大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

兰州地区1400例遗传咨询病例染色体分析

我室自 1981年 3月至 2 0 0 0年 8月底 ,从遗传咨询病人中选择了 140 0例进行染色体分析。其中染色体数目及结构异常者 2 6 7例 ,占受检人数的 19 0 7% ,兹报道如下。资料与方法一、咨询对象1.曾生过遗传病或先天畸形儿者 ;2 .家族中或本人有遗传性疾病者 ;3.先天性智力低下者     

如皋地区203对不孕症夫妇染色体核型分析

目的探讨不孕症与染色体的关系。方法对203对不孕症夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型19例,检出率为4.68%。结论染色体异常是不孕症的重要病因,应重视对此类患者进行染色体检查,指导生育。     

宁波地区35例不孕不育女性患者的染色体异常核型分析

应用细胞遗传学技术,开展染色体检查,对于了解不孕不育的原因及指导再次生育具有实际的重要意义.为此,作者对1998年～2000年在本院就诊的女性患者中发现35例染色体异常核型进行了分析,现报告如下.     

大理地区144对不育不孕夫妇的染色体分析

目的通过对144对不育不孕夫妇的染色体分析,探讨染色体畸变与不育不孕的关系.方法夫妇双方的外周血进行细胞培养,常规收获制片,显微镜下行染色体分析.结果检测144对夫妇的染色体中,发现异常核型11例,占受检人数的3.8%,Y染色体多态23例,占男性不育的16%.结论夫妇一方染色体异常是导致不育不孕的主要原因之一.     

呼和浩特地区660例不孕不育患者染色体核型分析

目的探讨不孕不育患者颜色提的变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养,应用G、C显带技术进行细胞遗传学分析。结果 660例不孕不育患者染色体异常39例,异常检出率为5.91%,其中男性15例,女性24例,其中夫妻双方均检查出异常核型患者2例,异常率为0.303%。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,久治不愈的不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y96例,小Y3例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

369例男性不育症患者的染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法对上述患者进行细胞遗传学检测。结果染色体异常检出率为8.4%(31/369),其中无精子症组19.7%(12/61),少精子症组7.1%(7/98),弱精子症组6.0%(7/117),精液正常组5.4%(5/93)。结论染色体异常是男性不育的主要遗传因素。     

南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

闽西南地区526例不孕不育遗传咨询者染色体分析

目的探讨不孕不育与染色体异常之间的关系,为遗传咨询、临床诊断提供指导意见。方法对526例不孕不育遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果检出74例染色体核型异常者,并发现一些临床表现特殊的病例。结论不孕不育与染色体核型异常有关,因此对不孕不育遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的,可明确病因,为遗传咨询提供依据。     

合肥地区110例染色体异常核型临床分析

目的探讨智力障碍、闭经、不良生育史、异常性征的病因。方法采取外周血进行细胞培养,染色体G带分析。结果1488例受检者有110例异常核型。结论染色体异常是智力障碍、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一,染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据。     

梧州地区565例遗传咨询者的染色体分析

作者对565例遗传咨询者进行外周血染色体分析,发现异常核型42例,异常检出率为7．43％。其中常染色体数目结构异常33例占5．84％,性染色体数目结构异常9例,占1．59％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性进行了分析。     

104例癫痫患者的染色体核型分析

对１０４例癫痫病患者进行染色体核型分析，发现正常核型７８例，异常核型２６例，其中倒位４例，重复３例，缺失２例，数目异常４例，其他异常１３例，后者多数为顶端着丝粒染色体短臂增大。其结果对于了解痫病病的发作、诊疗及预后极为重要。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

晋中地区588例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3例为平衡易位携带者,2例inv(9),1例inv(4),1例t(1;19),1例+m ar,1例21ps+,1例22ps-,2例47,XXY,16例Y≥18号。结论不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。     

3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。     

沧州地区511例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究不良孕产史及表型异常与染色体异常的关系。方法对511例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果511例中共检出48例染色体异常,异常检出率为9.39%。结论染色体异常是导致不良孕产史和表型异常的重要原因之一。     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。