阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的多因子研究

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征存在明显的家族聚集及遗传倾向,研究表明多种体液因子与阻塞睡眠呼吸暂停及其相关疾病的发生发展有关。目前对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的研究已深入到基因水平。本文就其中研究较成熟的相关因子加以综述。     

癌症会遗传吗

“家族聚集”不等于遗传 在临床上医生在追溯恶性肿。瘤患者家人健康状况时，常会发现他们的父母，子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史，这称为恶性肿瘤的家族聚集现象。看到一个家族中相继多人罹患恶性肿瘤，一些人便认为，肿瘤会遗传。其实，家族聚集现象并不等同于遗传，肿瘤的发生需要遗传因素和环境因素共同作用，并经过一段比较长时间的演变，最后才会长成肿块。     

BRCA1/2基因突变与上皮性卵巢癌病人临床病理特征的关系

目的 探究BRCA1/2突变与上皮性卵巢癌病人的临床病理特征关系。 方法对70例经病理确诊的上皮性卵巢癌病人进行BRCA基因检测，分析卵巢癌病人BRCA1/2突变情况，并分析BRCA1/2基因突变与卵巢癌病人的临床病理特征包括年龄、临床分期、病理类型、家族遗传性、铂类药物敏感性的关系。 结果70例上皮性卵巢癌病人中，20例存在BRCA1/2致病性突变，占28.5%，其中BRCA1 16例，BRCA2 4例；BRCA1/2致病性突变组高级别浆液性乳头状癌发生率、对铂类治疗药物敏感率、有家族史率均高于未突变组（P < 0.05~P < 0.01），2组年龄和临床分期比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论BRCA1/2突变的上皮性卵巢癌病人易复发、恶性程度较高，但对铂类药物敏感，BRC1/2基因突变的上皮性卵巢癌病人具有家族遗传性。     

某农村地区高血压家族聚集性和遗传度的研究

目的探讨高血压家族聚集性及遗传度。方法采用遗传流行病学方法,对718名（286名先证者和432名对照）家系进行了家族聚集性、遗传方式及遗传度分析。结果先证者一级亲属高血压患病率为2.68%,与对照组的1.87%相比差异有显著性;2项分布显示,高血压家族中实际发病数超过其2项分布的理论概率范围,即高血压分布呈明显家族聚集现象;高血压的遗传度为14.31%（男5.04%,女22.44%）。结论遗传因素在韩国人高血压的发病中起一定的作用,但环境因素的作用可能比遗传因素更为重要。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

我国成功克隆人类PKD致病基因

<正>近日,来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术,在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍(简称为PKD)家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2,这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。研究结果于2011年11     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析

目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析，检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况，并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤，例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病，其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征，该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。     

8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1、环氧合酶2基因多态性与阿尔茨海默病的关系

阿尔茨海默病是一种慢性进行性神经退行性疾病,为老年痴呆最普遍的一种。目前研究认为遗传因素、环境因素和免疫因素等均参与了AD的病理生理过程。家族性AD多呈常染色体显性遗传,与淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1(PS1)、早老素2(PS2)基因突变有关。晚发性AD(LOAD)以及散发性AD(SAD)最主要的遗传危险因子是ApoEε4等位基因,但它只与50%的AD有相关,存在其他遗传危险因子。本文就8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1基因、环氧合酶2基因多态性与AD的关系的研究现状及进展做一简要综述。     

转录因子与心房颤动

心房颤动(房颤)是一种与遗传因素显著相关的心律失常。转录因子在导致心律失常易患性增加方面发挥重要的潜在作用,同时,转录因子在房颤相关的心房重构中也发挥着重要作用。转录因子可以在肺静脉及心房产生一种致心律失常基质,然而,转录因子在房颤发病机制中的作用还需要进一步深入研究。基于家族性房颤及普通人群房颤患者的基因研究将为心律失常的治疗提供新的治疗方式。     

黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病1例报告

<正>黑斑息肉病是临床上一种非常罕见的家族遗传性疾病,遗传方式为单基因常染色体显性遗传,男性女性均可发病。蛋白丢失性肠病(PLG)可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、自身免疫性疾病等所致。笔者将黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病1例进行分析,现报告如下。     

儿童血管迷走性晕厥家族遗传特征的研究进展

血管迷走性晕厥（VVS）是由多种原因导致的脑血流低灌注引起一过性意识丧失和维持机体姿势的肌肉张力丧失，可在短时间内完全自行恢复。临床上常见到VVS患者有家族聚集倾向，近年来有关VVS患者的家族遗传特征引起关注，且从临床及分子水平进行了相关研究。现就近年来这方面的研究进展综述如下。     

畸胎瘤1例家族遗传特性分析

目的分析畸胎瘤家族聚集现象发生的原因。方法就我院1例典型家族性重复多发畸胎瘤病例,并回顾以往文献有关畸胎瘤家族性聚集的报道,根据遗传性肿瘤的特点及畸胎瘤发病的特点,分析遗传因素及环境因素在畸胎瘤发病中的作用。结果遗传因素在畸胎瘤发病中起一定的作用,环境刺激因素可使卵巢肿瘤的发生率增加,分化微环境对畸胎瘤发生有一定的影响。结论畸胎瘤家族聚集现象的发生是遗传因素合并环境因素共同作用的结果。     

细胞周期激酶CHEK2在早发性乳腺癌遗传易感性中的作用

遗传易感基因可使乳腺癌的患病风险增加5%～10%[1]。乳腺癌遗传易感基因1/2(breast cancer sus-ceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是已经发现的乳腺癌高外显率遗传易感基因,与29%～81%的遗传性乳腺癌发病有关。然而在乳腺癌高发的西方国家,仍然存在5%～50%的遗传性乳腺癌的家族聚集现象无法用BRCA1/2突变来解释[2]。很多乳腺癌的家族聚集现象与BRCA1/2突变无关。根据目前的研究和文     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

原发性高血压的病因及发病机制探讨

高血压是当今世界范围内罹患人群最大的疾病之一 ,且与心脑血管疾病呈亘接相关 ,极大的危害着人类的健康。近年来。针对高血压病因学研究和其发病机制的研究已达到分于细胞水平和基因水平。原发性高血压的病因还不十分明确 ,大多认为是与多基因遗传有关的疾病。同时受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素大约起20 % -40 %的作用。1遗传学说原发性高血压有家族聚集的倾向 ,高血压患者亲属患病率明显高于群体患病率 ,并且亲缘关系越近患病率越多 ,提示有其遗传学基础或伴有遗传主化异常。据《健康报》报道 ,我国通过对上海地区946个原…     

HLA-DQA1、DMA、DMB基因与1型糖尿病的关联性研究

目的探讨组织相容性复合体DMA、DMB和DQA1基因与中国人1型糖尿病的易患相关性。方法用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的DMA、DMB和DQA1基因进行分型。结果DMA*0103和DMB*0103基因在1型糖尿病病人中的频率显著增高(P<0.01,P<0.05),与中国人1型糖尿病易患性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在对照中的频率显著增高(P<0.01),与1型糖尿病保护性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在携带DQA1*0501基因的对照中的频率显著增高,上述2个基因具有较强的保护性。结论对糖尿病患者与对照携带DMA、DMB易患性和保护性基因的情况进行研究发现:DMA、DMB易患性基因具有部分显性遗传的特点,DMA、DMB保护性基因则具有部分隐性遗传的特点,两者均具有累加效应。     

银屑病发病情况调查

1984年在吉林省德惠县内调查了100,234名乡镇人口,发现银屑病病人421例,患病率为4.2‰,是较高患病地区之一。对421例病人发病情况进行了分析,重点分析了家族发病情况。421例病中有家族发病者100例,占23.75％。通过此100例家族谱分析,不符合单基因遗传规律,具有多基因遗传特点。除遗传因素外,环境因素对本病发生也有一定作用。     

家族性颅内动脉瘤的预测和表型

背景:家族性颅内动脉瘤具有遗传异质性,可能由散在的基因点突变导致。目的:比较家族性颅内动脉瘤患者的人口统计学、临床特征及遗传模式的差异。同时通过比较均发生蛛网膜下腔出血(SAH)的亲子对各自的年龄,确定能否对家族性颅内动脉瘤进行预测。方法:建立53个家族性颅内动脉瘤家族的谱系,遗传模式分为常染色体显性遗传或非常染色体显性遗传。对人口统计学和临床特征进行比较。采用Wilcoxon检验对患病亲子对发生SAH时的年龄进行比较。结果:在常染色体显性遗传或非显性遗传模式的家族中,人口统计学和临床特征比较无显著差异。连续两代患病…     

低密度脂蛋白去除法治疗高胆固醇血症

奥地利维也纳消息:据此间举行的诊断与治疗脂蛋白疾病的国际学术会议上几项临床研究报告称,一种可降低家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白(LDL)水平的新方法产生了令人鼓舞的结果。 Helmut Boberg报告说,科隆大学发明的“LDL去除”技术不仅使家族性高胆固醇血症患者的LDL水平显著下降,而且使他们的动脉粥样硬化症明显消退。科隆大学的方法是使病人血浆通过含有与LDL胆固醇成分特异结合的柱。在此过程中,对心脏有保护作用的高密度脂蛋白(HDL)浓度和其他重要血液成分都不受影响,并且都输回到病人体内。     

家族性烟雾病的研究进展

家族性烟雾病（F-MMD）是一组具有独特临床表现的疾病,在烟雾病患病率中的比例有所上升.该文通过对F-MMD特有的流行病学特征、病理学改变、相关基因等致病因素的研究进展及对F-MMD遗传易患性的探讨,总结了F-MMD临床诊断和治疗的进展,认为烟雾病的发病与人种有显著的相关性.为此,临床上应结合患者的家族遗传特征、临床表现及影像学检查结果,早期诊断,为有效的治疗奠定基础.