的代偿头位。眼科情况：视力：右眼0．4，左眼0．6，     

小儿营养不良特点与预防

营养不良是因能量和／或蛋白质不足引起的一种慢性营养缺乏性疾病，多见于3岁以下的婴幼儿，在我国农村，尤其是边远山区，其发病率在小儿总患病率中仍占有一定比例。     

小儿营养不良特点与预防

营养不良是因能量和／或蛋白质不足引起的一种慢性营养缺乏性疾病，多见于3岁以下的婴幼儿，在我国农村，尤其是边远山区，其发病率在小儿总患病率中仍占有一定比例。     

Becker型肌营养不良1例

病例 男,32岁,因“乏力,活动后心累2＋年,胸闷、胸痛10＋d”入院.其父母亲系表兄妹.查：生命体征稳定,慢性病容,双肺（-）,心界向左侧扩大,心率62次/min,律齐,未闻及杂音.腹平、软,肝区压痛和叩击痛,肝肋下3 cm,质硬,脾肋下1 cm.     

飞行员角膜寄生虫病1例

1临床资料患者男性,49岁,初教6飞行员,飞行总时间2600h。夏季骑自行车外出时,右眼被迎面飞来的昆虫撞击,突感右眼剧痛溢泪,用手揉擦疼痛缓解。2周后出现右眼磨痛不适,于1999年6月7日健康疗养入院。查体:右角膜瞳孔下方与角膜下缘中央有针尾大卵圆形灰白色浸润点,高出角膜表面,其近角膜缘有菲薄混浊,其中有平行新生血管横过角膜表面,呈典型束状角膜炎形态,角膜后沉着物阴性,虹膜纹理清晰。局麻后显微镜下刮除病变组织。病理诊断:角膜寄生虫病。创面用1%碘酊处理,氯霉素眼药水每日4次滴右眼,5日后痊愈。2讨论飞行人员患角膜寄生虫病较为少见。…     

Kartagener综合征合并肺炎球菌性肺炎1例

<正>病人,男,77岁。反复咳嗽、咳痰30余年加重伴发热、气急3 d。既往明确有"支气管扩张、2型糖尿病"病史,长期服用"瑞格列奈"控制血糖,血糖控制尚可。兄弟两人都已婚,各育有1子,均体健,父母非近亲结婚,家族中无明确遗传病史。入院查体:体温39℃,鼻窦无压痛,口唇轻绀,两肺呼吸音粗,双肺底可闻及干湿啰音,以左下肺尤甚。心脏右位,心律112次/min,律齐。入院辅检血常规:WBC     

脑白质营养不良引发癫癎1例

患儿 ,男 ,5岁 ,因“反复抽搐 3个月”入院。患儿于2 0 0 3年 9月 15日突然出现双眼凝视、呼之不应、四肢抽动、持续约 8～ 10min自止 ,神志恢复清楚 ,显疲劳 ,急到我院就诊 ,以“抽搐原因待查”入院。此前 2～ 3个月内患儿曾 4次玩耍时突然跌倒在地 ,四肢松软 ,持续数秒钟缓解 ,事后不能回忆过去。 2岁内抽搐 2次 ,基本同该次入院时表现 ,每次持续 15min ,体温在 37.5～38℃之间在当地诊为“高热惊厥”未予特殊治疗。查体 :神清 ,反应稍差 ,咽部充血 ,扁桃体Ⅰ～Ⅱ度肿大 ,心肺腹神经系统无阳性体征。血尿便常规、生化全套、尿 17酮正常。…     

t(1;8)平衡易位1例

患者，男，30岁，不育，经检查精子质量不佳，其表型正常。患者有两个同胞姐姐，均正常生育。