肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性9例

肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，多见于儿童，由于临床表现多样，易引起误诊漏诊。为总结经验教训，减少误诊率，现将我院１９９２～１９９７年收治的９例分析如下。１临床资料１．１一般资料：男性４例，女性５例；年龄７～１３岁。首次就诊时间最短１２天，最长２年...     

肝豆状核变性误诊为急性肾小球肾炎11例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是儿科较常见的遗传性疾病 ,临床表现复杂 ,易误诊。我院１９８７～１９９９年共收治ＨＬＤ患儿９１例 ,其中误诊为急性肾小球肾炎１１例 ,现报道如下。１．一般资料男性６例 ,女性５例。年龄９～１４岁 ,平均 (１０．５５±１．５７)岁。病程１月～２年。２．临床表现以浮肿起病６例 ,尿检异常起病５例。４例在发病４月～２年后出现构音困难、走路不稳、震颤、做精细动作困难等神经精神症状 ;２例分别在发病３月及５月后出现黄疸 ;１例在发病１月后出现双乳房轻度发育 ;１例半年后发现血红蛋白及…     

小儿肝豆状核变性误诊为亚重肝9 例分析

我国各型病毒性肝炎十分常见,但小儿重症肝炎及肝豆状核变性较为少见,且二者的临床表现较为相似。两者的救治方案及预后各异。作者１９９４年～１９９９年６月共接诊小儿肝豆状核变性的患者９例,其中３例合并ＨＢＶ感染,１例合并ＨＣＶ感染。观察分析报告如下。１　临床资料１．１　一般资料　９例中男７例,女２例,年龄４～１５岁。均以“病毒性肝炎,病原学分型待定,亚急性重型”收住院。就诊前病程均＜３ｍｏ。入院后经血清铜蓝蛋白,血清铜测定和角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）检查而最终确诊为肝豆状核变性。１．２　临床表现　９例患儿…     

肝豆状核变性43例误诊分析

肝豆状核变性４３例误诊分析／吕娟芬…／／浙江医学．－１９９４，１６（４）．－２４１男２６例，女１７例；年龄５～１３岁。以肝病为首发症状２０例，误诊为肝炎、肝硬化１７例，胆囊炎２例，肝肾综合征１例。４３例中黄疸１４人次，浮肿９人次，腹胀１０人次，腹水１...     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

儿童肝豆状核变性合并高钙尿症3例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是儿童时期常见的一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。其临床表现复杂多样,但表现为高钙尿症以往报道较少,我院１９９６～１９９９年共收治肝豆状核变性患儿４０例,在以尿常规异常为首发症状的７例患儿中发现合并高钙尿症３例,现报道如下。１．一般资料:男性２例,女性１例。年龄分别为９、１０、１１岁。父母近亲结婚者１例。２．临床表现:全部患儿均因尿常规异常１～２年入院。呈间断性米泔样尿１例,轻度颜面部浮肿１例,双膝关节肿痛伴轻度黄疸１例,肝脏肿大１例,３例均无肉眼血尿、少尿及高…     

以肝损为主肝豆状核变性21例

目的：报告２１例以肝损为主豆状核变性,进一步提高原因不明肝病和肝豆状核变性诊治工作,方法：收集我院近８年来２１例以肝损为主的肝豆状核变性,对其临床和实验检查改变特征进行总结,分析。结果：以肝损为主肝豆状核变性以下特点：本病男、女均可发生,主要在５－１５岁发病,近９０％,小于５岁及１５岁以上少见,肝损害中硬化占８０％以上,绝大多数有不同程度的程度的肝外脏器受损,如贫血占８０．９％,椎体外系症状占６１．９２８．６%,有家族史,角膜Ｋ－Ｆ环,血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,尿铜测守等均有重要诊断,鉴别意义。结论：对原因不明肝病,特别是小儿肝病,只要提高对本氧化酶,根据临床特征和实验检查,诊断该病并无困难,必要时可作肝活检进一步防止误羝,漏诊。