下切牙缺失的安氏Ⅱ类错畸形矫治体会恰雅

先天缺牙是牙胚在发育过程中发生异常导致牙数减少的一种畸形,减少数目可以是一个或多个,多见于恒牙列,其发生率为2.3￣6%。在临床中以下颌切牙的缺失较为常见。它常引起上下牙量不调,导致前牙的覆牙合覆盖异常,上下中线不正,增加正畸治疗中良好牙合关系重建的难度,尤其是Ⅱ类错牙合畸形的病例。故临床矫治设计与常规不同,多以Bolton指数为参考,通过不对称拔牙、邻面去釉以及改变牙齿的轴倾度或唇颊倾度等来获得良好的牙合关系。本文介绍1例下切牙缺失的安氏Ⅱ类错牙合的正畸治疗。1病史和临床检查患者,女,11岁4个月。“牙齿不整齐”求治。…     

先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙齿发育异常中常见的一种疾病。根据缺牙的数量可分为少数牙缺失、多数牙缺失和先天无牙。也可以根据是否伴有全身症状分为非综合征型缺牙和综合征型缺牙。先天缺失对患者的咀嚼、美观、甚至心理都有重要的影响,基因突变是其主要原因。本文就非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙相关基因的研究进展进行综述。     

口腔修复疗法治疗先天性缺牙患者临床疗效观察

据临床研究报道,复发性口腔溃疡［1］、舌癌［2］以及先天性缺牙等是最为常见的严重影响人们生活质量的口腔疾病。其中,先天性缺牙由于口部牙齿的部分缺失或完全缺失,在很大的程度上影响了患者的外观形象、自信心和生活质量。近年来,随着人们生活水平的提高以及人们对生活质量的不断要求,该病受到越来越多的关注和重视。先天性缺牙（ congenitally ab-sent teeth ）亦被称为牙齿数目不足,该病的发病率高,约为5-10％［3］。然而,先天性缺牙的发病机制尚不明确,胚胎发育学理论认为,口腔内外胚层不能很好的发育,导致牙胚发育不正常是其主要的病因,所以该疾病也被称为先天性外胚叶发育不全综合征。目前临床上主要将先天性缺牙分为2种类型,即先天性全口缺牙和先天性部分缺牙［4］。由于该病发病机制不明确,所以尚无对症治疗的方法,临床上通常采用口腔修复对缺失的牙齿进行治疗。本文对98例先天性缺牙患者实施了具有针对性的口腔修复治疗,治疗后患者不但在牙齿功能方面得到了有效改善,且达到了一定的美观效果,患者满意度较高,临床效果明显。     

常染色休隐性遗传部分无牙畸形

随着人类的进化,颌骨及牙齿有退化的倾向,牙齿数目趋向于减少,最常见的是第三磨牙的缺失,其次是第二前磨牙和侧切牙。Graber 报道6%的人有先天性缺牙;成田令博报道日本人中智齿缺失占37.5%。少数牙的缺失几乎没有任何损害,无重要意义.无牙畸形,是指口内的乳恒牙列牙胚完全缺失或近似于完全缺失,影响到面部外形、咀嚼、发音等功能。依牙列牙胚的完全缺失与否,无牙畸形可分为完全性和部分性。无牙畸形,临床所见者多伴有其他外胚叶发育不全的症状,如皮肤、皮肤附属器及指甲等的异常,而作为单独异常发现是少见     

下切牙缺失的安氏Ⅱ类错(牙合)畸形矫治体会

先天缺牙是牙胚在发育过程中发生异常导致牙数减少的一种畸形,减少数目可以是一个或多个,多见于恒牙列,其发生率为2.3～6%.在临床中以下颌切牙的缺失较为常见.它常引起上下牙量不调,导致前牙的覆(牙合)覆盖异常,上下中线不正,增加正畸治疗中良好(牙合)关系重建的难度,尤其是Ⅱ类错(牙合)畸形的病例.故临床矫治设计与常规不同,多以Bolton指数为参考,通过不对称拔牙、邻面去釉以及改变牙齿的轴倾度或唇颊倾度等来获得良好的(牙合)关系.本文介绍1例下切牙缺失的安氏Ⅱ类错(牙合)的正畸治疗.     

4637名青年人恒牙发育异常调查

目的调查青年人恒牙牙齿形态和数目发育异常状况。方法2004至2006年对榆林市4所中学的4637名17-21岁学生进行恒牙数目和形态异常的调查。对不同性别和不同牙位发育异常的患病率进行卡方检验。结果牙齿数目和形态异常的总患病率为16.35%。女性过小牙、过大牙或锥形牙、畸形中央尖和先天性缺牙的患病率高于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。牙内陷、过小牙、过大牙或锥形牙好发于上颌侧切牙,畸形中央尖好发于下颌第二前磨牙,融合牙和先天缺牙好发于下颌切牙,差异均有统计学意义(P<0.01)。过小牙、过大牙或锥形牙与先天性缺牙伴发比率高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论各种牙齿数目和形态异常的患病率、性别差异和好发牙位与以往的研究相符。但过小牙、过大牙或锥形牙、畸形中央尖的女性患病率均高于男性。     

常染色体显性先天缺牙家系的遗传学特征分析

牙齿先天缺失包括少数牙先天缺失(hypodontia),指缺牙数少于6颗;多数牙先天缺失(oligodontia),缺牙数为6颗或6颗以上,均不包括第3磨牙。先天缺牙在人口中的发生率为1.6%～9.6%。先天缺牙有一部分是某些综合征的口腔表现,更多的为非综合征性先天缺牙。牙齿先天缺失的原因有遗传因素和环境因素,常常由多因素共同作用导致。先天缺牙会影响颌骨的正常发育,使咀嚼功能下降,咬牙合关系异常,影响面容,危害较大。笔者在吉林大学口腔医院就诊的患者中发现一常染色体显性先天缺牙家系,现报道如下:1资料和方法1.1对先证者及家系受累者、非受累者进行询…     

新疆5150名大学生恒牙先天缺失的调查分析

目的 了解新疆大学生恒牙先天缺失的状况.方法 2008年9月～2009年5月对新疆高校学生共5 150名采取随机 、分层、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查.对患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行分析.结果 恒牙先天缺失的总患病率为5.98%,无性别差异;颌位情况下颌缺失多于上颌(P<0.05);好发牙位为下颌中切牙;以缺失1颗牙者最多见,占总人数的63.96%;锥形牙与先天缺牙伴发的比率高,达68.29%.结论 新疆大学生恒牙先天缺失的状况与以往的研究相符,但性别间无差异,下颌缺牙数目多于上颌.     

金属烤瓷牙修复相关的色彩问题

随着生活水平的不断提高，人们对牙齿的美观也越来越重视。临床常见许多牙缺失或缺损、釉质发育不全或四环素牙的年轻患者要求进行部分或全部活髓或死髓牙的烤瓷修复，从而恢复正常的口腔功能，改善牙齿的美观程度。在解决的修复体边缘、吻合及外形等问题后能否如意在现天然质感与色泽是进一步提高烤瓷牙修复水平的关键。烤瓷材料本身的特性决定了其再现牙齿天然质感与光泽并非难事，     

上颌前部骨埋伏额外牙临床治疗40例体会

额外牙属于牙齿数目发育异常,可发生于颌骨的任何部位,以上颌前牙区最常见,可单独或成对出现。额外牙可自行萌出或阻生于颌骨内,它不仅造成邻牙牙根吸收,左右中切牙间隙过宽、切牙移位或扭转、牙列拥挤等错牙合畸形,而且影响正畸;还是引发牙源性囊肿和肿瘤的病因,所以,及时拔除额外牙,符合现代人越来越高的健康和审美要求。     

先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙属于牙齿发育异常中的数目异常,是一种临床常见疾病,对患者的咀嚼功能、美观、发音及心理健康都有着严重影响.根据是否伴发全身症状,可将先天缺牙分为综合征性先天缺牙与非综合征性先天缺牙.先天缺牙的致病因素包括环境因素和遗传因素.随着人类遗传学及分子生物学的迅猛发展,遗传因素受到越来越多的重视,发现新的相关基因以及新的突变位点已成为目前基因研究的一个主要方向.本文就近年来先天缺牙相关基因的研究进展做一综述.     

3个新疆维吾尔族先天缺牙家系 AXIN2基因突变的检测

目的：探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者标本中轴抑制基因-2（AXIN2）的突变位点,为研究维吾尔族人群中先天缺牙疾病的发病机制提供基因学参考和依据。方法通过临床先证者找到3个新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系9例患者,在患者及其家属知情同意的情况下,采集家系成员颊黏膜拭子,提取目的基因组 DNA,采用聚合酶链反应技术,对分段纯化的 PCR 产物进行 DNA 双向测序检测患者的 DNA。结果3个维吾尔族家系的非综合型先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患者出现不同数量的缺失牙或同时伴发锥形牙。测序后检测出病例Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ的 AXIN2基因在外显子2的第264位和第547位、外显子6的第162位与外显子11的第922位和第1141位有突变。结论AXIN2基因片段中某些编码基因的改变可能与维吾尔族单纯型先天缺牙存在相关性。     

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

目的: 在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法: 对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果: 在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和 c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论: 本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。     

一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究

目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p. Leu688Leu)。 PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。 AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。     

用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性

目的 用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性.方法 选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同.结果 除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见.PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见.TAC编码形式的分析结果相似.结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异.TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析.     

先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析

目的：探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率,并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况,尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法：临床收集到174例（143例单纯型、31例综合征型）先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者,通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子,提取基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区并测序,与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者,记录汇总口内缺失牙位,对比不同牙位缺失率的差异。结果：共检测出33例EDA突变患者,单纯型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为9.09%（13/143）,综合征型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为64.52%（20/31）,检测出10种尚未见报道的EDA基因突变。EDA突变相关的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失数目几乎没有差异,单纯型患者缺失恒牙数（15.9 ± 6.4）比综合征型患者少（23.9 ± 4.3）。EDA突变相关的单纯型先天缺牙患者中,上颌中切牙,上、下颌第一磨牙缺牙率较低;下颌中切牙,上、下颌侧切牙,上颌第一前磨牙缺牙率较高。EDA突变相关的综合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均较高,上颌中切牙,上、下颌尖牙,上、下颌第一磨牙缺牙率相对较低。结论：EDA突变检测和表现型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚层器官发育中的功能。     

1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查

目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考.方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图.在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因...     

新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及MSX1基因突变检测

目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制。方法对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测MSX1基因突变。结果 MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点检测出2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点。结论 MSX1基因外显子1的353位点的改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。     

先天性牙发育不全对颅颌面结构的影响

目的通过对牙发育不全患者的头影测量分析,了解先天性牙发育不全对颅颌面结构的影响。方法对就诊于第四军医大学口腔医院正畸科的先天性牙发育不全的196名患者进行头影测量分析。结果在轻度牙齿先天性缺失患者中,牙齿缺失数目引起硬、软组织参数的变化是有限的。在重度牙齿先天性缺失患者中,会出现上颌骨的发育不良,以及相应的软组织突度减少。结论多数牙齿先天性缺失会影响上下颌骨的发育。