人类结直肠癌易感性位点的基因图谱

遗传性结直肠癌主要有二种:一种是家族性腺癌性息肉病(FAP),在西方国家约占结直肠癌(CRC)的1％,与之相关的APC基因最近已得到克隆和鉴定。另一种是遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC),约占CRC的4％～13％。HNPCC与散发性癌在体征上很难区分。通常的标准是两代人中至少3人患CRC,其中一人在50岁以前得到诊断。患者还常患结肠外其它器官的肿瘤。 为获得可靠的有统计学意义的连锁分析结果以证实是否存在HNPCC易感基因,作者选择了两个HNPCC大家系C和J,前者来自北     

结直肠癌变的两个分子生物学途径

结直肠癌可以分为遗传性的和非遗传的,遗传性结直肠癌有两种,一种是家族性腺瘤息肉病（famlllaladenomatouspolypests,FAP）,另一种是遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscol－orectalcancer,HNPCC）。非遗传性结直肠癌即为散发性结直肠癌。遗传性结直...     

艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征1例报道

遗传性非息肉病性结直肠癌综合征（hereditary nonpolyposis colon cancer,HNPCC）报道少见,艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征更容易误诊。本文对1例艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征进行了报道。     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系先证者胚系MSH6基因单核苷酸多态性研究

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposiscolorectal cancer,HNPCC)是一种由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病,其临床发病率占全部结直肠癌的5%～10%[1].约10%左右的HNPCC与MSH6基因的胚系突变相关[2].     

遗传性非息肉病结直肠癌的诊治

目的：探讨遗传性非息肉病结直肠癌（HNPCC）患者家族成员的患病特点。方法：对11个HNPCC家族进行调查分析。结果：11个HNPCC家族中有41例大肠癌患者，1例合并子宫内膜癌，共有大肠癌灶49处，其中多原发癌6例，平均发病年龄41．5岁，结论：HNPCC具有发病年龄轻，好发于近侧结肠，同时或异时大肠癌比较高及易发生其他器官癌的特点，对HNPCC患者及其亲属进行密切随访和定期检测，对其早期诊断和治疗有重要意义。     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

结直肠癌的发生率呈逐年上升趋势,已成为某些发达国家和地区导致死亡的主要疾病之一.遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)作为结直肠癌的一种,为常染色体显性遗传,约占结直肠癌的5％-15％,HNPCC又称Lynch综合征,其原因主要是错配修复基因(mismatch repair genes,MMR)缺陷,导致MSI,从而引起结直肠癌,近年来其相关研究已受到普遍关注.     

遗传性非息肉病性结直肠癌7个家系的临床分析

目的：总结遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系的临床特点,提高临床诊断和治疗水平。方法：收集7个HNPCC家系的病例资料,分析其发病特点并记录随访结果。结果：7个HNPCC家系共有癌症患者23例,肿瘤灶27处：大肠外瘤灶3处;大肠瘤灶24处,其中有13处位于脾曲近侧结肠,占54.1%。平均发病年龄为41.2岁,17例（73.5%）发病在50岁以前。1家系累及连续三代人、4家系累及连续两代人。多原发癌患者4例,其中3例为肠外癌。结论：HNPCC具有发病年龄轻、垂直传递、肠外癌发病率高、常见多原发癌、好发于右半结肠、病理分化较差的特点,但预后相对较好。     

Lynch综合征研究进展

摘 要：Lynch综合征（Lynch syndrome,LS）又称遗传性非息肉病性结直肠癌,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,占结直肠癌的２％～５％。指的是那些具有错配修复（MMR）基因突变导致易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的个体。文章就国内外近10年关于MMR基因突变的特点和对LS的诊断和筛选及其应用的进展作一综述。     

遗传性非腺瘤病性结直肠癌的诊治进展

遗传性非腺瘤病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合症,占总的结直肠癌的56%--10%。该病由错配修复基因缺陷造成,肿瘤表现出高度的微卫星不稳。临床上辨别HNPCC患者对诊断和治疗以及监测HNPCC家庭成员发病有指导意义。     

10例遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床分析

遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传的综合症,占总的结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)的5％～10％。HNPCC又被称为Lynch综合症,并根据有无肠外肿瘤分为Lynch Ⅰ型(无肠外肿瘤)和Lynch Ⅱ型(有肠外肿瘤)。1991年国际HNPCC合作小组制定了Amstetdam标准Ⅰ,内容如下：(1)亲属中三个以上患有病理证实的HNPCC相关肿瘤,其中一人为另二人的一级亲属;(2)肿瘤累及连续的两代人;(3)其中一人发病年龄小于50岁。     

Lynch综合征筛查及治疗研究进展

家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型和治疗靶点均有别于散发型结直肠癌。本文将从Lynch综合征筛查策略、类Lynch综合征再定义,以及Lynch综合征免疫治疗和化学预防等方面综述其研究进展。      

遗传性非息肉病性结直肠癌7个家系的临床分析

目的:总结遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系的临床特点,提高临床诊断和治疗水平。方法:收集7个HNPCC家系的病例资料,分析其发病特点并记录随访结果。结果:7个HNPCC家系共有癌症患者23例,肿瘤灶27处:大肠外瘤灶3处;大肠瘤灶24处,其中有13处位于脾曲近侧结肠,占54.1%。平均发病年龄为41.2岁,17例(73.5%)发病在50岁以前。1家系累及连续三代人、4家系累及连续两代人。多原发癌患者4例,其中3例为肠外癌。结论:HNPCC具有发病年龄轻、垂直传递、肠外癌发病率高、常见多原发癌、好发于右半结肠、病理分化较差的特点,但预后相对较好。     

MMR蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的意义

目的：探讨DNA错配修复基因（MMR）蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）中的作用及其意义、方法：对收集的166倒石蜡包埋的疑似遗传性非息肉病性大肠癌组织进行MMR蛋白免疫组化染色，结果：hMLHl蛋白表达阴性（0分）25例，占15．53％，阳性（1～4分）136例，占84‘47％；在右半结肠、左半结肠和直肠表达缺失率分别为26．67％（12／45）、5．13％（2／39）和14．29％（11／77）；右半结肠癌11MLHl蛋白的表达缺失明显高于左半结肠癌（P〈0．05），但与直肠癌无显著性差别（P〉0．05）。hMSH2蛋白表达阴性（0分）35倒，占21．08％，阳性（1～4分）126例，占75．9％；在右半、左半结肠和直肠表达缺失率分别为33_33％（15／45）、15138％（6／39）和18．18％（14／77）；右半结肠癌的表达缺失明显高于左半结肠癌（P〈0．05）和直肠癌（P〈0．01），结论：MMR蛋白免疫组化染色作为一个简单易行的方法在今后检测和确定遗传性非息内病性大肠癌中将发挥重要作用，     

遗传性非息肉病性结直肠癌相关肿瘤累计危险度分析

目的 了解各遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）相关肿瘤在中国HNPCC家族中发病的危险度,探讨中国HNPCC患者的诊断和治疗策略.方法 收集符合Amsterdam标准的HNPCC家族41个,以寿命表法对213例发生各种肿瘤的HNPCC家族成员做相关肿瘤的累计危险度分析.结果 肠外肿瘤中胃癌发生率最高（25例）,其次为子宫内膜癌（11例）.各HNPCC常见肿瘤的累计危险度分别为大肠癌89.5%,胃癌24.5%,子宫内膜癌29.6%（女性）,肝癌8.2%.结论 肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌及肝癌的累计危险度均较高,忽视胃癌在中国HNPCC诊断中的价值,可能会漏诊部分患者.     

DNA错配修复系统缺陷在结肠癌中的研究进展

结肠癌在其多阶段演变过程中涉及多种基因。约85％的结肠癌由染色体不稳定（chromosomalinsta-bility,CIN）引起,另有约15％的结肠癌则由DNA错配修复（mismatchrepair,MMR）基因缺陷所致,其中遗传性非息肉性结直肠癌（hereditarynonpolypo—siscolorectalcancer,HNPCC）占3％～5％,而散发性结肠癌占10％～15％。     

遗传性非息肉病性大肠癌三例诊治报告

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis color-ectal cancer,HNPCC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,占全部大肠癌比例不足5%[1]。现将对3例患者的病程及治疗情况报道如下。1临床资料2003年1月～2004年6月我院收治3例HNPCC患者按照阿姆斯特丹Ⅱ诊断标准[2]。男1例,女2例。3例患者在各级医院接受9次手术治疗,但均未被确诊为HNPCC。此次入院时调查一级亲属所得家系谱见图1。3例患者大肠癌初次发病年龄分别为43、48和50岁。初发病灶均位于右半结肠。异时原发大肠癌发病次数每人2～4次,平均3次,间隔期5～12年,平均8±2年(表…     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊治进展

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是发病基础，在散发性大肠癌中遴选HNPCC家族，并对HNPCC患者对其家属进行基因检测可以发现HNPCC相关肿瘤的高危人群，使家族中发病率低的成员免受长期医疗随访之苦，而且对HNPCC相关肿瘤患者进行预防性手术有较大的临床意义。     

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析

目的 分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系的临床特征,并评价中国人HNPCC家系标准的临床应用价值。方法 收集符合中国人HNPCC家系标准的家系26个,与509例散发性大肠癌比较,分析其临床特点,26个家系中,8个同时符合Amsterdam标准,分入A组;另18个不符合Amsterdam标准,仅符合中国人HNPCC家系标准,分入B组,分析比较两组间临床特点。结果 26个家系中,大肠癌患者77例,发生同时或异时大肠癌7例（9．1％）,共发生大肠癌癌灶86个,部位明确的71个癌灶中,28个（39．4％）发生在近端结肠,51例（71．8％）患者发病年龄〈50岁,共发生肠外恶性肿瘤24个,其中胃癌9个（37．5％）,是最常见的类型。与散发性大肠癌相比,HNPCC家系具有平均发病年龄轻（P=0．000）、〈50岁者多见（P=0．000）、多原发癌比例高（P=0．015）等特征。与B组相比,A组平均每个家系发生大肠癌的例数明显多于B组（4．5：2．3,P=0．022）;而在平均发病年龄、肿瘤发生部位、多原发大肠癌发生情况、肠外恶性肿瘤谱等方面差异均无统计学意义。结论 （1）中国人HNPCC具有发病年龄轻、多原发大肠癌发生率高及肠外恶性肿瘤以胃癌多见的特点,（2）符合中国人HNPCC家系标准的家系与符合Amsterdam标准的家系具有相似的临床特征,而中国人HNPCC家系标准更适用于小型家系的诊断、同时体现了中国人的肿瘤谱特征。     

结直肠癌患者术前血清CRP与SAA检测的意义

[目的]探讨结直肠癌患者C反应蛋白（CRP）和血清淀粉样蛋白A（SAA）对结直肠癌术前诊断的价值。[方法]纳入140例结直肠癌患者于术前3d测定血清CRP和SAA的水平,分析CRP和SAA术前水平与术后病理分期的关系。[结果]CRP和SAA在结直肠癌不同的肿瘤部位、分化程度和手术方案间的差异有统计学意义（P〈0．05）。CRP和SAA在结直肠癌不同的TNM分期、N分期和M分期间差异也有统计学意义（P〈0．005）。建立诊断Ⅱ～Ⅳ期结直肠癌的ROC曲线．SAA的曲线下面积Az=0．673（P=0．003）．取SAA诊断Ⅱ-Ⅳ期结直肠癌的分界点为2．700mg／L,准确度为69．9％,敏感度为72.3％,特异度为54．5％。建立诊断淋巴结转移结直肠癌的ROC曲线,SAA的ROC曲线下面积Az=0．631（P=0．013）,取SAA诊断淋巴结转移结直肠癌的分界点为3．295mg／L,准确度为61．0％,敏感度为70．0％,特异度为51．9％。[结论]CRP和SAA与结直肠癌分期相关,SAA在筛选Ⅱ～Ⅳ期需要接受新辅助治疗的结直肠癌患者以及评估是否有淋巴结转移上具有潜在的临床应用价值。     

动脉介入治疗结直肠癌术后肝转移32例

[目的]总结分析经肝动脉介入治疗结直肠癌肝转移瘤的效果。[方法]结直肠癌肝转移瘤32例，其中9例单纯化疗灌注，23例化疗灌注后行化疗栓塞．采用以氟尿嘧啶脱氧核昔（FuDR）为主的化疗灌注方案．栓塞剂选用表柔比星碘化油乳剂．[结果]有效率63．5％，6个月、1年、2年的生存率达96．0％、82．6％、17．4％：主要毒副反应为恶心、呕吐和中性粒细胞减少等，I～Ⅱ度占87．5％。[结论]介入治疗是结直肠癌肝转移临床治疗中可供选择的一种治疗方法，疗效好，毒副作用小，有望延长生存期。