SUMO4基因163 A/G多态性与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）和糖尿病视网膜病变（DR）的相关性.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对193例2型糖尿病患者（T2DM组）和102例健康对照者（NC组）的SUMO4基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无统计学差异;DR组与DR0组各基因型和等位基因频率也无统计学差异.结论在昆明地区汉族人群中,SUMO4基因163A/G多态性可能不是2型糖尿病和糖尿病视网膜病变发生的危险因素.     

糖尿病视网膜病变与MMP-7基因多态性的相关性

目的:探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)发病风险的关系.方法:400例糖尿病(DM)患者根据是否合并DR分为DM组(205例)和DR组(195例),选取同期健康体检者261例作为对照组.采用限制性片段长度多态性(RFLP)-聚合酶链反应(PCR)检测三组受试者MMP-7-181A/G基因多态性.结果:三组受试者A、G等位基因频率,A/A、A/G、G/G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).并且,与A/G+A/A基因型相比,携带G/G基因型不会增加2型糖尿病DR的发病风险.结论:MMP-7-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的发病无关.     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对2型糖尿病合并视网膜病变(DR组,n=48)、2型糖尿病未合并视网膜病变(NDR组,n=56)进行PC-1基因K121Q多态性分型及研究,并与正常组(对照组组,n=56)对照分析。结果 DR组和NDR组KQ基因型频率、K等位基因频率均显著高于对照组组,差异有统计学意义(P<0.05);DR组和NDR组比较,KK型与KQ型基因型构成频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关,但其可能不是糖尿病视网膜病变发生的主要原因。     

Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)Ala多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性.方法 选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组).根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR(+)组(n=87).采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)Ala多态性与DR的相关性.结果 Mn-SOD基因Val(16)Ala等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P＞0.05);DR(+)组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P＜0.01).Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785).结论 Mn-SOD基因的Val(16)Ala多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关.     

雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法：选择128例T2DM患者（病例组）和193例正常对照者（对照组）,采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例...     

对氧磷酶1基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT)PON1 Q192R和L55M的多态性。结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义。PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义。结论PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

深圳地区人群2型糖尿病相关基因多态性的研究

目的 研究分析深圳地区2型糖尿病(DM)相关基因浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性,探讨其于2型DM的关系.方法 选择214例2型DM患者和295例非DM对照人群作病例对照研究,聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PC-1基因K121Q多态性,并分析其与2型DM的相关性.结果 PC-1基因PCR扩增片段大小为240bp,与预期的扩增片段大小相符,扩增片段经限制性内切酶AvaⅡ酶切后,产生Q与K两个等位基因,出现2种基因型条带,分别为KK型和QK型.509例研究对象中, KK基因型者433例,所占比例最高,为85.07%;KQ基因型者次之,有76例,占14.93%;未见QQ基因型.K等位基因频率为92.53%, Q等位基因频率为7.47%.各组基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).以是否患2型糖尿病为因变量, PC-1基因K121Q基因型为自变量,进行Logistic回归分析.单因素分析结果表明,与KK基因型者相比, KQ基因型与2型DM存在显著相关性,其P=0.034, OR=1.84, OR 95% CI为(1.05-3.24).结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病存在相关性, KQ基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一.     

Visfatin基因多态性与2型糖尿病、冠心病的相关性研究

目的:探讨内脂素(Visfatin)rs12537455位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病、冠心病的相关性。方法:收集陕西西安地区汉族人群286例受试对象,其中包括106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者,40例2型糖尿病伴发冠心病(T2DM+CHD)患者,54例冠心病(CHD)患者和86例健康对照着(Control),采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)的方法进行rs12537455/Alu基因型的检测,比较各基因型检出率在上述人群中的差别。结果:以限制性内切酶Alu1酶切扩增含rs12537455片段,可产生CC,CT两种基因型和C,T两种等位基因,未能产生TT基因型,四组间基因型分布及等位基因频率比较有显著性差异;组间两两比较(采用Bonferroni法,校正检验水准α=0.05/6=0.008)显示T2DM+CHD组和CHD组与Control组和T2DM组rs12537455的基因型分布和等位基因频率比较有显著性差异。结论:rs12537455在陕西西安地区汉族人群中存在遗传变异,T等位基因频率越高,2型糖尿病患者并发冠心病的可能越小。T等位基因可能有心血管保护作用。     

醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核甘酸多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的初步研究

目的 :探讨重庆市汉族人醛糖还原酶 (AR)基因启动区 (C 1 0 6T)单核甘酸多态性 (SNP)与糖尿病视网膜病变(DRP)易感性的关系 .方法 :1 30例 2型DM分为无微血管病变组 (76例 )和DRP组 (5 4例 ) ,用聚合酶链反应扩增上游启动区 ,再用限制性内切酶BfaⅠ进行多态性分析 2型DM患者的 (C 1 0 6T)等位基因和基因型分布频率 .结果 :2型DRP患者较无微血管并发症的糖尿患者的C等位基因和CC基因型频率显著增加 (χ2 分别为 4 .2 3和 5 .4 ,P <0 .0 5 ) .结论 :AR基因启动区 (C 1 0 6T)SNP与中国汉族 2型DRP的发生有一定的关系 ,可能是DRP的功能性多态性和遗传标志之一     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

Association of paraoxonase 1 gene polymorphisms with retinopathy in type 2 diabetes mellitus

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT) PON1 Q192R和L55M的多态性.结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05).但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义.PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义.结论 PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性.     

β纤维蛋白原HaeⅢ基因多态性与2型糖尿病脑梗死的相关性研究

目的 探讨β纤维蛋白原HaeIII基因多态性与2型糖尿病脑梗死间的关系.方法 对59名发病10d内的糖尿病合并脑梗死者(DM2CI组)、50名糖尿病患者(DM2组)和53名查体者(CON组)采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,分析受试者的基因型,用Follin酚法测定纤维蛋白原浓度.结果 各基因型频率和等位基因频率在3组之间均无显著性差异,基因型频谱P=0.713,等位基因频谱P=0.398.DM2组血浆Fg水平与DM2CI组及CON组比较,差异均有显著性(P<0.05).DM2CI组血浆Fg水平与CON组比较,差异无显著性(P>0.05).结论 未发现β纤维蛋白原HaeIII基因多态性与DM2CI 之间有显著相关性,血浆Fg水平升高可能是DM2患者脑梗死发病的危险因素之一.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区汉族人2型糖尿病的相关性

目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在合肥地区人群中对84例T2DM患者和104例健康对照者(NC组)KC-NQ1基因rS2237892多态性进行检测,并比较分析各组间基因型、等位基因频率、相关临床和生化指标.结果 T2DM组与NC组的KCNQ1基因rs2237892各基因型和等位基因比较差异无统计学意义,Logistic回归分析显示rs2237892位点CT基因型T2DM患病风险是CC基因型的1. 44倍(OR=1.44,95％CI:1.06～1.95,P=0.02).结论 KCNQ1 基因 rs2237892可能是合肥地区T2DM的易感基因之一.     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

VEGF-A和VEGFR-2基因多态性对婴幼儿血管瘤患病风险的影响

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)-A和血管内皮生长因子受体-2(VEGFR-2)的基因多态性对婴幼儿血管瘤患病风险的影响。方法选择2015年12月至2018年12月在河北省人民医院小儿外科入院治疗的58例血管瘤患儿作为观察组,另外选取同期58名健康婴幼儿作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组儿童血清VEGF-A(+405 G/C,rs2010963;+936 C/T,rs3025039)及其受体VEGFR-2 (+1416 T/A,rs1870377;-271 G/A,rs7667298)位点基因型和等位基因频率分布。结果观察组VEGF-A+405 G/C、VEGF-A+936 C/T的基因型频率以及G和T等位基因的基因频率均较对照组高(P <0. 05);观察组VEGR2+1416 T/A和VEGR2-271 G/A的基因型频率均较对照组高(P <0. 001),但观察组T和G等位基因的基因频率较对照组低(P <0. 05)。结论 VEGF-A和VEGFR-2的基因多态性可能造成婴幼儿血管瘤患病风险增加。     

磺脲类药物受体基因多态性和2型糖尿病相关性研究

目的 :调查糖尿病 (DM)患者磺脲类药物受体基因 16外显子 - 3T→C多态性与 2型DM相关性。　方法 :应用限制性内切酶片段长度多态性技术 ,对相互间无一级亲属关系的 15 5例 2型DM患者及 132名正常人中磺脲类药物受体基因第 16外显子 3T→C多态性进行遗传学相关性研究。　结果 :2型DM患者 16外显子 3T→C为“C”的等位基因及“CC”纯合子基因型频率比正常人显著增高 (P <0 .0 1)。　结论 :等位基因“C”所代表的单倍体在2型DM发病中遗传易感性上起重要作用。     

Betatrophin基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的: 探讨Betatrophin基因rs2278426多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法: 分别选取T2DM患者(T2DM组)和健康者(对照组)各200例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,对Betatrophin基因rs2278426多态性进行检测。结果： T2DM组Betatrophin基因rs2278426位点C/T+T/T基因型及T等位基因的频率明显高于对照组（P<0.05）。C/T+T/T基因型携带者空腹血糖及120 min OGTT血糖(2hPG)明显高于C/C基因型携带者（P<0.05）。Logistic回归分析显示,Betatrophin基因rs2278426 T等位基因相对于C等位基因,增加T2DM的发病风险。 结论： Betatrophin基因rs2278426多态性可能与T2DM的发生有关,T等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.