软骨发育不全的产前基因诊断

目的 通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法 经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血,常规行核型分析,并提取基因组DNA,扩增FGFR3基因第10外显子,应用限制酶Bfm I进行限制性片段长度多态性分析,并对其行DNA双向测序.同法分析阳性胎儿双亲FGFR3基因第10外显子.结果 短肢发育异常78例胎儿中,8例为G1138A杂合突变,诊断为软骨发育不全,其核型分析正常.余70例短肢发育异常胎儿,FGFR3基因第10外显子第1138位核苷酸检测结果正常,排除软骨发育不全.8例患病胎儿双亲中,1例父亲同为G1138A杂合突变,余检测结果正常.结论 对超声诊断的胎儿短肢发育异常,通过脐血FGFR3基因第10外显子的PCR-限制性片段长度多态分析和DNA双向测序,产前能明确诊断软骨发育不全.     

染色体整臂平衡易位三家系六例

家系1 先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.     

先天性风疹综合征的诊断与防治

先天性风疹综合征(congential rubila syndrome,CRS)是由于孕妇感染风疹病毒后传播给胎儿,而导致胎儿异常的一种先天性综合征。临床上以耳聋,白内障,先天性心脏病三项病征为主要特征。孕妇感染风疹病毒后临床症状较轻,预后良好。但风疹病毒在孕妇体内可通过胎盘传染给胎儿,使胎儿发生异常。胎儿先天性异常的发病率随着母体感染的时间不同而不同,据调查,妊娠第1个月感染风疹CRS的发病率达50％,第2个月达30％,第3个月达20％,第4个月达     

染色体平衡易位t(11;22)携带者一例三次妊娠分析

目的探讨t(11;22)平衡易位携带者对子代的影响.方法对1例t(11;22)平衡易位携带者的三孕进行分析.结果第1、3孕均分娩了额外der(22) t(11;22) 综合征患儿,第2孕胎儿脐血染色体检查提示为平衡易位携带者.结论平衡易位携带者在妊娠时应做产前检查,以防异常胎儿的出生.     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.     

胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.     

孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义

目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 153名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例染色体异常高风险胎儿.羊水分析证实6例均为染色体异常,其中非整倍体5例,分别为47,XYY; 45,X;47,XY,+18;47,XY,+21以及47,XY,+13;染色体结构异常1例,核型为46,XY,der (13; 21)(q10; q10),+21.另检出染色体多态性3例(1例46,XY,21p+;2例46,XY,Yqh-).两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致.结论 母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景.     

一例右锁骨下动脉及左、右椎动脉起始异常

<正> 我们在进行胎儿尸体的解剖中,发现一例右锁骨下动脉起始异常伴左、右椎动脉起始异常,为累积资料,报告如下: 足月女婴,体重2460克,坐高32.5厘米,身长45.5厘米。胎儿母亲妊娠期间有否患病不详。从主动脉弓上缘发出五支,从右到左第1支为右颈总动脉,第2支为左颈总动脉,第3支为左椎动脉,第4支为左锁骨下动脉,第5支为右锁骨下动脉(见照片1)。     

145例脐带异常对围产儿预后的临床探讨

脐带是胎儿与母体气体交换、营养物质供应和代谢产物排除的重要通道,脐带异常可造成围产儿死亡,是其重要因素之一;各种脐带异常,均可使脐带受压,血流受阻时可致胎儿缺氧,甚至危及胎儿生命.故回顾性分析我院近1年来145例脐带异常,探讨脐带异常对围产儿影响的探讨. 1 临床资料 1.1 一般资料 2001年1月～2002年12月,我院分娩总数1945例,发生脐带异常145例,发生率7.5％.本组分娩周34～42 w以孕37～42 w发生率最高.初产妇102例,经产妇43例,除2例双胎妊娠外,其余均为单胎妊娠.新生儿体重1800～4200 g. 1.2 脐带异常因素,见表1.     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的:探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法:一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染...     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。     

先天性巨细胞病毒感染胎儿的临床研究

目的探讨先天性巨细胞病毒(human cytomegalovirus, HCMV)感染与胎儿先天畸形和孕妇合并异常妊娠的关系.方法追踪42例孕期诊断为宫内HCMV感染胎儿的妊娠结局,应用PCR技术于生后1w内检测新生儿血、尿或唾液HCMV DNA;对孕母的妊娠史加以回顾性分析.结果 HCMV感染可损害多器官,脑和肾是HCMV感染最常攻击的靶器官,各占先天畸形胎儿的28%,与其他器官损害相比差异有显著意义;HCMV感染不是产前诊断HCMV宫内感染的唯一指征,73.9%宫内诊断为HCMV感染的胎儿其孕母合并异常妊娠. 结论先天性HCMV感染与胎儿畸形和孕妇合并异常妊娠关系密切.脑、肾是HCMV感染最常攻击的靶器官,合并异常妊娠史的孕妇宫内HCMV感染率较高.临床上对于合并胎儿先天畸形和异常妊娠史的孕妇,尤其胎儿脑、肾畸形者,应常规检查有无宫内HCMV感染.     

胎儿泌尿系畸形介入性产前诊断

目的探讨胎儿泌尿系畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系.方法在超声介导下对56例泌尿系畸形胎儿抽取脐带血行染色体核型分析,同时采用多聚酶联反应 (polymerase chain reaction,PCR)方法检测TORCH宫内感染.结果①5例胎儿染色体异常,染色体异常率为8.93%,除1例异常核型为单纯泌尿系畸形外,其余4例均合并有其他器官异常;②胎儿脐血检测发现巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染5例,风疹病毒(rubella virus,RV)感染2例,弓形体(toxoplasma,TOX)感染2例,单纯疱疹病毒 (herpes simplex virus,HSV)感染2例,宫内TORCH感染发生率为19.64%.结论染色体异常是引起胎儿泌尿系畸形的重要原因之一,对所有泌尿系统畸形胎儿应行染色体核型分析;而某些宫内感染,尤其是CMV感染,可能引发胎儿泌尿系统畸形.     

胎儿镜应用近况

当前有三种诊断工具(羊膜穿刺术、超声及胎儿镜)可用以评价先天性畸形,单基因遗传异常及染色体的异常,共3,000种以上疾病。羊水穿刺:在妊娠14～16周中抽取羊水,用羊水或胎儿细胞作诊断,这对测定染色体异常,大多数神经管缺损及80种以上生化紊乱很有用处。羊水穿刺的限制是:1.在羊水及其细胞中缺少许多单基因遗传异常的表现;2.大量(90%)无生命胎儿细胞存在于标本中;3.培养胎儿细胞需要较长时间。探测中枢神经,心脏胸腔,胃肠、泌尿及肌肉骨骼系统,实时及B型灰阶超声是有用的。在许多病例中超声观察对胎儿较胎儿镜为优。胎儿镜可直接观察在子宫内环境中的胎儿,可用于测定单基因遗传异常,可直接采取胎儿血标     

孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生.方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G显带染色体核型分析.结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98%.发现异常染色体41例,异常检出率3.7%.常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型.其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11例,发生率最高,异常检出率64.7%;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6.7%;胎儿多发畸形38例,异常2例,异常检出率5.3%;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3.39%;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2.6%;唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1.67%.结论证实了孕中期产前论断的必要性和重要性.     

孕期B超筛查胎儿微小结构异常与胎儿染色体异常的临床分析

目的探讨孕期B超筛查胎儿微小畸形与胎儿染色体异常的关系和意义。方法通过统计,分析B超提示胎儿单项微小异常、多项微小异常及其它高危产前诊断指针孕妇的羊水穿刺核型分析结果。结果 1、B超检出胎儿微小异常组中的胎儿染色体异常率均显著高于其它高危产前诊断指针人群;2、胎儿染色体数目异常检出率最高的组分别为B超检测胎儿多项微小异常(14.81%)和B超检测胎儿微小异常合并高龄妊娠组(11.9%),当合并两项微小结构异常或者高龄等其它产前诊断高位指针时,胎儿染色体异常的检出率明显增高。结论 B超提示胎儿微小结构异常是检出胎儿染色体异常重要指针。