低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察

目的　观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法　选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果　所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论　观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。     

母亲知识影响苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度

目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性。方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指导下接受低苯丙氨酸饮食治疗。16道有关PKU综合知识及其饮食治疗知识的问题提供给患儿的母亲,患儿3岁前的平均血苯丙氨酸浓度用作评估PKU控制效果的指标。结果:83个孩子平均血苯丙氨酸值高于推荐水平,母亲对PKU相关知识与患儿血苯丙氨酸水平呈负相关(P<0.05)。结论:母亲知识水平对PKU患儿预后有着重要影响。     

苯丙酮尿症饮食治疗及其相关营养问题研究进展

苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病。目前该病的治疗主要是低phe饮食治疗,以控制血中phe的浓度,但低phe饮食治疗可能会造成患儿体内微量或宏量营养素缺乏及其他营养问题。本文对PKU饮食治疗中可能出现的营养问题进行综述,以期为临床避免及纠正PKU饮食治疗中的营养问题提供指导。     

苯丙酮尿症患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系探讨

目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系。 方法 调查分析持续治疗的63例PKU患儿家长的心理健康水平与患儿治疗随访过程中苯丙氨酸浓度、随访周期。PKU患儿家长的心理健康水平采用SCL-90自评心理症状量表、抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)、焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)进行自评,按心理症状因子分统计分成I、II组,并自制一般情况问卷调查。选取儿保科健康查体幼儿家长作为对照组。结果 1)PKU患儿家长的心理健康水平显著低于对照组(除外恐惧、人际敏感因子t值均＞2.78,P值均＜0.01);2)PKU患儿家长的心理健康水平I组低于II组,I组心理症状因子分均高于II组(除外恐惧因子t值均＞4.084,P＜0.01);3)I组患儿苯丙氨酸浓度控制好于II组(χ²=29.866,P＜0.01),随访周期短(t=3.535,P＜0.01),显示良好饮食治疗依从性;4)I组、II组中PKU患儿家长其文化程度、对疾病的认知度差异均有高度统计学意义(χ²=13.445,9.718,P均＜0.01)。 结论PKU患儿饮食治疗依从性较好的家长心理健康水平较低;患儿饮食治疗依从性与家长的家庭收入、文化程度、对疾病的认知度等有关。要提高患儿饮食治疗依从性,确保智力正常发育,家长是关键。     

饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析

【目的】 通过对青岛地区32例饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿智力发育的情况进行分析,探讨PKU患儿智力发育的影响因素,为PKU的临床治疗提供指导。 【方法】 选取青岛市疾病筛查中心确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿32例(病例组)及与之相匹配的正常儿童46例作为研究对象,采用自制一般情况问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行调查分析。 【结果】 1)起始治疗时间≤30 d组的PKU患儿的智力测试结果与起始治疗时间＞30 d组的PKU患儿的智测结果差异无统计学意义(P>0.05);2)依从性不同的三组病例及正常儿童在小韦氏智力测试(C-WYCSI)的9项分测验(图画填充除外)和语言智商、操作智商及总智商得分的差异有高度统计学意义(P<0.01)。 【结论】 通过严格的饮食治疗将PKU患儿血苯丙氨酸(phe)浓度控制在正常范围对患儿的智力发育至关重要,应从提高患儿依从性入手,以确保患儿饮食治疗的效果,使PKU患儿健康成长。     

经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响

目的 研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响。方法 选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例。家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析。结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均＜0.05)。结论 家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著。     

邯郸地区东部和西部新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的探讨邯郸地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗情况,为邯郸市新生儿PKU的防治提供流行病学资料。方法邯郸市2010年1月-2014年12月共有新生儿872 735名,筛查811 644名,应用化学荧光分析法进行PKU检测,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及发育商(DQ)水平。结果 PKU患儿98例,阳性率为1.21/万,稍高于全国平均水平。邯郸地区西部PKU发病率高于东部(χ2=15.375,P=0.000)。随着治疗时间的延长,城市PKU患儿治愈率高于农村(P0.05)。结论 PKU筛查及尽早治疗对于提高PKU的治疗效果非常重要。应加大新生儿PKU筛查的宣传力度,提高患儿家属的认知及依从性,从而提高新生儿疾病筛查的作用和价值。     

经典型苯丙酮尿症患儿微量元素水平分析

【目的】探讨经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿低苯丙氨酸饮食治疗后血红蛋白及微量元素含量,了解患儿的营养状况,以便进一步完善治疗方案。【方法】采集43例经典型PKU患儿[男29例,女14例,年龄5月~3岁,平均(1.78±0.65)岁]及43例正常儿童[男28例,女15例,年龄5月~3岁,平均(1.77±0.68)岁]手指末梢血,采用五通道原子吸收光谱法进行微量元素测定,同时进行血常规检测。【结果】经典型PKU患儿血锌明显低于正常对照组,血红蛋白测定差异无显著性。【结论】对低苯丙氨酸饮食治疗的经典型PKU患儿应定期进行血微量元素检测并及时补充,以纠正治疗过程中这些元素的不足,保证患儿得到全面营养,以利于其生长发育。     

苯丙酮尿症-营养进展和挑战

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病.患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍.近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法.通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸浓度,从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害,但同时也带来了微量元素缺乏、脂肪酸缺乏和低胆固醇血症等相关问题.因此PKU患者的营养管理越来越受到重视,如何对PKU患者进行科学、合理、有效的治疗也成为研究和探讨的热点问题.     

低苯丙氨酸饮食治疗96例儿童苯丙酮尿症的临床观察

目的观察低苯丙氨酸饮食对治疗苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)儿童的临床疗效,为PKU的临床治疗提供依据。方法选取坚持正规治疗的PKU儿童96例作为病例组,同时选取性别、年龄与病例组匹配且无任何躯体和精神疾病的正常儿童80例为对照组。病例组患儿确诊后立即给予氨基酸代谢障碍婴儿配方粉(苯丙酮尿症患儿适用)制定个体化的低苯丙氨酸饮食,监测病例组患儿治疗前后的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度的变化;按照不同年龄段,监测所有入选儿童的体格发育及智能发育水平。结果 1)病例组96例PKU患儿,治疗前、后血Phe浓度比较,差异有统计学意义[(1 405.42±739.99)μmol/L和(208.30±63.03)μmol/L,t=39.02,P0.01];2)不同年龄段病例组PKU患儿的身高、体重与对照组儿童相比,差异无统计学意义(P0.05);3)病例组儿童发育商(development quotient,DQ)与对照组儿童相比,差异无统计学意义(t=-2.70,P0.05)。结论用氨基酸代谢障碍婴儿配方粉作为机体蛋白质的主要来源对PKU患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗,可以使患儿的血Phe浓度得到较好的控制,并能维持患儿正常的体格发育及智能发育。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

影响苯丙酮尿症患儿治疗效果的因素

目的:分析影响PKU患儿治疗效果的因素。方法:对2003年1月～2009年6月早期确诊(出生30天内)和接受饮食治疗的32个PKU儿童采用首都儿科研究所研制的《0～6岁儿童神经心理发育测查软件》进行智力发育商测试,收集治疗后的平均Phe浓度和开始治疗的年龄等信息,并对患儿父母进行问卷调查。结果:93.75%的患儿DQ在正常范围内,治疗后血清Phe处于最佳浓度(2～7mg/dl)的患儿占62.50%。DQ与治疗后的平均血清Phe浓度无明显负相关关系(r=-0.0051,P=0.9788);DQ与患儿父母的文化程度和家庭月收入呈明显正相关关系,与患儿开始治疗的年龄呈明显负相关(r=-0.405,P=0.03)。结论:PKU患儿早期饮食治疗的效果是明显的,在治疗过程中家庭的支持具有重要意义。     

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。     

43例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食的监测分析

目的 为提高苯内酮尿症（PKU)患儿的诊治水平,加强和改善患儿的治疗效果。方法 对北京市1994－1999年经过新生儿筛查确诊的43例PKU患儿,低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。结果 43例PKU患儿,除4例放弃治疗、1例死亡之外,治疗的38例患儿,有28例智能发育达正常同龄儿水平（73．7％）,有10例智能发育落后（26．3％0。生后30天内即开始治疗的PKU患儿,智能发育均达正常。而家长主动配合治疗的19例患儿中,18例智能发育正常,1例出现智能发育落后。结论 患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗,同时家长给予配合,患儿智力低下的发生是可以避免的。     

《第2期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》临床实施效果

目的 探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为“PKU项目”)的临床实施效果。方法 选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行“线上+线下”PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ²检验、分层χ²检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Ph...     

连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

15例苯丙酮尿症患儿治疗随诊和分析

目的了解江苏省泰州市2002-2012年苯丙酮尿症的治疗和随访情况并进行分析。方法对2002-2012年在泰州市妇幼保健所确诊治疗的15例苯丙酮尿症（PKU）患儿进行饮食指导、定期体格发育检查、苯丙氨酸（Phe）测定和诊断性智能测试。结果 15例PKU患儿中,1例为恶性PKU,体格发育和神经心理发育均有异常,1例智商异常,6例智商为中下,其余7例体格发育和智能发育均为正常。结论 PKU的预后与疾病类型、治疗时间的早晚、患儿和家长的依从性有关。     

饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析

【目的】　探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU)患儿血钙 (Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘 (Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响。　【方法】　采用电感耦合等离子体质谱仪 (ICP MS)对 3 2例PKU患儿全血钙及微量元素进行测定 ,并以 46名正常儿童的全血水平作为正常值对照。　【结果】　PKU患儿全血Ca及微量元素Fe、Zn、Se、Cr、Mn、Pb、I明显低于正常儿童对照组 (P <0 .0 5 ) ,血Cu、Cd与对照组相比差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　【结论】　对低苯丙氨酸 (Phe)饮食治疗的PKU患儿有必要检测血钙和微量元素水平 ,并及时补充以纠正低苯丙氨酸饮食治疗过程中这些元素的摄入不足 ,保证患儿得到全面营养     

苯丙酮尿症患儿微量营养素、氨基酸、肉碱营养状况的研究

【目的】 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)儿童饮食治疗过程中微量营养素、氨基酸、肉碱的营养状况,为寻求其最佳治疗方案提供依据。 【方法】 选取1997年12月－2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的PKU患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61例作为对照组,对所有病例进行血常规、微量元素、氨基酸和肉碱检测。 【结果】 1)两组儿童血锌、铜含量的差异有统计学意义(P<0.05),且病例组儿童锌缺乏明显多于对照组(χ²=7.017,P=0.008); 2)两组儿童血液中天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义(P<0.01)。 3)游离肉碱、乙酰基肉碱、丙酰基肉碱、丁酰基肉碱的差异均无统计学意义(P>0.05)。 【结论】 经新生儿疾病筛查得到早期诊断,早期进行常规饮食治疗的PKU患儿仍然存在某些微量营养素缺乏,治疗过程中氨基酸、肉碱虽在正常范围之内,但仍低于正常儿童。因此,必须定期对低苯丙氨酸饮食治疗的PKU的患儿进行氨基酸、肉碱的监测,及时发现并纠正PKU儿童所存在的营养偏差,寻求PKU儿童最佳的饮食治疗方案。