苯丙酮尿症患儿早期治疗依从性对智力发育的近期影响

目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿早期治疗依从性对其预后的影响,并分析提升早期治疗依从性的措施。方法:选取2005年1月至2015年1月十堰市妇幼保健院新生儿筛查分中心筛查确诊的PKU患儿74例为研究对象,回顾性分析其病历资料,按早期治疗依从性是否良好分为依从性良好组和依从性不佳组,比较两组患儿一般资料、家庭情况、身高、体质量及智力变化情况。结果:治疗依从性良好组共48例,治疗依从性不佳组共26 例,两组患儿母亲学历、家庭年收入、确诊时间、是否参与医保比较差异均有统计学意义(P<0.05);两组身高逸中位数、体质量逸中位数比例比较差异无统计学意义(P>0.05),但治疗依从性良好组神经行为发育量表(Gesell发育量表)各行为能区评分均高于治疗依从性不佳组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PKU患儿早期治疗依从性较差,主要受家庭情况影响,较差的早期治疗依从性可能对患儿智力发育造成不良影响,需注意预防。     

蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症。结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平。各年间发病率差异无统计学意义。结论蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平。通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施。     

河南省三年2574258例新生儿苯丙酮尿症筛查探讨

目的通过回顾性分析河南省2574258例新生儿苯丙酮尿症筛查,了解河南省苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上采足跟血,应用荧光法检测血片中苯丙氨酸（phe）浓度。结果在2011年1月—2013年12月共筛查新生儿2574258例,确诊PKU患儿405例,男220例,女185例,其中经典型PKU 392例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）13例,发病率为1/6356。各年度间发病率的差别具有统计学意义（χ……2=19.148,P=0.000〈0.05）。结论河南省是PKU高发区,为预防PKU患儿智力和体格低下,应大力推动新生儿筛查工作开展,提高出生人口素质。     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。     

2013年河南省新生儿苯丙酮尿症筛查及质量评估

目的分析2013年河南省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查结果并对三种（Lab、丰华、PE）筛查试剂进行质量评估。方法采用荧光分析法检测滤纸血片中苯丙氨酸（phe）浓度。结果郑州大学第三附属医院于2013年共筛查新生儿1030748例,全年确诊HPA患儿151例（1／6826）,男77例,女74例;对2013年3月--12月不同厂家的室内质控数据和筛查数据进行了统计,Lab、丰华和PE的低值质控和高值质控的批内变异系数分别为11．79％和10．17％,11．10％和7．72％,12．85％和12．49％;其中Lab试剂筛查新生儿432197例确诊57例,丰华试剂281522例新生儿确诊36例,PE试剂151853例新生儿确诊16例,经χ^2检验统计,三种试剂统计的HPA确诊阳性数无明显差异。结论河南省PKU发病率居国内较高水平,Lab、丰华和PE三种试剂质量是稳定的,均可用于PKU筛查。     

河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查10年回顾

目的 探讨河南省PKU发病情况,治疗效果及10年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作.方法 非选择性新生婴儿,出生72h充分哺乳后,采足跟血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(phe)水平,phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU.结果 河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊PKU患儿59例,PKU发病率为1/8 144,男、女之比为1.56:1.0.确诊患儿立即用低或无phe食物进行饮食治疗.结论 河南省PKU的发病率为1/8 144高于全国其他地区和全国平均水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高河南省出生人口素质.     

分析新生儿苯丙酮尿症筛查

目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。方法出生72 h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67 477例,用荧光定量法测定血苯氨酸（phe）水平,Pku患儿给予低phe饮食。结果在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊Pku患者3例,均为典型Pku,发病率1/22492。Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论大庆市区Pku发病率低于全国同等城市水平,对Pku采用的治疗方法适用,有效。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

目的 提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效.方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/dl者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查.并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验.确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况.结果 共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例.经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异.结论 开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一.     

广西客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的：为了解广西客家新生儿苯丙酮尿症筛查情况,指导临床早期检测、早期治疗,提高人口出生质量。方法采取回顾性分析法,对2013年广西博白县和陆川县客家新生儿苯丙酮尿症筛查资料进行统计分析。结果2013年客家新生儿苯丙酮尿症筛查49103例,初筛阳性174例（0.35%）;其中,陆川县筛查16950例,初筛阳性48例（0.28%）,博白县筛查32153例,初筛阳性126例（0.39%）。结论开展新生儿苯丙酮尿症筛查为早期干预提供有价值的医学依据。     

细菌抑制法和荧光法筛查新生儿苯丙酮尿症

目的 开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查，降低残疾儿童的发生率。提高我国人口素质。方法 应用细菌抑制法（BIA）和荧光法测定新生儿滤纸干血片上苯丙氨酸（Phe)浓度筛查PKU。结果 BIA筛查新生儿198405人。阳性10例，筛查阳性率为1/19841，漏检1例，荧光法筛查新生儿78151人，阳性8例，筛查阳性率为1/9769。结论 BIA是新生儿PKU筛查的经典方法，为半定量法；荧光法定量，灵敏，准确，费时少，是今后国内筛查PKU的发展方向。     

2-4岁儿童营养状况及智力发育的相关性分析

目的研究分析2-4岁儿童的营养状态与智力发育的相关性。方法随机选取2011年1月至2011年12月300例2-4岁儿童进行本次实验,使用儿童生长发育参考值（2006年）作为儿童营养状况的发育标准,评价营养正常、生长迟缓、低体重和消瘦者的智力发育情况。结果生长迟缓、低体重和消瘦组的智力发育水平中的各个指标均低于营养正常组,P〈0．05,差异有统计学意义。结论儿童营养状况发育不佳会影响智力发育,需要医生引起重视。     

攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72h后,充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥,各县、乡、市采血单位将血片送至市新生儿筛查管理处后统一送至省新生儿疾病筛查中心进行检验。结果：2007年-2011年攀枝花市共筛查新生儿31440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,发病率1/1483;苯丙酮尿症(PKU)3例,发病率1/10380。而且随着年份的增加,采血率逐年上升。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

社区综合保健干预对早产儿发育的影响

目的 探讨社区综合保健干预对早产儿发育的影响。方法 选取本院2009年6月~2011年8月收治的86例早产儿为研究对象,随机分为对照组43例,观察组43例,对照组作常规干预,观察组早产儿进行社区综合保健干预,分析两组儿童的智力发育情况。结果 经社区综合防治的有效干预措施,观察组儿童的智力发育商（DQ）明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。随访24个月后观察组儿童的智力发育值显著高于对照组。结论对早产儿实施早期社区干预,能有效促进患儿的智力发育,改善远期预后结局,提高身体发育质量。     

某部海训官兵心理健康状况调查分析

目的调查某部海训官兵的心理健康状况。方法采用症状自评量表（SCL-90）对某部212名海训官兵进行测查。结果海训官兵SCL-90的全部因子分均显著低于军人常模,除躯体化、恐怖和精神病性与地方常模无差异性外,其他因子分亦显著低于地方常模。海训官兵筛查阳性率以偏执、敌对、人际关系敏感排在前三位。结论海训官兵的心理健康状况总体上是非常健康的。在海训前、海训期间进行心理健康状况的调奄,筛选出那些心理健康水平较差的士兵并查找原因,进行有针对性的心理辅导,以提高心理健康教育的有效性。     

0～18个月儿童丹佛发育筛查1064例结果分析

目的 分析0～18个月儿童智能发育状况.方法 采用丹佛发育筛查试验（DDST）量表,对1 064例0～18个月儿童进行个人-社会、细动作应物能、言语能和运动能四个能区该年龄组的压线部分左侧逐项测试,了解孕产史、家族史、儿童的出生情况、既往史、父母工种及文化程度等,测得结果 计算出受检儿童各项目50%、90%能及格的年龄,并与丹佛儿童进行比较.结果 随着年龄的增长,同一项目的 通过率明显增高.同一年龄组不同项目通过率有差异,难度越高通过率越低.该组儿童智能发育的一般趋势与丹佛儿童符合,但个别项目能及格年龄有差异.结论 DDST作为婴幼儿智测的筛查手段具有普及意义,缺乏科学的教育方法 是儿童智力发育迟缓的重要原因.     

2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析

目的:探讨2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。方法:回顾性分析2009～2011年新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。新生儿于出生72 h,充分母乳喂养后采足跟血检测血清苯丙氨酸及促甲状腺素水平,对可疑阳性者通知其家属及时进行复查确诊。结果:2009～2011年江阴市活产儿60 790例,共筛查新生儿59 210例,总筛查率为97.4%;三年间全市总筛查率逐年上升,差异具有统计学意义(P<0.05);59 210名被筛查者中,初检阳性者941例,召回复查者694例,召回率73.8%,确诊阳性者34例。结论:江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查率逐渐增高,召回率较低。     

急性多灶性脑出血45例临床诊治分析

目的观察探讨急性多灶性脑出血的临床诊断及治疗方法,总结其临床疗效。方法选取我院2008年3月-2011年3月急性多灶性脑出血患者45例,均经CT检查进行诊断,并根据具体病情给予对症治疗,观察记录其诊断结果及治疗效果。结果经诊断后,给予内科保守治疗41例,其中死亡1例,给予侧脑室穿刺引流术度血肿清除术治疗4例,其中死亡3例,两种治疗方式疗效对比差异显著（P〈0．05）。结论急性多灶性脑出血的病因一般为高血压,其病死率高,要求及时诊断,一般以保守治疗为主,若出血量大于50ml,尽管手术治疗,预后较差。     

新生儿听力筛查及早期干预的临床分析

目的通过对沾化县2007～2009年出生的新生儿进行瞬态耳声发射（TEOAE）检查,探讨早期发现听力异常,早期干预的意义。方法对9420名（包括高危儿430名）新生儿进行瞬态耳声发射测试,对三次测查未通过者在出生后三个月进行脑干听觉诱发电位（ABR）检查并确诊,对听力异常儿建档及追踪管理。结果最后确诊听力障碍16例,总发病率1.70‰。经语言训练,10例轻度听力障碍者语言发育正常;中度听力障碍4例中,1例语言发育稍落后,3例语言发育基本正常;2例重度听力障碍者已佩戴助听器,语言发育迟缓。结论开展新生儿听力筛查,可早期发现听力异常,早期干预,促进语言发育。     

造影剂肾病相关因素与预防(附133例报告)

目的探讨冠脉造影患者应用低渗非离子造影剂后所导致造影剂肾病（CIN）的发生率及相关因素与预防措施。方法本组选择具有冠脉造影适应证患者133例,所有患者均使用低渗非离子造影剂,造影前和造影后24 h、48 h、72 h常规测定肾功能,精确记录尿量及尿比重等。结果本组患者发生CIN 21例,其发病率为15.8%,差异有显著性（P〈0.05）。有糖尿病合并高血压,以及高龄,大剂量使用造影剂均为CIN发生的相关因素。结论实行冠脉造影检查的患者造影剂肾病发生率较高,往往缺乏特征性的临床表现,临床上早期预见并采取干预措施可明显降低造影剂肾病发生。     

出生季节不同对小孩早期智能发育的影响

目的:评价不同季节出生的孩子其早期智能发育状况,为儿童保健工作指导提供依据.方法:门诊体检时分别对在3～4月份出生的及9～10月份出生的儿童在6月龄时应用0～6岁儿童发育筛查测验(DST)进行发育评估.结果:3～4月份出生的儿童其智力指数和发育商数明显高于9～10月份出生的小孩.结论:儿童的早期智能发育如精细动作、大动作等与出生季节有一定关系.