家族性皮肤长刺症4例

先证者，女，47岁。突觉左手局部麻木感，继而从麻木处长出一根细刺，历时约1min，不伴痛感。刺外形类似仙人掌刺，质硬，可轻易拔出，局部留有粟粒大凹陷，24h后结褐色痂，4～5d脱痂痊愈。60d前病人左小腿伸侧皮肤长过2根类似的刺，曾多次到当地医院咨询，均被误认为异物，未受到重视。先证者有一女一子，长女20岁，在11～13岁时分别在手背及左小腿伸侧皮肤，间歇性长过3根刺，均为春季。子，16岁，尚未发病。调查家族成员，3代共11人。先证者之母，75岁，曾在近20年间，分别在手背及小腿伸侧皮肤长过2根刺，亦在春季。先证者共有兄妹4人，其弟，42岁，9年前左上肢远端伸侧皮肤亦在春季长过1根刺。凡长刺者，长刺过程、症状与先证者雷同。家族中无特殊生活习惯与嗜好。肉眼所见：刺长约1cm，顶端呈针尖状，末端呈球状，直径约1mm，质较硬，顶部与末端均呈黄色，中间呈棕红色。病理检查：因标本细硬，处理困难，断面未发现任何组织结构。     

成人型多囊肾一家系4例报告

成人型多囊肾即常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），具有家族性，现就一家系3代4例ADPKD报告如下。1 临床资料1.1 先证者 女性，60岁，汉族，因间断颜面、四肢水肿20年于2001年1月27日入院就诊，查肾功能、血常规、双肾B超，结合临床诊断为ADPKD，因患者处于尿毒症期，行血液透析替代治疗。1.2 家系调查 该家系中4代共18人可查，有4例肯定发病，第Ⅰ代为先证者母亲（已逝），从45岁至55岁死亡有反复全身水肿，全身皮肤搔痒、死因不详。第Ⅱ代6人（均>55岁）有2人发病，均为女性（先证者及其妹妹）。第Ⅲ代7人（均>29岁）有1人肯定发…     

食管癌的遗传度流行病学调查研究

随着食管癌病因研究的不断深入 ,遗传因素在食管癌的发病作用已引起人们极大关注 ,我们利用遗传流行病学理论和方法 ,探讨食管癌的遗传方式及遗传度大小 ,为完善食管癌的病因研究 ,进一步明确高危人群提供依据。1　材料与方法1.1　食管癌先证者及核心家系的确认 :食管癌先证者来自 1994～ 1996年我院收治的全部食管癌病例 ,包括已死亡及尚存活者共 3 0 9例 ,其中男 170例 ,女 13 9例。如一家系内有二例或以上食管癌病人 ,从最近发病者为先证者。由 3 0 9例食管癌先证者确定了 2 49例先证者的核心家系 ,并随机选择 15 8例邻近为相应的对照核…     

THR β基因c.728G>A突变致甲状腺激素抵抗综合征家系6年随访

目的：探索一个甲状腺激素抵抗综合征（RTH）家系致病基因突变及临床表型,并进行6年随访。方法：先证者及其5名家系成员纳入本研究。采集受试者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增THR β基因,纯化PCR产物直接送至测序。定期随访RTH患者。结果：5名家系成员中,先证者父亲甲状腺功能符合RTH临床诊断。先证者及其父亲无甲亢甲减、甲状腺肿等临床表现。先证者父亲甲状腺彩超显示甲状腺左叶低回声结节。先证者及其父亲均携带THR β基因第7外显子c.728G＞A（p.Arg243Gln,p.R243Q）杂合突变。6年随访期间,先证者及其父亲无甲亢或甲减相关表现,未予药物治疗。先证者父亲甲状腺结节无明显增大,无其他恶性征象。结论：THR β基因c.728G＞A杂合突变是先证者及其父亲发病的遗传学病因,RTH需长期随访。     

远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点

目的: 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法: 选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过 Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果: 先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论: dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。     

一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点

目的 阐明家族性原发性肺动脉高压(PPH)的临床与遗传学特点。方法 对河南省驻马店地区1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查。采集所有家系成员外周血并提取DNA,设计BMPR2基因外显子1-13含侧翼内含子序列引物,对聚合酶链式反应(PCR)扩增产物纯化后测序,与正常BMPR2基因序列比较。以100名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照。结果 发现先证者及其弟弟和先证者之女共3人患有重度肺动脉高压,肺源性心脏病,心脏扩大,心功能Ⅲ级。其中以先证者病情最为严重,35岁时发病。先证者之母于42岁发病,43岁去世;而先证者之女13岁即已发病。先证者其他家系成员临床检查未见异常。测序证实先证者等3例患者的BMPR2基因11号外显子的第491位密码子发生C—T转换,导致该位置编码的精氨酸(R)变为色氨酸（W),而其他家系成员没有发现此突变。对照组未见临床及遗传学检查的异常。结论 BMPR2基因的R491W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生,提示与白种人一样,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因。此突变表型在本家系中表现出症状严重,外显率高的特征,且没有健康携带者,并有发病年龄逐渐提前的趋势。     

偏头痛的家族风险:先证者发病年龄与头痛严重程度的变异

背景:已经证实偏头痛在家族中聚集发病。而关于先证者特征(例如:发病年龄、头痛严重度)对家族聚集发病的影响却知之甚少。目的:探讨先证者偏头痛的严重程度与发病年龄以及家族聚集发病之间的关系。方法:在一项研究中,探讨532例偏头痛患者和对照受试者一级亲属中的偏头痛患病率。家族聚集性以先证者家族成员的偏头痛风险除以对照家族成员的偏头痛风险来表示。结果:偏头痛先证者一级亲属偏头痛的相对风险较对照组的家族成员高(RR1.88,95%CI1.30～2.72)。与发病年龄≥16岁的偏头痛患者(1.44,95%CI0.93～2.23)相比,发病年龄<16岁先证者亲属的…     

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.     

远端型肌病大家系临床病理分析

目的:报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点,分析其可能的遗传方式,为分子遗传学分析提供资料。方法:对这个大家系进行家系调查、遗传图谱及临床病理分析,以初步明确诊断。结果:先证者为29岁男性,13岁时出现双足马蹄内翻畸形、双下肢无力及双小腿肌肉进行性萎缩。此大家系五代共计117人,其中病人36人(男12人,女24人)。该家系中其他病人的症状与先证者类似。肌电图检查结果显示为肌源性损害,肌肉组织病理学结果显示为远端型肌营养不良症。结论:结合病人的家族史、临床表现和病理学改变特点,这个大家系中的病人可考虑为远端型肌病亚型中的Miyoshi肌病,其可能的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

少年白发病二个家系报告

本文对2例少年白发者进行了家系调查,例1先证者(Ⅳ_3)男,28岁,其父母(Ⅲ_3、Ⅲ)系表兄妹结婚。在该家族的5代35人(男19人,女16人)中有21人受累(男11人,女10人),Ⅴ代2人年龄过小。例2先证者(Ⅲ_1),男35岁,4代57人(男28人,女29人)有23人受累(男12人,女11人)。通过2例先证者的家系分析,患者双亲中至少有一人是患者,患者子女中也至少有半数为患者,男女大致相等,连续几代发病,呈垂直传递,均符合     

多发性脂囊瘤1家族调查

多发性脂囊瘤１家族调查王桂芝盖君王国英先证者，女，２８岁。５年前偶然发现颈部１米粒大小之结节，无痛痒感，未曾破溃，后逐年增多且增大，最大者如玉米粒。病人自述其家族中１０人有与其相同的皮损，发病年龄均在２０岁左右。否认家族中有近亲结婚史。全身系统检查未...     

遗传性肾炎1家系6例报告

先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二兄、四弟死于尿毒症(死时分别为26,22,23     

足趾畸形一家系6例报告

先证者:男,36岁。在皮肤病调查中发现双足跖趾关节皆呈背屈状,趾关节皆呈屈曲状,趾甲完整(见图),系先天性能、血钙、血磷等实验室检查未见异常。家中无近亲结婚史。家系调查:在四代18人中,Ⅰ_2、Ⅱ_2、Ⅱ_3、Ⅲ_1、Ⅲ_5患有和先证者完全相同的足趾畸形,但Ⅲ_1、Ⅲ_5较先证者稍轻,可见足趾畸形在本家系中呈常染色体显性遗传。     

一家系4例子宫内膜癌报告

【摘要】 目的 探讨遗传性子宫内膜癌的发病特点,为遗传性子宫内膜癌的筛查、预防及诊治提供临床依据。 方法 回顾性分析我院收治的同一家系两代4例子宫内膜癌患者的临床病理资料。结果 同一家系两代子宫内膜癌患者共4例, 先证者因阴道不规则出血就诊, 4年后该家族另外3人（其母、两个妹妹）于同一年内先后发现子宫内膜癌,4例患者发病年龄44～75岁,平均52.3岁。其母亲发病在绝经后,三姐妹发病均在绝经前。三姐妹中2例因不规则阴道出血就诊, 1例体检时发现子宫内膜癌就诊,其母亲因绝经后不规则阴道出血就诊。4例患者均在术前诊刮病理检查即发现子宫内膜癌;所有患者均进行了手术+化疗治疗,术后均恢复良好,随访至今均全部存活, 未发现复发。结论 遗传性子宫内膜癌发病时间早、发病率较高,早发现及早治疗预后较好。     

着色性干皮病一家系三例报告

着色性干皮病(XP)系少见皮肤病。1987年9月我们发现一家系中3人同时发病,报告如下:例1 先证者男,36岁。因暴露部位皮肤色素斑33年、左眼外毗部肿物迅速增大月余入院。病者3岁时患麻疹,半月后头面部出现浅棕色渐加深,并有色素脱失斑。自觉皮肤干燥。16岁起面部渐出现散在针头大肿物。入院前月余左眼外毗部一肿物迅速增大,痒痛溃烂,抗菌治疗无效,入院时已如拇指头大。其     

原发性肝癌一家系4例报告

例1,女,27岁,长女(先证者)。因人工流产后高热2天,于1979年9月入院。入院后持续高热,上腹疼痛。鼻衄。检查:皮肤微黄疸,肝剑下1cm,轻触疼,腹胀。血常规、肝功、肥达氏反应均正常。肝扫描示占位病变,胎甲球阳性,AFP、AKP明显高于正常,诊断肝癌。1月后死亡。例2,女,47岁,先证者之母。低热,右上腹疼痛,呕吐半月,于1981年元月入院。检查:巩膜微黄疸,腹平坦,肝剑下8cm,质硬,触痛,脾不大。实验室查:肝功:Ⅱ10U、InTT10U,CCFU、SGPT90U。AFP>400mg/dl,AKP1461U/L,γ—GT40.61U/L,同位素肝扫描提示肝占位性病变,诊断肝癌。8月后死亡。     

GJB1基因F141fs和R142Q2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习

目的 报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献.方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26岁男性,均表现为双下肢无力.家系1先证者母亲无明显症状及体征.家系2的先证者外祖父30岁出现下肢无力,先证者母亲仅可见腱反射减弱.先证者电生理均提示多发性感觉运动神经病,其中家系1先证者存在感音性耳聋,家系2先证者头颅MRI显示胼胝体异常信号.分别对2例先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析.结果 测序结果显示2个家系的先证者分别存在缝隙连接蛋白β1(gap junction protein β1,GJB1)基因F141fs和R142Q突变,sanger测序证实先证者母亲及外祖父均携带突变基因.结论 R142Q患者可以出现无症状性脑白质病变,F141fs患者可以出现感音性耳聋,GJB1移码突变患者可能较相邻位点的某些错义突变临床表型严重.     

格子状角膜营养不良一家系报告

家族性角膜变性或遗传性角膜变性，亦称家族遗传性角膜营养不良，是角膜的慢性营养障碍。国内有关格子状角膜营养不良的家系调查的资料尚少。我们发现一家系连续四代遗传，均从幼年开始双眼先后发病，逐渐出现严重视力障碍，本家系一代1例，施行角膜移植术，效果良好。报告如下。1家族调查先证者女，52岁。13岁开始反复双眼红痛、畏光、流泪。19岁初潮后每月行经前症状加重，视力开始逐渐下降。至35岁时视力丢失明显。左眼逐渐丧失有用视力，于1994年9月在解放军总医院行“左眼穿透性角膜移植术”，临床和病理诊断均是格子状角膜营养不良，…     

HbG Singapore一家系4例报告(摘要)

1981年湛江市进行血红蛋白(Hb)病普查时,发现一家4例慢速异常Hb 先证者,男,23岁,汉族广东濂江县人。祖父、母,父亲健在,母已故去。共查三代人。先证者的父亲,两妹均携带有相同异常Hb,均为杂合子。此4例均身体健康,肝脾无肿大。Hb浓度测定均在正常范围,血涂片偶见红细胞大小不一。先证者的祖父、母及弟未见有异常Hb。Hb醋酸纤维薄膜电泳显示此异常Hb位于     

消化性溃疡并发出血一家系报告

<正> 临床资料 先证者,女,67岁,高级教师。因头晕、黑便12h入院。2年前有消化道大出血史。入院时BP11.70/7.8kPa,贫血貌。心肺(-)。腹平软,剑下压痛阳性,肠呜音活跃。胃镜检查示:十二指肠球部溃疡。给予洛赛克200mg/d口服,甲氰咪胍600mg/d静滴,出血停止。 家系调查:先证者的父亲,银行职员,自幼发病,20岁时溃疡大出血,43岁死于胃癌。先证者姊妹6人,均为O型血:大弟,9岁时上消化道大出血,20岁时再次大出血死于手术中;二弟,39岁时上消化道大出血死亡。其生有2个儿子:16