安徽合肥地区汉族群体HLA基因频率分布

目的分析安徽合肥地区汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA—A,B,DRB1基因频率的分布特征。方法应用PCR—SSOP和PCR—SSP基因分型技术,对合肥地区1174名造血干细胞捐献者血样进行HLA—A,B,DRB1基因分型,并用统计学方法对基因型频率进行Hardy—Weinberg平衡检验。结果共检出61个基因,合肥地区HLA—A,B,DRB1位点基因频率最高的分别为A＊02（37．3％）,A＊11（20．8％）,A＊24（17．8％）;B＊15（13．8%）,B＊40（17．6％）,B＊13（11．3％）;DRB1＊15（16％）,DRB1＊09（15％）,DRB1＊04（14％）。发现了A＊34和B＊15中的B＊95等在中国人群中比较罕见的基因。结论合肥地区汉族造血干细胞捐献者HLA部分位点的基因频率呈现出地区差异。     

河南省造血干细胞资料库汉族捐献者HLA基因多态性调查

目的了解河南造血干细胞资料库捐献者人类白胞抗原HLAA、B、DRB1等位基因多态性。方法按《中国造血干细胞捐献者资料库,组织配型实验室规程》(以下简称规程)的要求,采用国际通用的序列特异性引物聚合酶链反应(PCRSSP),检测1626名造血干细胞捐献者的部分等位基因,计算各等位基因的频率,分析并与国内外不同地区汉族人群的调查结果对比。结果检出HLAA等位基因17个,基因频率较高的有A2/0.2947、A11/0.1593、A24/0.1544、A33/0.1193;B位点共检出等位基因41个,高频基因为B13/0.1004、B51/0.0791、B46/0.0632、B40(60)/0.0741、B40(61)/0.0629、B35(0.0510)、B15/62(0.0694);DRB1高频基因为DR07/0.1377、DR04/0.1076、DR09/0.1270、DR12/0.1038、DR15/0.1715;未检出的等位基因有A36、A74、B4005、B15/70、B82。结论河南造血干细胞库汉族HLA基因多态性分布符合其种族、地区特点。     

安徽汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型的分布特征

目的分析安徽汉族人群中人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据2816例安徽汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,分别采用方根法和最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1基因频率和单倍型频率,并进行群体比较。结果安徽汉族中共检出78个HLA基因,其中A*02、A*11、A*24、A*33、A*30、B*13、B*46、B60、B62、B*58、B61、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*12、DRB1*08、DRB1*13、DRB1*11和DRB1*14最常见。440条A-B单倍型和481条B-DR单倍型中,A2-B46、A30-B13等26条A-B单倍型以及B13-DR7、B46-DR9等27条B-DR单倍型最常见;另外,至少80条A-B单倍型和102条B-DR单倍型呈现显著的正连锁不平衡,其中A2-B46、A30-B13、A33-B58、A33-B44、A2-B38等17条A-B单倍型以及B13-DR7、B46-DR9、B58-DR17、B44-DR13、B54-DR4、B52-DR15、B58-DR3、B57-DR7等18条B-DR单倍型表现为强连锁不平衡。3488条A-B-DR单倍型中,537条A-B-DR单倍型的频率大于等于3.55×10-4,A30-B13-DR7和A2-B46-DR9等27条单倍型频率高于0.005。结论安徽汉族人群HLA-A、B、DR基因和单倍型的分布比较接近中国北方汉族人群,但一定程度上受到南方汉族人群的影响。     

36380名河北汉族HLA供者基因多态性及其分布特征

目的了解河北省汉族人群人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1基因多态性及分布特征。方法采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-Sequence Specific Oligonueleotide Probing,PCR-SSOP)方法,对36 380名河北汉族捐献造血干细胞健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因作低分辨基因分型检测,采用方根法计算HLA-AB、DRB1基因频率,并进行群体比较。结果河北汉族人群中共检出18个HLA-A基因43个HLA-B基因和14个HLA-DRB1基因,呈现较高的基因多态性,包括过去很少被检测到的HLA-A*25,A*74,B*42,B*53,B*73,DR*18。,其中A座位最常见基因依次为:A*02、A*11、A*24、A*30、A*01、A*03、A*33 B座位最常见基因依次为:B*13、B*1501(B62)、B*51、B*4002(B61)、B*4001(B60)、B35,B46DRB1座位最常见基因依次为DRB1*15、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*04、DRB1*11和DRB1*14,结论河北汉族人群HLA-A、B、DRB1基因分布有自己的特点,各基因频率介于南北汉族之间,但更接近于中国北方汉族人群,符合地域分布特征。     

南京地区汉族人群中人类血小板抗原基因多态性及分析

人类血小板抗原(Ｈｕｍａｎｐｌａｔｅｌｅｔａｎｔｉｇｅｎ,ＨＰＡ)分型对临床上一些因血小板同种免疫反应导致的同种免疫性疾病,如新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜(ＮＡＩＴＰ),输血后紫癜(ＰＴＰ)及血小板输注无效(ＰＴＲ)等的诊断和治疗有重要意义[13]。长时期来,人们一直沿用传统的血清学方法进行ＨＰＡ分型,但由于难以获得高质量、特异性抗血清等多种因素的制约,ＨＰＡ分型工作始终无法深入下去。随着对ＨＰＡ基因研究的深入,近年来国外陆续报道将基因检测技术用于血小板分型研究中。本文应用聚合酶链序列特异性引物(ＰＣＲＳＳＰ)…     

大连地区汉族慢性肾功能衰竭患者的HLA基因多态性

慢性肾功能衰竭是由各种原发的或继发的肾脏疾病所引起的.其发病与HLA基因、种族、地区密切相关[1].我们对312名大连地区、汉族慢性肾功能衰竭患者进行移植术前的HLA基因分型,并与本地区健康对照者[2]进行比较,研究两者间的相关性,现报告如下.     

6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析

目的　分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法　采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果　共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者的HLA A、B、DRB1座位上的等位基因 ,其中 4 70 7人份为南方汉族个体 ,2 2 5 8人份为北方汉族个体。在受检群体中共检出 72种HLA特异性 ,包括过去很少在汉族人群中被检测到的HLA A2 5、A34、A74、B4 1、B4 2、B5 3、B73、B81等。HLA A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于 0 .2 0 % ,0 .2 5 %和 0 .70 %。发现 3个新等位基因 ,已被WHO命名为HLA A 0 2 5 3N ,HLA A 1114和HLA B 5 6 10。结论　在骨髓供者HLA分型中使用以DNA为基础的基因分型技术 ,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因。一些HLA基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异 ,为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的骨髓供者 ,有必要在我国南北多个地区筛选骨髓供者     

供、患者HLA-A、B、DRB1高分辨分型的无关供者外周血造血干细胞移植32例回顾分析

目的探讨供、患者的人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1基因高分辨相合及亚型相合,无关供者外周血造血干细胞移植后效果的情况,为临床造血干细胞移植治疗选择适配供者提供理论依据。方法采用PCR-SSP或SBT技术对供、患者HLA-A、B、DRB1的基因进行高分辨分型,定期随访患者在造血干细胞移植后状况,统计分析移植后效果。结果32例患者与供者的HLA低分辨分型结果完全相合,HLA-A、B、DRB1基因高分辨分型全相合的患者与HLA-A、B、DRB1基因高分辨分型不相合的患者,造血干细胞植活和两年半内的移植存活率比较,无统计学差异。结论HLA低分辨分型结果完全相合是临床医生选择造血干细胞移植的重要条件之一,供、患者HLA-A、B、DRB1高分辨分型是外周血造血干细胞移植治疗前组织配型不可少的实验之一,但HLA-A、B、DRB1基因高分辨分型错配对无关供者外周血造血干细胞移植的造血干细胞植活和两年半内的移植存活率影响较小,HLA基因高分辨分型可以帮助临床医生选择合适的供者。     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析

背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。方法:采用基因测序技术检测2196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。     

湖北省汉族人群MICA基因外显子2～4的多态性分析

目的 了解湖北省汉族正常人群中MICA等位基因的分布,为研究MICA基因与疾病的关系提供实验基础.方法 采用PCR-SSP方法对193例湖北地区汉族正常人群MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中以MICA*00801/02等位基因频率最高(33.7%),其次为MICA*010(18.4%)、MICA*00201/020(13.9%)和MICA*01201/02(9.6%),频率最低的是MICA*005(0.5%)和MICA*027(0.5%).结论 湖北地区汉族人群MICA等位基因的构成与其他人群之间存在差异,有自己的分布特征.     

人类白细胞抗原(HLA)基因分型在造血干细胞移植中的应用

目的提高造血干细胞移植供、受者HLA配型的精确度，有效防止移植物抗宿主病Graft—vs host disease（GVHD）的发生。方法采用准确、简便的DNA提取方法和PCR—SSP基因分型方法。建立HLA—A，B，DR基因分型方法。结果对167例临床标本进行基因水平的研究发现。DNA提取方法可以满足此项研究对样本的要求。HLAPCR—SSP基因分型方法具有良好的稳定性、可靠性和特异性。结论HLA基因分型方法准确、特异、重复性好．可作为临床造血干细胞移植配型和正常人群无关供者筛选的常规方法。对（GVHD）的发生必将起到重要的预防作用。     

黑龙江地区造血干细胞志愿供者HLA-DRB1基因频率的分布特征

笔者应用PCR-SSP和PCR-SSO方法对黑龙江地区造血干细胞库9548份标本进行HLA-DRB1基因分布调查,了解其多态性。1材料与方法1.1样本选择9548份标本来自2003~2005年哈尔滨、齐齐哈尔、牡丹江、佳木斯、鸡西、大庆等地的造血干细胞志愿捐献者,每份静脉血标本5ml,EDTA抗凝。采用DNA快速提取试剂盒(Gentra公司)提取DNA,每份样本DNA均采用紫外分光光度计(Eppendof公司)测定DNA浓度和纯度,DNA浓度为(30~410)μg/ml,A260/A280为1.6~2.0。1.2试剂与仪器DR SSP UniTray(低分辨分型试剂盒(Pel-Freez公司);Micro SSOtmGeneric HL…     

中华(上海)骨髓库江浙沪汉族人群HLA基因多态性调查

目的 调查中华(上海)骨髓库江浙沪汉族人群HLA—A、B、DR的基因多态。方法 应用PCR—SSP技术、结合上海自行设计的基因分型格局,检测中华(上海)骨髓库江浙沪汉族人群HLA-A、B、DR基因多态性及其频率分布特征。结果 调查中共检出A位点抗原26种,B位点抗原54种,DR位点20余种,其中最常见抗原包括A2、A11、A24、A30、A33、B13、B46、B51、B58、B60、B61、B62、DR3、DR4、DR7、DR9、DR15、DR16等。结论 中华(上海)骨髓库江浙沪汉族人群HLA基因多态性的分布有自身特点,其分布格局频率介于南、北汉族之间。     

人类白细胞抗原（HLA）基因分型在造血干细胞移植中的应用

目的提高造血干细胞移植供、受者HLA配型的精确度，有效防止移植物抗宿主病Graft—vs host disease（GVHD）的发生。方法采用准确、简便的DNA提取方法和PCR—SSP基因分型方法。建立HLA—A，B，DR基因分型方法。结果对167例临床标本进行基因水平的研究发现。DNA提取方法可以满足此项研究对样本的要求。HLAPCR—SSP基因分型方法具有良好的稳定性、可靠性和特异性。结论HLA基因分型方法准确、特异、重复性好．可作为临床造血干细胞移植配型和正常人群无关供者筛选的常规方法。对（GVHD）的发生必将起到重要的预防作用。     

汉族和维吾尔族Knops血型系统基因多态性筛查

目的了解中国人群中Knops血型系统基因(CR1基因)分布多态性以及汉族与维吾尔族之间的差异。方法采用测序方法对5份汉族样本和12份维族样本CR1基因第29外显子进行检测,同时采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerases chain reaction-sequence-specific primer,PCR-SSP)技术对103份汉族样本和33份维吾尔族样本的CR1基因进行分型检测。结果108份汉族样本,CR1基因4646位均为A/A纯合,4780位A/A纯合73份(67.6%)、A/G杂合31份(28.7%)、G/G纯合4份(3.7%);针对45份维吾尔族样本的2个位点(4646位和4870位),分别有36份(80%)和34份(75.6%)A/A纯合、8份(17.8%)和7份(15.5%)A/G杂合、1份(2.2%)和4份(8.9%)G/G纯合被检出。结论汉族和维族人群的Knops血型系统在CR1基因4870位均存在多态性,而维吾尔族人群同时在4646位上存在多态性。中国人Knops血型系统基因型相对稳定,但汉族和维吾尔族之间存在差异。