产前超声诊断胼胝体缺如胎儿的预后

目的：总结胎儿完全性胼胝体缺如（CACC）的超声表现及预后,分析影响CACC胎儿出生后的预后因素,为临床提供更完善的临床咨询。方法：回顾分析2016年1月—2021年10月北京大学第一医院超声提示胎儿CACC的42例病例的超声图像并追踪妊娠结局。根据超声有无合并其它结构畸形及染色体异常,将42例病例分为两组：非孤立性CACC 19例（45%）;孤立性CACC 23例（55%）。结果：19例非孤立性CACC合并颅内畸形14例,颅外畸形5例;4例行MRI检查,均未有附加异常发现;8例行遗传学检查,未发现致病性异常;终止妊娠17例;失访2例。23例孤立性CACC行MRI者8例,均与超声结果相同;10例行遗传学检查,均未发现致病性异常;终止妊娠17例;失访2例;出生4例。随访4例出生患儿,目前发育均正常。结论：决定CACC的预后不是CACC本身,而是CACC合并的畸形。所以产前发现CACC时,要综合超声、MRI、遗传学充分评价,所采取的超声方法是胎儿中枢神经超声学,而非普通超声检查。孤立性CACC患儿预后正常的几率大。     

胎儿胼胝体发育不良的超声和磁共振对比观察

目的 探讨超声与MRI在胎儿胼胝体发育不良(ACC)产前诊断中的应用价值。方法 超声怀疑胎儿ACC孕妇16名,均在超声检查后3天内接受胎儿MR检查。将超声、MRI结果与出生后或引产后结果对照。结果 16名孕妇共检出胎儿16胎,MRI证实14胎为胎儿ACC(出生后随访证实5胎,引产后证实9胎),1胎为单纯双侧脑室扩张伴灰质易位,1胎为脑白质、脑干发育不良。MRI与超声比较,诊断胎儿ACC一致者7胎;超声可疑、MRI肯定者7胎;对于其伴发中枢神经系统畸形,两者一致者7胎,MRI多于超声者4胎。结论 超声检查是产前筛查胎儿ACC的普遍方法;MRI对胎儿ACC的显示明显优于超声,有助于明确诊断胎儿ACC并判断其分型及合并畸形。     

磁共振与超声诊断胎儿胼胝体发育不全的对比

目的 探讨MR和超声(US)对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的产前诊断价值。方法 US提示胎儿颅内异常孕妇32例,均在US检查后1天内接受胎儿MR检查,对出生或引产胎儿行影像学检查及尸检,并与产前US、MR结果对照,评价US和MR检查的诊断准确率。结果 32胎US检出颅脑发育异常胎儿中,MR诊断为ACC 32胎(包括完全型ACC 26胎,部分型ACC 6胎)。MR与US比较,诊断胎儿ACC一致者 17胎;US可疑ACC 6胎、未发现ACC 9胎,这15胎MR均肯定ACC。单纯ACC 18胎, ACC伴发其他畸形14胎;对于其他伴发畸形, MR发现伴发畸形多于 US为8胎,2胎伴发畸形MR诊断与引产后病理不符。 结论 MR有助于明确诊断胎儿 ACC 并判断其分型及伴发畸形,可作为US有利的补充及验证手段。     

三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全

目的 探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的价值。 方法 应用三维超声的断层超声成像(TUI)技术对14胎二维超声疑似ACC胎儿及30胎正常胎儿进行检查,将超声声像图与MRI表现对照分析。 结果 12胎接受了MR检查,其中8胎与超声诊断结果相符,产前三维超声诊断胎儿ACC的准确率为66.67%(8/12),敏感度为80.00%(8/10),漏诊率为20.00%(2/10),阳性预测值为80.00%(8/10)。结论 通过三维超声TUI模式的多切面连续观察,可以得到胎儿ACC诊断的直接可靠的依据,且不延长检查时间。三维超声TUI模式连续的矢状切面图像有助于提高产前超声对胎儿ACC的检出率。     

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像（MRI）诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。 方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。 结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例（85.5%,194/227）;漏误诊33例（14.5%,33/227）,其中15例（1例输尿管息肉）梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断（1例巨输尿管、2例肾积水）、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例（98.7%,224/227）;漏诊3例（1.3%,3/227）。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。 结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。     

胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断价值

目的 研究产前超声检查在胎儿胼胝体发育不全(ACC)中的诊断价值.方法 回顾性总结10例胎儿ACC的超声表现以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和神经系统外畸形特点.结果 10例ACC病例均有特殊的颅内声像图表现,产前诊断7例完全缺失,3例部分发育不全,其中ACC合并CNS外畸形6例,合并CNS内其他畸形8例,同时合并CNS内、外畸形5例.结论 超声产前诊断ACC具有重要的临床价值,应重视颅内一系列间接征象并熟悉常见伴发畸形,以提高检出率.     

三维超声测量胎儿胼胝体体积

目的：应用三维超声体积自动测量技术建立不同孕周胎儿胼胝体的正常范围参考值。方法：对筛选出的21~36周正常胎儿共160例进行颅脑三维超声容积扫查,采用VOCAL技术测量胎儿胼胝体体积,并分析其与孕周的关系。结果：应用VOCAL技术可以测量胎儿胼胝体的体积,正常胎儿胼胝体体积与孕周高度相关（r＝0.956,P<0.001）。结论：建立孕周胼胝体体积正常参考值将有利于评价正常神经系统发育以及协助诊断胼胝体发育不全。     

产前超声联合磁共振成像诊断胎儿膀胱外翻

目的总结胎儿膀胱外翻（BE）产前超声（US）及磁共振成像（MRI）影像特征。 方法对2013年2月至2017年12月在湖北省妇幼保健院产前超声联合MRI诊断并经产后病理检查确诊为膀胱外翻4例（3例单胎为自然受孕,1例双胎为人工受孕）胎儿的超声影像表现进行总结。 结果4例胎儿产前超声显示共有的异常声像表现为：盆腔内膀胱未显示,脐带低置,耻骨联合分离,性别难以确定,羊水量正常;其中1例双胎之一合并右肾缺如伴脐带插入处下方膨出物,1例疑诊脊髓栓系。4例胎儿产前MRI显示与超声相同的异常影像表现,但4例耻骨联合分离均未显示,排除了超声疑诊脊髓栓系。与引产后X线及病理检查结果对照,产前MRI补充检出超声未显示的腹壁缺损4例,且较超声多检出下腹部肿块凸出3例。超声与MRI联合检查正确诊断胎儿膀胱外翻4例。盆（腹）腔内无膀胱显示,下腹壁缺损伴包块突出,脐带低置,耻骨联合分离,外生殖器畸形,肾脏和羊水量正常为产前超声及MRI诊断胎儿膀胱外翻的主要线索。 结论产前超声与MRI联合检查有利于明确诊断膀胱外翻,避免漏诊。     

产前超声联合MRI诊断胎儿颅后窝异常

目的:探讨产前超声及MRI在诊断胎儿颅后窝异常中的应用价值及临床意义。方法:对2011年1月—2012年12月于我院行超声检查拟诊胎儿颅后窝异常者进行回顾性分析,随访其产前超声表现、MRI检查结果、妊娠结局及产后影像学资料。结果:研究期间超声检出胎儿颅后窝异常并同时进行MRI检查共27例,其中18例(66.7%)MRI证实了超声诊断,另9例MRI显示胎儿颅后窝结构正常,产后随访亦未见异常。其中11例活产,10例进行了产后MRI检查,其中5例(50%)产前、产后MRI结果完全相符,2例(20%)两者诊断不相符,另3例(30%)产后MRI补充了新的诊断。结论:产前超声对发现胎儿颅后窝异常有重要的临床意义,MRI对病变的显示效果及诊断符合率较超声更精确,可作为重要的验证和补充诊断手段,但应重视产后的影像学随访观察。     

胎儿胼胝体发育不全的MRI诊断

目的 探讨MRI在胎儿胼胝体发育不全(ACC)诊断中的应用价值.方法 39例孕妇,年龄19～35岁;孕龄22～39周,平均29周.产前常规行超声(US)检查后24～48 h内行MR检查,采用二维快速平衡稳态采集(2D FIESTA)序列、单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列、快速反转恢复运动抑制(FIRM)序列及扩散...     

胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展

胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形,与多种遗传综合征相关,准确诊断胼胝体发育不全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据。寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉,准确诊断胼胝体发育不全并对其预后进行评估是近年来国内外产前超声研究的重点。随着三维超声在胎儿检查中的成熟应用和分析软件的不断更新,胎儿胼胝体发育不全的诊断已不再局限于二维超声。本文对胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展进行综述。     

MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形

目的 利用MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形。方法 对81胎MRI诊断胼胝体缺如胎儿，分析胼胝体缺如类型，观察其合并颅脑畸形类型及数目。结果 81胎中，单纯胼胝体缺如47胎、合并畸形34胎；合并蛛网膜囊肿12胎，Dandy-Walker畸形7胎，小脑发育不良5胎，神经元移行异常5胎，大枕大池4胎，室管膜下囊肿4胎，脑实质出血2胎，脑裂畸形、脑穿通畸形及脑膜膨出各1胎。结论 MRI可显示胼胝体缺如胎儿及其合并其他颅脑畸形，为评估胎儿预后提供更多信息。     

产前超声和MRI在诊断胎儿畸形中的应用

目的探讨产前超声和MRI对诊断胎儿各个系统结构畸形的应用价值.方法 回顾性分析同时接受产前超声和MR检查的1205胎异常胎儿的超声和MRI特征,并与最终随访结果相对照.结果 1205胎各类异常共1341胎次,包括中枢神经系统异常594胎次、泌尿生殖系统及肾上腺异常245胎次、胸腔异常(不包括心脏畸形)188胎次、消化系统异常97胎次、胎儿肿瘤(不包括肝、肾及颅内肿瘤)83胎次、骨骼畸形51胎次、多胎畸形42胎次、腹壁异常33例胎次、颜面异常8胎次.上述各个系统胎儿畸形中产前超声诊断符合率分别为81.99%、85.31%、85.64%、78.35%、92.77%、100%、100%、100%、100%、100%;MRI分别为92.76%、98.37%、95.21%、93.81%、96.39%、74.51%、100%、87.88%、87.50%.结论 产前超声及MR检查均有助于胎儿异常的诊断.明确胎儿各类异常的MRI指征,可为临床合理选择产前影像学检查提供依据.     

单纯胼胝体缺如1例

患者女,18岁,发现智力低下6年,伴视力逐渐下降.MRI显示:矢状位的T1加权像胼胝体未显示,大脑半球内侧面的脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列,小脑扁桃体位置下移,平枕骨大孔水平(图1).     

对比产前超声与MRI诊断胎儿透明隔腔缺失及伴发脑中线结构发育异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔缺失及伴发脑中线结构发育异常的价值,并与MRI进行对比分析。方法 选取50胎产前超声检查提示透明隔腔消失的胎儿,根据检查方法分为2组,对试验组28胎行产前超声及MR检查,对对照组22胎行单纯超声检查。以引产病理、影像学检查或随访结果为金标准,比较2组之间及试验组内2种检查方法的诊断准确率。结果 试验组超声总体诊断准确率为53.57%（15/28）;MRI修正及明确了13胎（13/28,46.43%）的诊断结果,MR诊断准确率为100%（28/28）,高于超声（χ²=59.740,P<0.001）。对照组超声总体诊断准确率为81.82%（18/22）,低于试验组的MRI修正后的诊断准确率（χ²=19.780,P<0.01）。结论 CSP缺失是胎儿颅内结构异常的重要线索之一;产前超声发现胎儿CSP缺失时,应注意检查中枢神经系统其他结构。MRI是重要的补充检查,有助于提高诊断胎儿透明隔腔缺失的准确率及预后评估能力。