易感基因多态性与孕期环境因素对先天性心脏病风险的交互作用分析

目的分析先天性心脏病中TBX5基因、MTHFR基因与环境因素的交互作用。方法回顾性分析2012年12月至2015年5月山东大学齐鲁儿童医院就诊的单纯先天性心脏病患儿150例。应用单因素和多因素非条件logistic回归模型分析环境因素与先天性心脏病的关系并计算OR(95%CI),利用多因子降维法(MDR)进行交互作用分析。结果妊娠高血压综合征和孕期情绪状态是先天性心脏病可能的环境危险因素,基因-基因交互作用MDR模型筛选中,1阶与2阶交互作用最佳预测模型交叉验证一致性均不高,基因-环境交互作用MDR模型筛选中,最优交互模型是孕母情绪状态、MTHFR基因rs1801133位点多态与TBX5基因rs883079位点多态,该模型的拟合均衡准确性为0.685,检测均衡准确性为0.613,交叉验证一致性为10/10。TBX5基因rs883079、MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点可能与先天性心脏病存在关联,MTHFR和TBX5基因可能存在交互作用,但交互作用不明显。结论孕母情绪状态MTHFR基因和TBX5基因在先天性心脏病中具有显著交互效应,可增加先天性心脏病的发病风险。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

摘要：目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ,ＣＡＴ）狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性与氟骨症 的相关性。方法　在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各１９５人,通过调查问卷收集研究对 象饮食和氟中毒相关信息,通过ＲＴ ＰＣＲ 方法对ＣＡＴ狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性测 序分析。结果　病例组和对照组ＣＡＴ狉狊２３００１８２ 和狉狊７６９２１７ 基因型频率分布差异无统计学意义（χ ２ ＝ ２．５２、０．５８１,犘＝０．２８２、０．７４７）,但多因素分析显示ＣＡＴ狉狊２３００１８２位点显性模式和累加模式与氟骨症 有相关性,狉狊２３００１８２ＡＡ＋ＡＴ 基因型携带者较ＴＴ 基因型携带者氟骨症风险降低８１％ （犗犚＝０．１９,９５％ 犆犐：０．０４～０．９１）;ＡＴ 型携带者患氟骨症风险是ＴＴ 携带者的０．１４ 倍（犗犚＝０．１４,９５％犆犐：０．０３～ ０．７２）;多因素分析仍未发现狉狊７６９２１７ 位点不同遗传模式与氟骨症有关（犘＞０．０５）。分层分析显示 狉狊２３００１８２位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用（Ｐ 交互作用＜０．０５）。未显示 狉狊７６９２１７位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用（犘＞０．０５）。结论　ＣＡＴ狉狊２３００１８２单核苷酸多态 性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。 关键词：过氧化氢酶;基因;单核苷酸多态性;氟骨症;病例对照研究;交互作用;遗传模式 中图分类号：Ｒ５９９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０１ ００５２ ０６     

孕母ＭＴＨＦＲ 基因多态性与子代出生缺陷 关系的研究进展

摘要：出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷（神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂） 与ＭＴＨＦＲ 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词：出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号：Ｒ７１５．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０２ ０１４０ ０４     

孕期化学物接触及基因多态性与先天性心脏病

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性和孕期接触化学物与先天性心脏病的关系.方法 采用病例-对照研究设计,选择144例病例和168例对照,采用面访法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)进行检测,运用多因素Logistic回归模型分析MTHFR基因C677T多态性与孕期化学物接触对先心病的作用强度和交互作用.结果 MTHFR677TT基因型发生先天性心脏病的风险是MTHFR677CT或CC基因型的3.215倍(95%CI=1.958~5.280);孕期化学物接触与子代先天性心脏病关联强度OR值为2.150(95%CI=1.041~4.442);MTHFR677TT基因型与孕期化学物接触具有正相加交互作用,交互作用的效应量(RERI)、归因交互效应百分比[AP(AB)]和纯因子间归因交互效应百分比[AP*(AB)]分别为4.938,60.23%,68.59%.结论 MTHFR基因C677T变异可与孕期接触化学物协同增加子代罹患先心病的危险性.     

叉生分析在基因-环境因素交互作用中应用

目的 应用叉生分析法分析先天性心脏病(CHD)基因与环境因素的交互作用,为CHD的病因研究提供新的分析方法.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,对2012年7月-2013年10月在山东省4家医院胸外科住院的137例CHD患儿及同期住院的132例无CHD及其他畸形的其他疾病患儿母亲进行问卷调查,并采集患儿空腹外周静脉血进行DNA提取和基因检测;应用叉生分析方法分析CHD致病基因(MTHFRC677T位点突变)与环境因素(孕期患病情况)的交互作用.结果 病例组和对照组患儿CC、CT、TT基因型分别占20.44%和36.36%、38.69%和40.91%、40.87%和22.73%,C、T等位基因分别占39.78%和57.58%、60.22%和42.42%,2组患儿全基因型、等位基因频率比较,差异均有统计意义(P< 0.010);叉生分析显示,CHD致病MTHFR基因C677T位点突变与环境因素(孕期患病情况)基于相加模型的交互作用差异有统计学意义(U=2.060,P=0.020),各评价指标:SI=4.85,AP=70%,AP^*=79%,RERI=5.64;基于相乘模型交互作用差异无统计学意义(P >0.05).结论 MTHFR基因C677T位点突变与孕期患病对CHD具有相加交互作用.     

MBL２基因Ｐ５４位点多态性与结核易感性 相关性的Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　应用Ｍｅｔａ的分析方法探讨甘露聚糖结合凝集素２ （ｍａｎｎｏｓｅ ｂｉｎｄｉｎｇｌｅｃｔｉｎ２，ＭＢＬ２） 基因 Ｐ５４位点多态性与结核易感性的关系。方法　用计算机检索万方、ＣＮＫＩ、ＰｕｂＭｅｄ、ＣＢＭ、ＥＭｂａｓｅ等数据 库，查找国内外从建库至２０１６年５月２０日公开发表的所有关于研究犕犅犔２基因多态性与肺结核易感性关 系的相关文献。由两名评价者根据其纳入与排除标准筛选文献，提取并评价文献资料，最后采用ＲｅｖＭａｎ ５．２软件及ＳＴＡＴＡ１０．０软件进行Ｍｅｔａ分析。结果　最终共纳入２１ 个病例对照研究，其中包括结核组 ４７４５ 例，对照组５３７９例，经异质性检验，各研究之间存在统计学异质性（犘＜０．１），故总体分析采用随 机效应模型Ｍｅｔａ分析结果显示：对于总体人群而言，犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核易感性关联差异无统计 学意义（犗犚＝１．０８，９５％犆犐＝０．９２～１．２６，犘＝０．３５）；同时，在亚洲人群中犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核 易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝１．１８，９５％犆犐＝０．９９～１．４１，犘＝０．０７）；在高加索人群中犕犅犔２基 因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８３，９５％犆犐＝０．６３～１．０９，犘＝０．１８）；在非洲 人群中犕犅犔２基因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８０，９５％犆犐＝０．５５～１．１８，犘＝ ０．２６）。结论　犕犅犔２基因犘５４位点多态性与结核的发病风险可能不存在相关性。 关键词：结核；易感性；基因多态性；病例对照；甘露聚糖结合凝集素２；犘５４；Ｍｅｔａ分析 中图分类号：Ｒ１８３．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０５ ０３２６ ０７     

135例恶性胆道梗阻的内镜姑息治疗

１３５例无手术指征的恶性胆道梗阻，其中８１例经内镜胆道塑料内置管引流（ＥＲＢＤ）。５４例经内镜胆道金属支架引流（ＥＭＢＥ）治疗。结果：引流２～３周ＥＲＢＤ组８８．９％、ＥＭＢＥ组９６１％病例胆红素降至正常，临床状况明显改善；ＥＲＢＤ组采用８Ｆ内置管者３０％、９Ｆ内置管者２５％，ＥＭＢＥ组３９％病例并发早期胆管炎；ＥＲＢＤ需３个月左右再梗阻前更换新管，ＥＭＢＥ５例（５６％）平均５８个月发生再梗阻。提示：ＥＲＢＤ、ＥＭＢＥ是无手术指征的恶性胆道梗阻的有效、安全的治疗方法。探讨了ＥＲＢＤ、ＥＭＢＥ的病例及引流部位选择问题。     

胆固醇逆转运相关基因多态性及其与环境的交互作用与血脂异常的相关性

目的探讨胆固醇逆转运(reversecholesteroltransport,RCT)相关基因多态性及其与环境因素的交互作用与血脂异常的关系。方法按照成组匹配方法,从新疆农村成人中随机抽取685名血脂异常患者和753血脂正常者,用SNaPShot技术检测RCT相关基因CETPrs12149545、rs3764261、rs289714和LCATrs2292318、rs1109166位点基因型,采用非条件logistic分析各位点与血脂异常的关系,多因子降维法(GMDR)分析基因-基因、基因-环境因素的交互作用。结果(1)rs12149545-G等位基因在病例组中的频率高于对照组(P0.05);CETPrs3764261基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分布有统计学差异(P0.025),rs289714、rs2292318、rs1109166位点基因型频率在两组间的分布无统计学意义(P0.025);(2)rs12149545、rs3764261、rs2292318、rs1109166、肥胖和吸烟与血脂异常有关(P0.05);(3)基因-基因四阶交互模型rs12149545-rs289714-rs2292318-rs1109166与血脂异常有关(P=0.0107);基因-环境三阶交互模型rs12149545-rs289714-肥胖为最优模型,与血脂异常有关(P=0.001)。结论血脂异常与CETP、LCAT基因、肥胖及其交互作用有关。[营养学报,2019,41(6):550-554,560]     

库尔特MD10血球计数仪改MD18的方法

１软件库尔特ＭＤ１０（Ｅ版本）在一张高密小盘上载有：（１）ＤＯＳ５．０系统文件５个：ＩＯ．ＳＹＳ、ＭＳ－ＤＯＳ．ＳＹＳ、ＣＯＭＭＡＮＤ．ＣＯＭ、ＨＩＭＥＭ．ＳＹＳ、ＲＡＭ－ＤＲＩＶＥＲ·ＳＹＳ。其中前三个文件是ＤＯＳ的核心，完成操作系统的基本功能；ＨＩＭＥＭ．ＳＹＳ可以提供上位内存，ＲＡＭＤＲＩＶＥＲ．ＳＹＳ可用建立一个虚拟盘。（２）系统配置、自动批处理文件各１个：ＣＯＮ－ＦＩＧ．ＳＹＳ、ＡＵＴＯＥＸＥＣ．ＢＡＴ。前者为程序的运行提供运行环境，包括用ＨＩＭＥＭ．ＳＹＳ开辟上位内存和用ＲＡＭＤＲＩ…     

易感基因与环境因素的交互作用对女性系统性红斑狼疮发病的影响

目的 探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)及程序性细胞凋亡-1(PDCD-1)基因多态与环境因素的交互作用.方法 采用单纯病例研究设计,收集258例符合条件的患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测CTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性(SNPs),分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,选择Poisson对数线性模型估计基因-基因、基因-环境交互作用.结果 在PDCD-1基因的PD1.6位点,隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值分别为3.714(95%CI:1.235～11.179)和3.199(95% CI:1.023～10.004).在CTLA-4-1722位点,显性遗传模式下,存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值为4.874(95%CI:1.119～21.242);相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用,OR值为1.470(95%CI:1.047～2.065);而在相加遗传模式下,TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用,OR值分别为4.744(95% CI:1.037～21.737)和4.973(95% CI:1.110～22.287).结论 在中国长江以南汉族女性SLE患者中,紫外线暴露史分别与CTLA-4及PDCD-1基因多态存在交互作用,提示基因-环境交互作用可能与SLE有关.     

2009年北京市宣武区痢疾和其他感染性腹泻发病趋势

目的 预测北京市宣武区(现更名为西城(南)区)2009年痢疾和其他感染性腹泻发病趋势.方法 利用<中国疾病预防控制信息系统>的疫情资料,应用SPSS 12.0统计软件,采用曲线拟合的方法进行预测.结果 2003-2008年痢疾发病呈缓慢增长趋势,其他感染性腹泻发病趋势呈平稳下降趋势;求得北京市宣武区其他感染性腹泻的预测模为:Y=1778.35-1206.678x+367.730x2-34.141x3,痢疾单因素曲线拟合方程,P>0.05,故无统计学意义.结论 2009年北京市宣武区痢疾和其他感染性腹泻发病率呈下降趋势.     

2004～2010年北京市石景山区细菌性痢疾流行病学分析

目的 探讨北京市石景山区2004～2010年细菌性痢疾发病的流行特征,掌握其流行规律,为制定预防控制对策和措施提供科学依据.方法 采用描述流行病学方法,对石景山区2004～2010年临床诊断菌痢的资料进行分析,对2008～2010年共计50株志贺菌进行血清型分型.结果石景山区2004～2010年共有临床诊断菌痢病例7726例,年平均发病率为214.04/10万,2004年死亡1例;发病有明显的季节性,6～9月份共有病例4980例,占病例总数的64.46%;高发年龄分别为0岁～、1岁～、2岁～和≥80岁年龄组;不同职业发病数前三位的分别为散居儿童、学生和公务人员及职员.志贺菌50株分型,宋内氏志贺菌26株,占52.0%,福氏志贺菌22株,占44.0%,痢疾志贺菌2株,占4.0%,福氏22株以福氏2为主(15株,占68.2%).结论 石景山区7年来细菌性痢疾发病率逐年下降,但发病率仍位居全区法定报告传染病前三位.重点关注人群为0～3岁、80岁及以上老人、中学生、公务人员及职员;夏秋季为菌痢高发季节,应针对高发季节采取全面综合预防措施;以宋内氏志贺菌和福氏志贺菌为流行株.     

1981-2010年大连市肠道传染病流行特征分析

[目的]了解肠道传染病的流行特征,为制订防治对策提供科学依据。[方法]对1981～2010年大连市肠道传染病发病资料进行分析。[结果]1981～2010年大连市累计报告422015例肠道传染病,年均发病率为263．28／10万。肠道传染病发病率,1981年为1253．25／10万,1991年为234．23／10万,2001年为254．54／10万,2010年为28．51／10万。422015例肠道传染病病例中,细菌性痢疾占66．80％,甲肝占32．29％,伤寒和副伤寒占0．79％,霍乱占0．11％,阿米巴痢疾占0．01％,脊髓灰质炎只有9例;7～10月发病的占55．52％,其中细菌性痢疾7～10月发病的占69．30％,甲肝1～6月发病的占59．06％;男性、女性分别占57．80％、42．20％;0～4、5～14、15～34、35～54岁分别占14．63％、14．36％、42．48％、19．29％。1981～2010年年均发病率（／10万）,肠道传染病城区与郊县（市）分别为341．80、172．35（P〈0．01）;其中细菌性痢疾城区、郊县（市）分别为243．70、97．34（P〈0．01）,甲肝城区、郊县（市）分别为95．02、73．44（P〈0．01）。[结论]大连市肠道传染病发病率呈波动性下降趋势。细菌性痢疾与肠道传染病的流行特征一致。     

2001—2010年某部队传染病流行情况

目的分析2001—2010年解放军某部队传染病流行趋势和主要传染病发病情况,为部队制定措施有效防治传染病提供参考。方法用FoxPro、Excel、SPSS软件对某部传染病报告卡数据库和传染病疫情调查报告进行统计分析。结果 2001—2010年,某部队传染病发病总体呈下降趋势,以细菌性痢疾、甲型病毒性肝炎、其他感染性腹泻、伤寒为主的肠道传染病逐年下降;而以肺结核、水痘、麻疹、流行性腮腺炎为主的呼吸道传染病呈上升趋势。病毒性肝炎、细菌性痢疾、肺结核占10年传染病发病总数的74.87%,仍是传染病防治工作的重点。呼吸道传染病暴发疫情占10年中全部传染病暴发疫情总数的76.67%,并且有逐年增多的趋势。结论近10年来某部队传染病防治取得了较好的效果,今后要特别加强对病毒性肝炎、肺结核、细菌性痢疾、水痘、流行性腮腺炎、麻疹等多发病的防治,采取综合措施防控传染病暴发疫情、特别是呼吸道传染病暴发疫情的发生,并且做好新发传染病的防范工作。     

北京市朝阳区2003—2008年细菌性痢疾的流行特征分析

目的探讨北京市朝阳区2003—2008年细菌性痢疾（以下简称菌痢）的流行特征,掌握其流行规律。方法对6年上报的菌痢病例进行描述性分析。结果 2003—2008年朝阳区共报告菌痢病例43 713例,死亡7例,年平均报告发病率265.11/10万,年均报告病例死亡率0.05/10万。〈5岁年龄组发病率最高为1579.44/10万,尤其1岁以下婴幼儿报告发病率高达3415.56/10万,其次是≥85岁年龄组报告发病率为798.12/10万。当地居民报告发病率为316.65/10万,高于当地常住外埠人群报告发病率（233.09/10万）。结论菌痢仍然是影响朝阳区当地居民的主要传染病之一,而1岁以下婴幼儿和85岁及以上人群是预防菌痢危害的重点人群。     

1952-2008年大连市部分肠道传染病暴发疫情资料分析

[目的]充分认识传染病暴发的危害,指导传染病暴发疫情的防治工作。[方法]收集大连市1952～2008年部分肠道传染病暴发疫情资料进行分析。[结果]1952-2008年合计发生部分肠道传染病暴发疫情82起,发病12058例。其中,伤寒与副伤寒19起,发病1606例;细菌性痢疾7起,发病497例;除霍乱、痢疾、伤寒和副伤寒以外的感染性腹泻暴发疫情合计22起,发病7893例;甲型病毒性肝炎34起、发病2062例。发生在农村的49起、发病6487例,发生在城区的33起、发病5571例;水型暴发42起、发病8236例,食物型暴发13起、发病1821例,生活密切接触暴发17起、发病502例;多种因素引起暴发4起、发病1011例,原因不清6起、发病488例;工人（民工）占36．30％,学生占31．83％,农民占16．91％,城镇居民占13．s2％,学龄前儿童占1．29％;其他人群占0．16％。[结论]大连市部分肠道传染病暴发疫情的主要原因为供水系统污染所致。     

2008-2011年安徽某高校学生传染病流行情况分析

[目的]了解某校大学生传染病发病情况,探讨其流行规律,做好在校大学生传染病的预防控制工作。[方法]收集某高校2008-2011年在校大学生传染病患病登记资料和传染病疫情报告资料,从流行概况、发病顺位、性别分布、月份分布和年级分布等方面分析预防的重点。[结果]2008～2011年某校学生传染病总发病率为19．23／万,190例传染病以其他感染性腹泻、肺结核、急性出血性结膜炎和细菌性痢疾为主;传染病总发病率男生高于女生（P〈0．01）;发病高峰为6月,占总病例数的21．58％;本科大一、大二学生的发病率均高于大三、大四和研究生的发病率（P〈0．01）。[结论]某校低年级大学生传染病的发病率高于高年级学生。     

2004—2009年北京市怀柔区法定传染病流行趋势

目的分析北京市怀柔区2004—2009年法定传染病的发病趋势,为制定传染病防控工作策略提供科学依据。方法对怀柔区2004—2009年甲、乙、丙类传染病疫情报告资料进行统计分析。结果怀柔区2004—2009年甲、乙、丙类传染病总发病数12 192例,年平均发病率582.73/10万,报告的主要传染病为其他感染性腹泻病、细菌性痢疾、手足口病、病毒性肝炎、肺结核。结论重点加强辖区内常见高发传染病防控的同时,密切关注新发传染病的发病趋势,加大防控力度。     

2000～2009年江阴市法定传染病疫情资料分析

[目的]了解江阴市法定报告传染病的发生、流行及变化趋势,为预防控制传染病工作提供科学依据。[方法]对2000-2009年江阴市传染病疫情报告资料进行分析。[结果]2000-2009年江阴市累计报告甲、乙类法定传染病18种21 740例,年发病率为120.17/10万-177.49/10万,年均发病率为145.66/10万。其中,血源及性传播传染病、呼吸道传染病、肠道传染病、自然疫源和虫媒传染病分别发病8 398、8 182、5 057、78例,年均发病率分别为56.63/10万、53.96/10万、34.40/10万、0.51/10万;新生儿破伤风发病14例,活产儿年均发病率为15.23/10万。发病率最高的前5种传染病依次是肺结核、病毒性肝炎、淋病、细菌性痢疾、梅毒,年均发病率依次为50.77/10万、28.27/10万、25.32/10万、18.77/10万、15.48/10万。[结论]2000~2009年江阴市法定传染病疾病发病率呈下降趋势,肺结核、病毒性肝炎、淋病、细菌性痢疾、梅毒是防治的重点。     

金华市细菌性痢疾流行特征分析

目的分析金华市1993—2007年细菌性痢疾（菌痢）发病特征,为制定防治策略及措施提供科学依据。方法用描述性流行病学方法对菌痢病例予以分析。结果报告菌痢数42963例,年均发病率62．26／10万,占同期甲、乙类传染病报告数18．1％,呈逐年下降趋势;年均发病率最高前3位依次是婺城区、东阳市、武义县,分别为100．97／10万、93．75／10万、75．28／10万;7—10月高发（64．7％）,10岁以下男性托幼（散居）儿童、学生是主要地发病人群;报告爆发疫情14起。以中小学校为主（57．1％）。结论金华市菌痢发病呈逐年下降趋势,但学校爆发疫情时有发生,10岁以下托幼（散居）儿童、学生发病较多,应引起足够重视。