97例胎儿染色体非整倍体异常临床分析

目的分析97例胎儿染色体非整倍体异常的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用。方法产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的4076例孕妇,检出胎儿染色体非整倍体异常97例。对这97例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。产前诊断指征包括:1.唐氏筛查高风险(≤1/270);2.唐氏筛查临界风险(1/270-1/1000);3.唐氏筛查单项筛查指标mom值异常;4.高龄;5.孕早孕超声检查提示胎儿颈项透明层厚度NT增厚≥2.5mm;6.无创产前检测NIPT高风险;7.不良孕产史;8.超声提示胎儿结构异常或软指标异常。结果孕妇平均年龄为31.1±6.59岁,21-三体65例占67%,18-三体10例占10.31%,9-三体2例占2.06%,20-三体且为嵌合体1例,占1.03%,47,NN,+mar2例,占2.06%,性染色体非整倍体17例,占17.53%;其中22(22.68%)例孕妇孕期超声发现异常,4例B超提示软指标异常者中孕期唐筛均为低风险。结论妊娠期多种产前筛查包括早期NT检查、血清学筛查以及NIPT等筛查手段能有效的帮助胎儿常染色体三体的诊断,而孕中晚期的超声检查在产前筛查中具有重要意义。     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

佛山地区产前诊断9688例染色体异常核型分析

目的通过对近5年佛山地区羊水细胞染色体异常核型产前诊断指征分析,探讨产前诊断指征在预防出生缺陷的价值。方法回顾2010年1月至2015年12月在我院因产前血清筛查高风险、超声检查疑胎儿染色体异常等原因行产前诊断的胎儿染色体核型分析。结果 9688例产前诊断中发现胎儿染色体异常716例,染色体异常检出率7.4%。其中性染色体异常23例、性染色体异常23例、18三体38例、21三体142例、13三体10例、易位28例等。9688例中因胎儿发育异常为指征有876例,唐氏高风险3740例,年龄高风险1549例。结论孕期的产前血清筛查是预防出生缺陷的有效措施,年龄≥35岁的孕妇直接行产前诊断仍是有必要的,血清筛查的单项中倍数值异常增高、胎儿结构异常和超声软指标与染色体异常有较高的相关性。     

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20 6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.     

染色体异常的血清学筛查及产前诊断病例报告

目的对孕妇外周血筛查高危人群进行一步产前诊断、确诊染色体异常患胎,减少患儿出生.方法联合应用孕妇外周血筛查、羊膜囊穿刺、羊水细胞培养、染色体分析等对血清学筛查高危人群进行产前诊断.结果对79例产前筛查高危孕妇进行了产前诊断,其中62例21三体高危,17例18三体高危,发现3例染色体异常儿,1例46,XY,t(14;16),1例46,XY,inv(9),1例大Y;结论血清学筛查不仅仅是对21三体、18三体异常儿的一种筛查方法,也可以对染色体异常胎儿进行检测,筛查高危孕妇应进一步使用细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊.     

7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略

目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。     

产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数（MOM）明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。     

2371例孕妇产前诊断的指证及其结果分析

目的分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法 2371例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果 2371例孕妇共检出胎儿染色体异常60例,染色体异常率为2.53%,显著高于一般人群的异常率（P〈0.01）。其中孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为1.63%（13/794）、2.32%（15/646）,产前胎儿超声异常标记组胎儿染色体异常率16.12%（15/93）,夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达71.4%（5/7）,21-三体儿检出25例,占异常率的41.67%（25/60）,其中一例连续两次诊断出21-三体儿。结论出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为平衡易位携带、产前超声发现胎儿异常标记、高龄孕妇、孕母血清唐氏筛查阳性。掌握好产前诊断指证,可更有价值地控制和减少出生缺陷的发生。     

1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

目的通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险。方法对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率。结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85%。其中包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例。结论孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施。     

高龄孕妇产前筛查与诊断分析

目的了解不同产前诊断指征高龄孕妇的胎儿染色体非整倍体检出情况。方法回顾分析高龄孕妇产前诊断结果及其临床资料,分析不同指征孕妇胎儿非整倍体发生率。结果 8 771例子高龄孕妇中,检出胎儿染色体非整倍体188例(2.14%),其中21三体最多为111例,依次为18三体27例,47,XXY 15例,45,X 13例,47,XXX 11例,13三体10例,47,XYY 1例。无创产前筛查阳性检出率最高为91.67%,其次为血清学筛查高风险+超声异常发现(7.10%)、超声异常发现(6.57%)和血清学筛查高风险(1.60%)。结论高龄妊娠胎儿染色体非整倍体发生率高于一般人群,妊娠合并多项筛查指标异常时,胎儿染色体非整倍体发生的风险增加。     

羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。     

湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

目的 探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值.方法 应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价.结果 筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85％.有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5％.确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例.结论 联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义.     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。     

超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值。方法选取2015年7月～2018年7月间在我院进行产前诊断筛查的妊娠期孕妇2768例作为本次研究对象,采用超声仪测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度,并取妊娠孕妇静脉血,检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)水平,评价超声NT指标、母体血清筛查在胎儿21-三体综合征的产前诊断价值。结果 1598例随访成功孕妇中,随访率为57.73%,检出24例21-三体综合征胎儿,染色体核型分别为(47.XX+21)、(47.XY+21);染色体核型正常组胎儿的NT厚度、母体血清中β-hCG水平均明显低于异常组胎儿,而PAPP-A水平明显高于异常组胎儿,比较两组差异具有统计学意义(P0.05);超声NT指标21-三体综合征的检出率达83.33%,母体血清学筛查检出率达64.71%,联合筛查检出率达95.45%,三种筛查方式检出率比较,差异具有统计学意义;联合筛查的灵敏度和假阳性率明显高于单纯血清学和超声筛查方式,差异具有统计学意义(P0.05);联合筛查后结果显示,高风险孕妇妊娠结果异常率达12.06%,明显高于低风险孕妇妊娠结果的3.11%,比较差异具有统计学意义(χ2=74.678,P0.05)。结论超声NT指标与母体血清学筛查两种方式在胎儿21-三体综合征的产前诊断中均具有一定的应用价值,而两种方式联合使用则能更加准确、高效、丰富地提供胎儿的发育情况,为医生产前诊断和及时干预提供科学依据,可广泛运用于临床产前诊断。     

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。     

无创染色体非整倍体检测在西宁地区胎儿染色体异常诊断中的临床应用

目的评价产前无创染色体非整倍体检测对胎儿染色体异常疾病产前诊断的临床应用价值。方法我院2013年1月至2014年10月接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者450例,均为单胎,妊娠12-28w,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查高危组,高年龄组(孕产年龄35岁)、B超检测异常组和其他原因组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作对孕妇游离胎儿DNA进行序列分析,对检测阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体分析;对检测阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 450例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果异常共14例,其中21三体9例、18三体1例、13三体1例、性染色体异常3例。检测异常者,14例均进行了羊水穿刺染色体核型分析,结果与无创DNA吻合。结果检出率100%,准确率100%。结论产前筛查和产前诊断可降低缺陷儿的出生率,是落实优生优育政策非常有效的技术手段;合理动态性应用适宜本地区孕产妇产前筛查、产前诊断的实验技术,准确可靠的检测结果可以给出生缺陷的患者正确的临床指导和建议,最大程度的减少或避免出生缺陷给社会和家庭带来的损失。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。     

宁波地区2338例孕妇羊水染色体检查及临床分析

目的评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法选取2006年1月至2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心羊膜腔穿刺的2338例妊娠19～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用G带染色技术进行染色体分析,对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果发现染色体异常96例,异常率4.11%,其中染色体三体34例,嵌合型6例,结构异常56例。高龄孕妇与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P〉0.05）。结论孕中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕妇血清筛查高风险及高龄孕妇是羊水染色体检查的重要指征。