182对反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对前来我室进行遗传咨询的 182对反复自发流产夫妇进行染色体分析 ,发现染色体异常核型 2 3例 ,异常发生率 6 32 % ,其中平衡易位 16例占 4 40 % ,倒位 6例占 1 6 5 % ,缺失 1例占 0 2 7% ;异常者中男性 8例占 2 2 0 % ,女性 15例占 4 12 % ;异常染色体涉及 1、2、3、4、5、6、7、8、9、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2各号染色体。此外发现染色体多态变异核型 32例 ,变异发生率 8 79% ,其中大Y 2 3例占 12 6 4% (2 3/ 182 ) ,小Y 7例占 3 85 % (7/ 182 ) ,Gp 2例占 0 5 5 % (2 / 36 4)。分别讨论了反复自发流产与染色体异常以及染色体多态性变异之间各自的关系。     

460对不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 460对夫妇中异常核型77例,异常率16.74%,其中性染色体异常14例,占异常率18.18%,染色体结构异常28例,占异常率36.36%,染色体多态性变异35例,占异常率45.45%。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

厦门地区1028例不孕不育患者染色体核型分析

目的对三个月内来我院就诊的1028例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型30例,异常率为2.92%(30/1028)。其中常染色体结构异常22例,占73.33%(22/30);性染色体异常8例,占26.67%,其中性染色体数目异常6例,占75%(6/8);性反转3例,占25%(2/8)。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者检查染色体是有必要的。     

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨生殖异常夫妇的外周血染色体异常核型及其临床表现。方法回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的4520例生殖异常夫妇的外周血染色体G显带核型及其临床表现。结果 4520例行外周血染色体检查的生殖异常夫妇按临床表现分为不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查四组,共检出染色体异常152例(152/4520,3.36%),包括性反转8例,均为不孕不育;染色体数目异常及其嵌合57例,以不孕不育最常见;染色体结构异常87例(包括染色体相互易位39例,罗氏易位16例,倒位27例,缺失2例,等臂染色体3例),以流产死胎最常见。不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查组染色体异常检出率分别为4.09%、3.29%、2.38%、2.46%。结论染色体异常是导致夫妇生殖异常的重要原因之一。生殖异常包括欲行辅助生殖夫妇,建议其行外周血染色体核型分析和遗传咨询,有助于明确病因并及时选取合理的治疗措施。     

对不良生育史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良生育史的关系。方法对682对不良生育史的夫妇的外周血T淋巴细胞进行细胞培养、G显带、核型分析。结果共检出异常核型36例,检出率5.28%。其中染色体平衡易位9例,占25%;罗氏易位8例,占22.2%;染色体臂间倒位4例,占11.1%;染色体多态性变异15例,占41.7%。结论染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一,对高危人群应该行染色体检查,排除染色体畸变的可能。     

例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

70例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

182例有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨自然流产与染色体核型异常之间的关系。方法对182例反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果检出异常染色体核型21例,占受检夫妇的11.5%。异常核型中,大Y染色体、平衡易位者例数相等,占异常核型的47.6%,平衡易位者中相互易位8例,罗伯逊易位1例,染色体多态性2例。结论对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不良孕产史患者检出异常核型23例(2.66%);728例不孕不育患者检出异常核型27例(3.71%);15例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型2例(13.33%);89例生长发育异常患者检出异常核型41例(46.07%);因羊水染色体诊断异常就诊的32对夫妇,检出携带异常核型的夫妇23对(71.88%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。     

湘潭地区1900例遗传咨询者染色体核型与临床分析

通过对 190 0例疑有染色体异常者进行淋巴细胞染色体核型与临床分析。检出异常核型和多态变异 32 2例 ,检出率为 16 95 % ,常染色体数目和结构异常 112例 ;性染色体数目和结构异常 116例 ;表型异常 8例 ;染色体多态变异 86例。接受染色体检查者社会男、女性别异常检出率分别为 14 2 2 %、10 98% ,经 χ2 检验 ,P <0 0 5 ,差别有显著意义 ,并对Down综合征的病因及预防 ,性染色体异常的临床特征进行了分析 ,对流产夫妇中平衡易位的遗传效应的表达及inv(9)和大Y对生育的影响进行了探讨     

广州地区6229例不良生育史的染色体分析

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。避免患儿出生     

闽南地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的对6046例不孕不育患者进行染色体核型,探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6046例生殖异常患者共检出染色体多态性变异263例;其中9号染色体臂间倒位82例;8号染色体臂间倒位1例;1号染色体臂间倒位2例;1、9、16号染色体次缢痕增加52例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常84例;大Y染色体和小Y染色体42例。结论人类染色体多态性可能导致生殖异常,应对反复流产、不孕不育、死胎等患者进行染色体检查,提供遗传咨询。     

2040例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文通过对 2 0 40例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查 ,发现异常核型 178例 ,异常率 8 73%。常染色体10 3例 ,占异常核型的 5 7 87% ,其中数目异常 40例 ,占 2 2 47% ,结构异常 6 3人 ,占 35 39% ;性染色体异常 74人 ,占异常核型的 41 5 7% ,其中数目异常 35 96 % ,结构异常 3 37% ,数目与结构均异常 2 2 5 % ;常染色体与性染色体均异常 1人 ,占 0 5 6 %。对染色体的异常核型及染色体的多态作了分析     

3348例不孕不育者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史及不孕不育的关系。方法对3348例不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核心分析。结果发现异常核型70例,异常检出率2.09%。其中性染色体数量异常9例:46,XY完全性性腺发育不全1例;性染色体结构异常5例。染色体结构异常55例:染色体平衡易位36例,臂间倒位6例;罗伯逊易位13例。染色体多态性118例:2例世界首报。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素之一。对不孕不育的夫妇进行细胞遗传学检查以确定病因为临床诊断及治疗提供依据。     

1784例患者外周血染色体核型分析（附4例世界首报核型）

目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。     

新疆地区1606例维吾尔族不孕不育患者染色体核型分析

目的分析新疆地区近2年维吾尔族不孕不育患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 1606例不孕不育患者,共检出异常染色体核型97例,检出率为6.03%。其中性染色体异常27例,占异常核型的27.83%,常染色体结构异常22例,占异常核型的22.68%,染色体多态变48例,占异常核型的49.48%。结论对不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

2942例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。染色体多态性变异68例,多态性变异包括次缢痕增长21例,D/G组随体变异8例,9号染色体倒位34例,Y染色体变异5例。结论不孕不育与染色体异常有关,染色体多态性在不良孕产患者中有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。     

大庆地区320例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的通过对320例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系。方法采集静脉血2ml,用RPMI 1640培养液全血培养37℃72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数分析30个中期分裂相。详细分析3~6个染色体核型。结果发现异常核型35例,其中常染色体数目异常8例,常染色体结构异常7例,性染色体数目异常6例,性染色体结构异常3例,染色体多态性变异11例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。临床上对有不明原因的自然流产3次以上的夫妇应做染色体检查,对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。