常染色体显性遗传性先天性白内障一家系

<正>先天性白内障在临床上并不少见,但常染色体显性遗传性先天性白内障,近年来报道较少,现将本院眼科门诊调查的一家系报告如下。     

先天性白内障一家系报告

先天性白内障是由常染色体异常导致的单基因病[1] 。本文就先天性白内障一家系报告如下。1　病历报告先证者 (Ⅲ9) ,女 ,12岁。自幼视力不佳 ,逐渐加重半年 ,于 1997年 11月 18日来我院就诊。全身检查未发现异常 ,眼科检查 :右眼视力 0 .2 ,左眼指数 / 30ｃｍ ,双眼均不能矫正。左眼光定位准确 ,红绿色觉正常。眼压双眼均为 15 .88ｍｍＨｇ ,双眼角膜透明 ,前房深浅正常 ,瞳孔直径为 3ｍｍ ,对光反射灵敏。双侧晶状体混浊 ,左眼晶状体呈乳白色 ;右眼晶状体带状混浊 ,跨越赤道 ,裂隙灯下呈典型灯笼样外观。眼底窥视不清。诊断 :双眼先天性白…     

先天性白内障一家系报告

先天性白内障一家系报告黑龙江省肇源县医院五官科（１６６５００）刘国荣，崔立青，王殿举我院遇到一家系先天性白内障３例，现报告如下。例１男患，８岁。生后双眼视力不佳，近来视物模糊并逐渐加重，来我院就诊。门诊诊断为双眼先天性白内障，收入院治疗。患者姐姐、母...     

先天性白内障一家系38例

核性颗粒性白内障 (又称Ｃｏｐｐｏｃｋ白内障 )是遗传性白内障的一种 ,表现为晶状体核内点状混浊而影响视力。我院于 2 0 0 0年 3月发现一罕见庞大家系 ,4代 12 8人中 38人发病 ,临床表现均为典型的晶体核内点状混浊 ,而晶状体皮质透明 ,其中 7例 14眼于 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 2月间分别行白内障超声乳化联合人工晶体植入术 ,现报告如下 (图 1) :例 1　先证者 (Ⅳ5)女 ,7岁 ,因双眼自幼视力欠佳 ,于2 0 0 0年 3月 15日来我院就诊。无眼痛、畏光、夜盲史及其他病史。母亲孕期健康 ,妊 1孕 1,足月顺产 ,父母非近亲结婚 ,全身检查无异常 …     

先天性白内障一家系

先证者,女9岁,因自幼视物不清于2000年11月入我院就诊.体格检查未见异常.眼科情况:视力,OD HM/20 cm,OS FC/50 cm;双外眼正常,双眼球呈钟摆型眼球震颤;双角膜透明,前房深度可,房水清,瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射可;右眼晶状体前囊及前皮质透明,后部绕核板层呈树枝及雪花样混浊,核亦呈灰白色混浊;左眼晶状体前囊及前皮质透明,绕核板呈雪花样灰白色混浊;眼底朦胧不清;眼压,OD 16 mmHg,OS 18 mmHg.实验室检查未见异常.诊断:先天性绕核性白内障(双眼).     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：异常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样     

常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究

目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位. 方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA.首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位点)进行DNA测序,然后根据已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,选取27个微卫星分子标记,应用LINKAGE软件进行连锁分析. 结果:8例患者均为先天性核性白内障.直接DNA测序未发现有已报道的中国家系基因突变.所选取的27个微卫星分子标记与该家系致病基因均不连锁. 结论:该ADCC家系致病基因不在已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,该家系中可能存在一个新的ADCC致病基因.     

先天性遗传性白内障一家系

先天性遗传性白内障一家系阎子玲王丽霞孙瑞芳（乌兰察布盟医院０１２０００）我科于１９９６年收治张文俊弟兄二人同患先天性白内障住院手术。报道如下。１病例资料病例１，男，４５岁，自幼双眼视物模糊，近几年渐加重，且不能通路。于１９９６年１２月９日，以“双眼先...     

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP)，对ADCC一家系进行连锁分析，使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中，D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大IDD值分别为2．03、2．49及2．22(重组率θ=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上；CRYBA1基因为候选基因。     

先天性白内障限性遗传一家系

先天性白内障限性遗传一家系成都市第三人民医院眼科（６１１７３０）任绪超，郭玉芳多数先天性白内障是遗传性疾病，与染色体基因遗传有关，常见为常染色体显性遗传。但限性遗传非常少见，除干一中等１９９１年报告过一家系外，未见报道。笔者曾遇三代４例患者家系，现将...     

双眼先天性膜性白内障一家系

双眼先天性膜性白内障一家系郝玉华史惠玲第二临床医学院眼科（０５００００）关键词白内障／先天性；白内障／外科手术；视觉中图号Ｒ７７６．１先证者，男性，７岁。主因自幼双眼视物不清入院。查体：全身一般情况可。双眼视力指数／２尺，双眼球水平震颤，各方向转动无...     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果该家系3代共6个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样化,仅从病理上作出诊断是困难的。     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

[目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4 DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BP DUP at NT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变.[结果]20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变.[结论]初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关.     

先天性白内障1例并家系调查

1 病历报告。患者(先证者)，男，6岁，汉族。因发现双眼视物不清4年就诊。患儿系第一胎足月顺产，否认外伤及毒物接触史。右眼视力指数／80cm，左眼视力0．1，散瞳后右眼视力0．1，左眼视力0．12。双眼无充血，角膜透明，前房正常，虹膜纹理清，双眼瞳孔等大等圆、居中，直径约3mm，对光反射灵敏。双眼晶体皮质透明，晶体核呈致密的白色混浊，其直径约4mm。玻璃体透明，双眼底未见异常。     

先天性白内障一家系的致病基因研究

目的 对一个来自浙江省杭州地区的三代先天性白内障家系进行常染色体显性遗传基因的突变分析,以寻找其可能的致病基因及突变位点。方法 该家系共10例成员,其中包括4例患者。10 例家系成员在浙江省人民医院眼科中心接受眼科专科检查及全身检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患。10例家系成员各抽取外周血5ml,提取基因组DNA。针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的18 个基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBA2、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8、MIP、BFSP、HSF4、PITX3、EPHA2、PAX6）设计引物,进行PCR 扩增,对扩产物进行测序和序列分析,了解这10例家系成员的以上基因是否存在相应的序列。结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为粉尘状白内障。候选基因序列测定显示在CRYAA 第1 个外显子中第6 位碱基发生C→T 置换,氨基酸同为天门冬氨酸。该家系中所有患者均有此改变,而所有的正常家系成员均无此改变。结论 CRYAA 第1个外显子中第6位碱基发生C→T的同义突变可能是导致该家系先天性白内障发生的致病原因。     

常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位

目的：定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择9个微卫星标记,对此家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法（ LOD）计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。