无脾综合征合并右位心和单心室1例

无脾综合征（Asplenic syndrome）又称无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常。此病例及其少见,我院2009年1月诊治1例无脾综合征患儿,现报告如下。     

无脾综合征合并复杂心血管畸形1例

无脾综合征是一种临床上罕见的复杂性、先天性、遗传性疾病,患者脾先天性缺如或发育不全,可以合并心血管畸形及其他脏器畸形,患者易合并各种感染,至今为止,无很好的治疗办法,病死率高.目前国内尚未见无脾综合征合并复杂心血管畸形的报道,本文就无脾综合征合并完全性心内膜垫缺损、右心室共同入口、右心室双出口、肺静脉畸形引流(肺静脉回流入右心房)、肺动脉瓣重度狭窄并进行双向Gleen术的患者进行报道.     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

2003例染色体检查与先天性心脏病的回顾性分析

目的：探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法：回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2003例患儿染色体异常的种类,统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论。结果：在2003例患儿的染色体检查分析中,染色体异常364例（18．2％）,其中常染色体异常最常见,254例（69．8％）,以2l一三体综合征（也称唐氏综合征）为多见;性染色体异常51例（14．0％）,以特纳综合征最多见。在接受染色体检查的患儿中,先心病中圆锥动脉干畸形51例,其染色体核型异常发生率较低,仅为10例（19．61％）（P〈0．05）。在染色体正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有45例和49例。结论：染色体异常与先心病之间存在密切的相互联系,染色体核型异常易合并先心病,而某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。因此,对于染色体异常的患儿应尽早进行心脏检查,以尽早发现心脏问题。     

圆锥动脉干畸形的产前超声诊断价值

目的 探讨圆锥动脉干畸形产前超声诊断方法,分析产前超声诊断圆锥动脉干畸形的临床价值.方法 回顾性分析2008-2012年36例胎儿圆锥动脉干畸形头侧偏转法和三阶段分析法检查的超声资料,总结产前诊断圆锥动脉于畸形的方法,探讨产前诊断圆锥动脉干畸形的价值.结果 法洛四联症12例,肺动脉闭锁7例,永存动脉干3例,大动脉转位5例,右心室双出口9例.结论 单一的四腔心切面较难发现圆锥动脉干畸形,双流出道切面及三血管-气管切面可提高其诊断率,对于部分大血管发育不良的病例,应用心脏三阶段分析法可进一步提高诊断率.产前超声诊断圆锥动脉干畸形,观察其心室及大动脉发育,有着重要的临床价值.     

转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究

目的：研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法：收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果：在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c．799G〉A（P．V267M）。结论：转录因子GATA-4基因c．799G〉A（P．V267M）突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关。     

心脏圆锥干畸形TBX1基因多态性研究

心脏圆锥干畸形(Conotruncal Heart Malformation,MIM217095)是一类较常见的先天性心脏病,占先天性心脏病的1/4～1/3,常见有法乐氏四联症,肺动脉瓣畸形,大动脉转位和右室双出口等.1988年,Pirepont等发现圆锥干畸形有较强的复发倾向,是一种遗传性疾病[1];1997年Chieffo等在22q11.2克隆了TBX1基因,并认为心脏圆锥干畸形发病与TBX1基因有关,但突变检测未发现有意义的突变[2].     

胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义

目的分析胎儿心脏连续扫查法在产前诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形中的诊断价值。方法选取2016年1月至2018年6月5000例至医院进行产前检查的单胎妊娠孕妇作为观察对象,所有孕妇均行胎儿心脏超声筛查,对于可疑的胎儿使用连续扫查法进行进一步观察。同时产后检查或尸检结果与产前超声检查进行对比,分析超声节段检查以及超声节段检查联合连续扫查的诊断准确率。结果在5000例孕妇中有13例产后超声心动图或尸检检查证实为心脏圆锥动脉干畸形。超声节段检查诊断10例,漏诊1例,误诊2例,诊断准确率为76.9%;超声节段检查联合连续扫查诊断12例,漏诊1例,诊断准确率为92.3%,两种检查方法之间的比较差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿心脏连续扫查法在产前诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形中具有较高的诊断价值,能够提高心脏圆锥动脉干畸形产前筛查的检出率与诊断率,提高出生人口的质量。     

无脾综合征1例报告

无脾综合征系指先天性脾缺失、心脏大血管畸形的一种先天性综合畸形,可合并胸、腹腔脏器位置或发育异常。本病罕见,现将经病理证实的1例报告如下。病历摘要女患,17个月,足月顺产第2胎,生后无窒息,口唇、肢端轻度紫绀。其母妊娠5周时曾患“感冒”,其父母非近亲婚配。患儿于1988年11月10日因咳     

Ebstein畸形合并预激综合征的射频消融及靶点图特征

目的 :三尖瓣下移畸形合并预激综合征射频消融的临床效果。方法 :7例预激综合征患者行三尖瓣环处射频消融治疗。结果 :合并三尖瓣下移畸形的预激综合征射频消融与心脏结构正常的右侧旁道消融相比成功率无差异。消融方法选择、操作方法及过程亦无特殊。平均消融时程和X光曝光时间虽略有延长 ,分别为 :(1 2 1± 68)minVS (1 0 4± 39)min ;(2 6± 1 4 )minVS (2 2± 1 3)min ,但无显著性差异 (P >0 .0 5)。随访 3～ 58个月 ,平均 (34± 1 1 )月 ,1例术后复发 ,经再次消融后成功。结论 :三尖瓣下移畸形 (Ebstein畸形 )合并预激综合征患者可行射频消融治疗。     

多脏器相关心脏综合征的研究进展

多脏器相关心脏综合征是具有心血管症状而未合并器质性病变的一类综合征。随着心脏检查技术的不断发展,发现越来越多出现心绞痛、心律失常等心血管系统症状的患者并无相关心脏疾病,脑、颈、胃、胆、肾等多脏器病变均可通过神经调节、体液调节等多种机制引起心脏相关症状,形成脑心、颈心、胃心、胆心、肾心等综合征。在临床工作中,针对病因不明的心血管症状患者,应充分考虑多脏器相关心脏综合征的发生,完善相关检查,明确病因,对症治疗,以改善预后。     

围产期监护和新生儿

羊水过少胎儿胎心监护异常波形分析；胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义；新生儿缺氧缺血性脑病103例心肌酶谱检测的临床意义；妊娠期高血压疾病195例围生儿结局分析；生脉注射液治疗围产期心肌病40例。     

永存动脉干伴室间隔缺损1例报告

永存动脉干为一种罕见的先天性心脏畸形 ,此种畸形是由于把动脉圆锥分割成主动脉和肺动脉的圆锥嵴缺如引起的。本文报道 1例。1　病例介绍男性 ,死胎 ,孕 38+ 2 周 ,身长 4 3cm ,全身青紫 ,口唇及指甲紫绀 ,体表无畸形。心脏横径 4 .5cm ,见主动脉和肺动脉形成单一的动脉干 ,长约 2 .5cm ,基底有四个动脉瓣 ,冠状动脉开口于动脉瓣内。剪开心脏 ,见室间隔缺损约 2cm× 1.5cm ,为两房一室。此动脉干横跨于缺损处 ,未见左右动脉分支 ,而仅见由降主动脉发出的左右支气管动脉供应双侧肺脏血液。左心室壁厚 0 .7cm ,右心室壁厚 0 .6cm。镜检 :心肌…     

无脾综合征(附2例报告)

无脾综合征是较少见的先天性脾发育不全(发育畸形),既包括无脾,也包括多脾畸形;而且常伴有心、肺畸形,内脏转位等。其它脏器均正常,而孤立的脾发育不全则是罕见的。该综合征国内外报道较少。我们教研室最近在尸检中见到2例,现报告如下。     

脊髓栓系综合征的磁共振诊断

目的：探讨脊髓栓系综合征的磁共振诊断价值。方法：分析13例脊髓栓系综合征患者的临床资料和磁共振资料。磁共振检查采用矢状位横轴位T1、T2加权像和冠状位T1加权像，对每例患者的脊髓圆锥水平、脊髓脊柱改变情况和其他并存的畸形进行分析总结。结果：13例患者脊髓圆锥水平均低于腰2椎体，造成脊髓栓系的原因包括终丝增粗紧张5例，脂肪瘤4例，脊膜和或脊髓膨出2例，脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤1例，皮样囊肿1例，合并脊柱发育异常8例，继发脊髓空洞症2例。结论：磁共振能清楚地显示脊髓栓系综合征的病因，以及并存的脊柱脊髓异常和继发脊髓改变情况，是脊髓栓系综合征诊断的理想方法。     

先天性心脏病在肛门直肠畸形患儿中的发生情况及其对治疗的影响

目的: 探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法: 回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果: 155例肛门直肠畸形患儿中,47例（30.3%）患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例（11.6%）为微小先天性心脏病,29例（18.7%）为严重先天性心脏病。60例（38.7%）合并心外畸形,其中38例（24.5%）合并1种心外畸形,15例（9.7%）合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍（OR=4.709,95%CI：1.651~13.432,P < 0.01）,心外畸形每增加一个等级（无、1种、2种及以上）合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍（OR=3.850,95%CI：2.065~7.175,P < 0.01）。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加（P < 0.05）、住院时间延长（P < 0.01）、治愈率降低（P < 0.05）、病死率增加（P < 0.05）。结论: 患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。     

右腋下小切口开胸矫治心脏"左侧"畸形

目的分析经右腋下小切口开胸矫治先天性心脏"左侧"畸形的临床效果。方法选取2010年1月至2015年5月经右腋下小切口开胸矫治心脏"左侧"畸形88例,年龄为8个月～31岁,平均(4.6±1.1)岁。动脉导管未闭14例、肺动脉口狭窄49例、干下型室间隔缺损25例,合并畸形包括房间隔缺损、膜周部或肌部室间隔缺损、肺静脉异位引流、房室间隔缺损、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等,合并轻中度肺动脉高压31例。在体外循环心脏停跳或跳动下矫治心内畸形。记录手术相关情况。结果全组无死亡。动脉导管未闭术后心脏彩超无残余分流。肺动脉口狭窄矫治术后,1例心脏复跳后右室流出道切口出血,二次停跳止血成功。干下型室间隔缺损修补术后,1例室间隔缺损上缘残余分流口直径2 mm。所有患者顺利康复出院。随诊2～5 a,平均(4.3±0.4)a,生长发育及活动量正常;肺动脉口轻度狭窄5例,肺动脉瓣轻度反流10例;动脉导管闭合术后及干下型室间隔缺损修补术后无残余分流。结论经右腋下小切口开胸能顺利矫治先天性心脏"左侧"畸形,临床效果满意。     

脊髓栓系综合征的手术治疗

目的 :通过分析 31例栓系综合征患者的外科治疗结果 ,探讨脊髓栓系综合征显微外科手术治疗的分级标准。方法 :对 1994～ 2 0 0 1年共收治的 31例脊髓栓系综合征患者 ,术前均行MRI检查确诊。术中均在显微镜下行椎管内病灶切除 ,脊髓栓系松解 ,并根据松解的程度将其分为完全松解 :解除病因 ,完全分离、松解圆锥、马尾束 ,切断终丝 ,完整修复硬膜 ;部份松解 :部分解除病因 ,切断终丝 ,圆锥、马尾束未做到完全松解 ;未松解 :部分解除病因 ,未分离、松解圆锥和马尾束 ,未切断终丝。结果 2 2例完全松解者 ,临床症状缓解的总有效率为86 .6 % ;部分松解者 4例 ,临床症状缓解的总有效率为 5 3.6 % ;无松解者 5例 ,临床症状缓解的总有效率为 9.1%。结论 :建立脊髓栓系综合征显微外科手术治疗的分级标准 ,有利于客观评判手术效果 ,对脊髓栓系综合征患者的手术应争取早期完全松解     

特殊左心发育不良综合征4例临床分析

目的探讨4例左心发育不良综合征患儿的临床特征,常见、少见合并畸形,以及在双胎中的发病情况和治疗进展。方法从临床表现、心脏杂音、辅助检查、心脏彩色超声心动图表现及特殊合并畸形及在双胎中的发病情况等方面进行分析和总结。结果4例均死亡。1例自动出院死因不明,其余3例死于进行性加重心力衰竭,其中1例伴心源性休克。结论左心发育不良综合征超声心动图是其主要的诊断方法,其在同卵双生双胎中的发病率较高;常合并畸形,说明在胎儿发育过程中受到某些因素的影响,导致畸形的发生。     

复杂先心病并冠状动脉畸形重建右室流出道方法的临床分析

目的总结分析23例复杂先心病合并畸形冠状动脉横跨右心室流出道重建右室流出道的方法。方法回顾性分析1999年10月～2011年10月期间合并冠状动脉畸形的法洛四联症（18例）和右室双出口（5例）患者的临床资料,其中6例右冠状动脉起源于左冠状动脉或前降支,13例左前降支起源于右冠状动脉,4例有异常粗大的圆锥动脉,均横跨右室流出道（近肺动脉瓣环处）。11例采用畸形冠状动脉上下右心室流出道双切口,5例采用畸形冠状动脉下右心室流出道切口,3例采用心外管道,4例采用肺动脉干与右心室直接吻合术。结果手术死亡3例,死亡率为13%,无远期死亡,手术死亡原因主要为低心排综合征。随访1～30个月,患者右室-肺动脉压差为（27.2±15.3）mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。结论应仔细探查畸形冠状动脉的走行;根据右心室流出道狭窄程度和畸形冠状动脉走行特点选择手术方式。