唐山地区汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及冠状动脉(冠脉)病变支数间的关系。方法选取住院患者332例,其籍贯均为河北唐山地区,行冠脉造影术检查判定其是否患有冠心病及其冠脉病变支数。根据造影结果分为冠心病组(至少有一支冠脉主支血管狭窄≥50%)233例(稳定型心绞痛亚组150例、急性冠脉综合征组亚组83例)和对照组99例(任一冠脉主支血管狭窄50%)。应用聚合酶链式反应技术检测患者ACE基因I/D多态性,包括II型(插入型纯合子)、ID型(插入与缺失型杂合子)、DD型(缺失型纯合子)三组,并分析不同组别间I/D多态性差异。结果冠心病组及急性冠脉综合征亚组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。稳定型心绞痛组与对照组比较DD基因型和D等位基因频率间并无显著差异(P0.05)。不同冠脉病变支数在ACE基因型间差异无统计学意义(P0.05)。结论唐山地区汉族人群ACE基因I/D多态性中DD型和D等位基因发生率冠心病及急性冠脉综合征患者中增高,但与冠脉病变支数无关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶与冠心病关系的研究

冠心病（ＣｏｒｏｎａｒｙＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅＣＨＤ）是一个多基因病［１］，对其病因及危险因素研究是一项重要任务。近年来，已越来越清楚大多数ＣＨＤ是由遗传与环境因素联合所致，它的表现形式是由于环境因素与遗传背景的相互作用决定［２］。迄今，已对诸如吸...     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性分布及其与血清ACE水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了61例冠心病患者和63例健康人群的ACE基因I／D多态性，并采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果发现，冠心病患者ACE基因DD型出现频率显著高于对照组，且DD基因型者具有较高的血清ACE水平。提示ACE基因I／D多态性与血清ACE水平密切相关，DD型ACE基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的相关性分析

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测130例CHD组和90例对照组ACE和AT1R基因多态性。结果ACE—DD基因型频率在CHD组显著高于对照组（38．5％，14．4％，P〈0．001）。AT1R—AC基因型在两组间差异无显著性（13．1％，10％，P〉0．05），但合并AC基因型的DD型患者发生CHD和MI的OR值（5．836和3．985）明显高于合并AA型（3．102和2．979）。结论ACE基因I／D多态性中DD基因型是冠心病发病的独立危险因素之一，AT1R—C等位基因增加ACE—DD型发生CHD和MI的危险，二者具有协同作用。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与中国人冠心病的关联研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性在中国人冠心病发生发展中的作用。方法 应用聚合酶链反应技术和遗传学方法，测定１５９例中国汉族正常人，１４８例冠心病患者的ＡＣＥ原因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性频率。结果 （１）中国汉族正常人ＤＤ，ＩＤ，Ⅱ基因型频率分别为０．１５７，０．５３５和０．３０８，（２）冠心病组及其心肌梗塞，心绞痛亚组ＡＣＥ基因型分布与正常相比差异均有显著性（Ｐ〈０．０５），其Ｄ     

冠心病与血管紧张素转换酶及其基因

肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）与冠心病，ＭＩ的关系一直受到重视。随着分子生物学技术的不断进步，血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）的基因结构及功能得以进一步阐明。并发现位于１６内含子的ＣＥ基因插入／缺乏多态性影响血清ＡＣＥ活性，与ＭＩ具相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心血管疾病

１概述血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）是一种单链多态酸性糖蛋白，活性中心含有金属元素锌，属二肽羧肽酶。人类有两种分子形式的ＡＣＥ，大的分子量为１７００００Ｄ（２８．２２×１０－２０ｇ）主要存在于血管内皮细胞膜上（特别是肺毛细血管内皮细胞膜上）；小的为９００...     

血管紧张素转换酶基因多态性与心血管疾病

血管紧张素转换酶基因多态性与心血管疾病上海医科大学华山医院心内科陈沁综述范维琥审校１ＡＣＥ的分布及生物学特征血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）在全身组织中分布广泛，由２０个多肽的酸性糖蛋白单链组成，为含锌的金属水解酶，每ｍｏｌ含１ｍｏｌ锌。其底物广，能催化的...     

血管紧张素转换酶基因多态性与心血管疾病

肾素血管紧张系统在维持机体血管张力、钠水平衡、细胞生长中起着重要的作用。该系统中低活性的血管紧张素(Ang)1变成高活性的Angll必须有血管紧张素转换酶(ACE)参与，近年来的一些大规模的临床试验结果表明：ACE抑制剂降低血压、改善心血管疾病预后的作用，因此，由遗传因素决定的ACE基因多态性对心血管疾病及其治疗的影响也引起人们的重视，本文就近年来这方面的研究作一综述。     

血管紧张素转换酶2基因的多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)基因的多态性与皖北汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测120例CHD患者与109例对照人群(排除CHD患者及健康体检者)的ACE2基因,并进行组间对照研究ACE2基因的多态性与CHD的相关性。结果:在男性CHD患者中,G等位基因的频率明显高于对照组(分别为77.6%、60.7%,P0.05);在女性CHD患者中,携带G等位基因的基因型GG型、AG型的分布频率略高于对照组(分别为43.2%、29.5%和32.1%、28.3%),差别无统计学意义。结论:ACE2基因的多态性与皖北男性汉族人群CHD的发病可能存在相关性,携带G等位基因的男性人群发生CHD的危险性相对较大。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与冠心病及冠脉病变严重程度的关系.方法对122例冠心病患者进行冠状动脉造影,判定冠脉病变支数(狭窄程度≥75%)和危险记分.用聚合酶链式反应(PCR)技术检测病例组和80例健康人群ACE基因多态性.结果ACE基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组间差异有显著性,病例组DD基因型(38.5%)和D等位基因频率(55%)显著高于对照组(13.7%,41%;P＜0.05).冠脉病变支数和危险记分在ACE基因型间差异无显著性(P＞0.05).结论ACE基因多态性中DD型和D等位基因是冠心病发病的独立危险因素,但与冠脉病变严重程度不相关.     

凝血因子Ⅶ基因R353Q、-323 0/10bp多态性与冠心病的相关性及在宁夏回、汉族人群中的分布特点

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的多态性与回、汉族人群冠心病的关系。方法:采用候选基因及病例-对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604例汉族健康者行FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平。结果:回、汉族冠心病组血浆FⅦa水平显著高于回、汉族对照组,经检验有显著差异(P0.01);回、汉族急性心肌梗死(AMI)组血浆FⅦa水平均高于不稳定型心绞痛(UAP)组(P0.01)。②回族组与汉族组相比FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性存在统计学差异(P0.01)。③回族冠心病组Q/Q基因型和Q等位基因频率明显少于对照组(P0.01),10/10基因型比例高于对照组(P=0.01),但10等位基因频率低于对照组(P0.05);汉族冠心病组10/10基因型及10等位基因频率低于对照组(P0.01)。④回族AMI组R/Q+Q/Q基因型及Q等位基因频率显著低于UAP组(P0.01);汉族AMI组10/10+0/10基因型及10等位基因频率显著低于UAP组(P0.01)。⑤血浆FⅦa水平与回族组FⅦR353Q基因多态性显著相关,RR基因型血浆FⅦa水平高于R/Q及Q/Q基因型(P0.05)。结论:回、汉族人群中存在FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性;②回族冠心病患者血浆FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响,Q等位基因可能是回族人群心肌梗死的遗传保护因子;③-3230/10bp多态性可能在汉族人群冠心病的的发生发展中起一定作用。     

雌激素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　研究雌激素受体 (ER)基因多态性是否与冠心病 (CHD)有相关性。方法　用聚合酶链反应 限制性酶切长度多态性分析方法 ,对 72例CHD组患者和 5 3例对照组的ER基因多态性进行分析 ,比较ER基因多态性在两组之间和在CHD组不同临床表现 (稳定性心绞痛和急性冠脉综合征 )之间分布的差异性 ,并比较 3种ER基因型与冠心病相关的临床指标。结果　PP基因型在CHD组和急性冠脉综合征组中的分布频率明显高于对照组和稳定性心绞痛组 (P <0 .0 5 )。PP基因型的高血压病患病率 6 4 .0 % ,纤维蛋白原浓度 (3.6± 0 .8)g/L ,体重指数 2 5 .4± 2 .8和高密度脂蛋白胆固醇浓度 (1.0± 0 .2 )mmol/L ,与其他基因型有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论　ER基因多态性可能通过改变ER的表达 ,而影响ER介导的心血管保护作用。     

妊娠相关蛋白A基因多态性与早发冠心病相关性研究

目的:探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)第14外显子A/C(Tyr/Ser)基因多态性与我国早发冠心病的相关性.方法:早发冠心病(病例组)85例,非冠心病(对照组)93例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析PAPP-A基因多态性.结果:病例组PAPP-A基因型中CC型频率高于对照组,但2组总的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=10.302,P=0.016),A、C等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PAPP-A第14外显子A/C(Tyr/Ser)基因多态性可能与我国早发冠心病的易感性有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

冠心病冠脉侧支循环与血管紧张素转换酶基因多态性的相关研究

以６８例冠心病患者为研究对象,从分子遗传学角度探讨冠脉侧支循环的建立机制。结果显示：①冠心病组与对照组基因型构成比有显著性差异（Ｐ〈０．０５）。冠心病组的ＤＤ（Ｄｅｌｅｔｉｏｎ,Ｄ、Ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ,Ｉ）基因型频率与Ｄ等位基因频率显著高于对照组。②４周内未服用血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）抑制剂冠心病组与对照组的ＤＤ与ＩＩ,ＩＤ与ＩＩ基因型之间ＡＣＥ水平有检显著性差异（Ｐ〈０．０１）。③三支病变组较     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)、血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)分析方法,分析了100例健康人及110例CHD患者的ApoH外显子3,8基因型及血脂测定。结果(1)CHD组外显3 GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异。(2)CHD组外显子8 GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。(3)外显子3 CHD组低密度胆固醇(LDL-C)高于对照组(P<0.05),CHD组及对照组各基因型间的血脂水平无差异;(4)外显子8 CHD组LDL-C也显著高于对照组(P<0.05),CHD组GC基因型的甘油三酯(TG)显著高于GG型和及对照组的各基因型。结论(1)ApoH外显子3基因多态性与CHD及血脂代谢无相关性;(2)ApoH外显子8 GC基因型及C等位基因与CHD有关,ApoH外显子8基因多态性与TG有关。     

哈萨克族、汉族冠心病与血清胆红素水平的相关性

目的：探讨新疆哈萨克族（哈族）、汉族冠心病与血清胆红素水平的关系。方法：回顾性分析253例行冠状动脉造影患者的资料,冠心病组118例,其中哈族50例,汉族68例;正常对照组135例,其中哈族61例,汉族74例。结果：（1）哈、汉两族冠心病组总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）均明显低于正常对照组（P均〈0．05）;（2）与冠心病组汉族患者比较,冠心病组哈族患者TBIL[（12．88±4．55）μmol／L比（10．71±4．01）μmol／L]、DBIL[（3．17±1．79）μmol／L比（2．10±1.08）μmol／L]、IBIL[（9．23±4．15）μmol／L比（8．36±3．15）μmol／L]水平明显降低（P〈0．05）,而正常对照组哈、汉族比较差异均无显著性;（3）哈族≥2支病变组TBIL、DBIL、IBIL明显低于单支病变组（P〈0．05）;汉族≥2支病变组TBIL、IBIL明显低于单支病变组（P〈0．05）;（4）哈族冠状动脉病变积分的自然对数（LNCCS）与TBIL、DBII,呈负相关（r=-0．260、-0．252,P〈0．01）;汉族LNCCS与TBIL、IBIL负相关（r=-0．240、-0．178,P〈0．01）;（5）多元逐步回归分析结果显示：TBIL、DBIL水平降低,高血压,甘油三酯水平升高是哈族冠心病的危险因素（P〈0．05）;TBIL、IBIL水平降低,性别,吸烟,高血压,糖尿病,低密度脂蛋白水平升高是汉族冠心病的危险因素（P〈0．05）。结论：血清胆红素水平减低是冠心病的独立危险因素。哈族总胆红素、直接胆红素水平减低,汉族总胆红素、间接胆红素水平减低可能是预测冠脉病变严重程度的临床指标。