家族性第Ⅷ因子缺乏症3例报告

第Ⅶ因子缺乏症可分为先天性和获得性.先天性者甚为少见,有人统计发病率为1/50000,国内有先天性第Ⅶ因子减少症合并遗传性毛细血管扩张症的报道,但尚未见纯先天性第Ⅶ因子缺乏症.我们遇到3例,特报告如下:例1:王×,女,15岁.自6岁开始鼻衄、齿龈出血,10岁后反复出现膝关节、髋关节肿痛,曾被误诊为"风湿性关节炎",用"氢化考的松"、"保太松"、"匹拉     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并宫内占位一例报告并文献复习

凝血因子Ⅶ（FⅦ）参与外源性凝血途径,是外源性凝血途径的重要启动因子之一。先天性FⅦ缺乏症是一种罕见的常染色体不完全隐性遗传性疾病。本文报道了1例先天性FⅦ缺乏症合并宫内占位患者的临床诊治经过,并结合文献复习,探讨该类疾病的诊断、治疗及预后。     

遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅶ和Ⅹ缺乏症

本文报道8例遗传性因子Ⅰ、Ⅶ、X 缺乏症的家族调查、临床出血特点、实验室检查结果和治疗情况。所有病例均系常染色体隐性遗传,纯合子型者有严重出血倾向,杂合子型者出血轻微或不出血,但凝血酶原时间均明显延长。延长的凝血酶原时间可被正常血浆纠正者为因子Ⅰ缺乏症,被正常血清纠正且蝰蛇毒时间正常者为因子Ⅶ缺乏症,被正常血清纠正且蝰蛇毒时间延长者为因子 X 缺乏症。文中还对出血与遗传的关系、诊断和鉴别诊断以及治疗原则作了讨论。     

获得性血浆因子Ⅱ、Ⅶ联合缺乏的出血性疾病1例报告

先天性血浆凝血酶元(因子Ⅱ)缺乏症极罕见,自1947年发现迄今,文献报导过十余例。先天性血浆因子Ⅶ缺乏症也极少见,于1951年发现,发病率约1/50万,至1967年止报导过60例。均属常染色体不完全隐性遗传的出血性疾病。最近我院发现一例获得性血浆因子Ⅱ、Ⅶ联合缺乏的出血性疾病,报告如下:患者:张××,女性,41岁,汉族,已婚,河北省房山县人。因肉眼血尿,皮肤瘀     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病,以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血友病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～1937年所见120例儿童血友病报道如下。临床资料一、血友病类型;按本室常规检查方     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

先天性出血性疾病108例临床特征分析

目的提高对先天性出血性疾病的诊治水平,减少临床误诊、漏诊。方法分析2008年1月-2013年11月河北联合大学附属医院血液科门诊和住院登记的108例先天性出血性疾病患者的临床特征,包括性别、年龄分布、家族史、疾病谱分布、临床症状以及并发症等情况,进行回顾性分析。结果108例患者中男96例,女12例,男：女=8：1,最小年龄6个月,最大82岁,中位年龄25岁。其中血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）78例,血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）16例,凝血因子Ⅶ缺乏症2例（均为女性）,凝血因子Ⅺ缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子V缺乏症1例（女性）,先天性纤维蛋白原缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子Ⅻ缺乏症2例（均为女性）,遗传性毛细血管扩张症3例（均为女性）。有阳性家族史者占26．8％。血友病A／B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主。结论先天性出血性疾病以血友病最为常见,大部分患者无明确家族史。其他先天性出血性疾病男女均可发病。凝血因子缺乏症以关节肌肉出血为主,遗传性毛细血管扩张症以皮肤黏膜出血和慢性失血为主要表现,凝血因子Ⅻ缺乏症均无出血倾向。     

48例晚发性维生素K缺乏致颅内出血的诊疗体会

晚发性维生素K缺乏症是由于维生素K及依赖因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏或者活性下降引起的凝血功能障碍性疾病，可导致广泛出血倾向，其中颅内出血最常见，约占60％～80％。常发生于婴儿期，早期诊断，及时治疗对抢救生命、减轻后遗症很重要。现将我科近年来收治的48例报告如下。     

家族性血友病甲3例报道

血友病甲在遗传性凝血因子缺乏症中最为常见,占先天性出血性疾病的85%[1].现将我院2002年8月26日收治的3例情况报道如下.     

晚发性维生素K缺乏合并颅内出血的防治

生后2周至1岁的婴儿由于vitK缺乏而致出血为晚发性vitK缺乏症,其出血的部位很广泛,其中颅内出血占20—80％,甚至100％,而且病死率23.2％,致残率41.4％。所以,如果对本病有逐步认识,早期诊断及时治疗,静脉注射vitK。就可以减少死亡率及致残率。据报道:静脉注射维生素K1个半小时Ⅱ Ⅳ Ⅸ ⅩⅨ Ⅹ因子活性即见增高。5—8小时增至正常的75—100％,24—48小时恢复正常最高水平,同时输新鲜血液以补充凝血因子并纠正贫血,则在0.5—1小时内制止出血。所以,要早防早治,减少发病率及致残率。     

血友病合并颅内血肿的护理分析与防范对策

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病（叶任高．内科学[M]．第5版．北京：人民卫生出版社，2002：677），包括血友病A、血友病B及遗传性FXI因子缺乏症．其中以血友病A最为常见，约占先天性出血性疾病的85％。以阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止为多见。血肿形成及关节出血是其主要特征。此类患者并发颅内血肿多进展迅速，病情复杂多变，不易控制，因此，加强观察护理及采取有效的防范措施则显得尤为重要。     

先天性凝血酶原和血浆凝血活酶成分联合缺乏症两例报告

先天性凝血酶原(Ⅱ因子)缺乏是一种少见的出血性疾病,自1947年发现以来也只有十余例,血浆凝血活酶成分(PTC)或Christ-mas因子缺乏症报告较多,复合凝血因子缺乏报道少见,PTC合并Ⅷ因子缺乏,假性血友病合并Ⅴ因子缺乏仅各有一例报告,但Ⅱ因子和PTC联合缺乏引起的出血更为罕见,最近我院门诊连续发现两例,报道如下: 例1 郑××,男性,8岁,河北隆尧县人。主因鼻衄5天,于1981年3月3日来院就     

少见凝血因子缺乏症3例

凝血因子缺乏症较少见,患者通常无自发性出血表现,目前无根治的办法,治疗上主要是输注血浆、凝血酶原复合物或人重组凝血因子。本文报道浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例凝血因子缺乏症患者,分别为凝血因子Ⅶ、Ⅺ、Ⅻ缺乏,经对症治疗后病情稳定出院。     

先天性Ⅻ因子缺乏症一例报告

先天性Ⅻ因子缺乏症于1953年由Ratnoff氏等首先报道,呈常染色体隐性遗传,男女皆可发病,是临床上罕见的出血性疾病。国内未见报道。最近我院见到一例报道如下: 患者男性,25岁,河北束鹿县人。住院号A0026150。主因右侧腮腺瘤手术后伤口渗血17天,于1980年12月31日入院。缘于17天前在当地县医院诊断为“右侧腮腺混合瘤”并行手术切除,术后伤口渗血不止,出血量达500～600毫升。经压迫止血、注射止血药(药名不详),输新鲜血600毫升,稍有好转,但仍渗血不止持     

成人获得性维生素K缺乏症的实验室检查及临床分析

目的 研究成人维生素K缺乏症的致病原因和实验室检查.方法 回顾性分析7例成人获得性维生素K缺乏症患者的致病原因、实验室检查和治疗过程.结果 7例患者中由于鼠药中毒引起2例,药物过敏引起2例,长期饮食习惯引起1例,不明原因2例;实验室检查显示PT、APTT延长和凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性同时减低,又以Ⅶ因子降低最为明显;采用维生素K治疗效果明显.结论 成人获得性维生素K缺乏症发病率非常低,但呈现增多趋势,其原因可能是多方面的.提醒临床医生密切留意不明原因的出血病人,有条件的医院要尽早开展凝血因子活性检查,为临床提供诊断依据.     

先天性因子X缺乏症一例报告

先天性因子X缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,我们曾遇到一例,报告如下: 病例摘要 黄××,男,48岁,四川省广元县人,干部。1987年5月22日来我院血液内科就诊要求查明出血原因。患者自述身体一向健康,唯平日饮酒后有时鼻衄,于1986年12月无明显诱因而右鼻孔出血约10毫升余,压迫止血无效,涂止血散及注射针剂,1～     

先天性因子Ⅶ缺乏的血液凝固调节改变

目的研究先天性因子Ⅶ缺陷的血液凝固变化对临床出血的影响.方法一个先天性因子Ⅶ缺乏家系23名成员的因子Ⅶ和其他凝血因子促凝活性检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析各自临床出血状况.结果家系中,因子Ⅶ缺乏伴有FⅫ:C下降或FX:C增高的,无明显出血现象;而FⅫ:C正常或FⅩ:C正常的则有程度不同的出血.结论先天性因子Ⅶ缺乏发生临床出血除与因子Ⅶ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.     

雷尼替丁治疗新生儿上消化道出血30例临床分析

1999年 11月～ 2 0 0 1年 11月我院共收治新生儿上消化道出血 30例 ,采用雷尼替丁治疗 ,效果良好 ,现报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组 30例 ,根据《诸福棠实用儿科学》第 6版诊断标准。排除维生素Ｋ依赖因子缺乏症 ,咽下综合征 ,先天性血小板减少症 ,假性消化道出血 ,其它全身性血液疾病。30例患儿中 ,男 13例 ,女 17例 ;产道分娩 2 4例 ,剖宫产 6例 ;早产儿 8例 ,足月儿 2 2例 ;发病日龄 ,～ 2 4ｈ8例 ,～ 48ｈ 15例 ,～ 72ｈ 7例。1 2　临床表现 :反复少量呕吐咖啡色或鲜红色液体或排少量黑便。其中呕血 15例 ,血便 18例 ,10例…