豫北地区727例不孕不育患者染色体分析

目的通过对豫北地区727例不孕不育患者进行染色体分析,探讨染色体异常与不良孕产之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带制片后进行染色体核型分析。结果 727例不孕不育患者中异常核型39例,异常检出率5.36%,其中常染色体异常16例,占41.03%;性染色体异常22例,占56.41%;两性畸形1例,占2.56%。结论染色体异常是导致不孕不育不可忽略的因素,在高危人群中进行产前染色体检查,对指导优生优育有积极的作用。     

生殖异常患者521例染色体核型分析

目的 探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因.方法对自2002年10月～ 2007年11月来我院生殖中心就诊的521例患者进行外周血G带染色体核型分析.结果521例患者检出异常核型45例（8.64％）.其中常染色体异常18例（40％）,性染色体异常27例（60％）.平衡易位为15例;缺失1例;倒位2例;Klinefelter综合征11例;47,XYY 1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例;小Y1例;45,X0 4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例.结论染色体异常是导致生殖异常的重要病因之一,染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断.     

42例染色体异常核型的分析报告

染色体是遗传基因的载体，其结构异常实质是染色体上基因群的增减或者变位．影响了众多基因的表达和作用，从而不同程度上影响了机体的形态和功能。染色体核型异常是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一。为此．作者对2001年至今在本院就诊患者的异常核型进行了统计分析．现报道如下。     

149例染色体异常核型临床分析

目的通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20%;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98%;B超胎儿异常16例,占10.74%;羊水过多8例,占5.37%;单脐动脉2例,占1.34%;唐氏筛查临界值2例,占1.34%;单纯Free-βHCGMOM>2.5为4例,占2.68%;单纯Free-βHCGMOM<0.4为2例,占1.34%。结论羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

11例国内外首次发现的异常染色体核型

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中,坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1989年12月从遗传咨询门诊病人中选择609例进行了细胞遗传学分析,检出染色体数目及结构异常者44例,占7.2％。其中发现3种5例世界首报和3种6例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定,这些异常核型将与研究单位名称、实验室名称和主要研究人员名单一起收入《中国人类染色体异常目录》和《世界首报人类染色体异常核型图谱》。现将首报核型简介如下:     

700例反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析

应用细胞遗传学技术，进行染色体核型分析，对于了解不孕不育的原因以及进行优生优育指导具有十分重要的意义。2001年11月～2004年7月对海南地区反复流产及不孕不育的700位患者进行染色体核型分析，现报告如下。     

原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析

目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64％),女10例(36％),其中性染色体异常20例(71％),常染色体异常8例(29％)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

845例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常枝型181例，异常率为21.42％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Turner综合征、两性畸形为主。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

染色体异常核型六例

例1女26岁结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产。妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常。双方家庭无遗传病家族史。外周血染色体G显带核型分析为46，[第一段]     

两例世界首报染色体异常核型

本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。