漫谈“蚕豆病”和“葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症”

１引言人们常说,某人患了或曾患过“蚕豆病”,将“蚕豆病”当成“葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症（G６PD）”的代名词。这反映了人们对这两个概念还没有完全理解,同时也反映此病的中文全称太长、英文名不好读的缺点。因而通称为“蚕豆病”也情有可原。其实,两者正确的相互关系是G６PD缺乏症是“蚕豆病”发生的遗传基础（或遗传背景）;有这种遗传背景的人,不仅可以患上“蚕豆病”,而且还可以患其他溶血疾病,如多种药物引起的溶血、新生儿黄疸、某些感染性疾病引起的溶血（如肝炎、肺炎、伤寒、流感、腮腺炎）等。其中,新生儿黄疸…     

广西瑶族与汉族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因三种常见突变型？…

目的 研究广西瑶族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变特点,并与汉族作比较。方法 用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法对广西瑶族３４例和汉族３７例Ｇ６ＰＤ缺乏进行中国常见的三种Ｇ６ＰＤ基因突变型筛查。结果 广西３４例瑶族Ｇ６ＰＤ缺乏的基因型分别为Ｇ１３７６Ｔ １４例（４１．２％）,Ｇ１３８８Ａ９例（２６．５％）,Ａ９５Ｇ５例（１４．７％）,Ｃ１３１１Ｔ１例（２．９％）。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷的研究现状

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷,是常见的红细胞酶病。常因某些诱因发生溶血,而引起G6PD缺陷的主要原因是G6PD基因突变1,以往检测已知突变主要用错配PCR／酶切法、寡核苷酸探针杂交法（ASD）。最近,杜传书等2已报道用突变特异性扩增系统（ARMS）来检测中国人G6PD基因3种常见的突变,大大加快了寻找新突变的速度。 1 G6PD的分子生物学 人的G6PD是一种X连锁性酶,1986年Persico等分离出G6PD的cDNA克隆,进行了其核苷酸的序列分析,阐明了G6PD基因的结构,并以cDNA推导出酶蛋白的一级结构是由479个氨基酸所…     

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变与NlaⅢ多态性位点连锁关系 …

目的 研究葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因内的特定多态性位点与Ｇ６ＰＤ缺陷基因突变的连锁关系,进一步揭示Ｇ６ＰＤ缺陷症分子病理学本质及Ｇ６ＰＤ基因斩多态性位点在人类学和人类迁移研究中的意义。方法 应用变性梯度凝胶电泳和ＤＮＡ点杂交技术检测５４例Ｇ６ＰＤ活性正常男性对照者及６６例男笥Ｇ６ＰＤ缺陷者Ｇ６ＰＤ基因中距离１２外显子上游１３ｂｐ的ＮｌａⅢ多态性位点。     

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用

目的 了解葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义。方法 采用四氮唑蓝定量显色。检测红细胞G6PD、6PGD活性。求其比值，取代高铁血红蛋白还原试验。检测G6PD缺乏患儿的酶活性。结果 3年来、检出G6PD缺乏者80例。其中，蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例。并对其中18例患者做了家系调查，13例男性患者中检出母亲杂合子9例，父亲半合子2例(包括父母G—6—PD活性均下降)。5例女性患者中检出母亲杂合子2例，父亲半合子1例、父母酶活性正常6例。结论 G6PD／6PCD定量比值法。检测酶活性的准确率高、快速、简便，有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断。     

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点／限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR-SSCP）和DNA测序进行基因突变型鉴定结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中，分别发现101例和104例酶活性异常，两地的致病基因频率分别为0．0607和0．1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中，共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例，三种基因突变型分别占70．3％，18．5％和11．1％；并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变，占8．6％；发现1例392G→T突变，结论①nt1376G→T、nt1388G→A是幅建畲族中主要的基因突变型，中华民族具有共同的G6PD基因突变型，因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T 5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型；1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0．0607，穆云畲族中为0．1706，为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。     

试纸法测定红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶活性

国内大多数基层医院常采用高铁血红蛋白还原试验,作为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的过筛试验.该法操作较复杂,时间长,用血量多,结果不稳定,且假阳性率较高.而准确性较高的四氮唑蓝定量法[1]和荧光斑点法,操作复杂,技术要求高,多数医院难以推广.我院采用G-6-PD试纸法[2、3],取得了满意结果.现报道如下.     

应用G6PD／6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的：了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率。方法：应用G6PD／6PGD比值法检测1000例育龄夫妇的G6PD。结果：检出G6PD缺乏的男28例，女19例，检出率分别是5，6％和3，8％，总检出率为4．7％。结论：G6PD／6PGD比值法简单、快速、较准确，是基层医院检测G6PD的较理想的方法。对育龄夫妇进行G6PD的检测对优生优育，提高人口素质有重要意义。     

云南省几个民族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变型分析

目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变型。结果：发现１３８８突变１９例，１３７６突变１例，未定型９例。２９例标本中有７例为少数民族，分别为彝族３例（１３８８突变）、白族２例（１３８８突变）、傣族１例（１３８８突变）、纳西族１例（１３８８突变）。除傣族外，在其余三个少数民族中检出Ｇ６ＰＤ基因１３８８突变在国内尚属首次。结论：这种突变的发生早于少数民族形成之前，并可推测云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中Ｇ６ＰＤ基因突变型分布比例，有助于了解分子进化进程。     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法应用G6PD／6PGD比值法检测8057例育龄夫妇的G6PD缺乏。结果4008例男性受检者中，G6PD缺乏的227例，4049例女性受检者中检出146例，检出率分别是5．66％和3．57％，总检出率为4．63％。结论佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行G6PD缺乏症的筛查，并及早采取措施，是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确，是G6PD缺乏症筛查较理想的方法。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒（荧光比值法）的研制

正葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)参与了磷酸戊糖代谢过程,催化还原氧化型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADP)[1]。作为红细胞中产生还原型辅酶Ⅱ(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)的唯一方式,保护红细胞免受氧化损伤。G6PD活性降低或缺失称为G6PD缺乏症,是一种X连锁不完全显性遗传疾病,该病影响了全世界2~4亿人口的健康~[2]。     

佛山地区孕期夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶检测

目的了解佛山地区孕期夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法应用高铁血红蛋白还原试验筛查G6PD缺乏症,筛查阳性者再用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 7 309例男性受检者和7 302例女性受检者中,G6PD缺乏分别是377例和342例,检出率分别是5.16%和4.68%,总检出率为4.92%。结论佛山地区孕期夫妇G6PD缺乏症有较高的发生率;比值法简单、快速、较准确,是G6PD缺乏症检查较理想的方法。     

样品放置时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的影响

目的了解样本不同的保存时间和温度对G6PD活性的影响。方法用速率法测定20份全血标本及溶血液制备后放置各时间段的G6PD活性。结果ACD抗凝的全血标本放置室温及4℃冰箱48小时内G6PD活性与即刻测定的结果比较无显著性差异(P>0.05),而放置72小时G6PD活性均明显下降(P<0.01,P<0.05)。溶血液4℃冰箱放置2小时结果与放置15分钟时的结果比较无显著性差异(P>0.05),4小时结果明显偏低(P<0.05)。结论G6PD活性测定时,溶血液制备后4℃冰箱放置不能超过2小时,全血标本应在48小时内完成检测。