重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159 T→C多态性及其与LPS反应分析

目的观察重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159单核甘酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)分布特征,及其与CD14表达和脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)反应的关系。方法选择298例重庆地区汉族健康个体,采用限制性片段长度多态性法(restrictionfragm ent lengthpoly-morph ism,RFLP)进行基因分型,检测LPS刺激前后外周血单核-巨噬细胞mCD14荧光强度和血浆sCD14浓度。结果重庆地区汉族人群CD14-159 T/T、T/C、C/C基因型频率分别为32.21%、50.67%和17.11%,样本符合Hardy-W e inberg平衡,正常情况下,不同基因型mCD14水平差异不明显,而sCD14浓度有显著性差异(P<0.05),LPS刺激能增强mCD14和sCD14的表达,但各基因型的增强幅度没有明显差异。结论重庆地区汉族人群CD14-159 SNP等位碱基以T为主,T→C变异可抑制sCD14的表达,但对mCD14表达和LPS刺激反应的影响可能不明显。     

湖北地区汉族健康人群CD14启动子T-260C位点基因多态性与血脂关系的研究

目的研究湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T260C位点多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TC杂合子占44.7%、TT野生型纯合子占28.3%、CC突变型纯合子占27.0%;3种基因型间比较,TT基因型血浆高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的 研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平.结果 在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P＞0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系.     

广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究

目的:研究CD14基因启动子C-260T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果:在广西汉族人群中CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、46.6%和21.2%;等位基因C、T频率分别为55.5%和44.5%。与捷克人比较,CD14基因多态性存在显著性差异。结论:在广西地区汉族人群中存在CD14基因多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

广东地区部分汉族居民CD14启动子-159位点基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究广东地区汉族冠心病患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与冠心病的关系.方法 对在广东地区居住二代以上汉族的100例冠心病(病例组)和280例健康体检居民(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)法进行基因型分析.结果 冠心病CD14(-159)多态性CC 、CT和TT基因型频率分别为10.00%、65.00%、25.00%;对照组分别为36.79%、47.50%、16.07%,冠心病基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组T等位基因型频率为57.50%,对照组T等位基因型频率为39.82%;冠心病组C等位基因型频率为42.50%,对照组C等位基因型频率60.54%,两者比较差异有统计学意义(P＜ 0.05).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族冠心病患者有明显相关性;CD14 启动子-159(C→T)基因多态性中的T等位基因可能是冠心病的遗传学风险因素.     

新疆地区维汉民族CD14基因启动子区C(-260)→T多态性的分布特点及其与冠心病、血脂的关系

目的:研究新疆地区维、汉民族患者CD14基因启动子C(-260)→T位点多态性的分布特点及其与冠心病、血脂的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测390例新疆地区维、汉患者CD14基因启动子C(-260)→T多态性,同时检测其血脂水平;以冠状动脉造影为"金标准",区分冠心病组及对照组。结果:新疆地区维吾尔族与汉族患者中CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率在CHD组和对照组分别为20.33%、52.70%,26.97%和37.58%、43.63%、18.79%,等位基因C、T频率分别为46.68%、53.32%和59.40%、40.60%。该基因多态性的分布在维、汉民族间差异均无统计学意义;与国外不同种族相比,仅与捷克人群存在统计学差异(P<0.05)。同时该位点多态性与血脂水平间不存在相关关系(P>0.05)。结论:CD14基因C(-260)→T位点多态性与新疆地区维、汉人群CHD发病具有相关性,T等位基因可能是CHD的遗传易感基因;该位点多态性在维吾尔族与汉族间无种族差异;与其他不同种族相比,该位点多态性仅与捷克人群存在差异。该多态性致CHD机制可能与血脂代谢无关。     

重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159 T→C多态性及其与LPS反应分析

目的观察重庆地区汉族人群CDl4基因启动子区-159单核甘酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）分布特征，及其与CDl4表达和脂多糖（1ipopolysaccharide，LPS）反应的关系。方法选择298例重庆地区汉族健康个体，采用限制性片段长度多态性法（restrictionfragment lengthpoly-morphism，RFLP）进行基因分型，检测LPS刺激前后外周血单核．巨噬细胞mCDl4荧光强度和血浆sCDl4浓度。结果重庆地区汉族人群CD14—159T／T、T／C、C／C基因型频率分别为32．21％、50．67％和17．11％，样本符合Hardy．Weinberg平衡，正常情况下，不同基因型mCD14水平差异不明显，而sCD14浓度有显著性差异（P＜0．05），LPS刺激能增强mCD14和sCD14的表达，但各基因型的增强幅度没有明显差异。结论重庆地区汉族人群CD14—159SNP等位碱基以T为主，T→C变异可抑制sCD14的表达，但对mCD14表达和LPS刺激反应的影响可能不明显。     

重庆地区汉族人群X染色体4个STR基因座的遗传多态性及其法医学意义

目的:研究重庆地区汉族人群无关个体X染色体上DXS7132、DXS6789、HPRTB、DXS8378基因座的遗传多态性及其法医学意义.方法:利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳对中国重庆地区无亲缘关系汉族个体4个X-STR基因座进行分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,并计算法医学常用各种概率.结果:4个短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)基因座在重庆地区汉族群体均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论:这4个基因座可用于重庆地区法医学个人识别和亲子鉴定,并为人类群体研究提供了中国重庆汉族群体X染色体4个STR基因座的数据.     

炎症性肠病CD14基因启动子159多态性及其意义

目的 了解上海地区汉族炎症性肠病(IBD)患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与IBD的关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(n=84)[溃疡性结肠炎(UC)组(n=43)、克罗恩病(CD)组(n=41)]和健康对照组(n=135)CD14基因启动子159位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,测定PCR产物核苷酸序列.结果 IBD组CD14-159 CC、CT、TT基因型分别为14.29%、50.00%、35.71%,对照组分别为14.07%、53.33%、32.59%,两组的基因型和等位基因频率间均无统计学差异(P＞0.05);CD、UC组的基因型和等位基因频率与对照组比较也无统计学差异(P＞0.05).对照组男性的T等位基因频率显著高于女性(64.67% vs 52.50%,P=0.043).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与上海地区汉族IBD无明显相关性;CD14基因多态性可能存在性别差异.     

广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究

目的 了解CD14基因启动子-159C／T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等住基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14．9％,54．3％和30．8％;等位基因C及T频率分别为42．1％和57．9％,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性（P〉0．05）。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性（P〈0．05）。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C／T多态性。其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45T→G和SNP276G→T）两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者（TG／TG）与TG单倍型杂合携带者（TG／X）或未携带者（X／X）的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。     

冠心病患者CD14基因多态性与高敏C反应蛋白水平的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者血白细胞分化抗原14(CD14)基因C(260)T多态性与血清高敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平的关系。方法对240例冠心病患者应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测CD14基因多态性并测定Hs-CRP水平,分析两者之间的关系。结果240例冠心病患者CD14基因C(260)T多态性:呈TT基因型106例(44.2%)、TC基因型82例(34.1%)、CC基因型52例(21.7%)。Hs-CRP水平:TT基因型患者Hs-CRP(4.5±2.1)mg/L与TC基因型患者[(2.7±1.2)mg/L]及CC基因型患者[(2.9±1.1)mg/L]比较差异有统计学意义(t=10.10、8.85,均P<0.05);Hs-CRP>3.0mg/L的TT基因型高危患者占79.2%,与TC基因型高危患者(50.0%)及CC基因型高危患者(36.5%)比较,差异有统计学意义(χ2=17.75、28.04,均P<0.05)。结论T等位基因纯合子可能是冠心病炎症反应的独立影响因素,CD14基因变异可能与冠心病炎症反应有关。     

TRAIL基因启动子区单核苷酸多态性与脂肪肝的相关性

目的探讨中国山东汉族人群肿瘤坏死因子凋亡相关诱导配体（Tumor necrosis factor(TNF) related apoptosis inducing ligand, TRAIL）基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与脂肪肝（FLD）的相关性。方法采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性（PCR RFLP）分析和四引物法聚合酶链反应（Tetra primer ARMS PCR）的方法检测了42例非酒精性脂肪肝、67例酒精性脂肪肝和132例健康对照者的TRAIL基因启动子区单核苷酸多态性位点-707C/T、-665T/C、-621C/T和-597A/G的基因型,计算相应的基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果-707C/T、-665T/C和-597A/G位点在中国山东汉族人群中未检测到单核苷酸多态性;-621C/T位点在中国山东汉族人群中存在单核苷酸多态性,且该位点CC/CT/TT基因型频率在非酒精性脂肪肝、酒精性脂肪肝以及正常对照组中分别为0.238/0.500/0.262、0.269/0.448/0.284和0.280/0.394/0.326。但该位点的基因型频率和等位基因频率在三组之间均没有统计学差异。结论在中国山东汉族人群中,仅检测到TRAIL基因启动子区-621C/T位点的单核苷酸多态性,该多态性与脂肪肝的易感性没有统计学差异(P＞0.05)。     

炎症性肠病CD14基因启动子159多态性及其意义

目的了解上海地区汉族炎症性肠病(IBD)患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与IBD的关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(n=84)[溃疡性结肠炎(UC)组(n=43)、克罗恩病(CD)组(n=41)]和健康对照组(n=135)CD14基因启动子159位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,测定PCR产物核苷酸序列。结果IBD组CD14-159CC、CT、TT基因型分别为14.29%、50.00%、35.71%,对照组分别为14.07%、53.33%、32.59%,两组的基因型和等位基因频率间均无统计学差异(P>0.05);CD、UC组的基因型和等位基因频率与对照组比较也无统计学差异(P>0.05)。对照组男性的T等位基因频率显著高于女性(64.67%vs52.50%,P=0.043)。结论CD14基因启动子C-159T多态性与上海地区汉族IBD无明显相关性;CD14基因多态性可能存在性别差异。     

Polymorphisms of CD14 gene and TLR4 gene are not associated with ulcerative colitis in Chinese patients

Background and aims: Toll-like receptor 4 and CD14 are the components of the lipopolysaccharide receptor complex. The aim of this study was to investigate the associations between polymorphisms TLR4 Asp299Gly and CD14 C-260T and Chinese patients with ulcerative colitis (UC). Methods: Using a polymerase chain reaction based restriction fragment length polymorphism, the study genotyped polymorphisms TLR4 Asp299Gly and CD14 C-260T in 114 patients with UC and 160 healthy controls in the Chinese Han population. Moreover a comparison was made with 170 healthy Dutch white subjects. Results: No TLR4 Asp299Gly mutation was detected in any patients or healthy controls in the Chinese Han population, which was similar to Japanese subjects, but the mutation occurred in 10% of the Dutch white subjects. There were no significant differences of CD14 genotypes between healthy controls and the patients with UC.