心钠素基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系

目的 探讨人类心钠素（ANP）基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系.方法 选择原发性高血压患者106例,根据心脏超声检查结果分为单纯高血压组（对照组）75例和高血压合并左心室肥厚组（观察组）31例,采用PCR技术检测人类ANP基因C664G、G1837A和T2238C位点的多态性,比较两组基因型及等位基因分布差异.结果 观察组患者人类ANP基因C664G位点GG基因型频率为54.8％,高于对照组的33.3％（P＜0.05）.两组患者人类ANP基因G1837A位点和T2238C位点基因型和各等位基因频率差异无统计学意义.结论 人类ANP基因C664G位点的基因变异可能与原发性高血压患者左心室肥厚有关.     

白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性相关性研究

目的探讨白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法收集2009年1月至2011年1月在南京医科大学第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者690例,同时选取同期入院非脑卒中人群690例为对照组,采用PCR-RFLP方法对所有研究对象进行ALOX5 rs2029253 A/G、LTA4H rs6538697 T/C和LTC4S rs730012A/C位点基因型检测,采用Logistic回归分析各位点多态性与缺血性脑卒中发病风险的独立相关性。结果rs730012 C等位基因携带者缺血性脑卒中易感性增高1.37倍(OR=1.37,95%CI 1.08～1.73,P=0.009)。rs2029253 GG基因型降低缺血性脑卒中发病风险(OR=0.72,95%CI 0.55～0.93,P=0.013),rs6538697 CC基因型增加缺血性脑卒中发病风险(OR=1.77,95%CI 1.09～2.89,P=0.022),在调整混杂因素后rs730012多态性与缺血性脑卒中易感性不相关(P>0.05)。结论白三烯通路相关基因多态性可影响缺血性脑卒中的发病风险,具有独立遗传效应。     

ATⅡR—基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解1型血管紧张素Ⅱ受体（ATⅡR-1）基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患及280例非缺血性脑卒中对照进行ATⅡR-1基因A1166C多态性检测和分析。结果 A1166C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论 本研究结果表明,ATⅡR-1基因A1166C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

载脂蛋白A5-1131T>C(rs662799)多态性与中国汉族非心源性缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群中载脂蛋白A5(APOA5)-1131T>C(rs662799)多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选择1119例缺血性脑卒中患者和1027例健康居民作为对照,采用Taqman-MGB探针对载脂蛋白A5-1131T>C位点基因多态性进行检测,并通过文献检索,对符合标准的文献进行荟萃分析,全面探讨中国人群中载脂蛋白A5-1131T>C多态性与缺血性脑卒中的关系。结果研究表明载脂蛋白A5-1131T>C单核苷酸多态性不同等位基因频率和基因型在缺血性脑卒中组和正常对照组分布未见显著统计学差异。校正传统危险因素logistic回归分析显示在隐性模型下,APOA5-1131T>C与血栓性脑卒中相关(p=0.036),荟萃分析结果表明APOA5-1131C等位基因与中国汉族人群脑卒中发生的危险性无相关关系(OR=1.18,95%CI=0.90-1.54)。结论在中国人群中,APOA5-1131T>C多态性与缺血性脑卒中无相关性。     

CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究

目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。     

载脂蛋白(a)基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的探讨载脂蛋白(a)基因C93T和G121A多态性与缺血性脑血管病的关系.方法应用病例对照研究,在1249例缺血性脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型,将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行χ2检验.结果载脂蛋白(a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别,也与脑梗死家族史无关.多因素Logistic回归分析表明93 C 和121A等位基因携带者均不增加缺血性脑血管病的危险.结论 Apo(a)基因C93T 和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显.     

血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的:探讨血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系.方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者进行血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因G11053T及5G/4G多态性的检测和分析,并与279例北京地区的非卒中对照比较. 结果: 缺血性脑卒中患者PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论:PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素.     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因-108C/T、-162A/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T、-162A／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1—108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著性差异（P〈0．05）。PON1-162A／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异。CHD不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1—108C／T基因多态性与中国人群CHD相关联，PON1—108C／T和PON1—162A／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

中国人群缺血性脑卒中相关基因的多态性分析

目的 探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子、细胞粘附分子、血小板膜糖蛋白、血浆凝血酶原激活物抑制剂1以及肿瘤坏死因子基因多态性的关系。方法 利用PCR技术和分子杂交技术对1122例缺血性脑卒中患者进行10个基因17个多态性位点的检测和分析，并与1123例非卒中对照进行比较。结果 缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与对照组相比具有显著差异。其他基因多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论 肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与中国人缺血性脑卒中的发生具有关联性，提示TNFβ thr26asn多态性可能是中国人群缺血性脑卒中发生的一个遗传学危险因素。     

人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

为研究载脂蛋白A5基因编码区56C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系．选择468个健康汉族人，应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理，逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现，56C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于1％，提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点，因此也就无法建立这一位点与血脂之间的关系。     

载脂蛋白（a）基因多态性与缺血性病血管病的关系

目的：探讨载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多性与缺血性脑血管病的关系。方法：应用病例对照组，在1249例缺血必脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型，将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行x2检验，结果：载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别，也与脑梗死家族史无关，多因素Logistic回归分析表明93C和121A等位基因携带者均不增加缺血管病的危险。结论：Apo(a)基因C93T和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显。     

ATⅡR-1基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　了解 1型血管紧张素Ⅱ受体 (ATⅡR 1)基因A116 6C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　利用PCR和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者及 2 80例非缺血性脑卒中对照者进行ATⅡR 1基因A116 6C多态性检测和分析。结果　A116 6C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论　本研究结果表明 ,ATⅡR 1基因A116 6C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素     

脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.     

唐山地区汉族人群IL-6-572C/G和TNF-α-238A/A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨唐山地区汉族人群IL-6和TNF-α基因多态性分布特点及其与脑梗死的相关性.方法 PCR法和限制性片段长度多态性分析法比较正常人群与脑梗死组患者IL-6和TNF-α基因位点多态性的差异.结果 脑梗死组患者IL-6 - 572C/G和TNF-α -238A/A的基因位点分布频率显著高于正常对照组(P＜0.05).结论 唐山地区汉族人群IL-6 - 572C/G和TNF-α - 238A/A基因位点多态性可能与脑梗死的发生相关.     

心钠素基因T2238C多态性和C型受体基因A-55C多态性与老年高血压病的关系

目的探讨心钠素（ANP）基因T2238C多态性及其C型受体（NPRC）基因A-55C多态性与老年高血压病的关系。方法采用基因芯片技术测定高血压病患者（238例）和健康对照者（184例）的ANP基因T2238C、NPRC基因A-55C多态性,并对两组检测结果进行基因型和等位基因频率的对照观察,应用logistic回归分析基因多态性对血压的影响。结果ANP基因T2238C基因型及等位基因频率在高血压病组与对照组比较差异均有统计学意义（χ^2=4．240～4．728,P均〈0．05）;两组间NPRC基因A-55C基因型和等位基因频率比较差异也有统计学意义（χ^2=5．517～5．950,P均〈0．05）。logistic回归分析显示ANP基因T2238C、NPRC基因A-55C是高血压病发病的危险因素（P〈0．05）。结论ANP基因T2238C和NPRC基因A-55C可能是高血压病的遗传易感基因。     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因T2238C多态性的关系

目的:探讨新疆哈萨克族心钠素基因第3外显子上ScaI酶切位点T2238C多态性与原发性高血压的关系。方法:选择收缩压≥140 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和(或)舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压患者313例(高血压组)和年龄、族别相匹配的血压正常者205例(正常对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别进行心钠素基因T2238C多态性检测,分析高血压组和正常对照组中基因型及等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果:新疆哈萨克族人心钠素基因T2238C位点存在TT、TC和CC 3种基因型和T、C 2种等位基因。3种基因型在高血压组和正常对照组中的频率分别为87.2%、11.2%、1.6%和91.2%、7.8%、1.0%。T和C等位基因的频率分别为92.8%,7.2%和95.1%,4.9%。基因型及等位基因的频率在2组间均差异无统计学意义(X2=2.013,P>0.05和X2=2.249,P>0.05)。控制了年龄、性别、体质指数等混杂因素后,C等位基因仍与高血压无相关性(β=-0.371,P>0.05),C/T比数比(OR)为0.69,95%CI为0.38-1.25。结论:新疆哈萨克族人心钠素基因T2238C存在基因变异,但该变异可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

中国人群缺血性脑卒中相关基因的多态性分析

目的探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子、细胞粘附分子、血小板膜糖蛋白、血浆凝血酶原激活物抑制剂1以及肿瘤坏死因子基因多态性的关系. 方法利用PCR技术和分子杂交技术对1122例缺血性脑卒中患者进行10个基因17个多态性位点的检测和分析,并与1123例非卒中对照进行比较.结果缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与对照组相比具有显著差异.其他基因多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论肿瘤坏死因子β thr26asn多态性分布与中国人缺血性脑卒中的发生具有关联性,提示TNFβ thr26asn多态性可能是中国人群缺血性脑卒中发生的一个遗传学危险因素.     

MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性

目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对151例脑卒中患者和151名健康对照人群进行HFR/C677T基因多态性分析,并对MTHFR/C677 T位点进行单倍型分析;同时检测两组同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果两组FR/C677T基因型和等位基因频率有显著差异(P0.05),脑卒中组Hcy水平明显高于对照组(P0.05)。结论 MTHFR T/T基因型可能与脑卒中相关。     

半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystatin C基因与中国人脑卒中的关系

目的本文通过多中心病例．对照研究，拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术，检测脑卒中组520例（血栓性脑梗塞组211例，腔隙性脑梗塞组145例，脑出血组164例），和非脑卒中对照组630例Cystatin C基因多态性的分布。用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hey水平。结果脑卒中组和对照组Cystatin C基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡。两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义。各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义。两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义。结论Cystatin C基因多肽位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系。Cystatin C基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素。     

纤维蛋白原基因G(-455)A多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨缺血性脑卒中与纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性位点的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非脑卒中患者进行比较。结果　缺血性脑卒中患者纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性可能不是缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。