Amp—FLP连锁分析法应用于Wilson病的产前基因诊断

为探索对Ｗｉｌｓｏｎ病产前基因诊断的方法，应用１３号染色体上３个ＳＴＲ位点的扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）为遗传标记，对３个ＷＤ家系进行产前诊断，结果２个胎儿为致病基因携带者，１个胎儿患者，表明以这３个多态位点为遗传标记，能快速、简便、准确地对该病进行产前诊断。     

STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用

本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78、0、79，联合这3个STR序列对2个WD家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明STR连锁分析可对WD家系进行症状前及产前基因诊断。     

STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用

本文选择与Ｗｉｌｓｏｎ病致病基因紧密连锁的３个ＳＴＲ序列Ｄ１３Ｓ２２８、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ１３７为遗传标记，用扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（ＰＩＣ）分别为０．６０、０．７８、０．７９，联合这３个ＳＴＲ序列对２个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明ＳＴＲ连锁分析可对ＷＤ家系进行症状前及产前基因诊断。     

α-地中海贫血产前基因诊断

目的应用基因诊断技术对139例仪地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断,降低出生缺陷。方法应用裂α-聚合酶链反应（裂α-PCR）法及PCR结合反向点杂交技术（RDB—PCR）,对胎儿羊水样本进行中国人常见的仅地中海贫血三种缺失型基因和三种非缺失型基因进行检测。结果在受检的139份羊水样本中,共检出正常胎儿26例,仪地中海贫血113例,其中静止型19例,轻型49例,中间型15例,重型30例。结论基因诊断技术适用于α地中海贫血的产前诊断,可有效避免重度Ⅱ地中海贫血患儿的出生。     

血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展

血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因是由于 FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法.因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述.     

86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

目的探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断。结果正常基因型14例（16.28%）,α地中海贫血55例（63.95%）（其中Bart’s水肿胎7例）,β地中海贫血15例（17.44%）（其中重型4例）,αβ复合型地中海贫血2例（2.33%）（其中重型1例）,15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符。结论对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart’s水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生。     

假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用

目的 建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法 利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内(CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果 在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者又先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论 胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD／BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一。     

母血中胎儿有核红细胞的分离及无创性产前基因诊断研究

目的 从母血循环中分离、富集、鉴定和提取胎儿有核红细胞,建立遗传病无创性产前基因诊断方法。方法 取２５名妊娠８～３６周的孕妇静脉血,加载在细胞分离液Ｈｉｓｔｏｐａｑｕｅ１．０７７上分离单个核细胞（ＭＮＣ）;用包被ＣＤ７１抗体的ＤｙｎａｂｅａｄｓＭ－４５０ＣＤ２１免疫磁珠或包被ＣＤ４５抗体的ＤｙｎａｂｅａｄｓＭ－４５０ＣＤ４５免疫磁珠富集ＭＮＣ中的胎儿有核红细胞：ａｎｔｉ－ξ－ｂｉｏｔｉｎ或ａｎｔｉ     

地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用

地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一.因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施.目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险.以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展,为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能.本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评.     

老年人椎——基底动脉血流动力学改变与缺血性脑血管疾病的TCD检则分析

对４２例缺血性脑血管疾病老年患者椎──基底动脉血流速度进行经 颅多普勒超声检测分析。结果显示：１．椎动脉血流速度降低与颈内动脉相比，具有 高度显著性（ｐ＜０．００５），２．短暂性脑缺血发作在椎——基底动脉血流速度高低范 围内均有发作，而脑血栓形成及多发性腔梗则集中在椎一基底动脉低血流速度范 围内．３．椎——基底动脉流速降低与脑梗塞发病率两者呈正相关关系（ｒ=０．９９８３， Ｐ＜０．０５），结果提示，推一基底动脉缺血严重的患者有发生脑梗塞的高度危险 性．     

半汤矿泉浴为主综合治疗颈椎病160例

近年来我院采用矿泉浴、牵引、按摩与经气导平仪综合治疗颈椎病160例,有效率100％,显效率83.75％。     

弥漫性胸膜病变CT诊断评价（附120例分析）

本文分析１２０例弥漫性胸膜病变的ＣＴ征象，所有病例均经临床评估及病理证实，其中恶性胸膜病变８５例，良性病变３５例。作者认为：结节性胸膜增厚、胸膜瘤样增厚，胸膜不规则增厚厚度大于１ｃｍ及纵隔胸膜增厚受累，纵隔及肺门淋巴结受累为恶性胸膜病变较为特征性的ＣＴ征象，其特异性分别为１００％、１００％、８９％、６８％和９８．５％。敏感性分别为６８％、８．２％、７６．４％、３５．３％和８１％。胸膜线状粘连增厚和钙化多提示良性病变，其特异性分别为９２．９％和８３．３％。敏感性分别为７４％和２８．５％。     

以PCR－SSCP分析和核苷酸序列直接测定技术检测人类白血病p53基因点突变

以多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析（技术研究）３６例不同类型的白血病ｐ５３抗癌基因点突变，结果在１４例淋巴细胞白血病中发现３例有ｐ５３基因片段的泳动变位。进一步对其中的１例急性淋巴细胞白血病进行核苷酸序列直接测定，显示在第７外显子的２５７位编码子核昔酸由ＣＴＧ突变为ＣＡＧ、氨基酸由天冬氨酸突变为缀氨酸。２２例髓系白血病未发现有ｐ５３基因的点突变。结果提示ｐ５３抗癌基因点突变导致功能失活在淋巴细胞白血病的发病中可能起一定的作用。     

自身免疫性肝病患者红细胞CR1密度基因多态性与CR1免疫活性相关性分析

自身免疫性肝病是一种严重危害人类健康的慢性疾病，近年来发现患者红细胞膜分子的数量及粘附活性异常，且与病程及并发症的发生、发展密切相关。红细胞广泛表达多种膜免疫分子，目前研究最多的是红细胞I型补体受体（CR1，CD35）， CR1通过对补体活化系统的调节，参与免疫复合物的清除，调节淋巴细胞、吞噬细胞的免疫功能。     

正常妇女各年龄段血液流变性改变与绝经后妇女心血管病分析

目的：研究妇女各年龄段的血液流变性改变,探讨绝经后妇女心血 管病发生的血液流变学机制。方法：对２３９例健康女性进行血液流变学各项指标检 测,按年龄分为５组。结果：发现正常妇女血液流变学指标虽有随年龄增加而逐渐 增高的趋势,但从 ５０～５９岁年龄段开始出现多项指标的明显升高,与该年龄段前 组比较差异非常显著（Ｐ＜０．０１）．结论：５０岁后妇女的血液流变性改变与绝经后雌 激素水平下降有关,并与绝经后妇女心血管病发生有关。     

慢性肝病患者腹水全自动细菌培养结果分析

[目的]调查慢性肝病患者腹水微生物培养分离菌株的分布特征和耐药状况。[方法]从2004～2005年我院全自动血培养仪共培养3338瓶腹水标本，药敏试验按NCCLS纸片扩散法进行，SPSS及WHONET-5软件统计分析。[结果]腹水培养阳性率9．6％；共检出33个属、67个种，219株菌；细菌209株（95．4％），真菌10株（4．6％）；其中肠杆菌科细菌116株，占53．0％；排在前几位的细菌是：大肠埃希菌，克雷伯菌，链球菌和凝固酶阴性葡萄球菌；大肠埃希菌和克雷伯菌产ESBLs率分别为30．9％和14．3％；耐苯唑西林的葡萄球菌产生率为42．1％。[结论]慢性肝病病人的腹水培养细菌以肠杆菌科细菌为主；而产ESBLs菌株、MRCONS耐药严重。     

地段保健单位开展病家消毒现状调查

目的了解门头沟区地段保健单位传染病病家消毒工作现状。方法用问卷调查方法进行现场调查。结果该区共有19个地段保健单位,其中7个单位备有常量喷雾器,共有兼职消毒人员45名。2006年进行传染病病家消毒共计487户,占传染病家96.63%;消毒处理的487户病家中,进行现场消毒123户,现场指导消毒328户,电话指导消毒36户。有17户未能开展病家消毒,占3.37%。结论该区地段传染病病家消毒覆盖率比较高,有专项资金,消毒器械和消毒药品有储备。     

手足口病患儿血常规及免疫球蛋白检测结果分析

[目的]分析研究手足口病思儿的临床检验结果,寻找易患原因。[方法]采集122例手足口病患儿血标本进行血常规和免疫球蛋白检测。[结果]116例患儿的血常规显示异型淋巴细胞明显增生,118例患儿的IgA明显低于生物参考区间,IgM、IgG则无明显差异。[结论]手足口病患儿的免疫功能低下（特别是粘膜免疫屏障作用低下）可能是他们易患本病的原因。