人类基因组大规模测序进展

作为人类基因组计划的核心内容之一，基因组测序经过６年的努力，在技术、组织上都有很大的进展。本文综述了世界上１４个主要测序中心在人类基因组大规模测序中的工作、获得其序列数据的途径，为相关研究者充分利用这些重要的信息资源提供指南。     

对人类胎儿的整个基因组测序

据2012年6月6日Kitzman JO[Sci Transl Med,2012,4（137）：137ra76]报道,用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。     

人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用

１引言人类基因组计划已经取得了显著的进展,约占整个基因组６．３％的ＤＮＡ序列已被测定,已鉴定的基因７４８４个,约１万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在２００３年完成［１］。人类基因组是一个十分稳定的体系,不同的民族、群体和个...     

什么是基因和人类基因组计划?

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平…     

人类基因组多样性计划-环境基因组计划-药物基因组学

随着人类基因组计划的快速推进,大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了基因组功能性研究计划启动,如人类基因组多样性计划、环境基因组计划和药物基因组学等。包括这些计划在内的“后基因组计划”将诠释和开发基因组这一宝藏,使人们更好地认识和利用基因组。     

信息动态

对人类胎儿的整个基因组测序据2012年6月6日Kitzman JO[Sci Transl Med,2012,4(137):137ra76]报道,用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。这些发现开启了用一种非侵入性测试来对某胎儿的所有单基因疾病或"孟德尔病"进行产前评估的可能性,而这种测试可替换     

人类基因组多样性计划—环境基因组计划—药物基因组学

随着人类基因组计划的快速推进,大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了基因组功能性研究计划启动,如人类基因组多样性计划,环境基因组计划和药物基因组学等。包括这些计划在内的“后基因组计划”将诠释和开发基因组这一宝藏,使人们更好地认识和利用基因组。     

基于特征的核酸序列数据库搜索系统

随着后基因组时代的到来，建立生物数据库并且在其上开发各种分析工具进行数据分析和挖掘，已经成为了生物学研究的一种新方法。目前国际上流行的通过序列比对搜索相似序列的方法主要是针对短的序列，将这样的方法应用于大规模基因组序列时搜索速度很慢。针对基因组序列搜索的特点，从提高序列搜索效率出发，提出了一种新的、速度更快的搜索方法，其核心是通过序列特征的分析和比较搜索相似序列。在此基础上，建立了基于特征的序列数据库搜索系统，并利用序列的碱基关联性特征搜索人类基因组序列，结果表明，新搜索方法具有较高的命中率，并且搜索速度非常快，适合于大规模基因组序列的搜索。     

快速低成本全基因组DNA测序技术

人类个体的全基因组序列信息，是最为重要的生物医学信息，是实现未来个体化医疗的基础；实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测，是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析，预计在不长的时间内人类个体全基因组的测序成本能够降低到1万元人民币以下。     

过敏性疾病易感基因研究方法进展

过敏性疾病是多基因遗传和多环境因素相互影响的结果[1-3]。根据最新的世界过敏组织的报告:过敏性疾病在全球的高发病率和高死亡率给健康预算带来了巨大的负担。阐明过敏性疾病的发病机制,和提出有针对性、有效的治疗方案是迫切需要解决的问题。2001年公布人类基因组序列草图后,更多的目光聚焦在个体之间的基因组变异上,大量关于过敏性疾病易感基因的研究陆续展开。用于发现     

人类基因图谱的发展现状及应用

人类基因组有大约5万-10万个基因，5年前开始的人类基因组计划中已全面展开这些基因的研究工作。预计2005年得到其全部DNA序列。为了把这一庞大的信息源变为直接可用的科学资料，目前广泛采用了基因作图的方式。迄今建立的基因图谱大致有3类，物理图谱、遗传图谱、转录图谱。综合3类图谱的信息已经构成较为完整的人类基因图谱。物理图谱物理图谱是根据DNA序列上碱基位置来确定基因的位置，是确定基因的顺序和间隔的最基本工作。最初的物理图谱构建用了2种方法，一种是限制性酶谱作图（restrictionmap）[1]，即用合适的限制性内切酶的酶切…     

有关内含子功能研究的新进展

人类基因组精确完整序列的测定将在2003年之前完成。在此之后,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)的重点将会转移到对序列功能的研究。尽管人们对序列功能研究的主要力量仍会集中在编码序列,但对内含子及基因间序列功能的研究会越来越受到重视,因为这些序列占人类基因组的绝大部分,但人们对其功能的了解却远少于对编码序列的了解。我们拟对目前有关内含子研究做一简要综述。编码序列中的内含子分为3大类:第1类是第1族内含子(groupintrons)主要见于细胞器(如线粒体)、细菌及某些低等真核细胞。第2类是第2族内含子(groupintrons)也主要…     

遗传学前沿领域的研究进展

(一 )于 1990年 10月正式启动的人类基因组计划 (ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ ,ＨＧＰ)已经取得了显著进展 ,约占整个基因组6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约 1万个人类基因的序列已经被克隆[1] 。据最新报道人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 2年完成 ,比预计提前了一年。全球有关研究人员尝试将人类ＤＮＡ中的全部基因归类 ,这样使防治癌症、遗传性疾病成为可能。该计划的目标可概括为两点 :(1)人类 3× 10 10 ｂｐ的全序列分析 ;(2 )全部基因的识别及功能分析。人类基因组中约 5 10万个基因 ,它们…     

网上序列类似性检索

随着人类基因组及其他模式生物基因组大规模测序的顺序实施，核酸和蛋白质序列数据库的序列数量和碱基个数呈指数增长，序列类似性检索成为继序列数据库记录检索之后，使用得最多的网上序列分析作业。现在，序列类似性检索的类型和软件工具多种多样。序列类似性检索对序列生物信息学分析具有非常重要的意义和作用。     

黄种人将有首张基因组图谱

世界上第一个黄种人基因组序列图即将由中国深圳华大基因研究院的科学家绘制完成。该研究计划被命名为“炎黄一号”。以黄种人的基因组图谱为研究目标．将为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”。[第一段]     

寡核苷酸阵列比较基因组杂交技术在肿瘤研究中作用

人类肿瘤的发生发展具有遗传相关性[1],几乎所有的肿瘤存在基因组DNA拷贝数异常,这些异常与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.因此,利用先进的分子遗传学新技术,研究肿瘤组织中基因组DNA异常,已成为人类了解肿瘤发生机制的重心.1992年,Kallioniemi等首次提出比较基因组杂交(CGH)技术,能对染色体上DNA序列进行检测并定位.     

基因组重排的机制研究

基因组结构变异是人类基因组中常见的一种变异形式,往往涉及染色体或大片段染色体区域的改变,将原来两个分开的DNA序列重新连接在一起,从而形成染色体片段的缺失、重复复制、插入、倒位或者易位.在核苷酸水平上对大量重排断裂点接头序列特征的分析,为研究基因组重排的机制提供了宝贵的资源.本文综述了导致基因组重排的同源重组和非同源修复机制,并提出复制过程在基因组重排中发挥了重要作用,是细胞压力和结构变异的潜在桥梁,对于理解人类基因组进化和人类疾病的发生发展具有重要意义.     

人类基因组多样性（HGD）与人类基因组多样性计划（HGDP）（1）

人类基因组多样性(HGD)人类基因组多样性 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＤｉｖｅｒｓｉｔｙ ,ＨＧＤ)　人类是一个具有多样性的群体 .人类基因组具有高度变异的特性 .人类基因组序列测定是反映基因组结构稳定性的一个方面 ,随之启动了对基因组多样性的研究 .即人类在“同一性”的前提下的“多样性” .多样性体现在个人称为“基因多样性”(个体特异性 ).个体之间有 5 %位点的等位基因不同 ,有 0 1%的序列不同 .体现在人种的差异称为“种族多样性” .体现在民族 (遗传上称为“族群”)称为“族群多样性” .这种差异很多是由基因决定的 ,也就是基…     

人类基因组大规模测序进展

作为人类基因组计划的核心内容之一，基因组测序经过6年的努力，在技术、组织上都有很大的进展。本文综述了世界上14个主要测序中心在人类基因组大规模测序中的工作、获得其序列数据的途径，为相关研究者充分利用这些重要的信息资源提供指南。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（3）——表观基因组学（Epigenomics）和人类表观基因组计划（Human Epigenome Project，HEP）

继人类基因组计划(HGP)完成后，人类表观基因组协会(Human Epigenome Con-Sortium，HEC)于2003年宣布正式启动人类表观基因组计划(HEP)，HEP是在基因组水平对表观遗传学(Epigenetic)改变的研究，遗传学是基于基因序列改变所致的基因表达水平变化(如基因突变、基因杂合丢失等)，表观遗传学指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，(如DNA甲基化和染色质构象变化等)．