SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

目的 对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识.方法 对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测.结果 男婴,5月龄.临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些...     

鹦鹉热衣原体重症肺炎救治1例

衣原体是一类革兰氏阴性的专性胞内寄生菌,不仅可以感染动物,某些亚型对人类有较强的致病性[1 ].其中,鹦鹉热是临床上少见的衣原体感染,具有较强的致病性,严重者可导致重症肺炎,危及患者生命[2 ].鹦鹉热衣原体感染临床症状不具有特异性,因而临床快速确诊对指导治疗具有重要的意义[3 ].     

伴t(1;19)/TCF3-PBX1的儿童急性淋巴细胞白血病的临床研究

目的探讨伴t(1;19)/TCF3-PBXl的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床及生物学特征。方法分析17例t(1;19)儿童ALL患者,包括细胞形态学、血常规、TCF3-PBXl融合基因及临床特征。结果 17例TCF3-PBXl阳性的儿童ALL占同期儿童ALL的5.57%;男8例,女9例,中位年龄6.4(1¹3)岁,完全缓解率为100%;平衡易位6例,不平衡易位9例,两组比较差异无显著性。结论儿童t(1;19)/TCF3-PBXl阳性的ALL有着独特的临床和实验室特点,治疗缓解率高。     

PRSS1和SPINK1基因热点突变检测对遗传性胰腺炎高危人群的诊断价值

目的 探讨人阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)基因和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(SPINK1)基因热点突变检测对遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)高危人群的诊断价值.方法 采集2020年8月—2021年9月我院住院的高危HP患者的外周静脉血,提取标本DNA,进行PCR扩增,利用Sa...     

CYP3A4*1G基因多态性对男性胃肠手术患者芬太尼代谢的影响

目的探究CYP3A4*1G基因多态性对胃肠手术患者芬太尼代谢的影响,以指导芬太尼的临床个体化应用,减小其镇痛作用的个体差异。方法选择新疆维吾尔自治区人民医院2013年8月至2015年10月收治的全身麻醉后行胃肠手术的95例患者为研究对象,采用高效液相色谱法监测麻醉诱导后芬太尼的血药浓度,通过单相直接测序技术检测CYP3A4*1G基因多态性。结果 95例患者CYP3A4*1G基因分型结果表明,CYP3A4*1G等位基因突变频率为0.232(44/190,95%CI:0.152~0.279)。麻醉诱导3分后CYP3A4 1/1基因型、CYP3A4 1/1G基因型和CYP3A4 1G/1G基因型患者术中芬太尼的平均血药浓度分别为(10.2±3.2)、(16.8±3.9)和(26.3.±4.2)ng/ml。CYP3A4 1/1基因型患者麻醉诱导后芬太尼浓度-时间曲线下面积(AUC)、平均滞留时间(MRT)及半衰期均显著低于CYP3A41/1G、CYP3A4 1G/1G基因型患者(P<0.05);CYP3A4 1/1G基因型患者麻醉诱导后芬太尼AUC、MRT及半衰期均显著低于CYP3A4 1G/1G基因型患者(P<0.05)。结论 CYP3A4*1G基因多态性可能对芬太尼的代谢产生影响,使CYP3A4 1/1G及1G/1G基因突变型患者对芬太尼的代谢速率降低,可根据其基因多态性为患者制订个体化的用药方案。     

HLA--DRB1基因多态性与朝鲜族、汉族女性不明原因复发性自然流产的相关性研究

目的探讨HLA-DRB1位点等位基因多态性与朝鲜族、汉族女性不明原因复发性自然流产(unexplained recurrent spontaneous abortions,URSA)的相关性。方法选取2013年10月至2015年10月发生URSA的朝鲜族女性82例及汉族女性78例纳入研究组,同时选取于本院就诊的正常孕早期朝鲜族女性80例及汉族女性88例纳入对照组。采用聚合酶链反应-序列特异性扩增技术(PCR-SSP)对研究对象进行HLA-DRB1基因分型,分析HLA-DRB1等位基因分布频率在朝鲜族、汉族女性中的分布差异及其与URSA的相关性。结果 HLA-DRB1位点各等位基因HLA-DRB1*01、03、04、05、06、07、08、09、10、11、12、13、14、15、16在研究组朝鲜族和汉族女性中的分布频率均无显著差异(P>0.05),且在对照组朝鲜族和汉族女性中分布频率亦无显著差异(P>0.05);研究组HLA-DRB1*03、04、06、09、11的分布频率分别为8.12%、10.00%、6.88%、11.88%、7.50%,均显著高于对照组(2.38%、3.57%、1.19%、3.57%、1.79%)(P<0.05)(OR分别为1.94、2.37、4.94、2.76、3.59);HLA-DRB1*05、12在研究组中的分布频率分别为6.25%、8.75%,均显著低于对照组(14.29%、18.45%)(P<0.05)(OR分别为0.43、0.48)。结论 HLA-DRB1*01、03、04、05、06、07、08、09、10、11、12、13、14、15、16等位基因在朝鲜族和汉族女性中的分布频率无显著差异;HLA-DRB1*03、04、06、09、11可能是URSA发病的易感基因,HLA-DRB1*05、12可能是URSA发病的保护性基因。     

膀胱癌组织中PAX8、PITX1表达及其与临床特征、预后的关系

目的：探讨膀胱癌组织中配对盒基因8(PAX8)、垂体同源框1(PITX1)表达及其与临床特征、预后的关系。方法：选取2015年6月—2017年6月93例膀胱癌患者于潜江市中心医院手术时取得的膀胱癌组织标本作为膀胱癌组,对应癌旁组织标本作为癌旁组。检测膀胱癌组及癌旁组PAX8、PITX1表达情况,分析膀胱癌患者临床特征,比较两组PAX8、PITX1阳性率,比较不同临床特征膀胱癌患者膀胱癌组织PAX8、PITX1阳性率,分析膀胱癌患者随访期间预后情况,并对其进行单因素及多因素分析。结果：膀胱癌组PAX8阳性率高于癌旁组,PITX1阳性率低于癌旁组,差异有统计学意义(P<0.05)。低分化、Ⅲ期、浸润深度为T₃～T₄、有淋巴结转移的膀胱癌患者膀胱癌组织PAX8阳性率、PITX1阴性率均高于中/高分化、Ⅰ～Ⅱ期、浸润深度为T₁～T₂、无淋巴结转移的膀胱癌患者,差异有统计学意义(P<0.05)。93例膀胱癌患者连续随访5年后,41例患者死亡,52例患者存活,存活率为55.91%(52/93)。膀胱...     

急性早幼粒细胞白血病完全缓解后分子生物学复发1例并文献复习

目的 探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)的分子生物学改变,为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导。方法 回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果 患儿,男,1岁,以发热、皮肤出现出血点起病,查体示贫血貌,全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑,左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结,有融合,肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低,骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75%,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性,NRAS基因突变,初始符合APL的诊断标准。经规范治疗后,患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解,PML/RARα融合基因转阴。停药8个月后复查患儿PML/RARα L型4.51%,考虑分子生物学复发,给予复发方案化疗,患儿PML/RARα转阴,继续规律化疗,同时行自体干细胞采集,定期复查。结论 对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗,同时应注意定期检测PML/RARα融合基因,无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植...     

鼻咽癌组织Ezrin、MACC1、E-cadherin表达及其与放疗敏感性及预后的相关性探究

目的研究鼻咽癌组织中Ezrin、结肠癌转移相关基因1(metastasis-associated in colon cancer1,MACC1)及E-cadherin蛋白的表达情况,及其与放疗敏感性和预后的相关性。方法选取青岛市市立医院2011年1月至2014年1月收治的87例鼻咽癌患者作为研究对象。采用免疫组化法检测患者Ezrin、MACC1及E-cadherin蛋白的表达,分析Ezrin、MACC1及E-cadherin蛋白的表达情况与临床指标、放疗敏感性及预后的关系。结果鼻咽癌组织Ezrin、MACC1及E-cadherin蛋白的表达情况与患者年龄、性别无显著相关性(P>0.05),而与肿瘤的临床分期、浸润深度、淋巴结转移、组织分型及分化类型显著相关(P<0.05)。鼻咽癌组织Ezrin、MACC1蛋白阳性表达的放疗敏感性显著高于阴性表达(P<0.05);E-cadherin阴性表达的放疗敏感性显著高于阳性表达(P<0.05)。三者联合预测鼻咽癌放疗敏感性的有效性高于单一指标。Ezrin和MACC1蛋白阳性表达患者的3年生存率显著低于阴性表达者(P<0.05),E-cadherin蛋白阴性表达患者的3年生存率显著低于阳性表达者(P<0.05)。结论鼻咽癌组织中Ezrin、MACC1及E-cadherin蛋白的表达情况与鼻咽癌的浸润、转移有关,不仅可以了解患者病情,还可以评估患者的预后,Ezrin、MACC1、E-cadherin蛋白的表达有望成为鼻咽癌治疗的新靶点,为治疗鼻咽癌提供新的治疗策略。     

单基因遗传性高血压的研究进展

单基因遗传性高血压是一种符合孟德尔遗传规律、家族聚集性难治性高血压。单基因遗传性高血压的患病率相对较低,病因相对明确,由单基因突变所致。由于外显率不全,单基因遗传性高血压临床表型异质性显著,易造成误诊或漏诊,仅靠临床表现并不能做出精准的诊断。基因检测是准确诊断单基因遗传性高血压的重要标准,结合基因筛查可识别患者家属致病突变的携带情况。单基因遗传性高血压分子遗传学研究有利于推动高血压发病机制的深入探索,早期明确诊断,选择合适的药物控制血压,改善疾病预后。随着基因检测技术的进步,目前已报道18种单基因遗传性高血压,本篇综述重点介绍临床上相对常见的几种单基因遗传性高血压的遗传研究现状。     

PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation, CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法 对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果 本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论 PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾...     

功能性消化不良患者血浆中NPSR1、CGRP及IL-6的表达水平及临床意义

目的探讨功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)患者血浆中神经肽S受体1(neuropeptide S receptor 1,NPSR1)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide,CGRP)及白介素-6(interleukin-6,IL-6)的表达水平及其临床意义。方法选取2012年4月至2015年10月就诊于本院的143例FD患者纳入FD组,其中,上腹痛综合征(epigastric pain syndrome,EPS)70例(EPS组),餐后不适综合征(postprandial distress syndrome,PDS)73例(PDS组)。选取同期于本院体检的健康者80例纳入对照组,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测所有研究对象血浆中NPSR1、CGRP及IL-6的表达水平,并进行统计学分析。结果 FD组患者最主要的临床症状为消化不良或胀气(82.52%),其次为嗳气(79.72%)、疲乏(76.22%)及腹痛(75.52%)。FD组患者血浆中NPSR1、CGRP、IL-6的表达水平分别为(170.25±16.40)、(117.43±15.58)、(92.75±6.80)pg/ml,对照组分别为(207.10±14.42)、(172.55±8.90)、(65.60±7.35)pg/ml,两组比较差异具有显著性(P<0.05)。PDS组患者血浆中NPSR1、CGRP、IL-6水平分别为(158.55±17.43)、(106.72±14.65)、(88.42±7.15)pg/ml,EPS组分别为(182.00±16.66)、(128.54±16.64)、(97.50±6.75)pg/ml,两组比较差异显著(P<0.05)。结论FD患者血浆中NPSR1、CGRP表达水平下降,而IL-6表达水平升高,提示NPSR1、CGRP及IL-6的表达水平与FD的发生密切相关。     

LncRNA-Mhrt、BMI1基因表达水平与心肌肥厚患者心肌纤维化程度的关系研究

目的：分析长链非编码RNA(LncRNA)-肌球蛋白重链相关RNA转录本（Mhrt）、BMI1基因表达水平与心肌肥厚患者心肌纤维化严重程度的相关性。方法：回顾性分析2020年6月—2021年6月于柳州市柳铁中心医院接受治疗的102例心肌肥厚患者,患者均接受钆延迟强化（LGE）序列检测并根据患者累及的阳性节段数量分为LGE 1组和LGE 2组。观察两组LncRNA-Mhrt、BMI1基因表达情况、心功能及LGE评分结果,采用Pearson相关系数分析心肌肥厚患者心肌纤维化程度与LncRNA-Mhrt、BMI1基因表达的相关性。结果：LGE 2组的LncRNA-Mhrt、BMI1基因表达水平明显高于LGE 1组（P<0.05）。两组的左室收缩末期容积（LVESV）、射血分数（EF）水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）;LGE 2组左室舒张末期容积（LVEDV）、左室心肌质量（LVM）水平均明显高于LGE 1组（P<0.05）。Pearson相关系数分析显示心肌肥厚患者心肌纤维化程度的LGE积分与LncRNA-Mhrt、BMI1基因表达均呈正相关（P<0.05）...