方兴未艾的国产人工耳蜗——诺尔康人工耳蜗

耳聋一直是困扰人类的常见疾病,给社会和家庭带来了困扰,同时耳聋的康复治疗消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计,全世界有2亿多人患有中度以上听力损失。2006年第二次我国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人,占各种残疾的首位,并以每年2-3万新生聋儿的速度增长。初步估算目前我国ON6岁听力障碍患儿约13.7万,重度聋以上听力障碍者占80％多。     

成人人工耳蜗植入相关的中文言语识别评价体系的建立

我国第二次残疾人抽样调查显示全国听力语言残疾人口达2 780万人,占全部残疾人总数的27%。耳聋严重影响人的认知发育、言语交流、教育就业,聋人的听力康复引起了全社会的关注。人工耳蜗能帮助重度或极重度聋患者恢复言语听、说能力,是这类患者目前惟一有效的康复治疗手段;     

人工耳蜗植入后听觉中枢可塑性改变

我国有听力残疾人2780万,其中0～6岁听障儿童约13.7万,且每年新出生聋儿约2.3万[1].如果听障儿童不能在听觉中枢发育的关键期内接受适宜的听觉刺激,可导致一生的语言残疾和交流障碍,给家庭和社会带来沉重负担.人工耳蜗植入(CI)通过刺激听神经,替代受损的毛细胞,将声音转为电信号传入中枢神经系统,可使患者重获听觉,是重度或极重度感音性聋的有效康复方法.至2008年底,全世界范围内已有1 2万重度感音神经性聋患者接受了人工耳蜗植入.     

柔手术技巧在人工耳蜗植入术中的应用经验

据世界卫生组织估计（2003年统计资料）,全世界有2．5亿人患有中度以上听力损失,其中2／3在发展中国家。根据2006年我国第2次残疾人抽样调查结果报告,中国现有听力残疾人2004万,占残疾人总数的24．16％。对有残余听力的耳聋患者可以配戴助听器来康复,但对极重度或全聋患者,助听器不可能获得清晰的语音,因而达不到语言康复的目的。     

人工耳蜗植入术35例报告

多导电极人工耳蜗植入己经成为解决重度或极重度耳聋听力障碍问题的唯一成熟手段。我科于2011-06-2012-06期间对35例重度和极重度感音神经性耳聋患者行多导人工耳蜗植入术,效果满意,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料35例患者,男21例,女14例;年龄14个月～17岁,平均9.6岁。语前聋33例,语后聋2例。其     

会讯

WHO中国防聋研讨会据1987年全国残疾人抽样调查统计,在我国5000万残疾人中,听力和语言残疾的人数达1700万,其中全聋人约100万,聋哑人约60万,且每年以2万～4万的速度增长,预计1987～1992五年内每年聋儿发生率为3～4‰。鉴于耳聋防治工作日益重要,最近世界卫生组织(WHO)和卫生部邀请国内有关专家在北京市耳鼻咽喉科研究所召开防聋研讨会,内     

重度感音神经性耳聋患者内耳CT影像分析

耳聋是严重影响人们生活质量的疾病之一。2006年第2次全国残疾人抽样调查显示:我国残疾人群约有8 296万,其中听力残疾人群2 780万,占残疾总人口的28%〔1〕。在耳聋人群中,既往研究发现约20%先天性聋患者存在内耳畸形〔2〕。影     

新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义

根据世界卫生组织（WHO）估计,2005年全球听力残疾人数为2.78亿,防聋治聋已成为全球关注的公共卫生项目。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出,无数听力残疾人及其家庭承受着巨大的痛苦和沉重的经济负担。2006年全国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国有听力障碍者2780万,占残疾人总数的33.52%,位居各类残疾之首。在听力障碍者中,0～6岁听障儿童约有13.7万,每年新增先天性听力障碍婴儿约3～4万人,另外据估算,我国每年增加药物性耳聋和迟发性耳聋导致儿童听力障碍3万人左右。耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病。虽然听障儿童与健听儿童智力发展水平没有差别[1],但有证据表明,中度及中度以上的听力障碍对言语、语言和认知的发展都有严重的负面影响[2],成为听障人士融入主流社会的主要障碍。     

2个耳聋家系中常见耳聋基因的基因型与表型相关性分析

目的:检测耳聋家系中耳聋患者的基因型,结合听力损失程度,分析常见耳聋基因的基因型与表型之间的关系。方法:选取2个耳聋小家系,检测4个耳聋基因的9个位点的突变,同时对家系成员进行纯音测听检查。结果:LGR-1家系中,Ⅰ:1、Ⅰ:2、Ⅰ:4和Ⅱ:5基因型为单杂合突变,表型为轻中度聋;Ⅱ:3和Ⅱ:4基因型为双杂合突变,Ⅱ:2和Ⅲ:1基因型为复合杂合突变,表型均为重度或极重度聋。HXL-2家系中,Ⅰ:1和Ⅰ:2基因型为单杂合突变,表型为轻中度聋;Ⅱ:2、Ⅱ:3、Ⅱ:5和Ⅲ:2基因型为单杂合突变,但表型为重度或极重度聋;Ⅱ:1基因型为双杂合突变,表型为极重度聋;Ⅲ:1基因型为单杂合突变,左耳为中度聋,右耳为中重度聋。结论:单杂合突变患者表型多为轻度或中度聋,而基因型为单杂合突变的重度或极重度聋患者可能存在另外一个没有检测到的突变;基因型为双杂合突变或复合杂合突变的患者,表型多为重度或极重度聋;基因型与听力表型之间存在一定的正相关性。     

耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果

遗传因素是重度及极重度耳聋的主要病因之一,与人工耳蜗植入后听力言语康复效果密切相关。多种致聋基因常见致聋基因型成功克隆后,致聋基因的致病机理以及其与耳蝸植入效果间的相关性已成为研究热点。目前研究认为耳聋表型可能与致聋病因,螺旋神经节细胞残留数量等有关。通过对耳蜗植入患者的致聋基因突变位点和基因突变方式可阐明影响耳蜗植入效果的相关因素。本文探讨各类遗传性耳聋耳蜗植入效果的当前进展,并着重于耳聋临床表型-基因型的相关性。     

老年性聋人工耳蜗植入进展

目的耳聋是全球第三大导致老年人残疾障碍的原因，不仅仅影响声音的感知，还会引发一系列日常交流和社交障碍。目前，人工耳蜗植入是重度 极重度感音性聋且助听器效果不佳老年人的听觉和言语康复的最有效方法，但众多原因导致我国老年耳聋患者人工耳蜗植入开展得不够，并且老年人本身耳聋发生及其听力学和听觉康复有其特殊性。本文从老年耳聋的发生率、老年性聋的病因、人工耳蜗植入的适应证及疗效特点等方面进行分析和讨论，并对老年耳聋患者人工耳蜗植入的未来前景做展望。     

人工耳蜗咨询问题解答（1）

我国目前有近二千万听力残疾人士，其中有许多为重度或极重度的感音神经性聋。该类耳聋如果发生于语前聋儿童，极可能发展为聋哑症：发生于语后聋成人，则会造成严重的听力语言交流障碍。多导人工耳蜗的成功应用为帮助该类极重度感音神经性聋患者克服听力残障、重返有声世界提供了非常有效的手段。目前世界范围内已有近３万人工耳蜗使用者，我国近年来成功接受人工耳蜗植入者也已达到近２００例。虽然人工耳蜗的研制和临床使用历史已有３０年以上，我国也曾在８０年代研制和应用过单导人工耳蜗，由于没有语言分析，效果很差。只是在近几年国…     

重度-极重度感音性聋老年人人工耳蜗植入的初步探讨

耳聋是困扰老年人的最常见的疾病之一。目前,人工耳蜗植入(CI)是重度-极重度感音性聋且助听器效果不佳老年人的听觉和言语康复的最有效方法,但老年耳聋患者CI并不如婴幼儿和儿童听障人群开展的普及,并且老年人本身耳聋发生、听力学和听觉康复有其特殊性。从老年耳聋的发生率、耳聋常见原因和听力学特点,老年人CI的适应证,目前老年CI的开展情况,老年人CI的疗效特点等方面进行分析和讨论,并对老年耳聋患者CI的未来发展做展望。     

前庭导水管扩大致突发性耳聋的临床治疗体会

目的探讨前庭导水管扩大致突发性耳聋的治疗方案及疗效。方法分析2011年1月～2 0 1 1年1 2月住院治疗的7例因前庭导水管扩大致突发性耳聋患儿的临床资料。根据入院前听力损失程度的不同分为两组,分别采用不同的治疗方案。对轻、中度突聋患儿采用银杏叶提取物加泼尼松治疗;对重度、极重度突聋患儿采用单唾液酸四己糖神经苷脂加泼尼松治疗,观察其疗效。结果在听力损伤为轻、中度时,两种治疗方案没有显著差别;但听力损伤为重度、极重度时,用单唾液酸四己糖神经节苷脂加糖皮质激素治疗,听力改善效果比较明显。结论采用单唾液酸四己糖神经节苷脂加糖皮质激素治疗因前庭导水管扩大导致突发性耳聋特别是重度、极重度聋效果明显。     

沧州市特教学校极重度感音神经性聋患者基因分析

目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果 241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299del AT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A>G纯合突变,10人为ⅣS7-2A>G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。     

浙江省249例聋校学生听力状况及病因学调查

目的探讨浙江省聋校学生听力损失的病因、听力状况以及语言交流能力。明确该地区不同致聋因素,为因地制宜的开展耳聋的预防、干预等措施奠定基础’从而为将来开展从分子水平上进行耳聋的基因诊断和遗传咨询提供临床依据。方法采用调查问卷,听力测试等方法对浙江省249名聋校学生进行听力状况及病因学调查,并对其中佩戴助听器且有语言能力的56人进行言语测试。结果聋儿均为感应神经性聋,极重度聋占79．12％（197／249）,重度聋占17．27％（43／249）,中重度聋占3．21％（8／249）,中度聋占0．40％（1／249）。先天性聋儿中,家族遗传性聋占7．23％（18／249）,后天性聋儿中,药物性聋占36．54％（91／249）,其中庆大霉素所占比例最高（31．87％）。佩戴助听器且有语言能力的56例聋儿,单音节词的平均正确率为62．1％,双音节词平均正确率为58．7％。结论聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多数,使用耳毒性药物是导致耳聋的主要原因;对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。     

非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查。结果 179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例。②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变3例。③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A>G位点均质突变,1例1494C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变。在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%。结论 GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助。     

耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用

耳聋是临床最常见的遗传病之一.我国作为世界人口大国,听力残疾人多达2780万,占残疾人总数的33.51%,其中0～6岁听障儿童达13.7万,且每年新生聋儿2.3万.耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病.因此,做好耳聋的预防与出生缺陷干预是关系我国社会经济长远发展的战略性需求.     

神经营养因子在听觉神经元保护中的作用

耳聋是最常见的健康问题之一，在世界范围内约有7千万的耳聋患者。在成年患者中，感音神经聋约占80％。对于重度一极重度的感音神经性聋患者唯一的治疗手段是通过电子耳蜗植入来刺激残存的初级听觉神经元。人工耳蜗植入所作用的靶细胞是螺旋神经节细胞（spiral ganglion neurons，SGNs），在耳蜗的感觉上皮受损后，SGNs将发生继发性退变并呈进行性加重的过程。动物实验表明进行性的SGNs退变可降低电子耳蜗植入的效果，因此可以推测挽救变性的SGNs能够提高人工耳蜗植入的效果.     

遗传性聋基因研究——进展和未来应用

1　耳聋病原学耳聋是导致交流障碍最常见的疾病 ,引起耳聋的病因见图 1。估计全世界约有 7亿人口听力损失至少达 5 5dB[1] 。听力下降达 2 5dB及以上者在青年人中约占 1% ,6 0岁人群中约占 10 % ,75岁时上升到 5 0 %。新生儿重度以上的先天性聋发病率约为 1/ 10 0 0 ,一半是遗传因素所致 (图 1) [1] 。遗传性聋包括非综合征性聋 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)和综合征性聋 (syndromichearingimpairment,SHI) [1] ;NSHI是指除听力受损外基本无其它异常 ,SHI是指听力障碍伴有其它症状和体征。几乎所有NSHI和绝大部分SHI是孟…