西安市苯丙酮尿症患儿家长心理健康与患儿治疗依从性相关性分析

目的 探讨西安市苯丙酮尿症(PKU)患儿家长的心理状况与患儿治疗依从性相关分析。方法 2013年1月-2015年8月,在本院确诊、治疗随诊的50名PKU患儿及其家长为研究对象,让家长现场填写自编情况调查表和症状自评量表(SCL-90)进行调查,按心理症状因子得分分成1组和2组,对照组是同期来本院儿保门诊儿童家长64名。结果 PKU患儿家长SCL-90各因子得分与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.01)。2组PKU患儿家长在SCL-90量表中各因子得分普遍高于1组家长得分,差异有统计学意义(P＜0.01);1组患儿治疗依从性显著好于2组,两组差异有统计学意义(χ²=9.717,P＜0.01)。Logistic回归分析显示家庭收入是影响患儿家长心理的危险因素;家庭收入和家长文化程度是PKU患儿治疗依从性的影响因素。结论 多渠道开展健康教育,对患儿家长心理进行疏导,对改善患儿家长心理压力,提高患儿治疗依从性具有重要意义。     

苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症是新生儿必须筛查的疾病之一.该病是否及时诊断和治疗关系到苯丙酮尿症患者的生命质量.随着分子生物学的发展,苯丙酮尿症成为一个新的研究方向.从病因与发病机制、临床表现、实验室检查和治疗等多方面阐述了苯丙酮尿症的研究状况和进展.     

苯丙酮尿症患儿家长相关信息来源和使用情况调查

目的:调查了解苯丙酮尿症(PKU)患儿家长对于疾病相关信息来源和使用情况。方法:采用自行设计问卷调查108例PKU患儿家长对疾病相关信息获取来源和使用情况。结果:94.44%家长对于PKU相关知识渴望知道和了解,5.56%家长对PKU相关知识不想知道或者持无所谓态度。绝大多数家长PKU相关知识是通过医务人员和新筛中心的宣传材料获得,通过报纸杂志及广播电视获得的仅占21.30%,通过网络获取知识的家长占51.85%。家长对获取的相关知识信任度显示,医务人员和新筛中心的官方宣传材料获得了家长100.00%的绝对信任,家长对网络获取知识的信任度为58.33%。结论:PKU患儿家长迫切需要疾病的相关知识,医务人员和新筛中心的官方宣传材料获得了家长的绝对信任。健康教育方式和内容的选择是PKU治疗及预防中需要解决的问题之一。为有效地开展PKU的治疗和预防,应注意提高医务人员健康教育意识及职责。     

苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症是新生儿必须筛查的疾病之一。该病是否及时诊断和治疗关系到苯丙酮尿症患者的生命质量。随着分子生物学的发展，苯丙酮尿症成为一个新的研究方向。从病因与发病机制、临床表现、实验室检查和治疗等多方面阐述了苯丙酮尿症的研究状况和进展。     

苯丙酮尿症患儿家长的焦虑状态分析及预防干预措施

目的了解苯丙酮尿症患儿家长焦虑产生情况,为患儿家长提供良好的心理干预以应对疾病。方法发放焦虑情况调查问卷及焦虑量表。结果患儿家长焦虑平均分明显高于正常人群。结论患儿家长的焦虑心理与多种因素有关,医护人员应该采取有针对性的心理干预,使其积极配合治疗,减轻焦虑程度。     

2000～2012年泰安市苯丙酮尿症患儿家长心理健康状况调查

[目的]了解苯丙酮尿症(PKU)患儿家长的心理健康状况,以便为寻找适时的干预措施提供科学依据。[方法]对泰安市新生儿疾病筛查中心2000年1月至2012年6月确诊的PKU患儿家长(PKU组、106人)采用SCL-90自评心理症状量表、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)进行自评,同时对接受健康体检的幼儿家长(对照组、108人)进行测试。[结果]测试PKU组106人,对照组108人。SCL-90自评量表总分,PKU组为183.19±55.46分,对照组为139.57±29.37分(P<0.01)。其中,抑郁、焦虑、躯体化、敌意、强迫症状、人际敏感、偏执、精神病性等因子分均为PKU组高于对照组(P<0.01),恐惧因子分2组的差异无统计学意义(P>0.05);SAS量表得分,PKU组为56.70±14.96分,对照组为35.40±9.54分(P<0.01);SDS量表得分,PKU组为65.30±13.74分,对照组为38.50±8.46分(P<0.01)。SCL-90量表自评心理症状判为重度、中度者所占比例,病例组为40.57%,对照组为3.70%(P<0.01);SDS量表判为重度、中度抑郁者所占比例,病例组为61.32%,对照组为5.56%(P<0.01);SAS量表判为重度、中度焦虑者所占比例,病例组为47.17%、对照组为4.63%(P<0.01)。[结论]PKU患儿家长的心理健康状况下降,主要表现为焦虑和抑郁。     

淄博市苯丙酮尿症患儿分布状况分析

[目的]掌握淄博市苯丙酮尿症患儿的分布情况,制定针对性的三级干预措施,预防病疾儿的发生.[方法]对淄博市2000年5月～2006年272 282名新生儿疾病筛查资料进行回顾性统计分析,了解淄博市苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患儿的分布状况. [结果]淄博市PKU的发病率为1/6 051,性别比为1.14:1.男性发病明显高于女性;经典型PKU发病率为1/9 389,占60%,明显高于高苯丙氨酸血症和BH4发病率. [结论]淄博市的PKU发病率为1/6 051,经典型PKU发病率高,男性发病明显高于女性,南部山区明显高于北部平原.避免近亲结婚和杂合子之间婚配;积极产前诊断和新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿预防智残儿发生的有效预防措施.     

苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析

目的评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P0.05为差异有统计学意义。结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P0.05)。(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P0.05)。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。     

苯丙酮尿症饮食治疗及其相关营养问题研究进展

苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病。目前该病的治疗主要是低phe饮食治疗,以控制血中phe的浓度,但低phe饮食治疗可能会造成患儿体内微量或宏量营养素缺乏及其他营养问题。本文对PKU饮食治疗中可能出现的营养问题进行综述,以期为临床避免及纠正PKU饮食治疗中的营养问题提供指导。     

苯丙酮尿症筛查进展

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。     

41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估

目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平。方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0~6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数。结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P<0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7%、65.9%、68.3%、68.3%,中等体重占比分别为78.0%、73.2%、75.6%、73.2%;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r= -0.601、-0.838、-0.792,P<0.05)。结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响。     

学龄前苯丙酮尿症患儿行为问题与家庭环境及母亲心理状况关系的研究

目的 研究苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的行为问题及其与家庭环境、母亲心理状况的相关性,以寻求更佳的治疗方案,改善预后。方法 选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿32例作为病例组,再选取年龄、性别与病例组匹配且无躯体及精神疾病的正常儿童42例作为对照组,采用家庭环境量表中文版(Family Environment Scale-Chinese Version,FES-CV)、症状自评量表(Symptom Check List-90,SCL-90)及Conners 父母症状问卷(Conners Parent Symptoms Questionnaire,PSQ)进行测评及研究。结果 1)PKU患儿的品行问题及多动指数均高于对照组儿童,且差异均有统计学意义(P<0.05);2)PKU患儿行为问题与家庭亲密度、成功性、知识性、娱乐性、组织性、控制性呈负相关;3)PKU患儿心身障碍与母亲躯体化呈正相关。结论 学龄前PKU患儿存在多种行为问题,改善家庭环境及母亲心理状况有利于减少患儿行为问题的发生,改善其预后。     

饮食治疗的苯丙酮尿症精神行为问题

早期开始低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患者仍有精神行为问题,包括认知功能,执行功能,注意力,内向性行为问题等.精神行为问题的成因一方面与脑损伤有关,表现为脑白质的改变,并受脑内Phe浓度的影响;另一方面与患者所处的社会环境因素有关,包括家长的关注和饮食限制本身带来的压力等.众多研究认为饮食治疗应尽可能维持终身,但在实施上难度比较大,现在已有研究着眼于能够有希望替代饮食治疗的新疗法,包括基因治疗,酶替代治疗,大量中性氨基酸治疗等.     

母亲知识影响苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度

目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性。方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指导下接受低苯丙氨酸饮食治疗。16道有关PKU综合知识及其饮食治疗知识的问题提供给患儿的母亲,患儿3岁前的平均血苯丙氨酸浓度用作评估PKU控制效果的指标。结果:83个孩子平均血苯丙氨酸值高于推荐水平,母亲对PKU相关知识与患儿血苯丙氨酸水平呈负相关(P<0.05)。结论:母亲知识水平对PKU患儿预后有着重要影响。     

苯丙酮尿症患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系探讨

目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系。 方法 调查分析持续治疗的63例PKU患儿家长的心理健康水平与患儿治疗随访过程中苯丙氨酸浓度、随访周期。PKU患儿家长的心理健康水平采用SCL-90自评心理症状量表、抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)、焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)进行自评,按心理症状因子分统计分成I、II组,并自制一般情况问卷调查。选取儿保科健康查体幼儿家长作为对照组。结果 1)PKU患儿家长的心理健康水平显著低于对照组(除外恐惧、人际敏感因子t值均＞2.78,P值均＜0.01);2)PKU患儿家长的心理健康水平I组低于II组,I组心理症状因子分均高于II组(除外恐惧因子t值均＞4.084,P＜0.01);3)I组患儿苯丙氨酸浓度控制好于II组(χ²=29.866,P＜0.01),随访周期短(t=3.535,P＜0.01),显示良好饮食治疗依从性;4)I组、II组中PKU患儿家长其文化程度、对疾病的认知度差异均有高度统计学意义(χ²=13.445,9.718,P均＜0.01)。 结论PKU患儿饮食治疗依从性较好的家长心理健康水平较低;患儿饮食治疗依从性与家长的家庭收入、文化程度、对疾病的认知度等有关。要提高患儿饮食治疗依从性,确保智力正常发育,家长是关键。     

影响苯丙酮尿症患儿治疗的因素探讨

目的 探讨促进和妨碍苯丙酮尿症患儿进行正规治疗的主要因素.方法 采用查阅病历与问卷调查的方式,对2000年1月～2008年9月河北省确诊的苯丙酮尿症患儿的治疗情况及各种可能的影响因素进行调查,采用单因素、多因素Logistic逐步回归对数据进行分析.结果 单因素分析显示:患儿性别、母亲生产年龄,治疗组和放弃治疗组之间差异无统计学意义(χ2=2.895、4.781,均P>0.05);父亲文化程度、母亲文化程度、父亲职业、母亲职业、家庭住址、家庭月收入、父母对疾病的认知程度,以上因素两组间差异有统计学意义(χ2=34.000、34.424、46.464、31.034、104.214、7.311、45.498,P均<0.05).多因素Logistic逐步回归分析显示:家庭月收入、父母对疾病的认知程度两组间差异有统计学意义(χ2=0.243、0.165,P均<0.05).结论 家庭收入、父母对疾病的认知程度是影响家庭是否对患儿进行治疗的决定性因素,应针对以上因素,采取有效措施,提高苯丙酮尿症患儿的治疗率,减少残疾的发生.     

江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,     

饮食治疗的苯丙酮尿症儿童脑损伤

经过早期严格低笨丙氨酸饮食控制的苯丙酮尿症儿童，血笨丙氨酸水平控制在360～400μmol／L之间，智力水平可接近正常，但仍可能出现智力发育的不平衡；PKU儿童的认知损伤目前多认为是额叶功能特异性损伤，如记忆、注意力及执行功能的损伤；在行为问题上多表现为内向型行为问题，但男女可能存在有差异；脑磁共振成像(MRI)异常表现为白质病变，MRI的异常表现与血Phe水平及脑Phe水平可能存在关系，但仍有争议。     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

邯郸地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究

目的探讨邯郸地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变情况及突变特征,为该地区苯丙酮尿症的产前诊断、治疗及干预措施的制定提供科学依据。方法选择15例PKU患儿及其父母为研究对象,利用Sanger测序技术,检测15例PKU患儿及其父母的PAH基因的突变,分析邯郸地区PKU患儿PAH基因突变特点。结果通过对15例PKU患儿全部外显子进行基因序列分析,15例患儿明确了30个突变基因,检出率高达100.0%。30个基因突变分为12种类型,其中包含有错义突变8种、剪接突变2种、无义突变1种、缺失突变1种。其中R243Q突变频率最高(23.3%),其次是V399V突变(13.3%)。结论邯郸地区PKU患者PAH基因突变具有明显的突变热点区域(外显子3、4、5、7、10、11、12)和热点突变(R243Q、V399V、IVS4),为深入研究邯郸地区苯丙酮尿症家系奠定了基础。