遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一例

<正>遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,临床表现为出血异常。临床出血表现为异质性,从无任何症状到严重的颅内出血。本病临床罕见,现将一例报道如下:1病例简介患儿男,30 d,因"发热、呕吐4 d,精神差2 d"于2017年10月13日入我院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量3.8 kg,出生时否认窒息、抢救史。父母非近亲结婚,无家族史。入院前4 d出现发热,体温波动于     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

<正>凝血因子Ⅶ(FⅦ)是参与血液凝固过程中一个必不可少的凝血因子,在体内作为外源性凝血途径的启动因子,在凝血的起始步骤中起发挥着重要的作用。遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症在临床工作中极少见,国内外仅有为数不多的报告。我院2011年发现1例,现报告如下。1病历摘要严某某,男,2011年4月出生,汉族。住院号21105834。出生时因"巨大头皮血肿,新生儿高胆红素血症,凝血功能障     

妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏1例并文献复习

患者,35岁,发现凝血因子Ⅺ(factor Ⅺ,FⅪ)缺乏2年,孕足月无产兆要求剖宫产入院.2年前以不孕症就诊我院生殖中心促排卵治疗,因右卵巢囊肿(6cm)行经后穹隆穿刺术,术后右下腹不适(囊肿缩小至约3cm)准备腹腔镜手术,发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)长达85s,遂进一步发现FⅪ缺乏.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例

1 临床资料 患儿男,28 d.因反复出血27 d入院.患儿为G4P3孕38+1周剖宫产娩出,出生体重2 900 g,Apgar评分均为 10分,生后30 h因面色苍白入住当地新生儿科,诊为"新生儿消化道出血",予止血、输血等治疗后好转出院.     

先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症一例报告

1 临床资料 患者,男性,67岁,于1984年4月发现血尿,继之无任何诱因出现两侧大腿、左膝、左小腿上1/3处疼痛,肿胀,皮肤瘀斑。同年4月因车祸后出现腹痛,腹胀。20余天后拟诊“肝肿瘤”,剖腹探查发现肝内血肿,术后腹腔内出血不止,先后3次腹部手术止血愈合。1985年先后多次因劳累于背部、肩部、下肢、阴囊等处疼     

上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ缺乏症1例

颌骨囊肿在口腔颌面部疾病中极为常见,而凝血因子缺乏症则是一种罕见的隐性遗传性出血性病症,临床表现为人体各部位不同程度的出血,严重时甚至威胁生命。本文报道1例上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ（coagulation factor Ⅶ,FⅦ）缺乏症患者,结合文献为FⅦ缺乏症患者行口腔颌面外科手术提供新的视角。     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症一例实验诊断

1951年,Alexander等首先以血清凝血酶原转变加速素(SPCA)为题,详细叙述了一例先天性出血性疾病,即现在认为的凝血因子Ⅶ缺乏症。国内曹氏近来报道一家族4例,并述及马、徐二氏各一例,共计6例。此症通常为单一凝血因子缺乏,但也有合并数个凝血因子同时缺乏者(Chung)。 病例介绍 患者为4(1/2)岁男孩,主因鼻衄和齿龈渗血于1980年5月15日入院治疗。此后又分别于同年8月15日和12月20日先后两次入院治疗。每次均经输血后症状消失而出院。体格检查:神智清醒,发育营养一般,除鼻衄体征外,头、颈、胸、腹,以及四肢关节未见异常。神经系检查也无异常改变。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症3例病人护理

报告3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的护理。在临床用药的基础上,对病人做好出血部位护理,并预防出血;对家属积极宣教取得其配合治疗和护理,有效地防止了重要脏器出血等不良事件发生,提高了病人的生存质量。     

3例罕见家族性遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的护理

总结了3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的护理。认为此病护理要点主要包括加强心理护理,密切观察疾病出血倾向,针对性做好各部位出血的防护与治疗护理工作,加强宣教,从而保证治疗效果,提高生存质量。     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏一例报告

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症极少见,国内仅有少数报告,我院去年发现一例,介绍如下。 李××,男,8岁,湖南耒阳人,汉族。住院号289906。二岁起反复皮下紫癜、鼻衄、牙龈出血。近二年来先后10次左膝、踝关节肿痛,活动受限,曾先后几次因出血在当地医院一般药物治疗无效。输父血可以止血。近日出现双下肢紫癜、血尿。     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏患者围术期出凝血状况风险评估与文献复习

罕见出血紊乱(rare bieeding disorders,RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ的缺乏。而FⅦ的缺乏又是RBDs中最常见的一种,2010年世界血友病联盟(WFH)年度全球调查显示,FⅦ缺乏占所有RBDs的28%[1]。随着移民人口数在发展中国家和发达国家的增加,RBDs逐渐受到关注。由于其发生率低,故这类疾病在基因诊断、实验室检查和临床特征等方面的资料较少,缺少以循证医学为基础的诊断和治疗指南,从而给此类病人在围术期的风险评估和处理带来了困难。我院最近收治一拟行胆囊切除术患者,伴有     

家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症1例报告

凝血因子联合缺乏症是指两种或两种以上凝血因子同时缺陷，发病率低，发病机制不明，推测是这些凝血因子的蛋白质前体在转化过程中缺乏γ-羧基化作用或有其他异常所致。我科收治1例家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症患者，现将其临床特征、实验室检测、鉴别诊断、治疗及预后报道如下。     

老年人粒细胞缺乏症3例报告并文献复习

报告3例老年人药物所致的粒细胞缺乏症患者应用重组人粒细胞—巨噬细胞集落刺激因子(rhGM-CSF)治疗情况、并就其疗效、剂量、副作用及注意事项等问题结合文献进行了讨论。     

先天性凝血因子X缺乏症一例报告

先天性凝血因子X缺乏是一罕见的遗传性出血性疾病,属常染色体隐性遗传,在国内仅见零星报道:现报告一例如下: 郭××,男,12岁,汉族,湖北监利人,1994年10月22日前来我院就诊。     

重组人凝血因子Ⅶ治疗产后出血1例

产后出血(postpartum hemorrhage,PPH)是指胎儿娩出后24 h内失血量超过500 m L,剖宫产时超过1 000 m L,是分娩期的严重并发症,居我国产妇死亡原因首位,占30/10万左右[1]。PPH的预防和治疗主要包括预防性使用宫缩剂、子宫按压、宫腔填塞、子宫压迫缝合、盆腔血管结扎、髂内动脉栓塞术和子宫动脉栓塞术、髂内动脉血管球囊阻断术、以及围生期子宫切除[1-2]。2006年,美国妇产     

颅内占位性病变致双目失明2例报告

颅内占位性病变 ,特别是蝶鞍部的占位性病变 ,压迫视神经、视交叉而引起视力下降 ,致失明 ,并非少见 ,应引起高度重视和警惕。报告 2例如下。1　病例介绍　　例 1:患者 ,男 ,6 1岁。 1992年 7月初 ,无明显诱因突发前额部疼痛 ,持续约 10 min后感右眼视物模糊 ,次日感左眼视物模糊 ,第 3d感双目所视均为红色 ,第 4d双目失明 ,随后转入某院诊断为“球后视神经炎”,经药物治疗无效。于发病 40余天来我院就诊。入院体检 :T36 .2℃ ,P78/min,R2 0 /min,BP14/10 k Pa,神经系统未见异常。眼科检查 :双眼视力均无光感。眼底 :双侧视神经乳头边缘…     

内痔合并占位性病变2例治疗体会

1临床资料病例1,男性,56岁,因排便时出血1年入院。现病史：排便时出血呈点滴状,量少,色鲜红,大便1次/d,成型便,无脓血。专科情况：肛门外观如常,肛诊可及内痔痔核,未及占位性病变,指套无血染。追问病史,无家族史,好饮酒,平均250ml/d,     

宫内妊娠并发黄体出血一例报告

1临床资料患者,女,26岁,孕0产0.因停经33 d,腹痛3 d加重1 d,于2002年12月7日急诊入院.末次月经为人院前33 d.3 d前无任何诱因左下腹疼痛,于个体诊所静点抗生素2 d未见好转,人院当日下腹痛明显加重,伴恶心、呕吐、肛门坠胀感、心悸、周身乏力,无发热、转移性下腹痛、腹泄、阴道流血症状.