壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。     

南方汉族无关男性群体17个Y-STR基因座单倍型遗传多态性的研究

目的研究中国南方汉族无关男性群体中DYS426等17个Y—STR基因座的遗传多态性，以应用于法医学鉴定。方法采用AmpFlSTRYfiler^TMPCR复合扩增试剂盒和ABIprism^TM3100基因测序仪荧光检测方法．检测119份无关男性个体血样．调查南方汉族的17个Y—STR基因座的单倍型频率，并计算单倍型遗传多样性。结果在119份无关男性样本中，共检出118种Y—STR单倍型，其中117种单倍型仅出现1次。另一单倍型15／12／23／28／16／15／13，13／13／10／11／20／14，12，14，10，18出现2次．单倍型多样性达0.9999。结论AmpFISTRYfiler复合扩增试剂盒所包含的17Y—STR基因座，在南方汉族无关男性个体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力．在法医学个体识别和亲子鉴定中具有广泛应用价值。     

广州地区非洲籍群体17个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传分析

目的:研究广州地区居住的非洲籍男性无关个体的17个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,为法医学DNA检验、鉴定提供基础数据并进行群体遗传分析。方法:使用AmFISTR YfilerTM试剂盒对104份广州地区的非州籍男性无关个体样本进行检测,获得以上样本DYS456,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,GATA_H4,DYS437,DYS438,DYS448等17个Y-STR基因座的遗传资料,并与中国汉族和国外有关群体进行群体遗传距离比较,并绘制遗传距离多维尺度分析图。结果:在104个男性无关个体样本中,共检验出98种单倍型,其中有5种单倍型出现了2次,单倍型多样性达0.9991。广州非洲籍群体群体与中国汉族遗传距离RST值最大为0.3576,与纳米比亚人群RST值最小为0.0512。结论:AmFISTR YfilerTM试剂盒所包含的17个Y-STR基因座,在广州地区非洲籍男性群体中具有较高的遗传多态性,所获得的Y-STR数据,在对该群体的法医学个体识别、父权鉴定以及群体遗传分析中具有重要的指导意义。     

南方汉族无关男性群体17个Y—STR基因座单倍型遗传多态性的研究

目的研究中国南方汉族无关男性群体中DYS426等17个Y—STR基因座的遗传多态性，以应用于法医学鉴定。方法采用AmpFlSTRYfiler^TMPCR复合扩增试剂盒和ABIprism^TM3100基因测序仪荧光检测方法．检测119份无关男性个体血样．调查南方汉族的17个Y—STR基因座的单倍型频率，并计算单倍型遗传多样性。结果在119份无关男性样本中，共检出118种Y—STR单倍型，其中117种单倍型仅出现1次。另一单倍型15／12／23／28／16／15／13，13／13／10／11／20／14，12，14，10，18出现2次．单倍型多样性达0.9999。结论AmpFISTRYfiler复合扩增试剂盒所包含的17Y—STR基因座，在南方汉族无关男性个体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力．在法医学个体识别和亲子鉴定中具有广泛应用价值。     

6个Y染色体STR基因座遗传多态性及其在亲子鉴定中的应用

目的为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定.方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果 DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS385Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,有1DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出177种单倍型.93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变.检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例.结论本研究中的6个Y-STR基历座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定.     

6个Y染色体STR基因座遗传多态性及其在亲子鉴定中的应用

目的为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS385Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,有1DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出177种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例。结论本研究中的6个Y-STR基历座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

目的 调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法 收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样(由多实验室搜集自全国22个省市自治区),采用SureID~? PathFinder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果 在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性(HD)为0.999 989 1,系统识别能力(DC)为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.399 6(DYS391)～0.967 7(DYS385a/b)之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10~(-3)(95%,CI:3.1×10~(-3)～4.3×10~(-3))。结论 本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

遗传学检验与临床

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用，微卫星DNA vWA的多态性与精神分裂症的关联研究．荧光定量PCR快速诊断21三体综合征，北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性，首发精神分裂症患者临床表现与22号染色体上可能候选基因的关联分析     

海南地区汉族15个STR基因座群体遗传学研究

目的调查海南地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性资料。方法应用五色荧光复合扩增和毛细管电泳的方法,对210名海南汉族无关个体进行15个STR基因座分型检测。结果 15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均超过0.733,15个基因座的个体识别力0.874—0.966,非父排除率0.482—0.766,多态性信息含量在0.68—0.86,15个STR基因座累积个体识别力达>0.999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 5。结论所检测的15个STR基因座在海南汉族中均具有高度多态性,有较高的非父排除率和个体识别力,联合检测15个STR基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据。     

27个Y-STR基因座在中国3个民族的遗传多态性及与其他13个群体的聚类分析

目的研究河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个群体间的遗传关系,探讨其在法医学和群体遗传学研究中的应用价值。方法采用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对河南回族(1080例)、贵州仡佬族(297例)、贵州苗族(221例)无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析。结果河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的Y-STR基因座单倍型多样性分别为0.9999725、0.9997271和0.9998355,系统鉴别能力分别为0.9851852、0.9629630和0.9819004。AMOVA分析显示,16个人群间的遗传距离在-0.0001~0.2120,相同民族间遗传距离较低,而不同民族群体间遗传距离普遍较大。结论27个Y-STR基因座在河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性,研究数据对建立Y染色体数据库、群体遗传学研究和法医学应用中具有重要的参考价值。     

中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的:对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248,D14S1434,D22S1045,D4S2364,D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据.方法:应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行.310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型.所得数据进行统计学分析.结果:6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性.6个基因座观察到的等位基因大小在67～115 bp,观察杂合度在0.728～0.827.6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31.结论:6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值.     

中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布

目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布。方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术，对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA—TM，计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果MICA—TM基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，共检出MI—CA—TM 5个等位基因，即A4、A5、A5．1、A6和A9；MICA—TM A5基因频率(O．2877)最高，A4基因频率(0．1321)最低；A5—5．1和A5—5基因型分布频率分别为14．15％和10．38％。结论MICA—TM基因座适合作为中国人群的遗传标志，可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

目的 调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法 应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR 基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率（PPE）为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.结论 Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析

目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异。方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5'和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列。结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64(G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4%,C频率为1.6%。TATAA盒中A(TA)6TAA频率为93.4%,A(TA)7TAA频率为6.6%。3'非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6%),1813T和1941G(单倍型频率为26.4%)呈遗传共分离。结论:中国汉族人群UG T1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究。     

Y染色体STR基因座的异常基因型

目的研究Y-STR的异常基因分型结果,获得更多的Y-STR遗传信息,为法医学鉴定提供依据。方法根据常染色体STR基因座的分型结果,将标本分为2组:"排除父子关系"的为1组,共49个案例,98个标本;"支持父子关系"的为1组,共252个案例,509个标本。采用Chelex方法提取血样DNA,使用Amp Fl STRYfilerTM试剂盒扩增16个Y-STR基因座并通过ABI 3130xl测序仪电泳、分析Y-STR基因型。结果在"支持父子关系"的509个标本中,除了单个基因的一步突变以外,9个标本出现了异常基因型。有3对父子(6个标本)的异常基因型出现在DYS385基因座,表现为三带型(13,14,18,峰高比例约为1∶1∶2)、四带型(13,17,18,20,峰高比例约为2∶1∶1∶1)、四带型(13,18,19,21,峰高比例约为2∶1∶1∶1);有1对父子在DYS439基因座出现双基因(12,13,其峰高比例约为1∶1);另外1对父子,儿子在DYS389II基因座为双基因(28,29,其峰高比例约为1∶1),但其父为正常单基因(28)。在"排除父子关系"的98个标本中有两个标本均在DYS448基因座发生了基因缺失。经统计,单基因座出现多个基因的发生率为1.4%,基因缺失的发生率为0.57%。结论 Y-STR分型中异常基因型的发生率虽然不高,但仍然存在一定的比例,在法医工作中需慎重对待,增加更多的STR基因座有助于正确地判断分析。     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。     

Y-STR及HLA-A、-B、-DRB1基因分型在二联体亲子鉴定中的应用

目的研究增加Y-STR位点和HLA基因座的检测后,对二联体亲子鉴定亲子关系相对机会(RCP)值的影响。方法对二联体亲子鉴定案例除常规进行ABI AmpFLSTR IdentifilerTM试剂盒中的15个常染色体STR位点检测以外,增加ABI YfilerTM系统中的17个Y-STR或HLA-A、-B、-DRB1基因座的检测,并计算增加检测位点前后的亲子关系指数(PI)和RCP。结果经ABI IdentifilerTM试剂盒检测的135例二联体亲子鉴定,RCP值>99.99%案例为109例,占80.74%,其余的26例(19.26%)RCP值均>99.73%、但<99.99%,在这26例单亲案例中,18例"母-子"单亲案例增加HLA-A、-B、-DRB1基因座检测后,其中的15例RCP值>99.99%;8例"父-子"单亲案例增加了17个Y-STR检测后,RCP值则均超过了99.99%。结论增加Y-STR或HLA-A、-B、-DRB1基因座等遗传标记物的检测,可有效提高二联体亲子鉴定的RCP值,从而提高鉴定的准确性。     

中国汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的了解STR基因座的多态性,评价其在法医鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记试剂盒,对963例中国汉族无关个体的血样DNA进行D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048 9个基因座的复合扩增,用AB I 3100遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneM apper 3.1分析软件指定等位基因型。并计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果 9个STR基因座共检出126个等位基因、536种基因型。各个基因座的等位基因数为11~20个,基因频率为0.001~0.289,杂合度为0.818~0.891,三联体非父排除率为0.633~0.777,二联体非父排除率为0.325~0.578,个人识别率为0.927~0.971。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999999999999676,三联体累积非父排除率为0.99997665,二联体累积非父排除率为0.99752。经Hardy-W e inberg平衡检验,9个STR基因座均为P>0.05。结论该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以作为COD IS系统的补充。