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患者,女性,20岁,因双眼高度近视要求准分子激光手术就诊。眼部检查:双眼裸眼视力0.06,主觉验光OD:-7.00 DS~1.0;OS:-7.50 DS~0.8,A超测量双眼角膜厚度均为550μm。裂隙灯检查:双眼角膜上皮下对称性面包屑状混浊,境界清,混浊区间角膜透明。诊断为双眼颗粒状角膜营养不良合并高度近视,拟行准分子激光上皮下角膜磨镶术(LASEK)。倍诺喜表面麻醉,纤维环钻预定瓣缘标记,深度为70μm,20%酒精溶液处理角膜上皮,显微铲制作角膜上皮瓣,准分子激光切削,切削深度OD:108μm;OS:114μm。激光后,0.02%丝裂霉素(MMC)棉片放置于基质床作用20 s,0.9%氯化钠500 ml冲洗基质床,配戴软性隐形眼镜保护。0.1%氟米龙滴眼液每日4次,术后1周角膜上皮愈合摘除接触镜,术后1个月复诊裸眼视力OD:1.0;OS:0.8。患者于2012年9月24日因双眼视力下降复诊。眼部检查:裂隙灯检查:双眼瞳孔区角膜瓣下1级HAZE,角膜中央区浅基质层可见灰白色颗粒状混浊,境界清,混浊区之间角膜透明。前节光学相干断层扫描:角膜上皮下密度较均匀的高反光沉积物,覆盖瞳孔区,浅基质层可见颗粒状高反光沉积物。共聚焦显微镜检查:角膜上皮下高密度反光;浅基质层高密度反光沉积物。 相似文献
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目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。收集完整的家系资料进行遗传分析。结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前。通过遗传分析判断出致病基因来源。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样。遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象。识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平。 相似文献
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1 病例报告患者男 ,2 4岁。因右踝关节扭伤 2天就诊。X线片 :右踝关节未见骨折及脱位 ,可见胫骨下端、跗骨内有散在圆形或椭圆形致密斑点影 ,边缘清楚 ,密度均匀 ,直径为 2 0~5 0mm。对侧踝关节及双手、双腕、胸、骨盆、双膝均有类似致密斑点影 ,最大直径达 12 0mm。典型X线片见附图。临床诊断 :骨斑点症 ,右踝关节扭伤2 讨 论骨斑点症是一种罕见疾病 ,发病率约为百万分之一 ;发附图 典型髋关节骨斑点症病机制尚未明确 ,多认为与软骨发育障碍有关 ,亦有家族性发病报道 ,属常染色体显性遗传。本病通常无或少有自觉症状 ,常合并有丘… 相似文献
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骨斑点症(osteopoik/osis)为罕见骨质异常增生性疾病,据统计发病率不足人群中的1/1000万,可无任何临床症状,而是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名,病因不明,曾有文献报道该病,有家族性,一家有数口皆可患病,有家族遗传的因素,属常染色体显性遗传,病人双亲中有一人患病,每代均可患病。 相似文献
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患儿,男,5岁,因“反复抽搐3个月”入院。患儿于2003年9月15日突然出现双眼凝视、呼之不应、四肢抽动、持续约8~10min自止,神志恢复清楚,显疲劳,急到我院就诊,以“抽搐原因待查”入院。此前2~3个月内患儿曾4次玩耍时突然跌倒在地,四肢松软,持续数秒钟缓解,事后不能回忆过去。2岁内抽搐2次, 相似文献
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先证者,女、3岁。于18个月出现走路不稳,目光斜视,呆痴,呈进行性退行性改变。到首都儿科研究所附属儿童医院诊断为异染性白质营养不良。进行家系调查,绘出家系图。Ⅱ1其兄于18个月时患同样疾病,患病5年后死于肺炎。其父母婚前身体健康,非近亲结婚,双亲家族中无同样病史,父母染色体核型为46,XY,46,XX。 相似文献
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1病例报告患者男,43岁。因反复腹泻、体重减轻10个月入院。10个月前因稀水样便,应用头孢类抗生素治疗症状好转;7个月前再次出现水样便,仍给予抗生素治疗,症状未见好转反而加重。经胃镜及结肠镜检查,排除上消化道炎症、慢性结肠炎等病变。结合临床检验,考虑为继发性肠道真菌感染,给予抗真菌治疗后症状减轻。半年前患者到当地医院就诊,再次考虑肠道感染性疾病,给予抗生素治疗。但治疗后腹泻明显加重,并出现乏力,不 相似文献
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病人,男,22岁,浙江某大学学生。5年前双眼上睑逐渐下垂,不能自如上提,近2年出现眼球运动受限,复视,伴视力下降,无晨轻暮重,休息后无缓解,无吞咽困难,无四肢无力感,无眼红头痛,无恶性呕吐。曾在当地医院就诊,诊断为“上睑下垂”,此次为改善外观,前来我院求治。入院后检查全身一般状况佳,意识清,自由体位,查体合作;心肺检查无异常,腹平软,无压痛,肝脾肋下未触及,生理反射存在,病理反射未引出;软腭运动正常,咽反射正常,有下颌上翘的代偿头位。眼科情况:视力:右眼0.4,左眼0.6, 相似文献
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姜延鸿 《航空航天医学杂志》2010,(3):432-432
营养不良是因能量和/或蛋白质不足引起的一种慢性营养缺乏性疾病,多见于3岁以下的婴幼儿,在我国农村,尤其是边远山区,其发病率在小儿总患病率中仍占有一定比例。 相似文献
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营养不良是因能量和/或蛋白质不足引起的一种慢性营养缺乏性疾病,多见于3岁以下的婴幼儿,在我国农村,尤其是边远山区,其发病率在小儿总患病率中仍占有一定比例。 相似文献
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病例 男,32岁,因“乏力,活动后心累2+年,胸闷、胸痛10+d”入院.其父母亲系表兄妹.查:生命体征稳定,慢性病容,双肺(-),心界向左侧扩大,心率62次/min,律齐,未闻及杂音.腹平、软,肝区压痛和叩击痛,肝肋下3 cm,质硬,脾肋下1 cm. 相似文献
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1临床资料患者男性,49岁,初教6飞行员,飞行总时间2600h。夏季骑自行车外出时,右眼被迎面飞来的昆虫撞击,突感右眼剧痛溢泪,用手揉擦疼痛缓解。2周后出现右眼磨痛不适,于1999年6月7日健康疗养入院。查体:右角膜瞳孔下方与角膜下缘中央有针尾大卵圆形灰白色浸润点,高出角膜表面,其近角膜缘有菲薄混浊,其中有平行新生血管横过角膜表面,呈典型束状角膜炎形态,角膜后沉着物阴性,虹膜纹理清晰。局麻后显微镜下刮除病变组织。病理诊断:角膜寄生虫病。创面用1%碘酊处理,氯霉素眼药水每日4次滴右眼,5日后痊愈。2讨论飞行人员患角膜寄生虫病较为少见。… 相似文献
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<正>病人,男,77岁。反复咳嗽、咳痰30余年加重伴发热、气急3 d。既往明确有"支气管扩张、2型糖尿病"病史,长期服用"瑞格列奈"控制血糖,血糖控制尚可。兄弟两人都已婚,各育有1子,均体健,父母非近亲结婚,家族中无明确遗传病史。入院查体:体温39℃,鼻窦无压痛,口唇轻绀,两肺呼吸音粗,双肺底可闻及干湿啰音,以左下肺尤甚。心脏右位,心律112次/min,律齐。入院辅检血常规:WBC 相似文献
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患儿 ,男 ,5岁 ,因“反复抽搐 3个月”入院。患儿于2 0 0 3年 9月 15日突然出现双眼凝视、呼之不应、四肢抽动、持续约 8~ 10min自止 ,神志恢复清楚 ,显疲劳 ,急到我院就诊 ,以“抽搐原因待查”入院。此前 2~ 3个月内患儿曾 4次玩耍时突然跌倒在地 ,四肢松软 ,持续数秒钟缓解 ,事后不能回忆过去。 2岁内抽搐 2次 ,基本同该次入院时表现 ,每次持续 15min ,体温在 37.5~38℃之间在当地诊为“高热惊厥”未予特殊治疗。查体 :神清 ,反应稍差 ,咽部充血 ,扁桃体Ⅰ~Ⅱ度肿大 ,心肺腹神经系统无阳性体征。血尿便常规、生化全套、尿 17酮正常。… 相似文献
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