30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究

目的通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析,进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象,出生48小时后进行新生儿听力初筛,同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析,开展研究。结果 30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查,联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%,联合筛查推广和执行力度较为充分,社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%,。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率(3.8%)高于基因筛查通过者(1.4%),P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比最高(55.4%),其235del C位点突变最为常见(72.5%),其次是SLC26A4基因(34.3%)。线粒体12s r RNA基因突变共74例(5.1%)。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例,4例明确听力损失。单杂合突变1452例,检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强,临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展,相互裨益,是目前防聋筛查的最佳模式。     

546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿,采集足跟血进行基因测序,对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查;包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT）,GJB3（538C→ T、547G→A）,SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ）,线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G）,同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果546例中,22例（4．03％,22／546）有耳聋基因突变,包括：GJB2基因突变14例,占2．56％（14／546）;SLC26A4基因突变7例,占1．28％（7／546）;线粒体DNA12SrRNA基因突变1例,占0．18％（1／546）。听力初筛未通过25例（4．58％,25／546）,25例均进行复筛,复筛未通过12例,确诊9例听力损失,其中双耳极重度听力损失1例,双耳重度听力损失2例,双耳中度听力损失2例,左耳中度听力损失4例,这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿,新生儿耳聋基因联合听力筛查,有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。     

518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12S rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果.结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12S rRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例.结论 新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足.     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性.方法 对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2 788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法 对三种常见耳聋易感基因(m.1555A >G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析.结果①听力筛查结果:初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带.②基因筛查结果:2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2 788)为mtDNA12SrRNA m.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2 788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC 纯合突变,40例(1.43%,14/2 788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2 788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用.     

佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10238例新生儿采用 AABR 进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果10238例新生儿听力初筛通过率99．16％（10150/10238）,母婴同室新生儿（99．43％,9242/9295）比NICU 新生儿（96．29％,908/943）听力初筛通过率高,差异有统计学意义（χ2＝99．1,P＜0．001）,而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义（χ2＝0．26,P＝0．61）。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例（1．07‰,11/10238）,均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3．08％（315/10238）,高于听力初筛的未通过率（0．84％）（χ2＝123．9,P＜0．001）。其中,GJB2 c．235delC 杂合突变165例,纯合缺失4例;c．299300delAT 杂合突变20例;c．176191del16杂合突变6例;未检测到 c．35delG 位点突变。SLC26A4 c．919－2A＞G 杂合突变82例,纯合突变3例;c．2168A＞G 杂合突变12例。MTRNR11555A＞G 异质性突变4例,同质性突变18例;1494C＞T 同质性突变1例。GJB2 c．235delC 和 SLC26A4 c．919－2A＞G 突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。     

新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义

目的分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果 1027例新生儿中未通过听力初筛者124例,未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。     

新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立

2007年国内学者首次提出"新生儿听力及基因联合筛查"的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血,进行耳聋基因筛查。2011年8月北京市卫生局在首都医科大学附属北京同仁医院和解放军总医院进行新生儿耳聋基因筛查工作试点获得成功,2011年12月北京市政府将新生儿耳聋基因筛查列入2012年北京市政府为民办实事项目。为了全面规范     

听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。     

鲁中地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的　本研究旨在通过分析新生儿听力与耳聋基因筛查结果,探究联合筛查模式在临床应用的必要性以及开展耳聋基因筛查的重要性。方法　对2017年8月～2018年7月足月分娩正常新生儿同时行听力筛查和耳聋基因筛查,对12SrRNA、SLC26A4、GJB2和GJB3四个常见耳聋基因15个突变热点进行检测,分析结果。结果　全市10496例 受试新生儿中,听力初筛通过但基因筛查阳性者503例,占总筛查人数4.79%（503/10496）。其中261例GJB2基因阳性者（0.249%,261/10496）,203例SLC26A4基因阳性者（0.193%,203/10496）,43例GJB3基因阳性者（0.41%,43/10496）,37例线粒体12SrRNA基因阳性者（0.35%,37/10496）。基因筛查阳性且听力筛查未通过者共41例,其中10例确诊为听力损失。基因筛查阳性但听力筛查通过者进行听力监控及随诊,目前还未出现听力损失患者。结论  新生儿听力筛查和耳聋基因联合筛查极大提高了对迟发性听力损失的早期诊断及预防,为尽早明确先天性听力损失诊断提供有力证明。     

济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究

目的探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式。方法分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失。结果携带耳聋基因的听力损失比率高于非携带者,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=36.127)。14例通过听力筛查的耳聋基因携带者出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的纯合和复合杂合突变各5例,杂合突变各2例。线粒体443例同质性突变中56例母系亲属听力损失,89例异质性突变中3例母系亲属听力损失,同质性突变母系亲属听力损失比率高于异质性突变,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=6.459)。耳聋基因携带者首次随访率74%,二次随访率7%。遗传咨询基因测序96例,发现可能致病基因位点6例,包括GJB2 109G>A,SLC26A4 IVS8+5G>C,c.398C>T。结论耳聋基因携带者更易出现听力损失,即使通过了听力筛查也可出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的杂合突变存在迟发性聋。线粒体同质性突变的母系亲属更易出现听力损失。耳聋基因二次随访率低,可能漏诊迟发性聋。地级市妇幼保健院开展遗传咨询应慎重。     

965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3⁵天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,GJB2基因35delG、167delT、176₁91del16、235delC、299₃00delAT,GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）,分析两种筛查的结果。结果 965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。     

6072例新生儿听力筛查结果分析

目的分析6072例新生儿听力筛查结果,了解本组新生儿听力损失的发病情况。方法应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对福建医科大学附属第一医院2017年1月~2019年9月出生的6072例活产新生儿进行听力筛查,初筛于出生后48 h至出院前完成,初筛未通过者于出生后42天复筛,复筛未通过者于出生后3个月行DPOAE、声导抗、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)等检查,必要时行影像学检查。分析初筛率、复筛率、听力损失检出率,并比较新生儿不同性别、耳别的听力筛查通过率。结果活产新生儿6072例,实际初筛5843例(包括新生儿重症监护病房),初筛率96.23%(5843/6072);初筛通过5284例(90.43%,5284/5843)左耳通过率92.71%(5417/5843)低于右耳通过率(93.80%,5481/5843)(χ^2=5.574,P<0.05);男婴通过率89.38%(2853/3192)低于女婴(91.70%,2431/2651)(χ^2=9.022,P<0.01)。初筛未通过559例,其中474例接受复筛(84.79%,474/559);复筛通过385例(81.22%,385/474);复筛未通过89例,其中77例进行听力学诊断(86.52%,77/89);共确诊听力损失患儿14例,听力损失检出率2.40‰(14/5843),其中8例轻度听力损失(2例双耳传导性听力损失,1例双耳感音神经性听力损失,1例单耳传导性听力损失,4例单耳感音神经性听力损失),2例双耳中度感音神经性听力损失,1例双耳重度感音神经性听力损失,3例单耳极重度感音神经性听力损失。结论本组新生儿听力损失检出率为2.40‰,女婴听力筛查通过率高于男婴,右耳通过率高于左耳。     

678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的 探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择出生后3～5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A＞G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A＞G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).结果 678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失.25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A＞G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变者中,17例通过听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

未通过听力筛查婴幼儿的听力诊断及随访

目的 探讨未通过听力筛查的新生儿和婴幼儿的听力变化及其特点,为听力评估及临床诊断和随访工作提供参考,为早期诊断,早期干预提供较为科学的依据.方法 2003年9月至2009年11月由我省各地州市接受了出生后初筛或复筛2次或2次以上听力筛查双耳或单耳未通过,转诊到我听力中心进行听力诊断性检查的婴幼儿143例,最终以听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、40 Hz听觉相关电位(40 Hz auditory event related potentials,40 Hz-AERP)、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)、声导抗结果进行评估和确认.对确诊为双耳重度和极重度听力损失的婴幼儿填写聋人调查表,进行跟踪随访,提出早期干预方案.结果 143例婴幼儿中确认听力损失者110例,占76.92%.其中单耳72例,占65.45%,双耳38例,占34.55%.听力损失中轻度31例,占28.18%;中度27例,占24.55%;重度27例,占24.55%;极重度25例,占22.72%.110例听力异常者有14例复查,占12.73%.复查者中双耳听力损失6例,单耳听力损失8例.14例双耳重度、极重度耳聋患儿,有10例配戴助听器,这些患儿正在接受语言康复训练.结论 耳声发射和听性脑干反应联合应用于新生儿及婴幼儿听力筛查,能提高其听力筛查的精确性和可靠性,对未通过听力筛查的婴幼儿,有必要在出生后3个月左右接受听性脑干反应和40 Hz听觉相关电位检查,以确保较为科学而可行的早期诊断、早期干预.本组听力异常患儿复查率低和失访率高仍是目前亟待解决的问题.     

DPOAE＋AABR联合筛查在婴儿听力筛查中的应用

目的：探讨畸变产物耳声发射（DPOAE）和自动听性脑干反应（AABR）联合筛查在听力筛查中的应用价值。方法2014年1月～2014年12月对6060例婴儿运用DPOAE＋AABR进行联合听力筛查,未通过者两周后进行复筛,复筛未通过者应用ABR和声导抗进行听力诊断。结果6060例接受DPOAE＋AABR 联合听力筛查,5427例通过筛查,633例未通过;603例接受复筛,复筛未通过97例;经听力学诊断,听力异常58例,其中传导性听力损失7例,感音神经性听力损失51例,听力损失检出率为9．57‰（58／6060）。DPOAE＋AABR均未通过的44例中,7例听力正常,19例单耳听力异常,18例为双耳听力异常;DPOAE通过AABR未通过的21例中,17例听力异常,单耳11例,双耳6例,其中1例被诊断为听神经病;DPOAE未通过AABR通过的16例中,12例听力正常,4例单耳听力异常。结论 DPOAE＋AABR联合筛查可提高听力筛查的准确性、可靠性,有利于听力损失患儿的早期发现、早期诊断、早期干预。     

湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

目的　探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法　对2014年2月～2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果　1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰ （56/1933）,SLC26A4突变率 13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA 基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA1555A>G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论　聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。     

未通过新生儿听力筛查的婴幼儿耳聋基因与AABR联合筛查结果分析

目的 探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义.方法 对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时采集足跟血制成千滤纸片,对常见的4个耳聋基因的9个位点进行筛查,包括:GJB2 (235delC、299delAT、176del16、35delG)、GJB3(538C＞T)、SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)、线粒体12SrRNA(1555A＞G、1494C＞T).结果 505例婴幼儿中有69例(13.7％,69/505)携带耳聋易感基因突变,其中GJB2基因突变56例(81.16％,56/69),SLC26A4基因突变10例(14.49％,10/69),线粒体12 SrRNA基因突变3例(4.35％,3/69),未检出GJB3基因突变.505例中,AABR筛查未通过376例,未通过率为74.46％;69例耳聋基因突变婴幼儿中有37例进行了ABR检测,其中32例(86.49％)存在不同程度听力损失.结论 本组婴幼儿耳聋基因突变类型以GJB2基因为主,其次为SLC26A4基因,耳聋基因筛查是听力筛查的有效补充,两者联合筛查有利于婴幼儿听力损失的早期发现和干预.     

听力筛查未通过婴幼儿的客观听力评估

目的 分析听力筛查未通过婴幼儿的客观听力学特征,为早期干预提供科学依据。方法 对听力筛查未通过患儿286例进行听力诊断性检查。采用听性脑干反应(ABR)、40Hz听觉相关电位(40Hz-AERP)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、声导抗进行评估。结果 286例婴幼儿中双耳听力正常95例(33.22%);听力损失者191例(66.78％),其中单耳听力损失70例(24.47％),双耳听力损失121(42.31％);传导性听力损失59例(20.63%),感音神经性听力损失132例(46.15%);轻度听力损失91例(31.82%),中度43例(15.03%),重度20例(6.99％),极重度37例(12.94％)。191例听力异常者只有16例复查,占8.38％,复查结果：听力正常2例,双耳听力损失10例,单耳听力损失4例。结论 部分听力筛查未通过婴幼儿的听力可随着听觉神经系统发育的完善恢复正常;同时中耳病变也是部分婴幼儿听力筛查未通过的影响因素;客观听力学组合测试可有效评估听力筛查未通过患儿的听力特征,为听力损失的早期诊断、早期干预提供科学依据;听力异常患儿的复查率低和失访率高仍是目前亟需解决的问题。     

听力复筛未通过儿童的听力学诊断及常见耳聋基因筛查结果分析

目的 分析听力复筛未通过儿童听力障碍发生率及常见耳聋基因检出情况,探讨耳聋基因与听力表型的关系,为耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。方法 天津市妇女儿童保健中心听力复筛未通过儿童2002人,所有儿童进行听力学诊断和常见耳聋基因检测。结果 2002例儿童听力障碍发生率50.35%,基因突变检出率17.08%;听力障碍儿童耳聋基因突变检出率23.71%。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及线粒体12SrRNA的突变检出率分别为9.34%、6.34%、0.45%和0.45%。GJB2基因突变率双耳聋高于单耳聋（χ2=39.29,P<0.05）;对称性聋高于非对称性聋（χ2=11.24,P<0.05）。SLC26A4基因突变率双耳聋高于单耳聋（χ2=27.72,P<0.05）。重度极重度耳聋GJB2和SLC26A4基因突变检出较高。结论 听力复筛未通过儿童应及时进行听力学诊断及耳聋基因筛查。GJB2和SLC26A4是天津地区听力复筛未通过儿童常见的突变基因,其基因型相关的听力表型多表现双耳重度聋。本研究丰富了特定人群的耳聋基因突变情况,为遗传学咨询提供了数据资料。     

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。