661例首胎病残儿医学鉴定资料分析

作对南宁地区１９８９￣１９９５年申请第二胎生育指标的６６１例首胎病残儿的医学鉴定资料进行回顾性分析。结果：遗传性先天性病占５３．５６％，后天性疾病占４６．６６％，突出集中在神经、心血管、血液系统，常见的脑瘫、先天性心脏病、癫痫、地中海贫血等２０种疾病，是儿童保健、疾病防治的重点。实现分析，发现遗传因素和环境因素均不可忽视。提示防止缺陷人口出生、阻断遗传病延续是促进优生工作开展、提高人口素质的关键     

环境污染与畸形儿

过去一般认为影响优生的遗传因素占25％,环境因素占10％,两种原因相互作用及原因不明的占65％。现在,越来越多的证据表明,环境污染已成了影响人口素质的主要原因。由于环境污染,畸形儿出生率在不断上升。据有关资料报道,我国目前新生儿畸形率约为1.28％,日本接近1％,美国已达2％。但是,我国是近十二亿人口的大国,畸形儿的绝对数是非常可观的,     

早产的社会因素及预防措施

目的：探讨社会因素对早产的影响。方法：对46例孕满28W--37W之间分娩的早产妇女进行社会调查。结果：环境因素占78．76％，行为因素占67．72％，偏食、进食无规律的占59．85％，行卫生保健占45．64％。未采取任何措施的占53．54％。结论：①健全孕妇系统管理制度。②加强地段保健网的建设。③开展围产保健保偿合同制。④广泛宣传教育。⑤教育孕妇对医疗工作保健服务的利用。     

122例先天性畸形儿回顾性分析

本文回顾性分析了我院1978～1981年先天性畸形122例。发病率为14.27‰。以神经管畸形最多,占87.35％。致畸因素除遗传因素、环境因素(包括病毒,物理及化学因素等)外,孕妇及其爱人大量吸烟、饮酒有可能是致畸因素之一。为防止和减少畸形儿的出生,应普遍开展婚前检查、禁止近亲结婚,孕期勿滥用药物,预防病毒感染和避免接触放射线。此外,孕早期可测血及羊水中甲胎旦白,羊水细胞培养及其他生化检查,晚期可用超声,x线、羊水镜、羊水造影等方法确诊。     

巨大儿与母体因素的关联性研究进展

诱发巨大儿的因素包括母体身体质量指数、孕产次、孕周和孕期增重等生理因素,孕期维生素D等营养物质、妊娠期糖尿病和高血压等母体疾病及其他不良环境因素,巨大儿对母胎存在近期危害和远期影响。本文综述巨大儿与母体因素的关联性研究进展,发生机制涉及瘦素蛋白表达异常、胎盘mir-RNA表达失衡、表观遗传改变、胰岛素基因异常表达等;并提出预防巨大儿的措施,旨在提高出生人口素质。     

简述原发性高血压病因及预防措施

原发性高血压的病因包含多种因素，可分为遗传和环境因素两个方面，高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。一般认为在比例上，遗传因素约占40％，环境因素约占60％。     

500例孕妇ABO血型抗体效价的检测及分析

目的了解血清中IgG抗A（B）血型抗体效价异常在“O”型孕妇中所占比率及临床意义,及早发现、及早治疗新生儿溶血病。方法用BIOVUE微柱凝胶法检测孕妇产前抗体效价。结果500例孕妇中血清效价≥1：64的占16例,异常检出率为3．20％。结论积极开展产前保健孕妇ABO血型抗体效价检测,及早发现异常,及时治疗,减少由于母婴血型不合引起的溶血疾病发生,这对提高我国出生人口素质至关重要。     

医用药物与胎儿出生缺陷

出生缺陷(Birth Defect)包括以形态为主的先天性畸形和因代谢及功能异常所致的先天性智力低下。据Willison(1977)统计,致出生缺陷因素中,遗传因素占25％,环境因素占10%,而60%以上的病因不明。自六十年代初,孕妇服用反应停引起胎儿畸形后,药物致畸的报道陆续发表。     

出生缺陷的产前诊断和生后治疗现状

出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，严重影响人口素质。目前国际上广泛认可的出生缺陷定义是：环境因素或遗传异常所致的在出生之前产生、在出生后任何年龄所表现出的人体结构或功能异常。其中严重出生结构异常主要指一些影响生命、生存质量的重要脏器结构异常，包括染色体遗传物质异常，心脏、神经、消化和泌尿系统结构异常等。     

余姚市3835例产前筛查孕妇分析

目的加强产前保健,提高出生人口素质,减少出生缺陷儿的发生。方法对产前筛查的3835例孕妇进行风险情况分析,比较高风险孕妇与低风险孕妇的妊娠结局和畸形发生类别。结果4615例孕妇中产前筛查3835例,筛查率83.1%,高风险孕妇344例,发生率8.97%,其中年龄高风险201例（构成比为58.43%）;高风险孕妇与低风险孕妇的异常妊娠结局比较差异有显著性（0.010）;高风险孕妇的畸形以21三体为主占29.4%,低风险孕妇的畸形以唇腭裂为主占25.6%。结论高风险孕妇的异常妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇,孕期进行产前筛查（母血清及B超监测）是降低出生缺陷或先天遗传疾病的重要方法,对优生优育工作具有重要意义。     

农村、矿区及流动人口高危孕妇管理

随着经济的发展，生活水平的提高，城区孕妇的少生、优生、科学育儿的理念不断增强。通过孕前体检、咨询，孕后定期产检，许多妊娠合并症、并发症及时得到治疗和控制，大大降低了孕产妇及胎婴儿的患病率及死亡率，提高了出生人口素质。但在农村、矿区及流动人口的孕妇因各种原因，孕期保健工作还存在很大缺失。因此，做好这部分孕妇的保健工作，非常重要。     

孕前优生医学健康检查4336例结果分析

出生缺陷影响着家庭的幸福与和谐,也影响人口素质的提高.出生缺陷已经成为婴儿死亡和儿童疾病的主要原因,且严重影响存活者的生命质量,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题.出生缺陷发生目前认为主要有两大原因：一是遗传因素,约占25％;二是环境因素,约占10％;这两种因素同时存在再加上原因不明者,约占65％.     

糖尿病的流行病学、诊断分型及防治原则

糖尿病是一种常见病，由于胰岛素不足或／和胰岛素作用差(抵抗)而导致血糖增高及其他代谢紊乱，在其致病因素中，遗传因素和环境因素各占50％，两者长期共同作片用。     

O型孕妇血清中ABO血型抗体效价检测结果分析及意义

目的了解ABO血型抗体效价异常在孕妇中所占比率,分析其临床意义。方法用抗人球蛋白试管凝集法进行IgG抗A或抗B的ABO血型抗体效价检测。结果2021例孕妇中,清效价≥1：64者有216例,异常检出率为10.5％。结论在产前孕妇保健中进行ABO血型及抗体效价检测,可及早发现异常并及时积极治疗,可减少由于母婴血型不合引起的溶血疾病发生,对提高我国出生人口素质具有广泛的意义。     

农村、矿区及流动人口高危孕妇管理

随着经济的发展,生活水平的提高,城区孕妇的少生、优生、科学育儿的理念不断增强。通过孕前体检、咨询,孕后定期产检,许多妊娠合并症、并发症及时得到治疗和控制,大大降低了孕产妇及胎婴儿的患病率及死亡率,提高了出生人口素质。但在农村、矿区及流动人口的孕妇因各种原因,孕期保健工作还存在很大缺失。因此,做好这部分孕妇的保健工作,非常重要。我科自2001年1月￣2005年12月对来门诊产检的孕妇5980例,按简化高危妊娠评分表(除人工流产及产次大于3次的高危因素外)进行高危评分,共筛查出高危孕妇1055例,高危筛查率17.6%。其中城区占599例,农…     

先天智力低下儿325例细胞遗传学分析

<正> 智力低下(MR)严重危害小儿健康,人群中的发病率约1％—3％,因此防止智力低下儿的出生,对提高我国人口素质具有十分重要意义。智力低下的病因十分复杂,包括遗传因素,围产期因素及社会因素等。为了探讨MR患儿中的染色体病情况,我们     

孕期唐氏筛查的必要性及重要性

目的 提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生,建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷.方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数.结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%,低危97例占筛查总数的95%,方法稳定可靠.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿,防止先天缺陷有一定实用价值,是降低先天愚型儿出生,提高人口素质的重要措施.     

出生缺陷环境影响因素研究进展

据全国妇幼卫生监测结果统计,我国出生缺陷发生率从1996年的87.3/1万上升至2004年的128.38/1万[1],每年有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万～120万,先天残疾儿童占每年出生人口总数的4%～6%[2].我国出生缺陷高发的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响我国经济发展和人口素质的重要问题.因此,我国政府颁布了一系列法律法规、采取了一系列干预措施以控制出生缺陷的发生.出生缺陷主要影响因素包括遗传因素和环境因素.二十世纪,在日本、欧美等国家发生达万例由于母亲孕早期服用沙利度胺(反应停)引起的海豹畸形事件后,环境因素的研究也开始引起广泛关注.本文对出生缺陷影响因素的研究进展综述如下.     

小儿脑性瘫痪27例病因分析

27例小儿脑瘫发病因素能查出≥1种病因者26例（88例次），（占93．6％）．其中出生前因素占32．9％，出生时因素占46．6％，出生后因素占20．5％．难产占44．4％，母亲孕期患病占33．3％，Apgar评分＜10分占29．6％，低出生体重占29．6％，新生儿缺血缺氧性脑病占25．9％。提示围产期因素为主，提高围产期保健工作质量是减少脑瘫发生的重要措施．     

围产期心理保健需求探讨

孕妇心理保健对孕妇身心健康,促进孕期保健,降低围产期发病率,提高人口素质具有重要意义。影响孕妇心理健康有多方面因素,需要有针对性的开展各种心理保健工作,并注意其工作方法和原则,保障孕妇心理健康。