肌萎缩性侧索硬化症(下)

进修医生教授,请问如何诊断肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)病人?ALS应该与哪些疾病进行鉴别诊断? 教授 ALS主要出现上下运动神经元损害的症状,无感觉障碍,肌电图呈神经元性损害,一般不难作出诊断.上运动神经元损害的症状有肢体腱反射活跃或亢进、强哭或强笑、腹壁反射消失以及病理反射阳性.下运动神经元损害的症状包括躯体的肌无力、肌萎缩以及肌电图所表现的纤颤和正锐波.     

肌萎缩侧索硬化症的研究进展

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophie lateral sclerosis,ALS）是运动神经元病的一个主要类型,选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。本文就近年来关于ALS的病因、认知、影像、电生理、诊断及鉴别诊断、治疗等方面的研究进展作一综述。     

肌萎缩侧索硬化症的神经传导速度研究新进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种最普遍的成人运动神经元病,1869年由Charcot首次报道,是一种快速进展的、致命的中枢神经系统恶性变性病,主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的神经元.这种广泛的神经元退化会导致肌无力、萎缩及痉挛.ALS病程是分阶段的,病因及发展过程形式多样,目前无有效的治疗措施来缓解其进展[1],利鲁唑也只能延长2～3个月的生命,80％～90％的患者从出现症状开始平均2～3年死亡[2]. 尽管目前ALS有适用的诊断标准,但因其临床特征多变性及缺乏生物学标记,诊断仍很困难.神经传导的研究对于诊断ALS是一种相对精确的方法,对于早期诊断、诊断疑似ALS排外其他原因引起的疾病方面很重要[3].在此就ALS的神经传导速度的研究现状予以综述.     

维吾尔族肌萎缩侧索硬化症22例神经肌肉电生理检查分析

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateraLI sclerosis,ALS)是运动神经元病的一种,是病因未明的主要景及脑干和脊髓的运动细胞和锥体束的运动系统疾病,表现为上、下运动神经元同时受损的症状和体征[1].该病目前尚无有效治疗手段,所以得到明确的诊断至关重要[2].现分析2008-09-2011-11收治的22例维吾尔族ALS患者的神经电生理检查结果,报告如下.     

干细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化的可能机制

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种运动神经元病,可侵犯脊髓前角、脑干及皮质运动神经元等,而致上下运动神经元合并受损。ALS人群患病率(0.8～7.3)/106,年发病率约(0.2～2.4)/106,男女之比为(1.4～2.5):1,平均存活时间一般为31～43个月[1]。ALS主要为散发型,5%～10%为家族型,在20%的家族型患者中,有明确的SOD1基因突变。关于ALS的病因假说主要包括兴奋性氨基酸假说、遗传基因假说、自体     

肌萎缩侧索硬化症的诊断

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。当代ALS的概念代表一组运动神经元进行性变性的疾病,涵盖了经典型的ALS(也称Charcot′s ALS)、进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化等4种常见类型,也包括连枷臂综合征、连枷腿综合征和ALS-痴呆等特殊类型。Brain等[1]则用运动神经元病来统称此类疾病,两者的概念实际是等同的。ALS的年发病率约为     

肌萎缩侧索硬化的康复研究现况

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种致命的、进展的神经变性疾病,它主要损害大脑及脊髓的上下运动神经元,导致患者瘫痪、呼吸肌麻痹甚至死亡。目前该病发病机制尚不清楚,做到准确的早期诊断非常困难,更无有效的治疗措施去改善患者神经功能缺损的状况。康复治疗对ALS患者有着重要意义,它能帮助患者改善功能状况,提高生活质量。目前仍缺乏ALS康复相关的有力证据,未来需要对ALS康复的各个领域进行大规模的临床及基础研究,广泛建立ALS中心,规范并指导ALS患者的康复治疗。本综述全面探讨ALS的康复研究现况,强调了多学科管理的重要性。     

肌萎缩侧索硬化症的DTI及MRS研究:3T所见

目的应用扩散张量成像(DTI)和磁共振波谱成像(MRS)研究肌萎缩侧索硬化(ALS)上运动神经元受累情况。方法36例ALS患者和36名无神经系统异常的年龄性别匹配的正常人行头颅常规MRI、DTI和1HMRS。分别测量双侧大脑脚及内囊后肢3/4处各向异性分数(FA)值、NAA/Cr值和Cho/Cr值。结果ALS患者组较正常对照组FA值、NAA/Cr值明显降低,Cho/Cr值明显升高,有显著统计学差异。分别分析36例患者的DTI和MRS,其中FA值异常26例(占72.2%),MRS异常有32例(占88.9%),二者结合显示异常有34例(占94.4%)。结论DTI和MRS结合可以明显提高ALS上运动神经元受累的诊断敏感性。     

1例肌萎缩侧索硬化病人的中医辨证施护

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元损害并存的慢性进行性变性疾病,是慢性运动神经元病的最常见类型。     

肌萎缩侧索硬化的分子遗传学

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.     

定量肌电图运动单位电位多项参数对肌萎缩侧索硬化症患者的评估价值

目的:分析肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)神经传导和F波的变化以及单纤维肌电图(SFEMG)的异常,探讨定量肌电图运动单位电位(motorunitpotential,MUP)多项参数对ALS患者的评估价值。方法:福建省立医院神经内科收治的ALS患者60例和体检的健康者55例对照组,对两组对象进行定量肌电图检查和常规运动及感觉神()经传导测定。结果:MUP参数对ALS诊断以面积、时限、大小指数最敏感;多相波敏感性较差;自发电位敏感性小于MUP参数。ALS运动末端潜伏期(DML)延长和复合动作电位CMAP)波幅下降,F波出现率下降与肌萎(缩有明显关系,ALS在SFEMG表现为颤抖增宽和出现阻滞,纤维密度明显增高。结论:肌电图、单纤维肌电图、神经传导、F波检查可在无明显临床症状时即发现下运动神经元损害,对ALS早期诊断、鉴别诊断和病情预后评估有重要价值。     

运动训练治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,目前尚无法治愈。针对ALS的临床管理较复杂,需要多学科合作,对症治疗及康复治疗是重要干预手段。运动训练能防止ALS患者肌肉废用性萎缩,同时也有助于患者心血管系统健康,被认为是ALS患者的一种潜在治疗方法,但仍存在一定争议。本文将阐述运动训练治疗ALS的机制、临床应用及对ALS的影响,以期为运动训练治疗ALS患者提供更多参考资料。     

肌萎缩侧索硬化相关的心血管自主神经 功能障碍研究进展

近年来的研究提示,肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种多系统疾病,不仅仅累及上、下运动神经元,还可伴发认知、行为及自主神经功能的损害。本文综述了ALS患者在不同病程阶段可能出现的不同类型的心血管自主神经功能损害,为ALS患者的临床研究和规范化管理提供参考。     

头颅磁共振成像诊断肌萎缩侧索硬化1例

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是神经系统的变性疾病,主要影响大脑皮质的大锥体细胞(Betz)脑干及脊髓的运动神经元,表现为进行性的肌肉无力、肌肉萎缩及肌肉张力增高、腱反射亢进等,最终因呼吸衰竭而死亡。目前发病机制不清,缺乏有效的治疗措施,患者的存活期仅为3～5年。对ALS的诊断仍为临床诊断,除肌电图外,缺乏有利的、特异的辅助检查手段。近几年来,国外报道。在头颅磁共振(MRI)的T2加权像、压水T2权重像(FLAIR)像上出现皮质脊髓束的异常高信号,尽管缺乏特异性,但对ALS的诊断是有帮助的,现将我们遇到的1例报道如下。     

经颅磁刺激运动诱发电位在肌萎缩侧索硬化中的应用

目的：探讨经颅磁刺激运动诱发电位（TMS—MEP）在肌萎缩侧索硬化（ALS）患者上运动神经元损害评价中的作用。方法：对符合E1 Escorial诊断标准的20例ALS患者（ALS组）和15名健康对照者（健康对照组）进行双小指展肌、胫前肌TMS-MEP测定。运动诱发电位（MEP）中枢性损害的判断标准为中枢运动传导时间（CMCT）延长、安静状态双侧皮层刺激MEP未引出或易化状态至少一侧皮层刺激MEP未引出;CMCT侧间差增大为可疑异常。对两组患者的MEP中枢异常进行比较。结果：ALS患者小指展肌易化状态、安静状态CMCT、胫前肌易化状态CMCT与对照组比较显著延长。ALS患者TMS—MEP中枢性损害的出现率为60％,主要表现为CMCT延长和MEP引不出,分别占50％（10／20）和50％（10／20）,如将CMCT侧间差增大者计入,则总异常率提高到75％。按诊断级别分组后,临床确诊、拟诊和可能的ALS患者的MEP中枢性损害出现率分别为87．5％、71．4％和60．0％,单纯CMCT侧间差增大而无其他异常,仅见于拟诊或可能的ALS患者。结论：对于拟诊或可能的ALS,MEP中枢性异常可以帮助确立上运动神经元受累。单纯CMCT侧间差增大可能发生于早期患者,有助于发现轻度或亚临床上运动神经元病损。     

肌萎缩侧索硬化症患者机械通气11年以上的饮食护理

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病的一个主要类型,选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病,其病因、发病机制均不明确[1],一般以支持及对症疗法为主,生存期平均3～5年.最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡.鼻饲是吞咽障碍患者补充营养的重要途径,且肠内营养较肠外营养更符合机体生理需要.严格的鼻饲管理能有效维持患者的生存达十余年.我科1998年2月至2010年11月30日收治了3例ALS患者,机械通气均超过11年,通过早期肠内营养,个体化的营养膳支持,严格的鼻饲管理预防反流、腹泻,使肠内营养顺利进行.本文将此3例ALS患者的饮食管理体会进行总结,现报道如下.     

肌萎缩侧索硬化患者头颅MRI的异常表现1例

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophicandprimarylateralscle－rosis，ALS）是病因及发病机制目前尚不清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性变性病。ALS的头颅MRI表现及其诊断价值，国外研究比较多，国内罕见有相关报道，现报道１例临床及电生理确诊为ALS的头颅MRI异常表现。病例３３岁，无家族遗传病史。主要表现为渐进性四肢力弱６个月，伴全身肉跳、双下肢僵硬、手部小肌肉萎缩，偶有饮水呛咳。查体：下颌反射亢进，双手第１骨间肌、大小鱼际肌轻度萎缩，双下肢肌张力折刀样增高，四图１～４T２WI像，见双侧半卵圆中心，内囊后肢，大脑脚，桥脑讨论ALS是累及上、下运动神经元的慢性进展性的变性病，其上运动神经元损害的影像学表现尚在研究中，国内罕见报道。我们发现本例ALS患者双侧皮质脊髓束和皮质延髓束在MRI上表现为对称性的较强的长T２信号，可能与锥体束变性有关。Peretti等犤１犦在ALS的MRI研究中，认为T２加权像和质子加权像中，中等（３级）或强的（４级）高信号对ALS的诊断是比较特异的，很少在正常人中出现。最近的MRI－FLAIR成像研究结果表明犤２犦，FLAIR...     

定量肌电图运动单位电位多项参数对肌萎缩侧索硬化症患者的评估价值

目的：分析肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)神经传导和F波的变化以及单纤维肌电图(SFEMG)的异常，探讨定量肌电图运动单位电位(motor unit potential，MUP)多项参数对ALS患者的评估价值。方法：福建省立医院神经内科收治的ALS患者60例和体检的健康者55例(对照组)，对两组对象进行定量肌电图检查和常规运动及感觉神经传导测定。结果：MUP参数对ALS诊断以面积、时限、大小指数最敏感；多相波敏感性较差；自发电位敏感性小于MUP参数。ALS运动末端潜伏期(DML)延长和复合动作电位(cMAP)波幅下降，F波出现率下降与肌萎缩有明显关系，ALS在SFEMG表现为颤抖增宽和出现阻滞，纤维密度明显增高。结论：肌电图、单纤维肌电图、神经传导、F波检查可在无明显临床症状时即发现下运动神经元损害，对ALS早期诊断、鉴别诊断和病情预后评估有重要价值。     

经颅磁刺激运动诱发电位对运动神经元病的诊断意义

目的 :应用经颅磁刺激运动诱发电位技术 (TMS -MEP) ,检测运动神经元病 (MND)中枢运动通路传导功能 ,以明确此技术在运动神经元病中的诊断价值。方法 :MND患者 2 0例 ,其中肌萎缩侧索硬化 (ALS) 13例 ,脊髓肌萎缩症(SMA) 7例 ;健康对照组 2 0例。以健康受试者为标准 ,测定MND患者上肢运动诱发电位 (MEP) ,以中枢运动传导时间(CMCT)延长及波形消失为异常判定标准。结果 :MND患者中 ,CMCT延长和波形消失分别为 3 0 .0 %和 3 5 .0 % ,总异常率达 65 .0 %。TMS MEP在ALS和SMA中的异常率分别为 95 .5 %和 14 .3 % (P <0 .0 1)。结论 :TMS MEP在MND的诊断和分型中具有重要的临床应用价值     

肌萎缩侧索硬化脑脊液中NF2000蛋白和脑源性神经营养因子蛋白的变化

目的:试图通过检测肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral aclerosis,ALS)患者脑脊液中神经丝蛋白(NF2000)及脑源性神经营养因子(BDNF)含量及表达变化来探讨ALS的发病机制.方法:分别采用了ELISA法和免疫组织化学染色法测定了30例ALS患者和30例健康人脑脊液中的NF2000及BDNF含量的变化及表达情况,其中根据病情程度不同又分别选取了轻度、中度及重度ALS患者,并比较了它们的不同.结果:ALS患者脑脊液中NF2000含量明显增多,免疫染色也看到明显的阳性细胞表达,且随病情的加重程度而增多;相反,BDNF表达明显减少,含量也明显降低,病情不同其下降程度也不同.通过相关分析发现,NF2000与BDNF存在一定的相关关系.结论:在ALS患者中存在NF2000的蓄积,其导致运动神经元的破坏可能是通过减少BDNF的表达而发挥作用,NF2000及BDNF参与了ALS的发病过程.