颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

二个锁骨颅骨发育不全家系的临床和X线特点分析

目的探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识。方法对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况。结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等。(2)锁骨颅骨发育不全的X线特点主要为:囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如以及其它骨骼发育不全。结论锁骨颅骨发育不全的临床和X线特点为囱门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良,以及牙齿异常等。     

颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

苗勒管发育不全综合征6例

目的 探讨苗勒管发育不全综合征的临床特点、诊断及治疗.方法 分析6例苗勒管发育不全综合征患者的临床资料.结果 6例患者皆因"原发性闭经"或"性交困难"就诊,均为正常女性核型及表现型,阴道呈1～3 cm的盲端,B超提示始基子宫或无子宫,3例予阴道顶压法治疗.结论 根据患者原发性闭经、先天性无阴道、不同程度子宫发育不全、卵巢功能正常、正常女性核型和第二性征,不难诊断苗勒管发育不全综合征,B超为首选检查方法,阴道顶压法治疗该病较理想.     

染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-...     

脑颅面血管瘤综合征的CT表现(附10例报告)

目的 分析脑颜面血管瘤综合征的CT特点.方法 回顾性分析10例脑颜面血管瘤综合征的临床和CT资料.结果 脑颜面血管瘤综合征10例CT影像均有特征性表现,为一侧或两侧顶枕叶或额顶颞枕叶表浅部位的脑回状钙化或弯曲条带状钙化,伴病侧大脑半球发育不全或萎缩,同时合并脑软化灶者2例,合并同侧颅骨增厚者2例.结论 CT能够很好地显示脑颜面血管瘤综合征的宽大脑回状及弯曲条带状钙化的特征,诊断具有特征性.     

颅骨锁骨发育不全性畸形1例

颅骨、锁骨发育不全性畸形 (Ｃｌｅｉｄｏｃｒａｎｉａｌｄｙｓｏｓｔｏｓｉｓ)为少见的先天性骨骼畸形 ,主要特点为锁骨发育不全和头颅骨化缓慢及骨化不全。本院于 1 998年 6月在收治的 1例外伤患者中发现其伴本病的存在 ,报告如下。1　临床资料患者男性 ,2 1岁 ,安徽人 ,从建筑工地三楼摔下而送来我院急诊 ,既往无特殊病史 ,否认家族中有类似患者。体检 :一般情况差 ,呼吸急促 ,胸廓呈漏斗状 ,左侧腋下触痛明显 ,胸部听诊 ,左肺呼吸音减弱。Ｘ线示 :胸部正位片见胸廓呈圆锥形 ,两侧锁骨缺如 ,肋骨向下倾斜 ,呈鸡胸状 ,左侧第七、八及十后…     

广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析

分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法 收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果 先证者为7岁女孩,另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调,下颌骨发育不全,锁骨消失,梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形,骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓,指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现,但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童,且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄,颅脑MRI显示脑颅骨比例增大,垂体大小正常。结论 早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等,对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

骨骼四肢和软组织

家族性颅骨锁骨发育不全的影像学表现（附6例分析）,恶性血液病骨髓动态增强磁共振成像特征的初步研究,骨髓炎与恶性骨肿瘤软组织改变的影像比较，平扫CT与HRCT诊断强直性脊柱炎骶髂关节病变的对照研究,磁共振扩散加权成像对椎体良恶性骨折的鉴别诊断价值.     

Turner综合征1例报道

Turner综合征患者存在高促卵泡素、高促黄体素,低雌二醇;Turner综合征的主要特征是性腺发育不全,染色体核型分析是诊断该病的金标准.本文分析Turner综合征患者的临床特征及检查特点,总结Turner综合征的临床特点,供临床医生借鉴.     

颅锁骨发育不全一例报告

颅锁骨发育不全(Cleidocrmaial clysplasia)又名骨盆、锁骨、颅骨发育不全是一种先天性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍性疾病。国外1767年Martin首例报告,近年国内亦见少数病例报告,我院于1986年12月收治一例,报道如下: 姚×,男、3岁,因发现头围大2年余,伴前     

颅骨锁骨发育不全：附2例报告及文献复习

报告同一家族２例颅骨锁骨发育不全症，并复习文献报道７１例，侧重探讨本病的Ｘ线表现及鉴别诊断。     

颅骨缺损早期修补的临床效果观察

目的:颅骨缺损探讨早期修补的临床效果。方法:对20例早期修补颅骨缺损病例进行回顾性分析。结果:20例患者预后良好,无头皮下积液、感染、硬膜外血肿及硬膜下血肿及脑内血肿等并发症,术后随访3个月,颅骨缺损综合征消失,原有神经功能障碍有不同程度地好转。结论:对颅骨缺损患者早期进行颅骨修补有助于脑功能恢复,使患者早日康复。     

彩色多普勒超声在锁骨下动脉盗血综合征的诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声对锁骨下动脉盗血综合征(SSS)的诊断价值.方法 应用彩色多普勒超声对36例SSS患者的相关血管进行检测,分析超声影像的特点及其诊断准确性.结果 病变以左锁骨下动脉多见.病变性质:动脉粥样硬化32例,大动脉炎4例.盗血:Ⅰ期1例,Ⅱ期6例,Ⅲ期29例,不同分期盗血情况下的超声影像学特点各异.结论...     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

地中海贫血患者颅骨及胸部CT、MRI影像学特点分析

目的探讨地中海贫血患者颅骨及胸部CT、MRI的影像表现及诊断要点,以减少误诊。方法回顾性分析18例地中海贫血并有颅骨及胸部影像改变的患者临床及CT、MRI影像表现,并且结合文献分析其病因、病理、影像特点,讨论其鉴别诊断。结果 CT、MR扫描提示胸部团块影,椎旁单发4例,多发10例,胸壁单发1例,胸壁多发2例,纵隔合并胸壁1例,椎体CT、MRI表现呈栅栏状改变,骨小梁减少增粗,肋骨端及肋骨膨大,骨皮质变薄,8例增强扫描肿块轻度均匀强化。颅骨MRI扫描颅板均匀增厚。结论颅骨颅板增厚,椎体呈栅栏网格状改变,肋骨及肋骨端膨大,胸椎旁及胸壁肿块影是地中海贫血的CT、MRI影像特点。     

彩色多普勒超声在诊断锁骨下动脉盗血综合征中的应用

目的：运用锁骨下动脉盗血综合征的二维及彩色频谱多普勒的声像图特点,探讨彩色多普勒超声对锁骨下动脉盗血综合征的临床诊断价值。方法应用二维及彩色多普勒超声对35例经DSA或临床确诊的锁骨下动脉盗血综合征患者进行检查,根据椎动脉返流情况将其分为3型：完全型（椎动脉频谱完全呈反向）、部分型（椎动脉频谱收缩期出现反向频谱）、隐匿型（椎动脉频谱收缩期出现切迹）。结果锁骨下动脉盗血综合征的主要原因是动脉硬化与大动脉炎。35例患者中,动脉硬化有33例、大动脉炎2例。病变在锁骨下动脉或无名动脉出现管腔狭窄或闭塞,在患侧椎动脉内出现逆向血流,根据椎动脉频谱特点划分完全型8例、部分型11例、隐匿型16例。结论锁骨下动脉盗血综合征的超声二维及多普勒频谱表现具有特征性,为锁骨下动脉盗血综合征病因及分型临床诊断提供依据。     

骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症的CT及MRI表现

目的 探讨骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症的CT及MRI表现,提高对其诊断水平.方法 回顾性分析经手术及病理证实的42例骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的CT及MRI资料.结果 38例为单发病灶,其中颅骨病变24例,肋骨5例,颈椎3例,腰椎2例,股骨3例,锁骨1例.4例为多发病变,其中颅骨3例,骨盆1例.其CT和MRI表现主要为不同程度的骨质破坏及软组织肿胀或肿块,因部位不同而异.结论 对骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症,CT及MRI均能准确显示病变范围及邻近的组织病变,且影像学检查结合临床有助于对该病的诊断.     

低温保存自体颅骨修补颅骨缺损48例临床分析

目的 探讨低温保存自体颅骨修补颅骨缺损的临床疗效. 方法 回顾性分析48例低温保存自体颅骨修补颅骨缺损的临床资料. 结果 48例患者均塑形、切口愈合良好,术后颅骨缺损综合征均得到改善,随访6-24个月,有3例骨瓣与正常骨窗间有骨痂形成.术后并发癫痫1例. 结论 低温保存自体颅骨修补颅骨缺损是一种安全有效、简便易行的颅骨修补方法.     

颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析

[目的]研究分析颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)的临床特点及鉴别诊断要点,为早期诊断和治疗提供依据.[方法]通过中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、PubMed检索发表的相关文献报道,对资料完整的病例进行回顾性调查分析.[结果]从筛选后得到的134例CCD病例中在种族、性别、地域上无明显差异.前囟闭合不全或延迟闭合(占75.4％),锁骨发育不全(占73.1％),双肩下垂,可不同程度向中线并拢(占71.0％),牙齿异常(50％)是CCD最常见的三大特征.[结论]由于CCD的特征与年龄有很大相关性,对于新生儿和婴幼儿的明确诊断需详细与其它疾病相鉴别,早期诊断对后续的治疗及远期疗效的作用不可忽视.