血管紧张素原基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测396例脑梗死患者(脑梗死组)和360名健康体检者(正常对照组)AGT基因M235T及α-内收蛋白基因G460T基因型及等位基因频率,分析其与脑梗死的关系.结果 (1)脑梗死组AGT MM基因型频率明显低于正常对照组,MT基因型频率明显高于正常对照组(均P ＜0.05);两组间等位基因频率差异无统计学意义.(2)两组间α-内收蛋白G460T基因型及等位基因频率差异无统计学意义.(3)脑梗死组MM+ GG频率显著少于正常对照组(P＜0.05).结论 AGT基因MT基因型可能与脑梗死发病有关;α-内收蛋白基因G460T多态性可能与脑梗死的发病无关;MM +GG基因型组合可能为脑梗死发病的保护因素.     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、DNA测序等方法检测162例CI患者(CI组)和150名健康对照者(NC组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组血清MCP-1水平。结果CI组GG、GA、AA基因型频率分别为39.5%、37.0%、23.5%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;NC组GG、GA、AA基因型频率分别为27.3%、39.3%、33.4%,G、A等位基因频率分别为47.0%、53.0%。CI组GG基因型和G等位基因频率显著高于NC组(均P<0.05)。CI组血清MCP-1含量[(157.68±11.60)pg/ml]明显高于NC组[(131.82±10.72)pg/ml](P<0.05);MCP-1基因-2518G/A多态位点中含G等位基因者(GG+GA)血清MCP-1含量[(149.44±15.71)pg/ml]显著高于非G等位基因携带者(AA)[(134.57±15.84)pg/ml](P<0.05)。结论MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是中国湖南地区汉族人群CI发病的遗传易感基因。携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加CI的发病风险。     

脑源性神经营养因子基因单体型与散发性Alzheimer病的关系

目的分析汉族人群中脑源性神经营养因子(BDNF)基因G196A、C270T、G11757C和G712A单核苷酸多态性(SNPs)和单体型频率与散发性Alzheimer病(sAD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测106例sAD患者和110名健康对照者BDNFG196A、C270T、G11757C和G712A基因型和等位基因频率,采用SHEsis软件进行连锁不平衡及单体型分析。结果sAD组及健康对照组C270T位点T等位基因频率分别为0.9%及4.5%,G712A位点GG基因型频率分别为95.4%、91.8%,A等位基因频率分别为0.5%及4.5%;两组比较差异有统计学意义(均P<0.05)。单体型分析显示,sAD组和健康对照组GTGA频率分别为0.5%和3.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论BDNF基因多态性可能与中国汉族人群sAD发病有关。     

肾素基因G10631A和血管紧张素原基因C521T多态性与脑梗死的关系

目的 研究肾素(PEN)基因G10631A、血管紧张素原(AGT)基因C521T多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测82例脑梗死患者和89名正常对照者的REN基因10631位点、AGT基因521位点的多态性,并用Logistic回归分析两基因多态性与脑梗死的关系.观察两组基因单倍型的分布.结果 脑梗死组REN基因10631从基因型(31.7%)、A等位基因(49.4%).ACT基因521TT基因型(22.0%)、T等位基因频率(28.0%)显著高于正常对照组(10.1%、30.3%、6.7%、11.8%)(均P<0.05).Logistic回归分析显示,REN基因10631AA基因型、AGT基因521TT基因型增加脑梗死的发生概率,发病的相对危险度(OR)分别为2.798、3.492(均P<0.05).脑梗死组基因单倍型521T-10631A的分布频率明显高于正常对照组(P<0.005).结论 REN基因10631AA基因型和A等位基因、AGT基因521TT基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素;单倍型521T-10631A可能是脑梗死发病的遗传危险因素.     

血管紧张素Ⅱ2型受体基因A1675G多态性与脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ2型受体(AT2R)基因A1675G多态性与脑梗死的关系。方法采用病例对照研究,结合套式等位基因特异性引物(NASP)-PCR技术检测180例脑梗死患者和130名健康人(正常对照组)的AT2R基因1675位点的基因型和等位基因。比较和分析脑梗死组与正常对照组间该基因型及等位基因的分布频率差异,并运用Logistic回归分析脑梗死的危险因素。结果脑梗死组AT2R基因1675位点G等位基因频率(29.2%)明显低于正常对照组(51.8%)(P<0.05);男性对照亚组的G等位基因频率(48.8%)低于女性对照亚组(57.6%),但差异无统计学意义。男性脑梗死亚组G等位基因频率(21.4%)明显低于女性脑梗死亚组(43.6%)和男性对照亚组(48.8%)(均P<0.05)。女性脑梗死亚组G等位基因频率显著低于女性对照亚组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因降低脑梗死的发生概率(OR=0.38,P<0.05)。结论 AT2R基因A1675G多态性对脑梗死的发病有保护作用,并且对男性脑梗死发病具有更好的保护作用。     

新疆维吾尔族、汉族载脂蛋白E基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子基因多态性与Alzhemier病的关系

目的 探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族载脂蛋白E( ApoE)基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子( PLAU)基因多态性与Alzheimer's病(AD)的关系.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测209例很可能AD患者(AD组,汉族98例,维族111例)及220名正常对照者(NC组,汉族103人,维族117人)的ApoE基因及PLAU基因第6号外显子r2227564s基因型及等位基因频率.结果 AD组中,维族、汉族ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;其与PLAU基因C/T基因型组合的频率明显高于NC组(均P＜0.05);具有ApoE ε3/3基因型的维族T/T基因型频率明显高于NC组(P＜0.05).结论 ApoE基因多态性可能与AD相关;PLAU C/T基因型可能增加具有ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因者AD的发病风险;PLAU T/T基因型可能增加具有ApoE ε3/3基因型、ε3等位基因的维族AD的发病风险.     

血管紧张素原基因T704C多态性与脑血管病的关系

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性与脑血管病(CVD)的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测82例脑梗死患者(CI组)、70例脑出血患者(ICH组)和89名正常对照者(正常对照组)AGTT704C基因型和等位基因;分析和比较其在各组间分布的差异。Logistic回归分析AGTT704C基因型和脑卒中危险因素对CI、ICH发病的影响。结果AGT704CC基因型及C等位基因频率CI组(63.4%,79.9%)显著高于正常对照组(34.8%,61.2%)(均P<0.05);ICH组(41.4%,67.1%)与正常对照组比较差异无统计学意义。CI及ICH组中,有或无高血压病患者间CC基因型和C等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:AGT704CC基因型和高血压对CI发病的相对危险度(OR)分别为3.667和6.709(均P<0.005);两者同时存在时发生CI的OR为30.295(P<0.005)。AGT704CC基因型不增加ICH发病概率。结论AGT T704C基因多态性可能是CI发病的遗传因素;AGT704CC基因型和高血压对CI发生...     

趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与中国福建地区汉族人群脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测200例CI及200名健康对照者趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性分布,对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 CI组趋化因子受体CCR2b基因G190A多态位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为83.5%、15.0%、1.5%;G、A等位基因频率分别为91.0%、9.0%.正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为73.0%、22.5%、4.5%;G、A等位基因频率分别为84.3%、15.7%.脑梗死组GG基因型和G等位基因频率高于对照组(P<0.05).结论 趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死的发病具有相关性,G等位基因可能是中国福建地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感基因.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between chemokine receptor CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)of Han population in Chinese Fujian district.Methods The G190A polymorphism in ccr2b gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis(PCR-RFLP)and DNA sequencing in 200 patients with CI(CI group)and 200 normal controls(NC group).Results There were significant differences in frequencies of allele and genotype of CCR2b G190A gene polymorphism between CI and control groups(P<0.05).In CI group,genotypic frequency of GG Was 83.5%,GA wag 15.0%,AA Was 1.5%.The allele frequency of G Was 91.0%and A was 9.0%.In NC group,genotypic frequency of GG WaS 73.0%,GA was 22.5%,AA was 4.5%.The allele frequency of G was 84.3%and A was 15.7%.The frequencies of CCR2b 190GG genetype and G allele in CI group were siginificantly higher than that in NC group(P<0.05).Conclusions There was association between CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)in Chinese Fujian district Han populations.The CCR2b G190 allele may be a genetic risk factor for cerebral infarction of Hart populations in Chinese Fujian district.     

单胺氧化酶B基因13内含子G/A多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺代谢酶———单胺氧化酶B(MAO-B)基因13内含子G/A多态性与帕金森病(PD)的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测166例PD患者(其中早发型52例,晚发型114例)和170名正常对照者的MAO-B基因13内含子G/A位点的基因型和等位基因,比较分析其分布情况。结果 PD组与正常对照组MAO-B基因野生型(AA)、杂合型(AG)、突变型(GG)频率及等位基因频率差异无统计学意义;PD早发型亚组的AA型(80.8%)和A等位基因型频率(86.5%)显著高于晚发型亚组(60.5%,71.5%)及正常对照组(60.6%,71.5%)(均P<0.05);PD晚发型亚组与正常对照组各基因型和等位基因频率的差异无统计学意义;PD男性及女性亚组与同性别正常对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义。结论 MAO-B基因13内含子AA型和A等位基因频率增高是PD发病的危险因素之一;MAO-B基因13内含子G/A多态性与PD,尤其是与早发型PD的遗传易感性有关。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与强迫症的关联研究

目的 探索汉族人群中具有中枢特异性的色氨酸羟化酶2(TPH2)基因多态性与强迫症的关系.方法 选取TPH2基因转录区的单核苷酸多态rs4570625,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定137例强迫症患者和190名健康人的多态分布. 结果强迫症组色氨酸羟化酶(TPH)-2基因rs4570625G/T多态基因型及等位基因频数多态分布与对照组间有统计学差异 (χ2=9.972,P<0.01;χ2=8.417,P<0.01); GG基因型和G等位基因与强迫症之间存在显著正关联 [比数比(OR)值分别为2.239和1.587].早发型患者组该多态基因型及等位基因频数多态分布与对照组间有显著差异 (χ2=9.202,P<0.05;χ2=8.833,P<0.01); GG基因型和G等位基因与早发型强迫症之间存在显著正关联[OR值分别为2.514和1.886],晚发型患者组与对照组间无统计学差异. 结论在汉族人群中色氨酸羟化酶TPH2基因rs4570625G/T多态可能与强迫症存在遗传关联,GG基因型和等位基因G可能主要是早发型强迫症的风险因子.