12例9号染色体臂间倒位分析

人类染色体的异态性集中于着丝粒、随体、次缢痕和染色体长臂远侧段。 9号染色体的异态性表现在异染色质的大小及倒位。目前所记载的臂间倒位几乎涉及所有染色体 ,其中以 9号染色体臂间倒位 inv(9)频率最高 ,约占 1% [1 ,2 ]。我们从 1994年至 2 0 0 3年检测不良孕产史夫妇 6 5 7对 ,染色体异常 4 8例 ,其中倒位 15例 ,经 G、 C带检查 inv (9)(p11q12 ) 12例。现将临床资料和细胞遗传学结果报道如下。对象与方法1.对象 :受检者来自 1994年 5月到 2 0 0 3年 1月间 ,因自然流产、死胎、畸胎、生产不良儿、原发不孕、继发不孕等病因 ,到我院门…     

9号臂间倒位一家系分析

目的:对一家系中2例发育落后的小儿及其父母进行染色体核型分型,探讨小儿9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法:通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析。详细询问病史,必要时做CT、脑电图等检查,以排除其他异常原因。结果:患儿的染色体核型均为46,XX,inv(9)×2,其父母的染色体核型分别为46,XX,inv(9)及46,XY,inv(9)。结论:小儿的inv(9)有一定的遗传效应,应引起临床的重视。     

inv(9)(p~(24),q~(11))染色体核型导致后代发育异常

文献报道臂内倒位23种，臂间倒位214种，其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1％，我国夏家辉、李麓芸等调查，9号染色体臂间倒位的发生率为0．82％。由于臂间倒位和臂内倒位，在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排，因此，两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现，我室现所发现的就是染色体核型为46，XY，inv（9）（p^24：q^11），详述如下。     

男性不育患者179例细胞遗传学分析

据统计 ,已婚夫妇不孕约占 15 0 %。导致不孕症的原因很多 ,主要分为女性不孕和男性不育两方面 ,男性不育约占不孕症的 30 0 %～ 4 0 0 % [1] 。据报道 ,在男性不育症中 ,因为染色体异常所致占 2 2 %～ 33 0 % [2 ] 。细胞遗传学分析是研究男性不育的主要方法之一 ,本文对近 10年于我室进行不育咨询的 179例患者进行细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。对象和方法1 对象 :1994年 1月至 2 0 0 4年 9月来我室进行不育咨询的患者 179例 ,年龄 2 1～ 4 3岁 ,不育时间 2～ 8年 ,女方完全健康 ,婚后未采取任何避孕措施。2 方法 :外周血淋巴细…     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测1130例遗传咨询病例的染色体,发现异常核型157例,占13.9％;染色体异态性;inv(9)(9h)14例,6ph~+1个家系,psu dic 6例,分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析:生育异常612例,异常核型占其2.9％;男性性征异常195例,异常21.5％;女性性征异常64例,异常43.8％;先天畸形或智力低下178例,异常27.0％;家系调查81例,异常25.9％。     

53例X染色体异常的遗传学分析

目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应。方法:常规方法对我室1990~2005年共3998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例。结果:3998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例。结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量。     

17例9号染色体臂间倒位遗传学分析

染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1]。以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2]。本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。一、对象和方法1.病例来源1990年8月～2004年8月到本中心遗传室检查的…     

980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

我们对 980例遗传咨询患者进行了染色体分析 ,报告如下。1　资料与方法1.1　病例来源。 980例患者均来自遗传咨询门诊 ,其中男 5 2 2例 ,女 4 5 8例 ,年龄从新生儿到 4 0岁以上不等 ,生育年龄占84 .9%。就诊原因包括 :不良孕产史 (包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形 ) ,智力低下 ,性征异常 ,原发闭经等。1.2 　 方法。按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及 G带分析 ,个别病例加做 C带、高分辨显带。每例观察 3 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,异常者加倍观察和分析。2　结果2 .1　异常染色体核型分析 ,见表 1。表 1　异常染色体核型分析类…     

武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果 3 219例不孕不育患者中染色体异常核型97例(3.01%),其中染色体数目异常35例(1.09%),均为性染色体异常;染色体结构异常62例(1.93%),以易位居多;染色体多态性127例(3.95%)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,染色体多态性改变应引起重视,关注它们在不孕不育中的影响。     

反复性流产夫妇的细胞遗传学因素探讨

目的分析反复性流产(RSA)夫妇的染色体检测结果,探讨RSA与染色体异常的关系。 方法选择2012年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇产医院就诊的1 180对(2 360例)RSA夫妇为研究对象。采用G显带技术对其进行染色体核型分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象及监护人知情同意,与受试对象本人签署临床研究知情同意书。 结果2 360例检测对象中,检测出染色体异常患者为189例(8.0%),其中,女方染色体异常者为107例,男方染色体异常为82例;RSA＝2次患者为135例,RSA＝3次为45例,RSA≥4次为9例。189例染色体异常患者中,染色体结构异常为38例(20.1%,包括26例染色体平衡易位、7例罗伯逊易位、4例染色体倒位和1例染色体缺失);染色体多态性为151例[79.9%,包括103例次缢痕增加、21例inv(9)染色体倒位、17例染色体随体柄增长、5例染色体随体增加和5例染色体着丝粒异染色质增加]。 结论夫妇双方或任意一方染色体异常均是导致RSA的重要细胞遗传学因素。染色体多态性在RSA发病因素中应得到重视。     

117例9号染色体倒位患者外周血染色体核型分析

目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应。方法选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象。抽取外周血进行淋巴细胞染色体培养,常规制片并进行G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析。结果在16 927份样本中,共检测出携带inv(9)患者117例,总检出率为0.69%。其中,46,XN,inv(9)(p11q12)核型者86例,46,XN,inv(9)(p11q13)核型者26例,46,XX,inv(9)(p11q13),inv(9)(p11q12)核型者1例,涉及9号染色体上其他区带倒位4例。经过对不孕、男性少弱精症、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产、自然流产6种临床表现的统计学分析,男性少弱精症的临床表现存在inv(9)(p11q12)核型和inv(9)(p11q13)核型上表现不同,差异有统计学意义(P<0.05),其余5个方面在临床表现上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 inv(9)可导致一定临床效应,特别是inv(9)(p11q12)核型与inv(9)(p11q13)核型在不孕、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产及自然流产5个方面作用基本一致,应重视其临床表现。     

遗传门诊1790例患者染色体检查结果分析

1994年以来,我们对遗传门诊1790例患者的染色体检查结果进行了分析,旨在探讨染色体病在该类群体的发病状况,以及染色体病对不孕、流产、死胎、生育畸形儿、智低儿等的影响。现将结果总结报告如下。1对象与方法1·1对象1790例受检者系1994—2006年来我院遗传门诊就诊的患者(包括夫妻或家庭成员),其中已婚妇女主要患有婚后不孕、流产、死胎、生育畸形儿、智低儿等疾患,另有儿童201例。受检者年龄在1~42岁之间。1790例受检者中男性734例,女性1056例。1·2染色体检查方法抽取受检者肝素防凝血0·4 m l于淋巴细胞培养基中→37℃培养72 h左右→终…     

706例供精者染色体分析

目的 研究染色体分析在精子库供精者(Donor)筛查中的作用，防止供精人工受精后出生遗传病患儿。方法 应用染色体G显带，对706例Donor的染色体进行分析。结果 706例Donor染色体中，染色体异常12例[inv(9)]，共有多态76例(Yqh 73例，16qh 3例)。结论 供精者个体存在染色体异常且以9号染色体倒位为主，供精者个体存在较高频率的大Y，其临床意义有待于积累更多资料。     

染色体倒位的临床分析

染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位。虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1]。以前多数学者认为,由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关染色体倒位是导致不良孕产史的相关报道增多[2]。对象与方法1.对象:2000年7月1日～2007年7月1日,来本院就诊的…     

1091例细胞遗传学分析

1979年至1992年我室共作外周血淋巴细胞染色体检查1091例，现将结果报告如下。     

染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究

目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4. 73%。其中常染色体的数目异常占比65. 0%(201/309),性染色体的数目异常占比13. 3%(41/309);常染色体结构异常占比19. 1%(59/309),性染色体的结构异常占比2. 6%(8/309)。异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29. 7%(92/309)。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92. 3%(38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41. 2%(21/51);由遗传引起的结构异常30例。结论通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷。     

产前诊断中染色体臂间倒位的细胞遗传学效应分析

目的:探讨染色体臂间倒位的细胞遗传学效应及在产前诊断中的遗传咨询。方法:通过对孕中期高危孕妇的羊水细胞培养,制备染色体,常规G显带,进行核型分析。结果:1013例接受产前诊断的孕妇中共检出臂间倒位14例(1.38%),其中9号染色体臂间倒位11例(1.08%),1号、Y染色体臂间倒位各有1例和2例。结论:臂间倒位具有一定的遗传效应,遗传咨询和产前诊断时不应忽视。     

涉外婚前医学检查的外籍人员染色体异常分析

为掌握涉外婚前医学检查 (简称婚检 )中外籍人员的异常染色体发生率 ,并对此类婚检人员提供优生优育的相关指导 ,我们对其中部分人群进行了染色体核型分析 ,结果如下。1　对象与方法1.1　 对象　 2 0 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 4月来我院婚检门诊检查的男性外籍人群 ,受检者表型均     

利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨

目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。     

四川省工业探伤人员的染色体分析

电离辐射可诱发染色体畸变 ,染色体畸变率已被用作估计急性照射的生物剂量仪及评价辐射远期效应的重要指标。为了加强探伤操作人员对自身健康及后代影响的防护意识 ,本文就四川省工业探伤人员的染色体进行了测定和分析。1　对象与方法1 1　对象　四川省工业探伤人员 14 5人 (男性 85人 ,女性 60人 ,年龄 2 1～ 60岁 ,放射工龄 1～ 3 5年 ) ;选无毒物及射线接触史 ,身体健康的四川省工作人员 14 9人 (男性 90人 ,女性 5 9人 ,年龄 2 2～ 5 8岁 )作为对照组。1 2　方法1 2 1　标本制备 :取调查对象静脉血 0 6ｍｌ无菌接种于常规染色体培养基…