ALDH2基因对酒精性心肌病影响的评价

目的研究ALDH2基因多态性与酒精性心肌病的关系。方法采用前瞻性研究，随机选择56例正常人和64例嗜酒的非酒精性心肌病及非酒精性肝病患者及82例酒精性心肌病患者为研究对象，应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测ALDH2基因多态性。结果嗜酒组和酒精性心肌病组ALDH2＊1／＊1型频率高于对照组（P〈0．01），ALDH2＊1／＊2及ALDH2＊2／＊2型频率低于对照组（P〈0．01）。嗜酒组和酒精性心肌病组ALDH2＊1等位基因的频率高于对照组（P〈O．01），ALDH2＊2等住基因的频率低于对照组（P〈0．01）。嗜酒组和酒精性心肌病组各种基因型频率及等位基因的频率无统计学差异。结论ALDH2基因多态性与嗜酒相关，ALDH2＊1等位基因在嗜酒的形成中起一定作用；ALDH2基因多态性与酒精性心肌病发生的关系未得到证实。     

EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系

目的探讨EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqMan PCR分析技术检测EPHX1基因rs2854451、rs3738047、rs2234922和rs1051741及EPHX2基因rs751141位点单核苷酸多态。结果在携带EPHX1 rs373804GG基因型个体中，同时携带EPHX1 rs2234922 G等位基因个体慢性苯中毒的发病风险降低（P=0．02），而在携带EPHX1 rs2234922AA基因型个体中，同时携带EPHX2 rs751141A等位基因个体慢性苯中毒的发病风险升高（P=0．03）；饮酒与EPHX1基因rs1051741多态（xH^2=5．28,P=0．02）或rs2234922多态（xH^2=6．71，P=0．01）存在联合作用，在饮酒人群中携带突变型个体较野生纯合型苯中毒发病危险性降低（P=0．04和P〈0．01）；EPHX1基因单倍型分析显示，携带AGAC等位基因组成的单倍型2个体或GAGT等位基因组成的单倍型4个体慢性苯中毒的发病风险增高（P〈0．001），而携带GGGT等位基因组成的单倍型6个体或AAGT等位基因组成的单倍型10个体慢性苯中毒的发病风险降低（P〈0．001）。多因素Logistic回归分析提示吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用（OR=0．313，95％CI：0．123—0．794,P=0．015）。结论EPHX1基因多态性可能与慢性苯中毒发生危险性相关，而EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性关系需进一步研究。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与脑卒中后焦虑的关系

目的探讨色氨酸羟化酶2（THP2）~4570625和~4565946位点单核苷酸多态性在卒中后焦虑（poststrokeanxietydisorde~,PSA）发病机制中的作用。方法通过汉密尔顿焦虑量表（HAMA）将急性缺血性脑卒中患者为PSA组（112人）和对照组（246人）,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析两组基因型及等位基因的差异。结果rs4570625G等位基因与PSA的发病增加有关（0R=1．37,P=0．049）;女性患者的GG基因型和等位基因均显著高于对照组（p=0．025和P=0．035,OR=1．721,P=0．009）。,两组间rs4565946等位基因和基因型的差异无统计学意义。G．C单倍体的患者PSA的发病危险性增加（OR=1．89,P〈0．01）。结论TPH2基因多态性可能与PSA的发病相关。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

男性饮酒者乙醛脱氢酶基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的：了解男性饮酒者乙醛脱氢酶（ALDH2）基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的关系。方法：选择男性饮酒者226人作为研究对象,进行标准多导睡眠呼吸监测,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ALDH2基因G1951A基因型。结果：（1）ALDH2基因G1951A位点存在GG、GA、AA3种基因型,频率分别是0.854、0.137和0.009,G和A两种等位基因频率分别是0.923、0.077,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2=0.3606,P=0.5482）。（2）OSAHS组的ALDH2基因型频率GG/（GA＋AA）为0.855/0.145,G/A两种等位基因的频率为0.925/0.075,与对照组比较,基因型及等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。按体重指数分层后进行比较,结果显示,无论体重正常组还是超重组,OSAHS组及对照组之间的ALDH2基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。（3）OSAHS组与对照组不同ALDH2基因型携带者之间睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低血氧饱和度、最长呼吸暂停时间均无统计学差异（P〉0.05）。结论：男性饮酒者ALDH2基因存在G1951A多态性,该基因多态性可能与OSAHS无相关性。     

ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者脑梗死风险的关系

目的 探究2型糖尿病患者脑梗死风险与ALDH2基因G487A位点多态性的关系。方法 选取2019年1月—2020年1月海口市人民医院收治的116例2型糖尿病患者为研究对象,根据是否发生脑梗死分为脑梗死组71例和非脑梗死组45例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RELP）检测受试者血清ALDH2基因G487A位点多态性分布频率,并分析ALDH2基因单核苷酸各基因型与脑梗死风险的关系。结果 ALDH2基因G487A位点基因型有野生GG型、突变杂合子GA型、突变纯合子AA型。与非脑梗死组患者比较,脑梗死组患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平较高（P <0.05）,脑梗死组G487A位点AG型、AA型及A等位基因频率较高（P <0.05）。多因素Logistic回归分析显示,TG［R=2.396（95% CI：1.029,5.531）］、LDL-C［R=2.512（95% CI：1.012,3.238）］、ALDH2基因G487A位点（以野生GG型为参照）杂合子AG型［R=3.107（95% CI：1.456,6.634）］、纯合子突变AA型［R=3.464（95% CI：1.594,7.528）］是2型糖尿病患者发生脑梗死的独立危险因素（P <0.05）。结论 ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染的相关性分析

目的：探讨雌激素受体α（ERa）-29位基因多态性与慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染的关系．方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测并比较甘肃地区汉族104例慢性乙型肝炎患者,68例乙型肝炎肝硬化患者与80例健康对照组ERα-29位基因型、等位基因频率;慢性乙型肝炎不同临床类型及乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率．结果：ERα-29位各基因型频率慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组与对照组相比较差异均有显著性（X^2=15．946,P〈0．01;X^2=12．183,P〈0．01）．,ITr基因型在2病例组中明显升高;等位基因频率亦有显著性差异（X^2=10．272,P〈0．01;X^2=9．313,P〈0．01）;携带T等位基因发生慢性乙型肝炎和乙肝肝硬化的危险性分别是对照组的2．58和3．11倍;2病例组组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性．ERα-29TT基因型和T等位基因频率在HBeAg阴性慢性乙型肝炎组的分布较HBeAg阳性慢性乙型肝炎组明显增高（P〈0．01）．乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率的比较中,代偿期与失代偿期组组间差异无显著性,但TT基因型在失代偿期乙型肝炎肝硬化组有明显增高趋势．结论：ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染有关,T等位基因与甘肃地区慢性HBV感染的临床类型有一定相关性．     

细胞因子基因多态性与胃腺癌关系的探讨

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF—α）基因单核苷酸多态性（SNP）与胃腺癌及幽门螺杆菌（Hp）感染胃腺癌发生发展的相关性。方法采用基因芯片技术检测130例胃腺癌患者和142名健康对照人群中TNF-α-238G／A、-308G／A位点多态性。同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定了其血清中Hp-IgG／IgM／IgA型抗体浓度。结果感染Hp胃腺癌患者的阳性率明显高于感染Hp的对照组（P〈0．01）。TNF-α-238GA基因型和A等位基因频率,在胃腺癌组明显高于对照组（P〈0．01,P〈0．01）,在脚阳性胃腺癌组明显高于脚阴性胃腺癌（P〈0.05,P〈0．01）。未见TNF—α其他位点的SNP与胃腺癌组或坳阳性胃腺癌组有任何相关性。结论TNF-238GA基因型及其等位基因A与胃腺癌或感染坳的胃腺癌易感性相关。     

上海地区脑梗死患者肝脂酶基因启动子4个位点的连锁不平衡分析

目的：探讨上海地区脑梗死患者肝脂酶启动子250G／A、514C／T、710T／C和763A／G基因的单核苷酸多态性（SNP）位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对脑梗死组（133例）和健康对照组（112名）进行肝脂酶基因多态性分析。结果：与健康对照组相比,脑梗死组的-250G／A、-514C／T基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（均P〈0．05）;与健康对照组相比,脑梗死组的-710T／C、-763A／G基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（均P〉0．05）。同时配对连锁不平衡检验表明,-250G／A与-514C／T、-710T／C、-763A／G之间,-514C／T与-710T／C、-763A／G之间,以及-710T／C与-763A／G之间均存在强连锁不平衡。另外,等位基因-250G与-514C、-710C、-763G以及-514C与-710C、-763G分别配对时,在脑梗死组的出现率明显低于在对照组的出现率;等位基因-250A与-514T、-710T、-710C、-763G,-514T与-710C、-763G以及-710T与-763G分别配对时,在脑梗死组的出现率明显高于在对照组的出现率。结论：上海地区脑梗死患者肝脂酶基因4个SNP位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型GC、GG以及CC可能降低脑梗死的发病率。而单倍型AT、AC、AG、TC以及TG可能提高脑梗死的发病率。     

中国汉族TGF-β1基因-800G〉A多态性与脑梗死的相关性

目的：探讨转化生长因子β1（transforming growth factorβ1,TGF-β1）基因多态性与脑梗死的关系。方法：利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测247例脑梗死（cerebral infarction,CI）患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者-800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在组中的频率分布。结果：中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性。-800G〉A基因型在两个人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑梗死组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布无统计学差异（P〉0.05）,Logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑梗死发生的风险。结论：TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死无明显相关性。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块形成的相关性

目的 研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块形成及类型的相关性。方法 选择2010年1月至2011年6月收治的、定位于颈动脉系统的动脉粥样硬化性脑梗死患者78例,行颈动脉超声检查,根据结果分为无斑块型、稳定斑块型和易损斑块型,以80例健康人为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法,检测两组ALDH2基因G487A位点的多态性。结果 脑梗死组形成斑块的比例明显高于对照组,该组ALDH2基因AA/AG型出现的频率也显著高于对照组。ALDH2基因为AA/AG型的人比GG型形成颈动脉粥样硬化斑块,尤其是易损斑块的比例更高。结论 人ALDH2基因G487A位点的多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块的稳定性相关。     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

H型高血压患者的脑梗死风险与乙醛脱氢酶2基因多态性的相关性

目的 研究H型高血压患者的脑梗死风险与乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性的相关性,旨在对H型高血压患者脑梗死程度的评估、预后及治疗提供依据。方法 选取海口市人民医院神经内科2017年10月—2018年3月收治的150例H型高血压患者,根据患者是否出现脑梗死将其分为脑梗死组和非脑梗死组。应用芯片杂交法对这150例患者行ALDH2基因检测。采用单因素分析及多因素Logistic回归分析模型筛选出脑梗死的危险因素。结果 150例H型高血压患者中出现脑梗死者93例(62.0%),未出现脑梗死者57例(38.0%)。ALDH2基因检测结果分为3型,分别为GG型、GA型、AA型。其中脑梗死组中GG型66例、GA型20例、AA型7例;非脑梗死组GG型50例、GA型4例、AA型3例。脑梗死组ALDH2基因AA/GA型的频率分布高于非脑梗死组(P<0.05),脑梗死组A等位基因的频率分布高于非脑梗死组(P<0.05)。单因素分析显示,脑梗死组和非脑梗死组在饮酒、高脂血症、糖尿病及A等位基因等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,饮酒、高脂血症、糖尿病及A等位基因是脑梗死的危险因素。结论 H型高血压脑梗死的风险与乙醛脱氢酶2基因多态性有关,乙醛脱氢酶等位基因增加了H型高血压脑梗死的危险。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目 的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα可变数目串联重复序列（VNTR）基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性.方法 选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断V NTR基因多态性.观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异.结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组（χ2=10.059,P =0.002）,基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组（χ2=12.208,P=0.001）.Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素（P＜0.05）.结论 血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素.     

酒精代谢关键酶乙醛脱氢酶2基因分型方法研究进展

乙醛脱氢酶2是催化酒精代谢中间产物乙醛氧化分解的关键酶,其基因ALDH2存在一个重要的功能性多态位点Glu487 Lys,突变型等位基因记为ALDH2 ＊2.中国人群有较高频率的个体携带ALDH2＊2,其乙醛脱氢酶2活性极低或者缺失,饮酒后容易造成致毒、致癌的乙醛滞留.检测ALDH2基因型,能够指导人们根据自己的基因型正确饮酒,减少酒精相关性疾病的发生.本文介绍几种乙醛脱氢酶2基因分型方法.     

冠心病合并糖尿病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系

目的探讨皖北地区冠心病合并糖尿病患者乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与高血压的相关性。方法筛选出皖北地
区167例冠心病合并糖尿病患者为研究对象,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析ALDH2基因
G487A多态性。按照ALDH2基因型分为2组：野生型组（n=105）和突变型组（n=62）,比较两组间高血压的患病率、高血压的危
险因素以及收缩压、舒张压、脉压等指标的差异。结果冠心病合并糖尿病患者ALDH2基因突变型组高血压发生率高于野生型
组（P<0.05）;两组之间收缩压、脉压差明显大于野生型组,舒张压无明显差异。Logistic回归分析显示,ALDH2基因突变型增加
了高血压的发生机率,与高胰岛素水平、胰岛素抵抗发挥协同作用。结论ALDH2基因的突变与高血压存在相关性;携带A等
位基因可能使冠心病合并糖尿病患者高血压发生的危险性增加。
     

MTAP基因单核苷酸多态性rs7850937与脑梗死的相关性

目的：探讨甲硫腺苷磷酸化酶（MTAP）基因单核苷酸多态性（SNP）rs7850937与脑梗死的关系。方法：采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法在273例脑梗死患者和344例正常对照中对rs7850937进行基因分型,并用Logistic回归分析其与脑梗死的关系。结果：MTAP基因SNP rs7850937基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布差异有统计学意义。Logistic回归分析显示MTAP基因rs7850937位点AG＋AA基因型是脑梗死发病的独立危险因素。结论：MTAP基因rs7850937可能在脑梗死的发病中起到了一定的作用。