儿童骨髓增生异常综合征20例临床分析

骨髓增生异常综合症(MDS),是由于造血干细胞增殖与分化失平衡,导致造血细胞质的改变。临床表现为外周血细胞数量减少及形态功能异常。本文分析近10年来收治的20例MDS临床资料,以提高对该病的认识。     

儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病临床及生物学特征分析

目的探讨儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床及生物学特征。方法对我科收治的28例MDS/NPD临床资料进行分析总结。结果临床主要以贫血、出血为首发症状,部分可见肝脾肿大;血常规示两系以上血细胞减少,骨髓中可见病态造血,幼稚细胞比例增高;染色体异常多见,可见毒-7、+8等特异性染色体核型异常。结论儿童MDS/MPD非常少见,占儿童血液系统恶性肿瘤的2%,具有与成人MDS不同的临床表现和生物学特征。     

儿童骨髓增生异常综合征临床分析（附55例报告）

本文报告５５例儿童骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的血象、骨髓象、细胞化学检查、演变及转归，其中ＲＡ１２例、ＲＡＳ２例、ＲＡＥＢ１８例，ＲＡＥＢ－Ｔ１０例，ＣＭＭＬ６例，非典型的ＭＤＳ７例。５５例中转为急性白血病１６例（急淋２例，急非淋１４例），占２９．１％；本组患者一量发生ＲＡＥＢ－Ｔ，则在短时间内转为急性白血病，因而对非典型的ＭＤＳ血象、骨髓细胞形态作了进一步详细描述，提出了儿童ＭＤＳ血象、骨髓细     

儿童骨髓增生异常综合征28例临床分析

目的：探讨儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点、诊断及治疗。方法：回顾性分析2006年1月至2012年3月确诊的28例MDS患儿的临床症状、体征、实验室检查、治疗及疾病转归。结果：患儿临床表现主要为贫血（96%）、出血（68%）、发热（68%）或肝脾肿大（61%）。3例（11%）患儿分别转变为急性单核细胞白血病（M5）、红白血病（M6）、急性巨核细胞白血病（M7）,转为白血病的时间为1~2个月。患儿骨髓增生程度以活跃和明显活跃为主,病态造血以一系和二系病态为主;铁代谢存在明显紊乱;染色体异常核型检出率为45%,以数量异常为主;T细胞、B细胞、NK细胞总数减低,Th细胞表达减低,Ts细胞表达增高,Th /Ts比值倒置。8例患儿确诊后即放弃治疗;8例仅予对症支持治疗,其中1例失访,1例疾病稳定,6例疾病进展;诱导分化和刺激骨髓造血各1例,均发生疾病进展;10例行化疗,其中2例单药化疗,骨髓均无缓解,另8例联合化疗,其中4例骨髓部分缓解或完全缓解。结论：儿童MDS具有临床表现不典型、转为白血病风险高的特点;骨髓增生程度以活跃为主;病态造血以一系和二系病态为主;染色体畸变以数量异常为主;铁代谢明显紊乱,细胞免疫异常。多药联合化疗可延缓病程。     

儿童骨髓衰竭综合征

骨髓衰竭综合征包括遗传性和获得性2大类疾病。遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）是可以发生于任何年龄的一组疾病,伴躯体畸形或发育异常者易诊断,而缺乏躯体畸形或发育异常特征的年长儿童往往易被误诊为获得性骨髓衰竭综合征,导致治疗选择失误。获得性骨髓衰竭综合征以获得性再生障碍性贫血最常见,应在除外IBMFS后方可确诊。因此,对所有年龄段的疑似获得性再生障碍性贫血的患者均应进行进一步的检查,对于选择恰当的治疗十分重要。     

儿童骨髓增生异常综合征骨髓像分析

粒、红、巨核三系病态造血（TrilineageMyelodysplasia,TMDS）是成人骨髓增生异常综合征（MDS）的重要细胞学特征，本文对近10a来我院确诊的34例小儿MDS患者的骨髓像进行了回顾性分析，现报告如下。材料与方法一、病例来源：1988年6月至1998年6月经本院确诊MDS352例，FAB分型构     

关注儿童骨髓增生异常综合征的临床诊治

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干/祖细胞的异常克隆性疾病,以无效造血、造血细胞形态功能异常及向急性髓系白血病高转化率为特征.该综合征在儿童中少见,由于缺乏诊断与治疗的金标准,使临床诊治极其混乱,易造成医疗失误或医疗纠纷,加强对该病的认识极为重要.     

586例急性中毒住院患儿临床特征分析

目的对急性中毒住院患儿的临床特征进行分析,为儿童急性中毒的预防和治疗提供参考。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2006年1月至2015年12月出院并确诊为中毒的586例住院患儿的临床资料。结果 586例患儿中,男354例,女232例;年龄24 d至15.8岁;婴幼儿和学龄前期患儿450例(76.8%);农村患儿463例(79.0%);意外中毒551例(94.0%)。药物、农药、鼠药中毒分别221例(37.7%)、167例(28.5%)和175例(29.9%)。中毒物质在城市和农村患儿的分布差异有统计学意义(P0.01),其中城市中毒患儿以药物为主要中毒物质,农村患儿中农药中毒所占比例最高。药物、农药、鼠药中毒患儿的主要临床表现差异有统计学意义(P0.01),分别以神经系统、消化系统、循环系统症状为主;不同物质中毒患儿治疗总有效率差异无统计学意义。结论儿童急性中毒主要发生在婴幼儿和学龄前儿童;多发生在农村;多为意外中毒;药物中毒是造成急性中毒的主要原因;不同物质所致中毒患儿主要的临床表现不同,但临床治疗的总有效率无明显差异。     

13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

目的 研究Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特征。方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3（1~48）月,确诊年龄24（1~60）月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症（XLT）。WAS评分为2（1~3）分,血小板计数为20.5（13~46）×10⁹/L,平均血小板体积为8.1（6.7~12.1） fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3⁺T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例（25%）;CD3^-CD56⁺NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例（25%）;IgG升高者1例（25%）,IgM下降者2例（50%）,IgA下降者1例（25%）,4例患儿IgE均升高（100%）。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例（65%）,剪接突变2例（14%）,无义突变2例（14%）,移码突变1例（7%）。随访39（3~62）个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。     

115例新型冠状病毒感染儿童的临床特点分析

目的 研究儿童新型冠状病毒感染（SARS-CoV-2）的临床特点。方法 回顾性分析武汉儿童医院115例确诊SARS-CoV-2感染患儿的临床资料,包括一般情况、与确诊人群密切接触史、临床早期症状、实验室检查及肺部CT影像学检查结果等。结果 115例患儿中,男性73例（63.5%）,女性42例（36.5%）,男女比例为1：0.58。105例（91.3%）有明确的SARS-CoV-2感染者密切接触史。11例（9.6%）丙氨酸氨基转移酶增高,34例（29.6%）肌酸激酶同工酶增高。发热29例（25.2%）,有呼吸道症状者（咳嗽、流涕、鼻塞等表现） 47例（40.9%）,无症状感染者61例（53.0%）。49例（42.6%）肺部CT显示肺部存在磨玻璃样改变、纤维条索影、斑片状改变及肺部实变等表现,其中2例为“白肺”改变;39例（33.9%）仅表现为肺纹理增强;27例（23.5%）无肺部影像学改变。115例患儿中,3例为危重型,其中1例已治愈,另外2例在继续治疗中。结论 儿童SARS-CoV-2感染多有密切接触史;危重型病例少见;无症状感染比例较高。     

8例散发儿童肉毒中毒的临床特点及神经电生理分析北大核心CSCD

目的探讨儿童肉毒中毒的临床特点和神经电生理结果,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2015年8月—2022年10月湖南省儿童医院神经内科确诊的8例肉毒中毒儿童的临床资料。结果8例患儿均有对称性颅神经麻痹和四肢弛缓性麻痹,呈下行性;7例出现呼吸肌麻痹。电生理检查结果显示,复合肌肉动作电位波幅降低5例;高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增超过40.0%6例;运动单位动作电位呈短时程、低波幅及多位相4例。结论儿童肉毒中毒的主要临床特征为从颅神经开始的对称性、下行性弛缓性麻痹,可出现呼吸肌麻痹;其电生理异常有复合肌肉动作电位波幅降低,高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增,运动单位动作电位呈短时程、低波幅、多位相。     

儿童肝炎相关再生障碍性贫血的临床特征

目的：探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法：回顾性地研究2007年1月至2008年12月该院诊治的HAAA患儿的临床资料,包括临床表现、血常规、骨髓象、病毒血清学、免疫功能指标及治疗和预后。结果：共收治HAAA患儿8例,占同期获得性再生障碍性贫血（再障）的4.9%;男7例、女1例;平均7.5岁（4.4～10.3岁）。肝炎病因不明。患肝炎后至血细胞减少的间隔时间中位数为6周。3例为重症再障（SAA）,5例极重型再障（VSAA）。全部病例均有严重T细胞免疫紊乱,Ts细胞明显升高、Th细胞明显下降。4例免疫治疗有效,3例起病1个月内死亡, 1例放弃治疗。结论：儿童HAAA发病率男性高于女性,学龄期多见。HAAA儿童存在严重T细胞免疫紊乱,早期死亡率高,免疫抑制治疗有效。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：609-612］     

A Case of Relapsing Polychondritis That Presented with Bilateral Hearing Loss北大核心CSCD

目的探讨周期性呕吐综合征患儿的临床及胃镜下表现的特点。方法回顾性分析2019年8月—2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院住院及门诊随访的63例周期性呕吐综合征患儿的病例资料。结果63例患儿中,男30例,女33例;平均年龄6.11岁;平均病程2.57年;呕吐期平均4.04 d。伴随症状最常见的是精神萎靡或嗜睡(55/63,87%),其次是厌食(45/63,71%)、腹痛或腹部不适(40/63,63%)、便秘(19/63,30%)、流涎(12/63,19%)、恶心(11/63,17%)、头痛(11/63,17%)、发热(6/63,10%)、皮疹(1/63,2%)。63例均进行了胃镜检查,其中3例无明显异常,22例(35%)表现为单纯慢性浅表性胃炎或慢性非萎缩性胃炎,38例(60%)伴有除慢性胃炎以外的其他异常改变(反流性食管炎16例、胆汁反流性胃炎12例、十二指肠炎13例、糜烂性胃炎10例、胃或十二指肠溃疡5例)。63例患儿中,42例进行了胃黏膜病理学检查,5例无明显异常,34例轻度慢性胃炎,2例中度慢性胃炎,1例重度慢性胃炎。63例患儿中,15例在发作间期进行了24 h食管动态pH监测,9例显示存在病理性酸反流。结论周期性呕吐综合征除反复发作性呕吐外,多数伴随嗜睡或精神萎靡、厌食、腹痛等表现;胃镜下主要表现为慢性胃炎,多伴有反流性食管炎、胆汁反流性胃炎、糜烂性胃炎等改变。胃黏膜病理学改变多表现为轻度慢性胃炎。     

川崎病并发巨噬细胞活化综合征27例的临床特征分析北大核心CSCD

目的分析川崎病(Kawasaki disease,KD)并发巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)患儿的临床表现及实验室检查结果,为寻找早期诊断KD并发MAS(KD-MAS)的预警指标和早期治疗提供依据。方法回顾性选择2014年1月—2022年1月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的27例KD-MAS患儿(KD-MAS组)及110例KD患儿(KD组)为研究对象,分析比较两组间的临床资料及实验室检查差异,采用受试者操作特征曲线分析差异有统计学意义的实验室指标对KD-MAS的诊断价值。结果KD-MAS组患儿肝大、脾大、不完全KD、静脉注射免疫球蛋白无反应、冠状动脉受损、其他脏器受损、KD反复的发生率高于KD组,住院时长大于KD组(P<0.05)。KD-MAS组白细胞计数、中性粒细胞绝对计数、血红蛋白、血小板计数(platelet count,PLT)、红细胞沉降率、血清白蛋白、血清钠离子、前白蛋白、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)水平,以及非渗出性结膜炎发生率均低于KD组(P<0.05);C反应蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶(latate dehydrogenase,LDH)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平均高于KD组(P<0.05)。受试者操作特征曲线分析显示SF、PLT、FIB、LDH对KD-MAS的诊断有较高价值,曲线下面积分别为0.989、0.966、0.932、0.897(均P<0.001),其最佳诊断临界点分别为349.95μg/L、159×10^(9)/L、3.85 g/L、403.50 U/L。4个指标联合诊断KD-MAS的曲线下面积高于PLT、FIB和LDH(均P<0.05),与SF的曲线下面积比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论当KD患儿在治疗过程中出现肝脾大、静脉注射免疫球蛋白无反应、冠状动脉受损、KD反复等,需警惕KD-MAS的发生。SF、PLT、FIB、LDH对KD-MAS的诊断有较高价值,尤其SF对KD-MAS诊断有重要意义。     

儿童艾滋病三例分析

目的 报道3例儿童艾滋病，以提高对儿童艾滋病的认识。方法 1999年1月－2001年7月，北京儿童医院收治的3例艾滋病患儿均经免疫层析法、酶联免疫ELISA双抗原夹心法筛查及蛋白印记法确认抗人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体阳性，诊断为艾病病。结果 3例中男性2例，女性1例，年龄为4－6岁，均以长期反复咳嗽为主诉，病史长达3个月至2年，全身临床表现有长期间断发热（3例）、明显消瘦（3例），慢性腹泻（2例）等，在身体各器官中，以肺、脑、肾的表现较为突出：肺部以反复急、慢性感染为主要表现，X线及CT表现各异。2例头颅CT示脑萎缩，其中1例程度较重，临床表现为明显的智力发育落后及进行性运动退化；2例有肾脏改变，1例为双贤弥漫性纤维化，另1例表现为双肾饱满、尿检异常。1例合并有丙肝病毒感染，胆肝功能正常。实验室检查3例均显示不同程度的贫血和免疫功能低下，尤其以CD4明显降低为主要特点，3例中2例有多次输血史，1例的父母为HIV感染者。该3例入院后曾被诊断为反复呼吸道感染、营养不良、免疫缺陷病等，因怀疑艾滋病而做HIV抗体检测，确诊为艾滋病，达到北京市佑安医院进一步治疗。结论 提高对儿童艾滋病的认识，重视影响感染及发病的危险因素，对临床可疑病例及时查血HIV抗体，提高临床检出率。     

儿童慢性再生障碍性贫血与骨髓异常增生综合征的临床特点比较

目的：对儿童慢性再生障碍性贫血（CAA）与骨髓异常增生综合征（MDS）的临床特点进行比较分析,探讨两种疾病之间的差异,帮助临床鉴别诊断。方法：回顾性分析2007年9月至2010年9月收治的23例CAA患儿和9例MDS患儿的临床资料,对所有病例的血常规、网织红细胞计数、乳酸脱氢酶、血清铁蛋白等水平及骨髓细胞学检查、骨髓CD34+计数、骨髓染色体检查、骨髓荧光原位杂交（FISH）检查结果进行对比分析。结果：MDS组中性粒细胞、网织红细胞、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶水平均高于CAA组;MDS组骨髓原始细胞计数及三系血细胞的病态造血现象与CAA组差异有显著性;MDS组骨髓CD34+细胞计数水平较CAA组高,FISH异常的检出率亦较CAA组高。结论：CAA和MDS患儿实验室检查、骨髓细胞形态学、细胞遗传学检查结果存在显著不同,三者联合检测对鉴别CAA与MDS有重要意义。