安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究，找出可以预防与治疗疾病的方法，最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例，通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测，得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中，37例（34.6％）病因明确，其中早产儿及新生儿窒息13例，先天愚型3例，甲状腺功能异常9例；70例原因不明惠儿中，5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健，普及新生儿筛查，可以预防部分智力低下的发生，同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究,找出可以预防与治疗疾病的方法,最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例,通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测,得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中,37例(34.6%)病因明确,其中早产儿及新生儿窒息13例,先天愚型3例,甲状腺功能异常9例;70例原因不明患儿中,5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健,普及新生儿筛查,可以预防部分智力低下的发生,同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

贵阳地区385例智力低下患儿的细胞遗传学分析

智力低下（MR）不是一个独立的疾病，而是指出生前后由各种原因造成的中枢神经系统发育障碍，临床症状以智力低下为主的一个症候群，其病因很复杂，概括起来分为遗传因素、胚胎因素及出生后因素，1995～2003年对进行遗传咨询的智力低下的385例患儿进行染色体检查，报告如下。     

207例先天性精神发育迟滞儿童的染色体分析

通过染色体的分析，以明确包括脆性Ｘ综合征在内的各种染色体异常情况。方法本文用生染色体培养方法对２０７例先天性精神发育迟滞儿童的染色体进行了分析。结果发现存在８种染色体异常，总发生率２５．１２％，其中脆性Ｘ综合征为１８．３６％，唐氏综合征仅为１．９３％，异常率男性高于女性、中重度高于轻度。由此可见先天性精神发育迟滞儿童的染色体异常率较高，尤以脆性Ｘ综合征多见。结论本文建议临床在开懈普通染色培养方法的     

智力低下病因学的研究概况

智力低下 (ＭＲ) ,是遍及全世界的严重危害儿童身心健康的一类疾患。近年来 ,由于对防治工作的重视 ,在多学科间的合作、遗传代谢缺陷和先天畸形的产前诊断以及社会经济环境的改善等一系列措施下 ,对ＭＲ的病因学有了进一步的认识。现将研究概况作一综述。生物医学因素　　 1.围产期因素　包括早产、急产、产程过长、产伤、窒息及感染等。在发达国家 ,由围产期不利因素引起的ＭＲ在全部ＭＲ中所占的比例很小 ,不到 10 % ,而发展中国家所占比例则较大 ,特别由产伤所致者。关于围产期窒息、早产、低体重、产伤等对小儿智力发育有明显影响 ,目…     

243例精神发育迟滞儿童的细胞遗传学研究

目的：研究精神发育迟滞儿童与细胞遗传学的关系。方法：取被检查者在作标本，ＧＴＧ显带。每例计为九３０￣６０个分裂相，按１／１０进行型分析，必要时 类高分辨 色体方法 和改良Ｃ显带技术。结果：２４３例精神发育迟滞患儿有异常型５０例，异常率为２０．６％。结论：为预防精神发育迟滞患儿的出生，对精神发育迟滞和及双亲进行遗传学检查有重要的意义。     

提高我国智力低下的科研和康复工作水平

提高我国智力低下的科研和康复工作水平陶国泰智力低下（即精神发育迟滞，Ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ）是遍及全世界导致人类残疾最为严重的疾病之一。世界卫生组织（ＷＨＯ）宣布：世界任何国家任何民族的智力低下患病率不低于１％～３％。据此推算，我国智力低...     

150例精神发育迟滞患儿的遗传学分析

本文对１５０例精神发育迟滞患儿进行智商（ＩＱ）测定，染色体检查和代谢病筛查、体格检查。共检出阳性结果３５例，其中染色体数目结构异常３２例。代谢病３人，占总人数２３．３％。性别以男童为多。３例阳性结果中，ＩＱ〈５５分３２人，ＩＱ５６￣６９分者３人。表明遗传因素是导致中重型精神发育迟滞（ＭＲ）患儿的主要原因之一。且３５例均伴综合残疾，治疗康复十分困难。文中分析了导致染色体异常的原因，并指出大力开展产前     

神经发育迟滞儿童的智力结构特征及康复训练效果研究

目的:探讨神经发育迟滞儿童的智力结构特征及康复训练的效果。方法:对首次确诊的64例0~6岁神经发育迟滞的儿童和45例孤独症儿童进行GESSEL智力评估,并对接受半年综合康复训练的64名精神发育迟滞儿童进行第二次GESSEL智力测试。结果:1神经发育迟滞儿童间的智力在适应性、大运动、精细动作、语言和个人-社交各功能区的智力无显著性差异(P>0.05);2神经发育迟滞儿童间的GESSEL智力量表上的适应性、大运动、精细动作、语言和个人-社交上的智力均显著低于孤独症儿童(P<0.05);3神经发育迟滞儿童采用综合康复方法后智力有显著提升(P<0.05)。结论:神经发育迟滞儿童间的智力结构呈现各功能区发育全面迟滞的特点,经康复训练后其智力可得到显著提升。     

精神发育迟滞52例临床与细胞遗传学分析

对５２例精神发者迟滞患者的临床与细胞遗传学检查作了总结分析。轻度２９例，中度１４例，重度６例，极重度３例。农村与城市之比为２．４７：１，男女之比为１．６：１。细胞遗传学检查发现染色体核型异常者５例，占９．６１％，其中２１一三体型（４７，＋２１）１例，２１—三体嵌合型（４６／４，＋２１）２例，Ｇ／Ｄ易位（１４／２１）１例，大ｙ１例，证明染色体核型异常是本症的重要发病原因。     

489例智力低下儿童病因分析

目的　探讨儿童智力低下的病因及其影响因素的关系。方法　对 489例智能低下儿童采取询问出生史、家族史、行智力测验和染色体、内分泌、TORCH感染检查等方法。结果　 489例病儿中轻度智力低下 136例 ,中度 16例 ,重度191例。其中生物医学因素占 6 5 .2 4% ( 319/489) ,社会文化心理因素占 2 .0 4% ( 10 /489) ,原因不明占 32 .72 % ( 16 0 /489)。结论　保持生殖健康 ,做好产前诊断及围生期保健工作是预防儿童智力低下的重要措施。     

湖南株洲18例智力低下者细胞遗传学分析

智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎＭＲ）是一种病因复杂，严重影响人类身心健康的疾病。对于ＩＱ≤５０者，一般认为３０％与染色体异常有关［１］。因此，染色体检查是智力低下病因学诊断不可缺少的分析方法。本文对湖南株洲１８例智力低下者进行了细胞遗传...     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。     

秦巴山区智力低下儿童FRAXF基因多态性研究

目的:研究秦巴山区儿童FRAXF位点多态性与儿童智力之间的关系. 方法: 应用多聚酶链式反应(PCR)结合聚丙烯酰胺电泳凝胶分析系统分析技术对84例智力低下儿童及对照组72例智力正常儿童的FRAXF基因多态性进行检测比较,探讨FRAXF基因多态性对儿童智力的影响. 结果: 病例组共检出该位点19个等位基因,重复次数范围为7～28. 对照组共检出该位点21个等位基因,重复次数范围在1～20. 通过χ2检验,两组之间等位基因多态性分布差异显著(χ2=14.05, P《0.005). 结论: 结果提示FRAXF基因的不稳定性可能与儿童的智力发育有关. FRAXF基因可能是儿童智力低下的易感基因之一.     

43例智力低下和发育异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨智力低下和发育异常的遗传学原因。方法：对43例智力低下和发育异常的患者进行外周血染色体分析。结果：发现异常染色体核型14例，异常检出率为32．56％。结论：结果表明染色体异常是导致智力低下和发育异常的重要原因。