家族性乳头肌肥厚型心肌病的超声心动图诊断

肥厚型心肌病分为梗阻性和非梗阻性二大类。非梗阻性又可表现为非对称性左心室前壁、侧壁、心尖和左心室中部肥厚及心室向心性肥厚。本文报告3例家族性以腱索、乳头肌肥厚为主的肥厚型心肌病。 例1 患者男,32岁。于出生后偶然发现心脏杂音,被诊断为先天性心脏病室间隔缺损。16年前于剧烈活动后感心慌、气喘。休息后自行缓解。1991年12月曾因下肢麻木疼痛,诊断为腹主动脉不全栓塞。1992     

三维斑点追踪技术在肥厚型心肌病心功能评价中的应用

超声心动图检查是临床评估患者心功能常用手段之一。心功能的有效评价直接影响患者临床治疗的进行和选择,早期、客观、有效的评价患者心功能对其治疗与预后十分重要。三维斑点追踪技术(3D speckle tracking imaging,3D-STI)作为一种全新的技术在心功能的评价中摒弃了传统组织多普勒角度依赖的限制,克服了二维斑点追踪显像(2D speckle tracking imaging,2D-STI)局限于二维平面的弊端,从全新的角度对心脏各种运动形式进行定量分析。本文从3D-STI在正常成人左室心肌三维应变中的初步研究,论述了其在心功能评价中的可行性。并对3D-STI在肥厚型心肌病左心室功能评价中的研究进行综述。     

三维斑点追踪技术评估肥厚型心肌病限制性病理生理——基于有创血流动力学评估

目的 基于有创心导管检查(CC)结果,分析三维斑点追踪技术(3D-STE)对肥厚型心肌病(HCM)限制性病理生理(RPP)的预测能力。方法 回顾性连续纳入88例HCM患者,48 h内完成二维标准超声心动图、三维超声心动图和CC 3项检查。根据CC测量的左心室充盈压(LVFP)将全部病例分为3组(LVFP<25 mmHg, 25 mmHg≤LVFP<32 mmHg, LVFP≥32 mmHg),分析三维整体纵向应变(3D-GLS)、周向应变(3D-GCS)和径向应变(3D-GRS)对LVFP的评估能力。结果 所有3D-STE参数均与LVFP相关(3D-GRS,r=-0.643,P<0.001;3D-GLS,r=0.545,P<0.001;3D-GCS,r=0.511,P<0.001)。传统2D超声心动图参数与LVFP呈弱相关或不相关。3组HCM中的3D-STE参数存在显著差异(所有P<0.05)。3D-GRS预测LVFP≥32 mmHg能力最高,AUC=0.841(截断值为28.85%,灵敏度为82.8%,特异度为79.7%,P<0.001)。在...     

三维斑点追踪技术评价肥厚型心肌病左室扭转功能

摘 要 目的 应用三维斑点追踪成像（3D-STI）技术评价肥厚型心肌病（HCM）患者的左心室收缩功能。 方法 病例组选取19例HCM患者及对照组年龄、性别均匹配的19例健康志愿者,行常规二维超声心动图检查,留取三维图像并存储。三维图像用4D-Auto LVQ进行分析,得到左室各水平旋转角度曲线,计算得出左室整体扭转角度（twist）及扭力（torsion）,比较两组之间的差异。 结果 与对照组比较HCM组整体扭转角度及扭力均增加,整体纵向应变减低,差异显著有统计学意义（P<0.01）。HCM组二尖瓣水平旋转角度、二尖瓣水平及心尖水平扭力均增加,差异有统计学意义。 结论 HCM患者的左心室扭转增加,长轴应变减低,心肌功能不同程度受损。3D-STI可以反映HCM患者左心室整体及各水平收缩功能的变化。     

心尖肥厚型心肌病的超声心动图诊断价值

目的探讨超声心动图检测心尖肥厚型心肌病(AHCM)的特征性改变和诊断价值.方法16例AHCM患者和30例正常对照组用超声心动图、心电图检测,其中5例进行了冠状动脉造影及左室造影检查.结果16例AHCM患者超声心动图检测左室心尖部厚度与正常组比较有显著差异(18.6±5.1)mm VS(0.85±0.08mm), P<0.05.左室重量增加与正常组比较有显著差异(203.8±50.6)g VS (135.0±26.0)g,P<0.05.左房径增大与正常组比较有显著差异,(39.0±5.7)mm VS (30.6±2.9)mm,P<0.05).本组16例中除8例心尖肥厚同时累及室间隔中下段以外,其他8例为对称性局限性心尖部肥厚.5例冠状动脉造影正常,左室造影均显示心尖部心肌肥厚呈黑桃征.胸前导联心电图显示巨T波倒置,R波振幅增高.结论超声心动图是准确诊断AHCM的主要方法之一,能够为临床提供有价值的诊断依据.     

三维斑点追踪成像评价肥厚型心肌病患者左室扭转功能

目的应用三维斑点追踪成像(3D-STI)评价肥厚型心肌病(HCM)患者的左室收缩功能。方法选取19例HCM患者(HCM组)及年龄、性别均与之匹配的19例健康志愿者(对照组),行常规超声心动图检查,获取左室舒张末期容积(LVEDV)、每搏量(SV)、左室收缩末期容积(LVSDV)、左室射血分数(LVEF)及左室流出道压差(LVOT-PG);3D-STI图像分析获取二尖瓣水平旋转角度(Rot-B)、二尖瓣水平扭力(Tor-B)、心尖水平旋转角度(Rot-A)、心尖水平扭力(Tor-A),计算左室整体扭转角度(LVtw)、左室整体扭力(LVtor)及左室纵向应变(GLS),比较两组上述各参数的差异。结果与对照组比较,HCM组LVEDV减小、SV减少,差异均有统计学意义(均P0.05);LVESV、LVEF、LVOT-PG比较差异均无统计学意义。HCM组Rot-B、Tor-B、Tor-A、LVtw、LVtor及GLS分别为-4.09°±1.63°、(1.57±0.71)°/cm、(1.95±0.82)°/cm、7.04°±1.77°、(1.75±0.63)°/cm、(-9.53±2.39)%,与对照组[-2.61°±1.49°、(1.03±0.53)°/cm、(1.37±0.71)°/cm、4.70°±1.75°、(1.35±0.39)°/cm、(-14.40±2.35)%]比较,差异均有统计学意义(均P0.05);两组Rot-A比较差异无统计学意义。结论 HCM患者左室扭转增加,长轴应变减低,提示心肌功能不同程度受损。3D-STI可以准确反映HCM患者左室整体及局部收缩功能的变化。     

肥厚型心肌病心电图特点与超声心动图临床分析

目的：探讨肥厚型心肌病心电图特点与超声心动图的关系，提高临床对该病的诊断意识。方法：对23例确诊为肥厚型心肌病的临床资料进行分析。结果：所有肥厚型心肌病病人的心电图均有ST-T的异常表现，8例间隔肥厚型心肌病表现为Ⅱ、Ⅲ、aVF病理性Q波及ST段抬高；6例心尖肥厚型心肌病表现为Ⅰ、aVL、V2-V6导联巨大倒置T波；9例普遍肥厚型心肌病表现为V4-V6、导联T波倒置或伴有Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波倒置，其改变范围小。结论：重视心电图的改变特点并与心脏超声相结合可以提高该病的诊断符合率。     

超声斑点追踪成像预测和评价肥厚型心肌病患者心肌纤维化的临床价值

目的应用超声斑点追踪成像(STI)技术分析肥厚型心肌病(HCM)患者左室整体纵向应变(GLS)与心肌纤维化程度之间的关系,探讨STI预测HCM患者心肌纤维化的临床价值。方法选择HCM组患者81例,体检健康者46例为对照组。根据心脏MR检测有无延迟强化将HCM患者分为纤维化组52例和无纤维化组29例;应用STI测量左室GLS;常规超声测量左房收缩末期前后径(LADs)、左室舒张末期前后径(LVEDd)、室间隔厚度(IVST)、二尖瓣口舒张早期峰值(E);组织多普勒测量二尖瓣环舒张早期运动速度峰值(Em),并计算E/Em。结果与对照组比较,HCM患者左室GLS降低,IVST、E/Em和LADs增高(P<0.005)。与无纤维化组比较,纤维化组GLS降低,IVST和E/Em增高,差异均有统计学意义(P<0.001)。左室GLS与心肌纤维化节段数呈正相关,ROC曲线显示左室GLS检测心肌纤维化的曲线下面积为0.69。结论 STI技术能够准确测量HCM患者左室GLS,并可通过左室GLS来预测HCM患者是否发生心肌纤维化。     

三维斑点追踪技术评价肥厚型心肌病患者左心室心肌力学特点

目的 应用三维斑点追踪技术(3D-STI)评价不同程度室壁肥厚对肥厚型心肌病(HCM)患者左心室整体及局部心肌力学的影响.方法 纳入2016年4月至2017年12月于华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊为HCM患者30例,同时纳入此时间段在该院行常规体检的正常对照组30例.根据左心室16节段的室壁厚度将HCM组分为4...     

三维超声斑点技术在肥厚型心肌病左心收缩功能评价中应用分析

目的探究三维超声斑点技术在肥厚型心肌病左心收缩功能评价中的应用价值。方法选择收治的肥厚型心肌病患者35例设为观察组,另选同期接受体检的健康者35例为对照组,均实施三维超声斑点技术检查。比较两组左心室整体容积和左心室心肌收缩功能各项参数。结果与对照组相比,观察组舒张末期容积(EDV)、每搏量(SV)、收缩末期容积(ESV)水平明显降低,差异有统计学意义(P0.05);观察组环向应变率(CSR)、速度(S)、室壁增厚率(WT)、径向应变率(RSR)、角位移(AE)、三维测得左心室射血分数(3D-EF)水平明显低于对照组,角速度(Av)高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论对肥厚型心肌病患者实施三维超声斑点技术检查,能准确显示左心收缩功能各项参数变化,为临床诊治提供可靠参考依据。     

肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T基因突变的研究

目的研究肥厚型心肌病（hypertrophiceardiomyopathy,HCM）患者肌钙蛋白T基因（TNNT2）基因突变的发生情况。方法对无血缘关系的102例HCM患者进行TNNT2基因突变筛查,其中家族性HCM患者与非家族性HCM患者各51例。结果家族性HCM患者发现TNNT2基因突变3例,其中1例14号外显子检出错义突变（编码区712位G-C）,GAA→CAA,编码谷氨酸变为谷氨酰胺;2例9号外显子检出同义突变（编码区348位C-T）,为ATC→ATT,均编码异亮氨酸;非家族性HCM患者未发现TNNT2基因突变。结论HCM患者TNNT2基因突变率较低。     

超声心动图与心电图对肥厚型梗阻性心肌病的诊断价值

目的分析肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）的彩色多普勒超声心动图与心电图（ECG）检查结果,探讨超声心动图及心电图检查对HOCM的早期诊断价值,及其对HOCM针对性治疗措施的临床意义.方法在正常人与肥厚型心肌病患者中应用超声心动图测量室间隔及左室后壁肥厚的部位及其比值和收缩期增厚率;左室流出道（LVOT）狭窄及压力阶差测定,并观察二尖瓣前叶收缩期前移征（SAM征）、EF斜率.ECG按＂黄氏＂标准判断.结果①HOCM室间隔（IVS）肥厚情况：中段及基底段肥厚34例、全部肥厚12例、单纯基底部肥厚7例;IVS厚度为16～45mm,IVS/LVPW〉1.5（平均2.1）.②32例（60.4%）LVOT变窄（〈10mm）,CDFI示五彩镶嵌血流通过,可见SAM征及EF斜率明显降低,压力阶差△P〉30 mmHg,△P〉5 mmHg 21例（34%）.对照组△P〈5 mmHg.③ECG表现：异常Q波、左室肥厚、左室高电压、心肌缺血43例（81.1%）、心律失常10例（18.9%）.结论彩色多普勒超声心动图与ECG检查对HOCM的诊断有特异性,有助于提高HOCM的早期诊断准确率,并对预防、治疗HOCM所致的猝死有重要的临床意义.     

一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查

目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序,其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者,4例已经去世,其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查,发现3处碱基改变,经检索NCBISNP数据库,这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因,反映了HCM的遗传异质性,需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。     

超声三维斑点追踪技术评价肥厚型心肌病患者左心房心肌面积应变

目的 运用超声三维斑点追踪（3D-STE）技术观察肥厚型心肌病（HCM）患者左心房心肌面积应变变化。方法 对65例HCM患者,包括非梗阻型（HNCM组）35例、梗阻型（HOCM组）30例,以及43名健康志愿者（对照组）分别采集并存储全容积左心室心尖四腔和两腔切面图像;运用3D-STE分析软件进行脱机分析,软件自动将左心房心肌分为16节段,比较各组间左心房16个心肌节段之间峰值面积应变（PAS）和整体面积峰值应变（GAPS）之间的差异。结果 ①与对照组比较,HNCM组、HOCM组左心房各节段PAS、GAPS均显著减低（P均<0.05）。②与HNCM组比较,HOCM组左心房大部分节段PAS增高（P均<0.05）;HOCM组GAPS略高于HNCM组,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论 3D-STE技术可反映HCM患者左心房心肌面积应变变化。     

肥厚性心肌病心肌功能及收缩同步性斑点追踪显像评价

目的 应用斑点追踪显像技术(STI)评价射血分数(EF)正常的肥厚性心肌病(HCM)心肌应变及收缩同步性的变化情况,并探讨左室流出道梗阻对于上述指标的影响.方法 HCM组(n=34)和正常对照组(n=30)分别行超声心动图检查,根据静息状态下左心室流出道压差将HCM组分为梗阻型(n=15)和非梗阻型(n=19).采用STI技术测量患者径向(RS)、圆周方向(CS)、纵向(LS)、横向应变(TS)幅度以及左心室短轴乳头肌水平室间隔、左室后壁到达径向峰值应变的时间差值(SPWPSD).结果 HCM组与正常组相比EF值无明显差异,但各种应变均显著降低,SPWPSD升高.分组资料表明梗阻型患者较非梗阻型应变进一步降低,不同步性高于非梗阻型患者.结论 HCM早期即可出现心肌变形能力下降及收缩不同步,左心室流出道梗阻加剧上述变化.     

三维斑点追踪成像评价肥厚型心肌病患者左心室整体和局部收缩功能

目的 应用三维斑点追踪成像(3D-STI)检测肥厚型心肌病(HCM)患者左心室心肌整体及各节段峰值应变, 评估HCM左心室收缩功能。方法 收集43例HCM患者(病例组)和23名健康志愿者(对照组), 病例组分为室间隔肥厚型HCM(sHCM)亚组(22例)、心尖肥厚型HCM(aHCM)亚组(8例)和混合型HCM(mHCM)亚组(13例), 对所有受检者进行3D-STI检测, 获得左心室射血分数(LVEF), 左心室心肌整体纵向峰值应变(GPLS)、圆周峰值应变(GPCS)、面积峰值应变(GPAS)、径向峰值应变(GPRS)及各节段峰值应变, 比较组间上述参数差异。结果 病例组LVEF与对照组比较无明显变化(P >0.05)。3D-STI中病例组与对照组比较左心室心肌GPLS、GPAS和GPRS均明显减低(P均 <0.01), GPCS无明显变化;心肌应变减低sHCM亚组主要集中于间隔基底段及中间段, aHCM亚组主要集中于心尖段, mHCM亚组主要集中于中间段及心尖段。结论 HCM患者左心室常规收缩功能参数可正常, 左心室心肌三维纵向应变、面积应变、径向应变减低, 可通过3D-STI进行检测, 不同类型HCM患者应变减低节段分布与肥厚部位有关。     

心肌声学造影在肥厚型梗阻性心肌病无水乙醇化学消融术中的应用

目的评价心肌声学造影(MCE)在经皮经冠状动脉心肌化学消融术(PTSMA)治疗肥厚型梗阻性心肌病的应用价值。方法 22例肥厚型梗阻性心肌病患者,术前超声观察二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM征)与室间隔接触点,脉冲多普勒测量左室流出道流速加速点,相应水平肥厚的室间隔确定为梗阻相关心肌(靶域)。术中行冠状动脉超声造影,根据室间隔支发出部位拟定消融血管;行MCE,若心肌显影范围与梗阻心肌范围吻合则确定该室间隔支为支配靶域的消融血管(靶血管),注入无水乙醇行PTSMA治疗。结果 22例患者术中,19例MCE心肌显影部位与术前靶域相吻合,直接行PTSMA治疗;2例MCE显示心肌显影区域小于靶域,更换靶血管后行PTSMA治疗;1例MCE显示非靶域显影而放弃消融治疗。21例患者术后即刻静息左室流出道压差(LVOTPG)下降达50%以上。PTSMA术后1、3、12个月IVST、LVOTG较术前减小(P0.05)。术后1个月SAM评分、二尖瓣反流评分较术前减小(P0.05),术后3个月、1年与术后1个月差异无统计学意义。结论 MCE在PTSMA术中能引导定位定量消融心肌,减少盲目消融导致的非靶域心肌损伤。