八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用

摘要：目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术（FISH）在检测急性髓系白血病（AML）常见细胞遗传学异常中的价值。方
法采用八探针FISH系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11 融合基因、MLL基因、
P53基因、Del（5q）、-7/Del(7q)、Del(20q)八种DNA探针对40例AML患者细胞遗传学异常进行检测,并与常规G显带核型
分析技术相比较。结果40 例AML中,共22 例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,总阳性率为57.50%,包括：AML1/
ETO融合基因、PML-RARα融合基因、MLL基因断裂重排、Del(5q)、-7/Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗
传学异常。而常规G显带核型分析技术(CCG)对于相对应的遗传学异常仅检出8例,另检出3例八探针FISH不能检出的
异常,总阳性率为27.50%。结论FISH八探针诊断技术较常规G显带核型分析技术具有省时、准确、高效等优点,可作为
急性髓系白血病临床诊断的一个重要手段。     

FISH在儿童急性淋巴细胞白血病MLL基因重排及BCR/ABL融合基因检测中的应用

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)MLL基因重排及BCR/ABL融合基因的临床价值。方法利用荧光原位杂交技术和常规染色体核型分析技术对57例初诊ALL患儿MLL[t(11q;v)]和BCR/ABL[t(9;22)]进行检测,并且追踪其临床预后。结果 57例初诊ALL患儿中,MLL基因重排的阳性率为24.6%(14/57),BCR/ABL阳性率为8.8%(5/57),染色体核型分析未检出t(11q;v)和t(9;22)异常,阳性组总的缓解率较阴性组低。结论 MLL基因重排和BCR/ABL融合基因是儿童ALL预后不良的危险因素,常规染色体分析检出率较低,FISH技术可以显著提高检出率,在协助临床制定儿童ALL治疗方案及判断预后中具有重要价值。     

小剂量甲氨蝶呤联合长春瑞滨治疗不可手术切除的硬纤维瘤的疗效及预后因素分析

目的研究硬纤维瘤的临床特点,探讨对于不可手术切除的硬纤维瘤患者进行系统性治疗的有效性并分析其预后因素。
方法纳入2009年8月~2013年12月间北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科连续收治的52例不可手术切除的硬纤维瘤患者,
治疗方法为长春瑞滨联合小剂量甲氨蝶呤化疗。结果确诊的52例患者中,男性22例,女性30例。发病年龄2~46岁,平均发病
年龄18.7岁。发病部位以下肢最多,占36.5%（19/52）。肿瘤最大径2.7~37 cm,平均9.5 cm。随访时间7~64月,中位随访时间
29月。化疗持续时间4~30月,中位化疗时间12月。化疗结束时评效：1例CR,18例PR,27例SD,6例PD。总有效率（CR+PR+
SD）为88.5%。PFS时间为4~63月,中位PFS时间26.5月。2年PFS为76.7%,5年PFS为41.9%。化疗持续时间大于12月者预
后较好,不同性别、发病年龄、化疗时年龄、肿瘤部位、肿瘤大小组间PFS无统计学差异。结论足够疗程的长春瑞滨联合小剂量
甲氨蝶呤的化疗,在肿瘤反复复发、不可切除且肿瘤持续进展的情况下,是一种安全满意的治疗选择。
     

弥漫大B细胞淋巴瘤化疗中后期用18F-FDG PET/CT显像预测预后是否优于化疗中期？

目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者在化疗中期和中后期进行18F-FDG PET/CT显像判断预后的价值差异。方
法DLBCL初诊患者142例,于标准化疗第3~4个疗程结束进行首次18F-FDG PET/CT评价为化疗中期组,于标准化疗5~8个疗
程结束进行首次PET/CT评价者为化疗中后期组,两组各有71 例,首次PET/CT显像结果记录为阴性和阳性。所有患者随访
18~114个月（平均28.73个月）,根据随访结果计算无进展生存时间（PFS）和无进展生存率（PFS%）,比较化疗中期组与中后期组
患者首次18F-FDG PET/CT 显像结果与预后的关系。结果化疗中期组18F-FDG PET/CT 显像阴性和阳性率分别为63.4%、
36.6%,化疗中后期组PET/CT 显像阴性和阳性率分别为66.2%、33.8%,两组PET/CT 显像阴性率及阳性率无明显差异（χ2=
12.423,P>0.05）。PFS比较,化疗中期组首次18F-FDG PET/CT显像阴性和阳性者PFS分别为63.56和19.23个月（P=0.000）,化
疗中后期组首次PET/CT显像阴性和阳性者的PFS分别为65.78和24.32个月（P=0.000）。化疗中期组和中后期组首次PET/CT
显像阴性者PFS时间无显著性差异（63.56 vs 65.78个月,P=0.613）;化疗中期组和中后期组首次PET/CT显像阳性者PFS时间也
无显著性差异（19.23 vs 24.32个月,P=0.274）。PFS率比较,化疗中期组首次PET/CT显像阴性和阳性者PFS率分别为73.3%、
15.4%（χ2=12.423,P=0.000）;化疗中后期组首次PET/CT显像阴性和阳性者PFS率分别为74.5%、16.7%（χ2=12.423,P=0.000）。
化疗中期组和中后期组首次PET/CT显像阴性者的PFS率无明显统计学差异（73.3% vs74.5%,P=0.613）;化疗中期和中后期组
首次PET/CT显像阳性者的PFS率也无显著统计学差异（15.4% vs 16.7%,P=0.274）。结论DLBCL在化疗中期和化疗中后期进
行18F-FDG PET/CT显像均可较好地判断预后,在化疗中后期行PET/CT显像判断预后并不优于化疗中期,因此在化疗中期行
18F-FDG PET/CT进行预测预后是合适的,不必延后到化疗中后期。
     

Topotecan plus cyclophosphamide as maintenance chemotherapy for children with high-risk neuroblastoma in complete remission: short-term curative effects and toxicity

目的观察拓扑替康与环磷酰胺作为维持化疗方案治疗完全缓解的晚期神经母细胞瘤患儿的相关毒副反应及近期疗效。
方法回顾分析经诱导化疗和手术治疗后完全缓解的16例IV期神经母细胞瘤患儿临床资料,均予3疗程拓扑替康联合环磷酰胺
的维持化疗方案（拓扑替康0.75 mg·m-2·day-1,第0~4天;环磷酰胺：250 mg·m-2·day-1,第0~4天）。应用美国国立癌症研究所通
用不良反应分级标准对化疗相关毒副反应进行评价,观察完全缓解后2年的无病生存率。结果16例患儿化疗相关毒副反应主
要是对骨髓的抑制,粒系100%达到Ⅳ级,红系、巨核系Ⅲ、Ⅳ级毒性损害累积达100%。所有患儿均出现不同程度的感染,经积
极的抗感染治疗均可以控制。消化道、肝脏损害多为Ⅰ、Ⅱ级,经治疗可恢复。未见肾脏、神经、心脏毒副反应病例。该维持化
疗方案2年内无病生存率可达68.75%（11/16）。结论扑替康联合环磷酰胺的维持化疗方案可以安全、有效的治疗Ⅳ期完全缓解
的神经母细胞瘤患儿,是无经济条件应用造血干细胞移植患儿可以选择的维持化疗方案之一。
     

儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学与临床特征分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系。方法 收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT-PCR检测29种白血病基因,检测为阳性者采用split-out RT-PCR验证。结果 纳入255例ALL,其中男性153例,女性102例,平均年龄（63.07±2.67）月。共104例检出白血病基因（阳性率40.78%）,包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBX1基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX11基因6例、EVI1基因4例、FLT3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例。T-ALL基因检出率低于B-ALL（32.26% vs. 41.96%,PETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见,E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL。B-ALL中,BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高（PMLL基因阳性率（62.50%）最高（PETV6/RUNX1基因阳性率（21.13%）最高（PBCR/ABL基因阳性率（22.73%）最高（PE2A/PBX1基因阳性率（18.18%）最高,但差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 T-ALL基因检出率较低,提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型。B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异,可能是不同年龄儿童B-ALL化疗效果存在差异的原因之一。     

胎儿单脐动脉与胎儿染色体异常疾病的产前诊断

目的分析单脐动脉是否合并其他异常时与胎儿染色体疾病的关系及新生儿预后。方法对本院产前诊断中心2008年1
月~2012年6月通过彩色多普勒超声诊断为单纯性单脐动脉及单脐动脉合并其他异常的胎儿,行羊膜腔穿刺取羊水及脐静脉穿
刺取脐带血,常规进行染色体核型分析并对出生后的婴儿追踪随访观察。结果经超声诊断为单脐动脉进行染色体检查的孕妇
共44名,其中单纯性单脐动脉24例;单脐动脉合并其他异常20例,其中单脐动脉合并超声软指标异常8例,单脐动脉合并胎儿
发育异常12例。单纯性单脐动脉组（n=24）与单脐动脉合并其他异常组（n=20）间分娩孕周和胎儿染色体异常的发生率有显著
性差异。胎儿出生体质量,出生后APGAR评分及胎盘质量间,两组无明显差异。结论对超声检查诊断为单脐动脉的胎儿,特
别合并其他器官发育异常,有必要进行胎儿染色体产前诊断。单纯性单脐动脉的胎儿,需严密行超声检查,避免器官畸形的漏诊。
     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）
对2011~2013年在我院产检的25 520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测,对筛查高风险者
进行羊水穿刺产前诊断,对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊,并随访其妊娠结局。结果25 520例
产前筛查孕妇中,共筛出高风险1254例（4.91%）,818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示
筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254）,显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256）,差异有统计学意义（P<
0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%）,差异有统计学意义（P<0.01）;另对
189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析,染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学
筛查,除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常,还可用于不良妊娠结局的指导,此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用
价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。
     

乳腺癌治疗相关性急性白血病九例临床分析并文献复习

目的 探讨乳腺癌治疗相关性急性白血病（t-AL）的发病特点、治疗及预后。方法 报道并分析2009-2014年南方医院收治的9例乳腺癌t-AL患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果 9例患者使用了蒽环类药物,8例使用了环磷酰胺,5例接受过放疗,9例患者均使用过重组人粒细胞集落刺激因子;中位潜伏期为23个月;7例治疗后继发急性髓系白血病（t-AML）和2例治疗后继发急性淋巴细胞白血病（t-ALL）;发现11q23、21q22、t（8;21）、t（15;17）等染色体平衡异位,发现AML1/ETO（+）、PML/RARα（+）、MLL（+）分子遗传学异常。8例患者接受化疗,3例患者行造血干细胞移植（HSCT）。9例患者的中位总生存时间为32个月,3年生存率为44.4%;7例患者获得完全缓解,中位无疾病生存时间为31个月;2例HSCT成功患者中位总生存时间为44个月,3年生存率为100.0%。结论 乳腺癌患者接受烷化剂、蒽环类药物化疗以及放疗可发生t-AL,且以t-AML为主,常合并多种细胞遗传学及分子遗传学异常;t-AL治疗以化疗为主,HSCT治疗可改善患者预后;t-AL患者预后较差。     

结合血清卵泡刺激素、抑制素B、染色体核型和Y染色体AZF基因微缺失与睾丸穿刺取精术成功率的相关性

目的探讨无精子症患者血清卵泡刺激素（FSH）、抑制素B（INHB）、染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失（AZF-MD-Ych）
与睾丸穿刺精子抽吸（TESA）成功率的相关性。方法在162例血清FSH正常组和100例血清FSH异常组的育龄期无精子症患
者中进行对比分析,分析两组患者INHB水平、INHB/FSH的比值、外周血染色体核型和AZF-MD-Ych的差异性。排除INHB异
常、染色体异常和AZF-MD-Ych阳性后,再比较两组患者TESA的成功率。结果两组患者中,血清INHB水平、INHB/FSH比值
和外周血染色体核型均具有显著性差异（P<0.05）,而AZF-MD-Ych这两组中没有统计学上的差异（P>0.05）;在未检测到染色体
异常、AZF-MD-Ych阳性及INHB异常的患者中,TESA显示精子获取率在FSH正常组为61.82%（34/55）,FSH异常组均未成功
（0/16）,二者存在统计学差异（P<0.01）。结论现有的血清FSH正常值结合INHB、染色体核型分析和AZF-MD-Ych检查,能够
综合判断TESA的成功率,四项指标均出现异常者,TESA的成功率极低。
     

Chromosomal changes detected by fluorescence in situ hybridization in patients with acute lymphoblastic leukemia

Objectives To investigate patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) for TEL/AML1 fusion,BCR/ABL fusion, MLL gene rearrangements, and numerical changes of chromosomes 4, 10, 17 and 21 by fluorescence in situ hybridization (FISH) and to determine the relationship and the significance of those findings.Methods Fifty-one American patients (34 men and 17 women) were included in this study. Of them there were 41 patients with pro-B cell type ALL, 9 with B cell type ALL and 1 with T cell type ALL.Chromosome metaphases of each sample were prepared according to standard protocols.Fluorescence in situ hybridization was performed using commercially available DNA probes, including whole chromosome painting probes, locus specific probes, specific chromosome centromere probes and dual color/multiple color translocation fusion probes. The digital image analysis was carried out using Cytovision and Quips FISH programs.Results An overall incidence of chromosomal anomalies, including t (9; 22 ), MLL gene rearrangements, t (12;21), and numerical chromosomal anomalies of chromosomes 4, 10, 17 and 21 was found in 33 patients (65%). Thirty-one of them were pediatric patients and two adults. The t(12;21) was the commonest chromosomal anomaly detected in this population; 14 out of the 45pediatric patients (31%) were positive for TEL/AML1 fusion, among which three had an additionalderivative 21[t (12;21) ], four had a deletion of 12p and two had an extra copy of chromosome 21.All 14 patients with positive TEL/AML1 fusion had ALL pre-B cell or B-cell lineage according to standard immunotyping. The percentage of cells with fusion signals ranged from 20% to 80%. All fourteen patients positive for TEL/AML1 gene fusion were mosaic. Three out of the 14 patients positive for the TEL/AML1 gene fusion were originally reported to be culture failures and none of the remaining eleven samples had been found to have chromosome 12 abnormalities by conventional cytogenetic techniques. All pediatric patients with pre-T or T cell lineage and the six adults were negative for TEL/AML1 fusion. One patient had double Philadelphia chromosomes, three had a rearranaement or a deletion of the MLL aene. one had t (4;11)and two had a deletion of the MLL One of the patients with an MLL deletion also had a large ring of chromosome 21, and r (21) was caused by AML1 gene tandemly duplicated at least five times. The second case with the MLL deletion was also unique, the patient had a t (12;21) as well. A total of 20 patients had numerical changes( gain or loss) of chromosomes 4, 10, 17 and 21. Eight patients were found to have trisomies of three or four different chromosomes. Interestingly, seven of these patients did not have TEL/AML1, BCR/ABL or the MLL aene rearranaement, one did have the TEL/AML1 aene fusion. Eleven patients with pro-B cell or B cell type ALL (9 children with ALL, 2 adults with ALL) had numerical changes of chromosome 21 (gain 1 or 2 chromosome 21 ), among them, 10 patients had no structural alteration of chromosome 21, and one was combined by t (12;21 ). Four patients had a monosomy of chromosome 17 and three out of these patients with monosomy 17 also had a fusion signal of TEL/AML1.     

Multiplex Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction for Simultaneous Screening of 29 Chromosomal Translocation in Hematologic Malignancies

Cytogenetic evaluation has been proved to be one of the most important factors to predict prognosis and de-lineate patients with some specific subtypes to be treated accordingly. Classical cytogenetic analysis is very time-consuming and often limited by the insufficient metaphases yielded from bone marrow samples. For this reason, much efforts had been taken to design RT-PCR to detect chromosomal translocation in hematologic ma-lignancies, of which multiplex reverse transcrip-tion-polymerase…     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

急性髓性白血病混合谱系白血病基因重排的研究

目的对急性髓性白血病(AML)患者可能出现的混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排进行研究,并探讨其临床意义。方法在常规细胞遗传学分析基础上运用分子生物学方法-荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色或多色易位融合探针),对58例AML患者(47例成人AML,11例儿童AML)进行分析研究。结果有6例出现MLL基因重排,分别出现MLL基因的移位,复制及丢失,阳性率占10．3％。其中4例为成人AML,2例为儿童AML,除了MLL基因重排外,5例AML患者同时合并有复杂的核型变化,分别为:47-48,XX,der(1)t(1;17)(p36．1;q23),+4,+10,der(11)t(11;17)(q23;q23),-17,-18, +20,+21?.ish+21(wcp21+),der(1)t(1;17)(wcp17+),der(11)t(11;17)(wcp11+;wcp17 +);46,XX,del(5)(q13q33),r(11)(p15q25),+r(11)(p15q25)．ishr(11)(wcp11+,MLL+),+r (11)(wcp11+,MLL+);46,XY,del(11)(q23)[2]／46,idem,add(16)(p13．1)[8]／46,XY[10]．ishadd(16)(wcp16+),rea(11)(wcp11+);55,XY,+ markers．ish 11q23(MLL×3),+21(wcp21 +);46,XY,add(11)(q23)[6]／46,idem,t(15;17)(q22;q21)[12]／46,XY[2]．ish dup(11)(MLL ++),t(15;17)(PML+,RARa+;RARa-)[24]。结论急性髓性白血病常合并有MLL基因重排,本实验组的阳性率超过10％。由于MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点,对初治急性白血病患者应常规进行MLL基因重排的检查。     

常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARα,1例APL检测出PLZF/RARα;AMLl/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBFβ/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例AL检测出MLL基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL.8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AMLl/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML.结论:这种以多重RT-PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.     

累及单核细胞系急性白血病的免疫表型和遗传学研究

目的　探讨急性髓系白血病-M4、M5亚型的细胞遗传学、免疫表型特征。方法　应用染色体G显带、间期荧光原位杂交技术和流式细胞术对30例M4、M5患者进行遗传学分析和免疫表型检测。结果　染色体分析:30例M4、M5中共发现13例伴有11q2 3染色体异常,总发生率为4 3 3% ,其中M5a 1例、M5b 8例、M4b 4例,异常核型有6种:t (11;19) 4例;t(11;17) 2例;t(9;11) 2例;t(10 ;11) 1例;t(6 ;11) 1例;t(11;?) (q2 3;?) 1例;del(11)(q2 3) 2例。I-FISH检测MLL基因异常共13例阳性,其中M5 8例,M4 5例。免疫表型检测各种抗原阳性率依次为HLADR(92 % ) ,CD33(92 % ) ,CD6 4 (85 % ) ,CD11b(80 % ) ,CD15 (79% ) ,CD117(79% ) ,CD13(6 9% ) ,CD34(6 1% ) ,CD5 6 (38 5 % ) ,CD14 (31% ) ,CD3(14 % ) ,CD2 (7% ) ,CD7(7% )。结论　11q2 3异常在AML -M5 /M4中发生率高,该组患者高表达早期干祖细胞标志CD34、CD117、HLA -DR ,具有独特的遗传学、免疫学特点。     

慢性粒细胞性白血病急变期的细胞遗传学研究

目的 探讨白血病患者细胞遗传学改变和预后关系。方法 通过短期培养法和直接法对３０例慢性粒白血病急变期患者的骨髓有核细胞进行染色分析。结果 ３０例病人Ｐｈ染色体均为阳性,同时２８例出现了染色体数目异常。结论 出现额外染色体畸变时,提示临床治疗效果差,预后不良,生存期短,易急变。慢粒急变时,额外染色体异常的有无及其程序和预后相关。     

白血病MICM分型的临床和实验研究

从形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学特性（MICM）探讨白血病与临床疗效的关系,用骨髓细胞形态及组织化学染色分析作FAB分型诊断;流式细胞术（FCM）单克隆抗体直接免疫标记技术检测白血病细胞分化抗原,短期培养法与直接法G显带染色体组型分析。双色荧光原位杂交技术检测bcr/abl融合基因,结果：共检测出异常抗原表达急性白血病7例,47例FAB分型的急性髓细胞性白血病（AML）中5例伴有淋系相关抗原表达。15例FAB分型的急性淋巴细胞性白血病（ALL）中2例伴有髓系相关抗原表达,2例ALL呈T,B相关抗原混合表达。急性白血病中检出46,XY,t(8;21）等染色体畸变和bcr/abl融合基因,20例慢性髓细胞性白血病（CML）中Ph染色体阳性16例,7例伴有复杂染色体核型变异,5例检出bcr/abl融合基因,Ph染色体阴性的CML中,1例检测出bcr/abl融合基因,3例为夏杂染色体核型变异。伴有异常抗原表达的急性白血病化疗一疗程完全缓解（CR）率和二疗程总CR率均低于呈单系相关抗原表达的急性白血病（P＜0.05）,伴复杂核型变异的CML急变时间短于Ph阳性的CML（P＜0.05）,结论：白血病的MICM分型与临床疗效密切相关。     

多探针荧光原位杂交技术联合G显带核型分析诊断维吾尔族成人急性髓系白血病的效果

目的 探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值.方法 采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因,MLL基因重排,Del (20q),-7/Del (7q),Del(5q)及P53基因8种探针]对30例该地区新诊断维吾尔族成人AML进行检测,同期进行常规CCG.结果 30例AML中有20例多探针FISH检测出细胞遗传学异常,异常检出率为66.7％.而CCG的异常检出率为36.7％,相对应的遗传学异常仅检出9例,另检出2例多探针FISH不能检出的异常.多探针FISH异常检出率明显高于CCG(P ＜0.05),且两者结合可将检出率提高至73.3％.结论 多探针FISH对于细胞遗传学异常的检出率较CCG高,两者联合检测可以提高AML遗传学异常的检出率,为该地区维吾尔族成人AML的精准诊断提供更多客观可靠的依据.