家族性高胆固醇血症24例分析

<正> 为提高对家族性高胆固醇血症(FH)的诊治水平,特对我院1992年1月-2002年1月收治的家族性高胆固醇血症24例的临床资料作一回顾性分析。现将结果报告如下。1 临床资料1.1一般资料 24例中男14例,女10例。年龄5-60岁,     

家族性高胆固醇血症1例临床报告

家族性高胆固醇血症（Familial hypercholeslerolemia，FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。     

家族性高胆固醇血症并发急性心肌梗死1例

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,是细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,使得血清总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白胆固醇((LDI}C)水平升高,临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病.现将1例FH患者报道如下.     

家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征2例分析

目的:探讨家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征的临床特征,以提高对该病的认识以便及早诊治.方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科收治的2例家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征患者的临床资料,患者均行基因检测和冠状动脉血管造影.结果:2例患者基因检测均为杂合子家族性高胆固醇血症,冠状动脉造影检查均发现三...     

家族性高胆固醇血症的治疗研究现状及进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,其最主要的特征为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平从出生之后就较正常水平明显升高,从而提高了动脉粥样硬化性心血管疾病早发的风险。这极大影响了患者的生活质量及寿命。目前,在传统的降脂疗法(LLT)基础上,随着前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)单克隆抗体在临床上的应用,FH患者血浆LDL-C水平得到进一步控制。尽管近年对该疾病的治疗取得了一定进展,但仍有大量患者无法达到治疗目标。本文从FH的特征、国内外指南及患者治疗现状入手,围绕PCSK9、血管生成素样蛋白3(Angptl3)等其他潜在的治疗靶点,对FH患者目前应用及尚在进行研发的降脂疗法和最新进展进行综述。     

纯合子家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体异常

于1983～1984年在我国江苏省发现了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者,进行了黄色瘤活检、血清脂蛋白含量和脂质含量测定,以及皮肤纤维母细胞LDL受体功能分析。5例患者均具有高胆固醇血症家族史及明显的青少年、儿童期的皮肤和肌腱黄色瘤,全部临床资料符合纯合子FH的诊断。血清脂蛋白各组分脂质含量均有异常,尤其是血清低密     

家族性高胆固醇血症伴发缺血性脑卒中的研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是最常见的遗传性代谢紊乱之一,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平严重升高,可导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD)。FH在世界范围内被低估、诊断不足和治疗不足。FH伴发ASCVD特别是缺血性脑卒中具有较高的致残率及致死率。本文综述了过去5年间FH伴发缺血性脑卒中流行病学,讨论了如何提高缺血性脑卒中患者FH检出率及降脂治疗的研究进展。     

家族性高胆固醇血症的调脂治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于低密度脂蛋白受体基因突变所致的常染色体现行遗传性疾病,其特征为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,伴有肌腱黄色瘤和早发冠心病。FH患者因肝脏表面特异性的LDL受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-C的     

家族性高胆固醇血症的诊断及治疗研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢异常所导致的遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，由于长期暴露于高水平低密度脂蛋白下，FH患者发生冠状动脉疾病的风险显著升高。基因检测对FH的诊断至关重要，除此之外，低密度脂蛋白受体功能检测对FH的治疗也具有重要意义。本文将从FH的诊断筛查、治疗方案及低密度脂蛋白受体功能检测等方面进行综述。     

家族性高胆固醇血症致病基因PCSK9的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因是FH的致病基因之一。PCSK9通过调节低密度脂蛋白受体在肝脏降解,从而间接调节LDL-C水平。PCSK9基因突变可分为失功能性突变和功能获得性突变,是目前降脂药物的研究热点。     

家族性高胆固醇血症两家系分析

家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia;FH)是一种常见的常染色体显性遗传病 ,我院于 1999年 1月和1997年 11月在临床工作中见到 2例 ,分别调查其亲属中该病的发生情况 ,将结果报道如下。1　临床资料先证者 1,男性 ,38岁。1999年 1月 1日因“反复活动后胸痛、气急、心慌 6年 ,再发加重 2 h”住院。吸烟 ,2年前已确诊患有“FH、冠心病、劳力性心绞痛、心功能 级”,长期服冠心病药物及普伐他汀 10 m g,每晚 1次 ,饮食控制 ,入院前已停药。查体 :中等体型 ,呼吸促 ,唇甲绀 ,半卧位。双眼上睑内眦见黄色瘤 ,有脂性角膜弓 ,两肺…     

聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用

目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism，PCR－SSCP）在家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH)研究中的应用价值。方法：提取FH患者外周血基因组DNA，进行PCR－SSCP及DNA序列分析。结果：对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变，结论：PCR－SSCCP可以从基因水平对FH患者明确诊断，并可对先证者家族系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。     

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病。该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体基因突变，导致LDLR缺如，低密度脂蛋白代谢障碍。过量的LDL-C沉积于细胞中，形成黄色瘤和粥样斑块。本病的特征性临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和冠心病，主要是血胆固醇升高及其导致的一系列病理生理变化，特别是心血管方面的症状。对FH有效的预防重点是查出携带者，早期治疗，对家系成员进行婚育指导，并对高危胎儿进行产前检测。     

家族性高胆固醇血症研究进展

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B(ApoB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高所致。FH的危害远高于普通的高胆固醇血症,其中纯合型FH可导致患者在20岁之前就会发展成冠心病,寿命一般不超过30岁;杂合型FH患者若不进行及时治疗,通常男性在55岁之前,女性在60岁之前会发展成冠心病。未进行他汀治疗的FH患者冠心病的发病风险较普通人群增加13倍甚至更高。我国杂合型FH患者预计有260～650万例。尽管他汀类药物等降脂治疗已明确能延缓或防止FH患者心脑血管疾病的发生,但由于很多患者在早期不知道自己患FH,或是知道血脂异常但不了解此病危害,导致大量患者治疗延误,往往直到发生心脑血管疾病才开始降脂治疗,给家庭及社会带来沉重负担。鉴于以上原因,本研究梳理了FH流行病学、遗传学研究的进展,指出采用适当的筛查手段在中国开展血脂筛查,并对可能的FH患者进行基因诊断,尽早发现及精准管理高风险患者是改善FH管理的重要手段。     

家族性高胆固醇血症患者高密度脂蛋白受体的变化

应用高密度脂蛋白_3(HDL_3)为配基,配对测定了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者和5名正常人皮肤纤维母细胞HDL受体功能,结果显示FH患者细胞HDL受体活性平均值比正常人高1倍多(P<0.05),向细胞内加入HDL_3后细胞内胆固醇清除值也比正常人高1     

≤45岁急性冠脉综合征患者可能家族性高胆固醇血症的临床特点及血脂达标影响因素研究

背景急性冠脉综合征（ACS）是临床的急危重症，近年来发病呈年轻化趋势，家族性高胆固醇血症（FH）是以早发动脉粥样硬化为特征的遗传性疾病，既往研究发现在年轻ACS患者中FH的检出率并不低，但对其降脂疗效随访的相关研究仍较少，同时≤45岁ACS患者血脂未达标的原因仍有待分析。目的 研究≤45岁ACS患者中FH检出率及临床特点，并观察降脂疗效，对患者血脂未达标的危险因素进行分析。方法 选取2019年10月至2021年10月于阜外华中心血管病医院住院治疗且可获取随访血脂记录的ACS患者为研究对象。通过电子病历系统收集患者临床资料，空腹8 h后采集静脉血进行实验室检查，采用Gensini积分系统评估冠状动脉病变严重程度，Gensini积分≥75%定义为冠脉严重狭窄。采用荷兰临床脂质网络（DLCN）评分诊断可能FH，并根据DLCN积分将研究对象分为可能FH组（n=57）和非FH组（n=223）。随访低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）观察降脂治疗的疗效，LDL-C<1.4 mmol/L认定为血脂达标。采用多因素Logistic回归分析探究降脂治疗后患者血脂达标的影响因素。结果本研究最终纳入280...     

高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展

影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇(total cholestrol,TC)显著升高的主要原因.低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)即为其中一重要基因.LDL-R在调节胆固醇代谢中起着非常重要的作用,其功能缺陷是引起高胆固醇血症及动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的重要原因之一.本综述主要介绍LDL-R基因突变在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)人群中的分布、研究进展及其与相应临床表型的关系.     

家族性高胆固醇血症患者载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的可能影响

目的 分析我国部分地区家族性高胆固醇血症(FH)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况及其对FH血脂变化水平的可能影响。方法 采用PCR—RFLP法检测载脂蛋白E基因型，比较其与普通高胆固醇血症患者的基因型分布情况。提取外周血基因组DNA，PCR扩增包含2个等位基因决定位点的DNA片段，PCR扩增产物经Hha Ⅰ酶切后进行聚丙烯酰胺电泳，银染后分析ApoE基因型。检测FH患者血脂变化。结果 FH患者和普通高胆固醇血症患者ApoE表型频率：E3／2分别为3．3％、11．0％，E3／3为56．7％、63．0％，E4／2为10．0％、15．1％，E4／3为30％、9．6％；ApoE等位基因频率：ε2分别为6．7％、14．4％，ε3为73．3％、73．3％，ε4为20．0%、12．4％。ApoE基因型对FH患者血脂变化的影响不显著。结论 在所调查的FH患者中，ApoE ε4等位基因有增高的趋势，但对血脂变化影响不明显。     

洛伐他汀可有效降低少女家族性高胆固醇血症

最新研究证实,洛伐他汀可有效降低杂合性家族性高胆固醇血症(FH)少女的胆固醇水平。美国巴尔的摩 Johns Hopkins医学研究机构的 Sara B.Clauss 博士报道说,杂合性 FH 的流行率要比初级卫生保健医生设想的     

我国家族性高胆固醇血症临床特点、诊断及治疗的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)为单基因显性遗传病。其特征为血胆固醇水平异常增高和早年发生心肌梗塞。1973年美国Goldstein和Brown证实其分子病理基础系低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的受体功能缺陷,并因此而荣获了1985年诺贝尔医学和生理学奖。我国有关FH研究甚少,是一项亟待填补的空白。1982年我们首次用受体分析方法在江苏的大丰、邳县、洪泽确诊了5例纯合