一家族中先天性第Ⅶ因子缺乏症六例报告

第Ⅶ因子缺乏症可分为先天性及获得性两大类,后者较为多见,前者罕见。据Hougic氏报道50万人中有一人患此病。自1951年Alex-dnoey等首例报告先天性第Ⅶ因子缺乏症以来欧美及日本陆续有报道。国内尚未见单纯先天性第Ⅶ因子缺乏症的报道。第Ⅶ因子为血液凝固过程中所必须的一个因子,参与外在凝血途径。当血液内第Ⅶ因子量降低到一定水平时,临床上就出现出血倾向。Marden shulman曾报道:血浆中第Ⅶ因子可分为三种范围,正常75～200％;减少或中间25～75％;降低0～25％,异常出血仅在降低组发生。     

先天性凝血酶原和血浆凝血活酶成分联合缺乏症两例报告

先天性凝血酶原(Ⅱ因子)缺乏是一种少见的出血性疾病,自1947年发现以来也只有十余例,血浆凝血活酶成分(PTC)或Christ-mas因子缺乏症报告较多,复合凝血因子缺乏报道少见,PTC合并Ⅷ因子缺乏,假性血友病合并Ⅴ因子缺乏仅各有一例报告,但Ⅱ因子和PTC联合缺乏引起的出血更为罕见,最近我院门诊连续发现两例,报道如下: 例1 郑××,男性,8岁,河北隆尧县人。主因鼻衄5天,于1981年3月3日来院就     

家族性第Ⅷ因子缺乏症3例报告

第Ⅶ因子缺乏症可分为先天性和获得性.先天性者甚为少见,有人统计发病率为1/50000,国内有先天性第Ⅶ因子减少症合并遗传性毛细血管扩张症的报道,但尚未见纯先天性第Ⅶ因子缺乏症.我们遇到3例,特报告如下:例1:王×,女,15岁.自6岁开始鼻衄、齿龈出血,10岁后反复出现膝关节、髋关节肿痛,曾被误诊为"风湿性关节炎",用"氢化考的松"、"保太松"、"匹拉     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏一例报告

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症极少见,国内仅有少数报告,我院去年发现一例,介绍如下。 李××,男,8岁,湖南耒阳人,汉族。住院号289906。二岁起反复皮下紫癜、鼻衄、牙龈出血。近二年来先后10次左膝、踝关节肿痛,活动受限,曾先后几次因出血在当地医院一般药物治疗无效。输父血可以止血。近日出现双下肢紫癜、血尿。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

先天性出血性疾病108例临床特征分析

目的提高对先天性出血性疾病的诊治水平,减少临床误诊、漏诊。方法分析2008年1月-2013年11月河北联合大学附属医院血液科门诊和住院登记的108例先天性出血性疾病患者的临床特征,包括性别、年龄分布、家族史、疾病谱分布、临床症状以及并发症等情况,进行回顾性分析。结果108例患者中男96例,女12例,男：女=8：1,最小年龄6个月,最大82岁,中位年龄25岁。其中血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）78例,血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）16例,凝血因子Ⅶ缺乏症2例（均为女性）,凝血因子Ⅺ缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子V缺乏症1例（女性）,先天性纤维蛋白原缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子Ⅻ缺乏症2例（均为女性）,遗传性毛细血管扩张症3例（均为女性）。有阳性家族史者占26．8％。血友病A／B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主。结论先天性出血性疾病以血友病最为常见,大部分患者无明确家族史。其他先天性出血性疾病男女均可发病。凝血因子缺乏症以关节肌肉出血为主,遗传性毛细血管扩张症以皮肤黏膜出血和慢性失血为主要表现,凝血因子Ⅻ缺乏症均无出血倾向。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病,以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血友病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～1937年所见120例儿童血友病报道如下。临床资料一、血友病类型;按本室常规检查方     

遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅶ和Ⅹ缺乏症

本文报道8例遗传性因子Ⅰ、Ⅶ、X 缺乏症的家族调查、临床出血特点、实验室检查结果和治疗情况。所有病例均系常染色体隐性遗传,纯合子型者有严重出血倾向,杂合子型者出血轻微或不出血,但凝血酶原时间均明显延长。延长的凝血酶原时间可被正常血浆纠正者为因子Ⅰ缺乏症,被正常血清纠正且蝰蛇毒时间正常者为因子Ⅶ缺乏症,被正常血清纠正且蝰蛇毒时间延长者为因子 X 缺乏症。文中还对出血与遗传的关系、诊断和鉴别诊断以及治疗原则作了讨论。     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并宫内占位一例报告并文献复习

凝血因子Ⅶ（FⅦ）参与外源性凝血途径,是外源性凝血途径的重要启动因子之一。先天性FⅦ缺乏症是一种罕见的常染色体不完全隐性遗传性疾病。本文报道了1例先天性FⅦ缺乏症合并宫内占位患者的临床诊治经过,并结合文献复习,探讨该类疾病的诊断、治疗及预后。     

家族性血友病甲3例报道

血友病甲在遗传性凝血因子缺乏症中最为常见,占先天性出血性疾病的85%[1].现将我院2002年8月26日收治的3例情况报道如下.     

晚发性维生素K缺乏症32例分析

Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆ３２ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｄｅｌａｙｅｄｖｉｔａｍｉｎＫｄｉｆｉｃｉｅｎｌｙ晚发性维生素Ｋ缺乏症是由于维生素Ｋ摄入、吸收减少或合成不足而致维生素Ｋ依赖因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的合成减少所引起的出血性疾病。可表现为全身皮肤粘膜出血点、出...     

48例晚发性维生素K缺乏致颅内出血的诊疗体会

晚发性维生素K缺乏症是由于维生素K及依赖因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏或者活性下降引起的凝血功能障碍性疾病，可导致广泛出血倾向，其中颅内出血最常见，约占60％～80％。常发生于婴儿期，早期诊断，及时治疗对抢救生命、减轻后遗症很重要。现将我科近年来收治的48例报告如下。     

迟发性维生素K缺乏症36例临床分析

迟发性维生素k缺乏症是由于维生素K缺乏使凝血因子Ⅱ(凝血酶原)Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性降低，凝血功能失常而发生的出血性疾病。为避免婴儿迟发性维生素K的发生，现对我科3年来收治的维生素K缺乏症36例进行临床分析，并提出对所有新生儿出生后常规补充维生素K，以防止本病的发生。     

血友病类出血性疾病13例临床分析

血友病类出血性疾病包括血友病甲(血友病A、AHG缺乏症、因子Ⅷ缺乏症),血友病乙(血友病B,PTC缺乏症,因子Ⅸ缺乏症),血友病丙(血友病C,PTA缺乏症,因子Ⅺ缺乏症)。是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。我们从1982年9月至1983年12月,经改良凝血活酶生成试验(改良Biggs法TGT)反其有关纠正试验确诊的血友病共13例,现分析报告如下。临床资料 13例中,血友病甲7例,血友病乙6例,未发现血友病丙。男性10例,女性3例,均为血友病乙.年龄最大者48岁,最小者28天,20岁以下8例,占61.5％,20岁以上5例,占38.4％.有家族史者3例。1女性病例父母为近亲姨表婚配。临床表现:肌肉     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症研究进展

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突变区域密切相关。近年来国际上相继进行了几个较大的遗传性FⅦ缺乏症相关研究的合作项目,发现了新的基因突变,丰富了疾病相关基因突变数据库,而且在疾病基因治疗方面也取得了可喜的进展。     

出血性疾病实验诊断的探讨

出血性疾病为常见病,由于凝血机制比较复杂,临床常须借助于实验室检查方能确诊。我院一年多来收治的出血性疾病七例,根据实验室检查,分别诊断为甲型血友病1例,乙型血友病2例,血管性假血友病2例,先天性凝血酶元缺乏症1例,先天性低纤维蛋白元血症1例。报告如下:     

血友病出血的本质及治疗

血友病是性联的遗传性凝血因子缺乏症,常是由于单个的凝血因子ⅤⅢ或Ⅸ缺乏。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子的血浆水平成正比。出血症的治疗是基于早期、足够地补充所缺的凝血因子。近15年来已建立了一套方法,用浓缩剂来补给所需的因子。血友病患者的血管壁和血小板功能正常,因此出血时间正常,患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性,因此,凝血酶原时间正常。但是有功能的凝     

原发性抗凝血酶Ⅲ缺乏症一例报告

抗凝血酶Ⅲ(AntitbrombinⅢ),简写为AT-Ⅲ)是血浆中凝血酶,因子X_(?)等丝氨酸蛋白酶类的主要生理性抑制剂,AT-Ⅲ的缺乏可导致血液高凝和血栓栓塞性疾病。自Egcberg于1965年在挪威报导第一例遗传性AT-Ⅲ缺乏症引起血栓形成体质(Thrombophilia)的病人和家族以来,世界上很多国