2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病（T2DM）是一个多基因遗传性疾病,每一个基因的变异在糖尿病的发生发展中都起着部分或累积的作用,而环境因素也在其中起着加速或延缓的作用。随着T2DM,有助于深化对T2DM发病机理的认识。为T2DM的治疗提供新的思路和策略。本文总结了近年来T2DM易感基因的研究进展。     

多囊卵巢综合征的易感基因分析

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研究揭示了PCOS的遗传可能性,筛选和证实了PCOS的部分易感基因,并预测了PCOS新的风险基因和热点基因。这将有助于阐明PCOS的遗传发病机制,为PCOS的诊断和治疗提供新的研究方向。     

类风湿关节炎易感基因的全基因组关联分析研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种炎性侵润关节及其周围结缔组织的系统性自身免疫疾病,也是一种具有复杂遗传模式的多基因遗传病。环境因素和遗传因素共同影响RA的发生、发展。它的易感基因研究给临床的诊断、治疗提供了理论基础。新兴的全基因组关联分析作为寻找易感基因的高通量技术,是发现多基因遗传性疾病包括RA易感基因的强大工具。它不仅能够验证已有的易感基因位点,还能够发现新的候选易感位点。近5年来,用全基因组关联分析研究易感基因取得了很多新的进展,为探明RA的发病机制和治疗RA提供了新的契机。本文就近年来全基因组关联分析技术研究RA易感基因的进展做一综述。     

前列腺癌易感基因及遗传流行病学研究进展

遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用.同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征.文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌遗传流行病学方面的研究现状以及今后研究的发展方向作一综述.     

前列腺癌易感基因及遗传流行病学研究进展

遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌遗传流行病学方面的研究现状以及今后研究的发展方向作一综述。     

阿尔茨海默氏病研究新进展

有些人认为，阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease，AD)是工业化社会中成年痴呆的主要原因。50％的老年痂呆是属AD类型。另外大约20％的老年痴呆是同时罹患AD和心血管疾病性痴呆。据报导．美国成人的AD死亡率仅次于心脏病、癌及中风．每年死于此病的人数在十万以上。     

阿尔茨海默氏病的中医治疗

阿尔茨海默氏病(AD)是发生在老年和老年前期以进行性痴呆为特征的大脑退行性疾病。它在临床表现为进行性记忆和认知功能的损害。在1998年我国AD患病率为55岁以上占1.5％,60岁以上为2.05％,65岁以上为2.9％。AD危险因素流行病学显示痴呆家庭病史的遗传因素在AD发病中占主导地位。另外象感染因素、物理因素(脑外伤)、长期精神压抑等社会环境因素也与该病的发生相关。随着分子生物学的发展,国内外学者对AD病理研究从以前的神经递质水平深入到目前的分子神经病理水平,并在揭示其遗传学基础上作了大量的科研工作。AD的治疗目前尚未有疗效十分可靠的药物问世。西医治疗AD的药物大致可分为胆碱能激动剂,神经肽类药、神经传导改善药、能量代谢活化药、脑代谢改善药、脑细胞保护药等。一些中医名方以其益智,复聪,防呆的作用在临床上加减治疗AD,每获良效。     

自身免疫性甲状腺病的易感基因研究进展

自身免疫性甲状腺病(AITD)是器官特异性自身免疫性疾病,遗传背景和环境因素相互作用导致该病的发生。遗传背景复杂,是否存在一个和(或)几个主效基因目前尚未肯定。目前已利用候选基因筛查和全基因组扫描的方法来识别AITD的易感基因和位点。通过这些方法,人们已经进行一些相关易感基因和位点的鉴定,以求揭示AITD的遗传学发病机制。本文就该领域研究进展进行综述。     

强直性脊柱炎患者16号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选

[目的]前期家系GWAS非参数分析结果提示在16号染色体chr16:27836693-53825488,LOD=1.656.我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎家系,采用全基因组外显子测序进一步验证和筛选该区的疾病易感基因位点.[方法]选取一个具有47个成员的5代中国汉族强直性脊柱炎大家系,其中先用家系中3名患者(1名男性,2名女性,分属3代)的基因组DNA进行外显子区高通量测序;对于初筛的外显子组测序后所得到的SNP位点进行全家系成员验证,并进行家系患者和非患者成员间比较,及与健康人群数据进行比较.[结果]通过对数据所进行的分析,发现在16号染色体强直性脊柱炎关联区域三个样本共有SNP 165个.对上述165个SNP进行初步筛选后,对其中的位于15个基因的29个SNP位点,在1个AS患者和1个非AS患者中进行初步验证,进而在上述关联区域内得到5个在家系AS患者和其他非AS患者间差异有显著性的SNP位点rs10163354、rs11863236、rs16945916、rs28654935和rs8043751(P＜ 0.05),位于ABCC 11基因.[结论]该家系研究提示在16号染色体区域的ABCC 11基因变异可能与AS易感性相关,值得扩大样本进一步研究.     

与川崎病发病及冠状动脉损伤相关的易感基因

川崎病(KD)是婴幼儿时期的急性血管炎,已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因,可导致冠状动脉病变而出现心肌缺血﹑梗死甚至死亡。尽管近50多年的研究,然而其病因和发病机制尚不完全清楚。目前关于KD的研究多集中于遗传易感性和免疫发病机理。好发于亚裔人群和一级亲属患病率高表明遗传因素与KD的易感性有关。本文概述了与川崎病发病及冠状动脉损伤相关基因的最新研究进展。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究

目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位（AABR）为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射（DPOAE）,脑干听觉诱发电位（ABR）,声导抗、多频稳态反应（ASSR）、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带（或足跟血）以检测常见易感基因（线粒体12S rRNA、SLC26A4（PDS）、GJB2）的突变情况.结果 动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C〉T纯合突变、2例1555A〉G杂合突变、16例1555A〉G纯合突变、7例2168A〉G杂合突变、46例IVS7-2A〉G杂合突变、1例IVS7-2A〉G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.     

我国科学家发现白癜风易感基因

6月6日,国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表了由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队的最新成果——全基因组关联分析研究（GWAS）发现白癜风易感基因,研究同时确认白癜风是自身免疫性疾病。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究

目的：探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法：收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果：进行新生儿听力初筛有1 946例（92.3％）,初筛未通过476例（24.5％）,经过复筛后仍有22例（1.11％）未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例（1.5％）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论：聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

迟发型阿尔茨海默病的基因多态性

全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)表明至少有20个基因与迟发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s disease, LOAD)有关,其中载脂蛋白E(apolipoprotein E, APOE),桥连整合1(bridging integrator 1, BIN1),丛生蛋白(Clusterin,CLU ),磷脂酰肌醇结合网格蛋白组装蛋白质(phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein, PICALM),ATP结合盒转运A7(ATP-binding cassette transporter A7, ABCA7),CD2相关蛋白(CD2-associated protein, CD2AP),补体受体1型(complement receptor type 1, CR1),髓系细胞分化抗原33(cluster of differentiation 33, CD33),人跨膜蛋白4结构域亚家族A(membrane-spanning 4-domains subfamily A, MS4A)对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)有相对高的敏感性。本文从遗传学、表观遗传学、分子网络数据和临床研究等方面描述脂质代谢和免疫应答稳态的破坏影响β-淀粉样蛋白(β-amyloid, Aβ)和磷酸化tau蛋白的产生和清除,从而诱导AD。     

乳腺癌易感基因研究现状

近年来,乳腺癌的发病率明显上升,并呈年轻化趋势。越来越多证据表明,遗传因素对于乳腺癌的发生发展至关重要。通过候选基因、基因连锁分析等策略,已发现很多乳腺癌易感基因,并根据易感基因在人群中的分布频率和患病风险,将这些易感基因分为高、中、低外显率易感等位基因3大类。随着分子生物学技术不断发展,全基因组相关分析策略筛查疾病易感单核苷酸多态性位点已成为乳腺癌基础研究的热点,大量的乳腺癌易感基因和单核苷酸多态性易感位点得以发现,这有利于从分子水平了解乳腺癌的发生与发展,对认识乳腺癌发病机制及筛查高危易感人群具有极为重要的意义。     

高血压病易感基因的研究进展

高血压病是常见病、多发病，严重危害人类的健康。已经公认，环境因素和遗传因素共同作用，导致高血压病的发病。其中遗传因素，即易感基因可能对高血压病的发生起决定性的作用。近１０年来，由于分子遗传学和分子生物理论与技术的开展，对高血压病的病因从基因角度进行分...     

阿尔茨海默氏病与血管性痴呆临床特点的比较研究

目的 对比阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)与血管性痴呆(vascular dementia,VD)的临床特点.方法 对30例AD患者和36例VD患者的临床特点作对比,比较AD和VD患者的发病形式、病程进展、人格保留、认知功能、自知力、局灶体征、卒中史及磁共振表现.结果 AD组与VD组在发病、病程、人格保留、认知功能、自知力、局灶体征、卒中史及磁共振表现等方面差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).结论 AD与VD具有不同的临床特点,两者间的差别是由其各自的病理机制、病变性质和部位所决定的.     

人类疾病易感基因检测的现状

2008年10月27号美国《时代》周刊评出了“2008年度最佳发明”,其中“个人DNA测试服务”荣登最佳发明之首。如今,你只需支付399美元j通过互联网在线订购“23 and Me（23和我）”公司提供的个人基因测试服务,将唾液样本寄送至指定地点,就可对身体90多种特征和状况进行疾病发生的危险评估。这一消息的公布说明基因检测为人类开启了防病和最佳治疗疾病的大门^[1],为生物和医学工作者进一步指明了未来医学发展的目标和方向,明确了基因检测在医学与健康模式中所发挥的重要作用。     

乙肝与肝癌肺癌易感基因发现

基因组水平的核苷酸变异会引起DNA序列的多态性 ,这就是学术界所称的单核苷酸多态性 (简称SNP)。这种多态性决定着人体是否易患癌症等疾病以及个体对药物的反应差异。因此 ,以SNP为对象的功能基因组学研究 ,已经成为国内外疾病基因组学研究的重点 ,并有望成为揭示常见病发病机制的希望所在。军事医学科学院贺福初院士领导的课题组对 72 4名肺癌患者多种基因的SNP数据进行了系统分析 ,结果发现CYP2A13基因的多态性对肺腺癌的发生风险有降低作用。研究人员对 6 0 3名乙肝患者的规模化分析发现 ,IL10RB基因的多态性能增加乙型肝炎慢性…