儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2TG是肝豆状核变性的致病基因。     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现复杂,早期易误诊。为探讨肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现的特点,以降低误诊率,提高患儿生存质量,现将我院于1992～1998年收治的25例肝豆状核变性患儿头颅CT检查结果和临床表现分析如下。     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析杨华琴宫本风＊吴兆兰王秀梅（附属医院儿科，滨州市２５６６０３＊文登中心医院）关键词肝豆状核变性；病例分析；误诊肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病，因本病极为少见，且临床表现复杂多样，极易漏诊误诊。我科自１９８８年至１９９４...     

肝豆状核变性——伏邪致病新论

从伏邪学说探讨肝豆状核变性的病因病理、临床表现,认识到伏邪致病的本质与肝豆状核变性的发病特点基本吻合,认为肝豆状核变性患者属先天禀赋不足,肾精素亏,精不化血,精血两虚,伏铜内聚,变生诸邪,导致以肾、肝、脑为主的脏腑功能受损。从而创立伏邪致病学说来解释肝豆状变性的发病规律,以此指导临床诊治。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

肝豆状核变性患儿的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理方法。方法分析58例肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理情况。结果58例肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊26例,误诊率为44.9%。入院后经过正确的治疗及细致的康复护理,有55例好转出院,3例病情较重的患儿,自动放弃治疗。结论肝豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

4例肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性是因遗传性铜代谢障碍所致的以脑豆状核变性、小叶性肝硬化、眼角膜色素环(Kayser-Fleischer环)为三主症的临床较为少见的疾病。1912年由威尔逊(Wilson)首先提出,因而又称Wilson病[1]。肝豆状核变性临床表现主要为震颤、肌强直(成人)或肌张力不全(儿童)、运动减少(成     

成人肝豆状核变性17例的临床特点及误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的全身性疾病,由于铜在各脏器沉积的先后顺序、程度和分布不同,临床表现复杂多样,但以青少年发病居多.我们对北京大学第一医院17例成人肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高对本病成年患者的认识.     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

肝豆状核变性的临床特点及骨密度分析

目的观察肝豆状核变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化。方法对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者（WD组）和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者（对照组）的全身、L2-4、左股骨颈、左大粗隆、左髋关节骨矿物质密度（BMD）。结果该病误诊率高,82．60％（19／23）的肝豆状核变性患者存在骨矿含量异常,其中骨量减少的发生率为43．48％（10／23）,骨质疏松的发生率为39．13％（9／23）。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,易被误诊,肝豆状核变性患者或多或少地存在骨关节的潜在损害,骨密度检查被看作一个潜在的诊断指标。     

肝移植治疗肝豆状核变性5例临床分析

目的 探讨肝移植在肝豆状核变性治疗中的地位和适应征.方法 对在解放军总医院2003年～2008年期间行亲体肝移植的5例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析,并对其进行随访调查,评价该手术的效果.结果 本组5例病人行肝移植术,对于治疗肝豆状核变性效果明显,有利于患者治疗恢复.结论 肝移植治疗在肝豆状核变性中具有重要的价值,是治疗其终末肝功能衰竭及急性肝功能衰竭的惟一有效的手段.     

19例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称Wison病，系P型ATP7B（P-ATP7B）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂，症状多样，临床上极易误诊，现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。     

9例肝豆状核变性临床表现和头颅CT

９例肝豆状核变性临床表现和头颅ＣＴ王晓飞（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病。本文对９例ＨＬＤ患者的临床表现和头颅Ｃ...     

同母异父两例肝豆状核变性及文献回顾

目的：报告两例同母异父家族性肝豆状核变性的临床表现及遗传特点。方法：复习两例临床资料。结合近期文献进行分析。结果：两例患者均为男性，15-15岁发病，有相似的临床表现；讲话不清，认知能力下降，走路不稳。结论：肝豆状核变性临床上有如此明确遗传倾向的病例还不多见，而且两患儿表现很相似的临床症状。应当警惕肝豆状核变性的家族聚集性。     

SPECT脑血流灌注显像在肝豆状核变性患者中的应用

对30例肝豆状核变性患者和20例正常对照者进行SPECT脑血流灌注显像,结果发现双侧豆状核r-CBF减低者30/30(100％),其中25/30例(83.3％)伴有弥漫性脑损害。临床表现和r-CBF改变有一定相关性,表明SPECT脑血流灌注显像有助于肝豆状核变性患者的诊断。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析简

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结朵病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑千,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三倒有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法 13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结果病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑干,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三例有轻度脑萎缩表现。结论 MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。