高通量血液透析对维持性血液透析患者左心室结构和功能的影响

目的 观察高通量血液透析（high-flux hemodialysis,HFHD）对维持性血液透析（maintenance hemodialysis,MHD）患者左心室结构和功能的影响,并探讨其可能的机制.方法 采用前瞻性、自身对照研究.88例常规MHD患者,转换为HFHD治疗24个月.于HFHD治疗前（0个月）、治疗12个月及治疗24个月后,采用超声心动图分别测定左心房、左心室的结构和功能,并抽取静脉血检测患者的临床指标.结果 转换为HFHD组患者在治疗12个月时,心功能指标LAD、LVPWT、IVST、LVEF、E/A与治疗前比较差异无统计学意义;LVDd、LVMI与治疗前比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;在治疗24个月时,LAD、LVDd、LVPWT、LVEF与治疗前比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.经HFHD治疗24个月后,血清ALB、CH、TG、HDL、LDL、Scr、BUN、hs-CRP、DBP、MAP与治疗前比较无明显变化,Hb、Ca与治疗前比较明显升高（P＜0.05）,而P、iPTH、32-MG较治疗前明显降低（P＜0.05）.结论 尿毒症患者普遍存在左心室肥厚.HFHD治疗虽然清除了PTH、β2-MG等中大分子毒素,改善了贫血,但并不能阻止MHD患者左心室舒张功能的进一步恶化.     

5000米跑耐力训练对新兵有氧耐力及左心室结构和功能的影响

目的:严格控制实验条件,观察18周5000米长跑耐力训练效果,为基因多态与训练效果的关联性分析提供基础数据。方法:102名中国汉族士兵每周训练3次,采用前10周95%VTHR(通气无氧阈时的心率)±3和后8周105%VTHR±3来控制跑速。用体成分测定仪测定18周训练前后受试者的体成分,通过递增负荷跑台运动,分别于训练前后测定VO2max(最大摄氧量)、VT(通气无氧阈)、RE(跑节省化)实验中相关有氧耐力指标,通过定量负荷蹬车运动测定训练前后左心室结构与功能相关指标。结果:18周训练后受试者VO2max较训练前平均增加了1·56%(P<0·01),VT时摄氧量提高了2·59%(P<0·05),RE时的摄氧量较训练前下降7·60%~9·43%(P<0·01);训练后左心室每搏量增加、心输出量节省化和左室重量增加。结论:5000跑耐力训练可明显提高受试者有氧耐力水平,递增负荷下左心室结构与功能呈现良好的顺应性变化。     

双源CT和3.0T磁共振评价左心室功能的相关性研究

目的 对双源CT(dual-source CT,DSCT)和3.0T磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)评价的左心室功能参数进行比较,评价其相关性.方法 心脏病患者20例,行双源CT和3.0T MRI检查,分别计算左心室舒张末期容积(end-diastolic volume,EDV)、收缩末期容积(end-systolic volume,ESV)及射血分数(ejection fraction,EF),以磁共振结果为标准,与双源CT结果进行对比,行相关性分析及一致性检验.结果 双源CT检查结果:EDV、 ESV和EF值分别是(118.80±19.43) ml,(43.65±18.06) ml,(63.75±10.59)%;相对的MRI结果分别是(102.39±19.41) ml,(47.82±19.25) ml,(54.34±11.15)%.DSCT测得的EDV 及EF值分别较MRI高估约16.42 ml(95%可信区间9.59～23.24)和9.41%(95%可信区间6.92～11.90),而DSCT测得的ESV较MRI低估约4.17 ml(95%可信区间-8.69～0.35);其Pearson相关系数(r)分别为EDV/ 0.718(P<0.001),ESV/ 0.868(P<0.001),EF/0.881(P<0.001 ) ;Spearman 秩相关系数 (rs)分别为 EDV/0.736(P<0.001),ESV/0.760(P<0.001),EF/0.645(P=0.002).结论 DSCT和3.0T MRI在评价左心室心功能上有很好的相关性,DSCT在一定程度上可以作为"一站式"的心脏检查工具.     

雌激素对左心室舒张功能影响的多谱勒超声心动图研究

目的:研究雌激素对左心室舒张功能的影响。材料和方法:利用多谱勒超声心动图记录了25例健康绝经后妇女二尖瓣口血流频谱,其中15例为雌激素替代治疗组,10例为对照组。所测参数有:舒张早期峰值速度(E),舒张晚期峰值速度(A),E加速度及减速度,并计算E/A比值及心房舒张晚期充盈分数(AFF)。结果:二组间左心室舒张期充盈明显不同,尤其是替代治疗组E/A比值高,AFF低,替代治疗组舒张早期充盈量大于对照组。结论:本研究表明长期雌激素替代治疗可以影响左心室舒张功能。     

ABCA1基因编码区SNP检测及R1587K与血脂和冠心病的关系

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因ABCA1R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广东汉族人群中的发生情况及该多态性与脂代谢和冠心病易感性的关系。方法选择确诊的冠心病患者112例和同地区正常人108例,以引物引入限制性内切酶分析聚合酶链反应(PIRA-PCR)方法对ABCA1的R1587K多态性进行检测,并进行血脂水平检测。结果全部检测人群中RR型占49·1%,RK型占44·1%,KK型占6·8%。等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病及正常人中R携带者HDL-C水平均明显高于非携带者(P<0·01)。在ABCA1的RR、RK和KK3种基因型中,HDL-C水平依次下降(分别1·35±0·29、1·24±0·27、0·77±0·21mmol/L,P<0·01)。多重回归分析提示,R1587K基因型与HDL-C水平有显著相关(P=0·000)。冠心病患者与正常人等位基因频率、基因型频率差异无显著性(P>0·05)。K基因型携带者与非携带者患冠心病的风险无显著性差异(OR=0·889,95%CI=0·49~1·61,P>0·05)。结论ABCA1基因编码区R1587K携带情况与人群血浆HDL-C水平密切相关,K携带者血浆HDL-C水平明显下降,但与冠心病患病风险无明显相关性。     

中国北方汉族男子FECH基因IVS3-48T/C多态与有氧运动能力表型指标的关联性研究

目的:探讨亚铁螯合酶(FECH)基因IVS3-48T/C多态在中国汉族男性中的分布特征及其与耐力训练前后有氧耐力表型指标的关联,为提高耐力训练效果提供分子标记。方法:选取102名中国北方汉族男性健康受试者,以95%～105%个体无氧阈强度进行5000米跑训练,每周3次,共18周。训练前后测定VO2max、通气阈(VT)、跑节省化(RE)等指标。使用PCR-RFLP和测序方法解析该基因多态性的分布特征,并对该多态与上述生理指标进行关联性分析。结果:(1)3种基因型在中国北方汉族男性中的分布频率依次为CC基因型8%、TC基因型45%、TT基因型为47%;(2)耐力训练前,TT基因型RE/HR、RE/rVO2初始值均显著性低于CC基因型(P<0.05);(3)耐力训练后,TT基因型受试者在RE时的通气量(△RE/VE)的下降幅度显著高于CT基因型(P<0.05)。结论:FECH基因IVS3-48T/C多态性中,TT基因型具有较高的有氧运动能力起始水平,还有较高的训练敏感性,可作为预测有氧耐力训练敏感性的分子标记。     

DRD2基因多态性对伏隔核功能连接影响的性别特异性研究

目的探讨多巴胺受体(DRD2)基因rs1076560位点多态性及在不同性别中对伏隔核功能连接(FC的调控作用。方法前瞻性纳入280名健康青年人,平均年龄(22.7±2.4)岁;男性132名,女性148名。测定被试DRD2基因rs1076560位点G/T等位基因多态性,根据基因型分为T基因携带者组和GG纯合子组。采集静息态功能MR成像数据及奖赏行为学数据。采用Matlab的SPM12软件进行静息态MRI数据分析。以双侧伏隔核为种子点,进行与全脑的FC分析。采用独立样本t检验对DRD2两组基因型的伏隔核与全脑的FC值进行比较,并分别比较男性和女性的DRD2两组基因型的伏隔核与全脑FC值。对差异区FC值与奖赏依赖评分进行Pearson相关分析。结果2组双侧伏隔核与全脑FC值的差异均无统计学意义(P0.05)。女性被试中,2组间伏隔核与全脑FC值的差异也无统计学意义(P0.05)。男性被试中,与GG纯合子组相比,T等位基因携带组左侧伏隔核与双侧前扣带FC(AlphaSim校正,体素数73,P=0.004)、右侧伏隔核与双侧前扣带(AlphaSim校正,体素数184,P0.001)和左侧腹内侧前额叶(AlphaSim校正,体素数64,P=0.009)FC均减低。差异区FC值与奖赏依赖评分之间无相关性(P0.05)。结论DRD2基因多态性对双侧伏隔核FC的影响存在性别特异性。     

创伤后多器官功能不全综合征与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的　研究HLA -DRB1基因与创伤后多器官功能不全综合征 (MODS)的相关性。　方法　采用多聚酶链反应 -序列特异性引物分析法 (PCR -SSP) ,对 37例创伤后MODS患者HLA -DRB1基因进行分型 ,用酶联免疫吸附试验 (ELISA)进行血浆白细胞介素 - 10 (IL - 10 )测定 ,并与相应健康人 5 2例结果比较。　结果　创伤后MODS患者HLA -DRB1 15 0 1～DRB1 15 0 2 (编码HLA-DR2抗原 )基因频率显著升高 [5 1.4%∶2 6 .9% ,χ2 =4.5 32 ,相对危险率 (RR) =2 .86 5 ,P <0 .0 5 ,病因分数 (EF) =0 .49]。DR2 的MODS患者血浆IL - 10水平较DR2 -的MODS患者显著升高 (P <0 .0 1) ,DR2 的MODS患者病死率亦较DR2 -的MODS患者显著升高 (P <0 .0 5 )。　结论　创伤后MODS易感性与宿主HLA -DRB1 15 0 1～DRB1 15 0 2密切相关。     

硝苯吡啶、巯甲丙脯酸和倍他乐克对高血压病患者左心室舒张功能和心肌肥厚的影响

本文以脉冲多普勒超声心动图检测了用硝苯吡啶(Ⅰ组)、巯甲丙脯酸(Ⅱ组)和倍他乐克(Ⅲ组)治疗55例高血压病(EH)患者1.5～2年前后的LVST、PWT、LVMI、PSS、ESS、PVE、PVA、E/A、Ai、Ei、Ai/Ei、IRT。结果三组病人血压均显著降低,IRT显著缩短。Ⅰ、Ⅱ组LVST、PWT和LVMI显著减少(P圴<0.05,P<0.01),PSS、ESS显著降低,PVE、Ei、E/A显著升高,PVA、Ai、Ai/Ei显著降低,Ⅲ组因观察例数少无明显差异。提示在EH左室心肌肥厚(LVH)发生之前降低动脉压及外周阻力可改善部分左室舒张功能,并使EH-LVH显著消退。     

中国北方汉族男性血管内皮生长因子基因C936T单核苷酸多态性与HiHiLo后心功能变化的关联研究

目的:探讨中国北方汉族男性血管内皮生长因子(VEGF)基因C936T单核苷酸多态性与HiHiLo后心功能变化的关联性。方法:选取62名中国北方平原地区汉族男性进行为期30天高住高练低训(HiHiLo),每日在低氧房(O2浓度为14.8%～14.3%,海拔约2800～3000米)休息10小时,每周进行3次75%VO2max强度的低氧训练(O2浓度为15.4%～14.8%,海拔约2500～2800米),运动时间为30mim/次,其余时间在常氧环境下训练。使用Doppler超声心动图仪测试HiHiLo前后左心室结构和功能。采用PCR-RFLP法分析VEGF基因C936T单核苷酸多态性。结果:VEGF基因C936T多态性与HiHiLo后的LVM、LVMI、SV以及SI的变化有关联。其中,CC基因型LVM、LVMI、SV及SI增加幅度均显著高于CT基因型。结论:中国北方汉族男性VEGF基因C936T多态性的CC基因型者在HiHiLo训练后产生了更好的心脏适应性变化,可以作为预测HiHiLo后部分心功能(SV、SI)变化的分子遗传学标记。     

中国北方汉族男性铁调素基因rs7251432多态性与HiHiLo训练前后血象指标变化的关联性研究

目的:探讨铁调素(HEPC)基因rs7251432多态性与HiHiLo训练前后血象指标变化的关联性。方法:65名中国北方汉族男性健康受试者在模拟海拔约为2500m～2800m高度(氧浓度14.8%～14.3%)进行30天HiHiLo训练(低氧暴露10h/d,低氧训练3次/周)。分别测定训练前,训练第4、7、16、23和30天的RBC、Hct和Hb。采用RCP-RFLP方法解析基因多态性,探讨HEPC基因rs7251432多态性与30天HiHiLo训练前后血象指标变化率的关联性。结果:3种基因型的分布频率分别为AA(0.11)、AG(0.29)和GG(0.60),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性。基因多态性与各项指标初始值不关联,且所有指标未见基因型与HiHiLo效果的交互作用。在HiHiLo过程中,RBC、Hct和Hb均出现不同程度变化趋势,AA基因型受试者RBC、Hct和Hb提高幅度明显高于AG和GG基因型(P<0.05)。结论:rs7251432多态性与HiHiLo训练前后血象指标的变化关联,AA基因型可以作为预测血象指标HiHiLo低氧训练效果的分子遗传学标记。     

实时三维超声心动图评价左室收缩功能及同步性与心电活动的关系

目的应用实时三维超声心动图评价不同患者左室收缩功能及收缩同步性的价值,探讨不同步性与心电活动的关系。资料与方法应用GEViVid7.0采集40例心衰患者(A组)、40例心衰高危因素患者(B组)和30例健康志愿者(C组)的左室全容积图像。采用左室16节段时间-容积曲线分析后,计算左室16节段、12节段达到最小收缩容积的时间(Tmsv)的标准差(SD)和最大差值(Dif):即Tmsvl6-SD、Tmsvl6-Dif、Tmsv12-SD、Tmsv12-Dif;获取左室舒张末容积(LVEDV)、收缩末容积(LVESV)、左室射血分数(LVEF)。常规体表心电图获取P-R间期、QRS波宽度。结果①A、B两组LVEDV、LVESV、LVEF及收缩不同步性指标与C组各组间比较,差异均有显著性意义(P<0.05);②A组LVEF与收缩不同步性指标有良好的负相关性,以Tmsvl6-SD%相关性最高,(r=-0.721,P<0.001);Tmsvl6-SD%与QRS宽度呈弱相关(r=0.314,P=0.049),并且有27.5%的患者QRS<120ms,但存在左室机械不同步;③B组Tmsvl6-SD%与LVEF、QRS宽度之间无相关性。结论实时三维超声心动图能真实反映左室收缩功能及收缩同步性,能客观揭示机械不同步性与心电活动的关系,为慢性心力衰竭的防治提供简便、有效、可靠的依据。     

瘦素受体基因多态性与有氧耐力及其训练效果的关联性研究

目的:探讨瘦素受体(OB-R)基因第6外显子Gln223Arg多态性与有氧耐力及有氧耐力训练效果的关联性。方法:对新征入伍的102名中国北方汉族士兵进行为期18周、每周3次、每次5000米、强度为95~105%通气阈(VT)的耐力训练。采用跑台逐级递增负荷运动实验测定受试者训练前后最大摄氧量(VO2max),并在12km/h跑速时测定跑节省化(RE)时的心率(HR)、通气量(VE)和摄氧量(VO2);利用限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法进行OB-R基因Gln223Arg多态性解析。结果:(1)OB-R基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群中的分布频率分别为AA:3%、AG:25%、GG:72%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)按基因型分组后,A等位基因携带者(AA+AG)训练前的最大摄氧量相对值明显高于未携带者(GG),其他指标训练前后在两组之间无显著性差异。结论:OB-R基因第6外显子的Gln223Arg多态性与有氧能力可能存在关联,而与有氧耐力训练效果不关联。     

中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。     

UGT1A3基因多态性与高血压肿瘤等疾病关系的研究

目的研究UGT1A3基因多态性分布与高血压、肿瘤等疾病的关系。方法用焦磷酸测序法对UGT1A3单核苷酸多态性位点进行基因分型,研究UGT1A3基因多态性分布与高血压病、肿瘤和糖尿病的关系。结果高血压病和糖尿病患者组的UGT1A3突变基因频率与健康受试者组比较无显著性差异;肿瘤患者组UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4突变基因频率显著高于健康受试者组。提示UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4基因突变可能是肿瘤的易感基因。结论携带UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4突变基因者可能易患肿瘤;UGT1A3基因突变与高血压病和糖尿病无关。     

中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态与低氧训练后心功能变化的关联性

目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对低氧训练应答的关联性。方法:58名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天的HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间的氧浓度为14.8～14.3%(模拟海拔约2800～3000米);每周进行3次、每次30分钟的低氧训练,训练强度为常氧75%VO2max强度,训练环境氧浓度15.4%～14.8%(模拟海拔约2500～2800米);每周进行5次、每次90分钟常氧环境下的专项训练。分别于低氧训练前和低氧训练后使用超声心动仪测试安静时,50W、100W、150W递增负荷运动,以及运动后恢复期的心功能。使用GeneScan和测序方法分析AR(CAG)n多态性。结果:(1)短链重复组(≤21和≤22)身高和低氧训练前体重基础值分别显著低于长链组(>21和>22);(2)≤22次重复组低氧训练前安静时、三种负荷和恢复时的每搏输出量基础值均显著低于>22组;(3)与低氧训练前相比,低氧训练后各基因型组安静、运动和恢复时的心率均显著下降,但是仅两个短链组每分输出量和心指数呈现显著性降低;(4)除≤21组50W和≤22组150W外,低氧训练后短链重复组安静和运动时ΔCI下降幅度均显著大于长链组。结论:AR基因(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对模拟常压低氧环境下HiHiLo训练的应答可能存在关联性。     

Relationship between Myocardial Extracellular Space Expansion Estimated with Post-Contrast T1 Mapping MRI and Left Ventricular Remodeling and Neurohormonal Activation in Patients with Dilated Cardiomyopathy

ObjectivePost-contrast T1 values are closely related to the degree of myocardial extracellular space expansion. We determined the relationship between post-contrast T1 values and left ventricular (LV) diastolic function, LV remodeling, and neurohormonal activation in patients with dilated cardiomyopathy (DCM).ResultsThe mean LV ejection fraction was 24 ± 9% and the post-T1 value was 254.5 ± 46.4 ms. The post-contrast T1 value was significantly correlated with systolic longitudinal septal velocity (s''), peak late diastolic velocity of the mitral annulus (a''), the diastolic elastance index (Ed, [E/e'']/stroke volume), LV mass/volume ratio, LV end-diastolic wall stress, and LV end-systolic wall stress. In a multivariate analysis without NT-proBNP, T1 values were independently correlated with Ed (β = -0.351, p = 0.016) and the LV mass/volume ratio (β = 0.495, p = 0.001). When NT-proBNP was used in the analysis, NT-proBNP was independently correlated with the T1 values (β = -0.339, p = 0.017).ConclusionPost-contrast T1 is closely related to LV remodeling, diastolic function, and neurohormonal activation in patients with DCM.     

Pit-1基因在荷斯坦奶牛中的多态性及其与估计育种值的相关性研究

本试验应用PCR—RFIIP技术研究了宁波荷斯坦奶牛PIT-1基因的基因和基因型频率;并比较了基因型频率与产奶量估计育种值和乳脂率估计育种值的相关性。结果显示,等位基因A和B的频率分别为28％和72％,基因型AA,AB和BB的频率分别为5．4％,45．9％和48．7％。各基因型间估计育种值均没有表现出显著差异。